თქვენი პატარა უსიცოცხლოდ გამოიყურება? მოდით, გავიგოთ ამის შესახებ „(თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია - CMD)“!

ახალშობილი ძალიან მოდუნებული გრძნობს თავს, თითქოს უსიცოცხლოა? შესაძლოა, ბავშვის ტირილი ძალიან რბილია და კიდურები ნაკლებად მოძრაობს? თუ მსგავს რამეს შეამჩნევთ, ცოტა უნდა შეშფოთდეთ. რადგან ეს შეიძლება იშვიათი კუნთების დაავადების ნიშანი იყოს, რომელსაც თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია ან შემოკლებით „(CMD)“ ეწოდება და რომელიც დაბადებისას ვლინდება.

რა არის თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია (CMD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს, რომელიც იწყება დაბადებიდან ან დაბადებიდან ძალიან მალევე. სიტყვა „თანდაყოლილი“ ნიშნავს „დაბადებიდანვე არსებულს“. ეს არის ქრონიკული მდგომარეობა, რომელიც მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ეს იწვევს კუნთების თანდათანობით დასუსტებას და შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს. კუნთების ეს სისუსტე დროთა განმავლობაში შეიძლება გამწვავდეს.

რა არის `(CMD)`-ის ძირითადი ტიპები?

ახლა ვნახოთ, არსებობს ამ „(CMD)“-ის სხვადასხვა ტიპი. ექიმები ამ ტიპებს იმის მიხედვით ახარისხებენ, თუ რომელი გენებია დაზიანებული. მოდით, ვისაუბროთ რამდენიმე ძირითად ტიპზე:

• ლამინინ-ალფა 2-თან დაკავშირებული კუნთოვანი დისტროფიები (LAMA2): ეს შეიძლება აღენიშნებოდეს CMD-ის მქონე ადამიანების 10%-დან 37%-მდე. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შესაძლოა ადრეულ სტადიაზე საერთოდ არ შეეძლოთ სიარული. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მეტყველების სირთულე სახის სისუსტისა და გადიდებული ენის (მაკროგლოსია) გამო. ბავშვების დაახლოებით ერთ მესამედს შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები.
• დისტროგლიკანოპათიები (DGP): ესეც შემთხვევათა 12%-დან 25%-მდე გვხვდება. კუნთების სისუსტის გარდა, ამ ტიპმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის ტვინზეც. ამან შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები, კოგნიტური შეზღუდვები და თვალის პრობლემები. ამ ჯგუფის სხვა ტიპებს მიეკუთვნება უოკერ-ვარბურგის სინდრომი, კუნთ-თვალ-ტვინის დაავადება და ფუკუიამას CMD (FCMD), რომელიც ყველაზე გავრცელებულია იაპონიაში.
• კოლაგენ VI-თან დაკავშირებული კუნთოვანი დისტროფიები (COL6-RDs): ესეც შემთხვევათა 12%-დან 19%-მდე გვხვდება. არსებობს ქვეტიპები, რომლებიც მსუბუქიდან მძიმემდე მერყეობს, როგორიცაა ბეთლემის კუნთოვანი დისტროფია, შუალედური COL6-RD და ულრიხის თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია (UCMD).
• სელენოპროტეინ N-თან დაკავშირებული მიოპათიები (SEPN1-RM): ეს შემთხვევათა დაახლოებით 11%-ში გვხვდება. ხასიათდება კუნთების სისუსტის ადრეული დაწყებით, რომელიც აზიანებს თავისა და ტანის კუნთებს (ღერძულ კუნთებს). ამან შეიძლება სწრაფად გამოიწვიოს სუნთქვის უკმარისობა.

რამდენად ხშირია ეს `(CMD)` სიტუაცია?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მკვლევარების აზრით, მსოფლიოში ის მილიონიდან 6-დან 9 ბავშვამდე აწუხებს.

რა არის „(CMD)“-ის სიმპტომები?

კარგი, რა სიმპტომები აქვს ბავშვს „(CMD)“-ით? მთავარი სიმპტომები კუნთების სისუსტეა. შეიძლება შემდეგი სიმპტომები შეამჩნიოთ დაბადებისას ან დაბადებიდან რამდენიმე დღეში:

• ჰიპოტონია: ზოგიერთი ადამიანი ამას „თოჯინას მსგავს“ შეგრძნებას უწოდებს. შეიძლება იგრძნობოდეს, თითქოს კიდურები ჩამოკიდებულია.
• კიდურების სპონტანური შერყევა ძალიან იშვიათია.
• ტირილის ხმა ძალიან ნელი და სუსტია.
• წოვის სირთულის გამო რძის დალევა რთულია.
• კუნთებისა და სახსრების შებოჭილობა, კონტრაქტურები.

დაბადებიდან მალევე, ბავშვის უხეში მოტორული უნარების (რაც მსხვილ კუნთებს მოიცავს) განვითარება ასევე CMD-ის სიმპტომია. მაგალითად, კისრის განვითარების შეფერხება, გადაბრუნების შეფერხება და ჯდომის, მუხლებზე დადგომის, დგომისა და სიარულის შეფერხება. მაგალითად, თუ თქვენს პატარას ჯერ კიდევ უჭირს ამ ყველაფრის გაკეთება, მაშინ როცა მისი ასაკის სხვა ჩვილები დარბიან, ხტუნაობენ და თამაშობენ, ეს გასათვალისწინებელია.

კუნთების სისუსტის სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ჩვილიდან ჩვილამდე. „(CMD)“-ის ტიპის მიხედვით, თქვენს პატარას შეიძლება ასევე ჰქონდეს დამატებითი სიმპტომები, როგორიცაა:

• თვალის პრობლემები: მაგალითად, ახლომხედველობა (მიოპია), თვალშიდა წნევის მომატება (გლაუკომა).
• ზედა ქუთუთოს დაწევა (პტოზი).
• ტვინის ანომალიები: როგორიცაა ლისენცეფალია (ტვინის ზედაპირის გასწორება) ან ნათხემის მალფორმაციები (ნათხემის დეფორმაციები).
• კრუნჩხვები.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა.

რა არის „(CMD)“-ის შესაძლო გართულებები?

რა არის „(CMD)“-ის შესაძლო გართულებები? ეს ასევე განსხვავდება „(CMD)“-ის ტიპის მიხედვით. თუმცა, ზოგადად, შეიძლება შემდეგი რამ მოხდეს:

• მობილობის პრობლემები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება საერთოდ არ შეეძლოს სიარული და დასჭირდეს ინვალიდის ეტლი. სხვებს შეიძლება დასჭირდეთ დამხმარე საშუალებები, როგორიცაა ორთოპედიული ბრეკეტები ან სასეირნო ეტლი, რათა დაეხმარონ მათ სიარულში.
• რესპირატორული გართულებები: CMD-ის ხშირი გართულებაა ქრონიკული რესპირატორული უკმარისობა. ეს გამოწვეულია სუნთქვაზე პასუხისმგებელი კუნთების სისუსტით. ამან შეიძლება მოითხოვოს მექანიკური ვენტილაცია (სასუნთქი აპარატი). ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ატელექტაზი და პნევმონია.
• გულის გართულებები: კარდიომიოპათია ქრონიკული კარდიომიოპათიის (CMD) ხშირი გართულებაა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის ქრონიკული უკმარისობა.
• კუნთოვანი სისტემის გართულებები:უმოძრაობამ შეიძლება გამოიწვიოს სქოლიოზი, ხერხემლის გამრუდება და ოსტეოპენიისა და ძვლების მოტეხილობების გაზრდილი რისკი. ასევე შეიძლება განვითარდეს წნევის წყლულები და სახსრების კონტრაქტურები (სახსრის გარშემო კუნთებისა და იოგების დაჭიმვა).
• ნევროლოგიური გართულებები: ქრონიკულ დაავადებასთან ცხოვრებამ შესაძლოა თქვენს შვილს დეპრესიის და/ან შფოთვის განვითარების უფრო მაღალი რისკი გაუჩინოს.

რატომ ხდება ეს „(თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია)“?

ეს გამოწვეულია გენებში მუტაციებით. ეს მუტაციები ხდება იმ გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჩვენს ორგანიზმში ჯანსაღი კუნთების ჩამოყალიბებასა და შენარჩუნებაზე. ამ გენეტიკური მუტაციების გამო, უჯრედები, რომლებიც ბავშვის კუნთების შენარჩუნებაზე არიან პასუხისმგებელი, ვერ ახერხებენ თავიანთი ფუნქციის სწორად შესრულებას. შედეგად, კუნთები დროთა განმავლობაში თანდათან სუსტდება.

კუნთების ფუნქციონირებაზე მრავალი გენი მოქმედებს და შესაძლებელია მრავალი გენეტიკური მუტაცია. სწორედ ამიტომ არსებობს კუნთოვანი დისტროფიისა და CMD-ის სხვადასხვა ტიპი.

CMD-ის შემთხვევათა უმეტესობა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს გენეტიკურ მუტაციას, რომელიც იწვევს დაავადებას. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი შეიძლება იყოს მუტაციის მატარებელი, მაგრამ მათ შეიძლება არ აღენიშნებოდეთ სიმპტომები. თუმცა, თუ ბავშვი ორივე მშობლისგან მიიღებს მუტაციას, დაავადება განუვითარდება.

CMD-ის ზოგიერთი შემთხვევა სპონტანურად ვითარდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ გენის მუტაცია შემთხვევით ხდება და მშობლისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ამას de novo მუტაცია ეწოდება.

როგორ ხდება CMD-ის დიაგნოზის დასმა?

თუ თქვენს პატარას თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები აღენიშნება (ძირითადი სიმპტომია ჰიპოტონია), ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ, ნევროლოგიურ და კუნთების გამოკვლევას. შესაძლოა, თქვენი ბავშვი უფრო სიღრმისეული გამოკვლევისთვის ბავშვთა ნევროლოგთანაც გაგზავნონ.

თუ არსებობს „თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის ეჭვი, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი გამოკვლევები:

• კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: კუნთების დაზიანებისას სისხლში გამოიყოფა ფერმენტი, რომელსაც კრეატინკინაზა ეწოდება. ამიტომ, თუ მისი დონე სისხლში მაღალია, ეს შეიძლება კუნთების სისუსტის დაავადების ნიშანი იყოს.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი ზომავს თქვენი ბავშვის კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას.
• გენეტიკური ტესტები: არსებობს რამდენიმე გენეტიკური ტესტი, რომელსაც შეუძლია კუნთოვანი დისტროფიასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციების იდენტიფიცირება. ყოვლისმომცველი გენის პანელებით შესაძლებელია CMD-ის კონკრეტული ტიპის დადასტურება შემთხვევათა დაახლოებით 60%-ში.
• კუნთების ბიოფსია:ექიმმა შეიძლება აიღოს თქვენი ბავშვის კუნთის მცირე ნიმუში. შემდეგ სპეციალისტი მას მიკროსკოპით შეისწავლის კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნების შესამოწმებლად.
• ექოკარდიოგრაფია და ელექტროკარდიოგრაფია (ეკგ): ეს ტესტები ამოწმებს, გავლენა მოახდინა თუ არა მდგომარეობამ (CMD) თქვენი ბავშვის გულის კუნთზე.
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: თუ შესაძლებელია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია. კერატოგენეზური დაავადების მრავალი ტიპი ასოცირდება ტვინის სხვადასხვა ნაწილში სპეციფიკურ დარღვევებთან.

შესაძლოა, ეს ტესტები თქვენთვის ძალიან ბევრ რამედ მოგეჩვენოთ. თქვენი პატარასთვის ამ ტესტების ჩატარების ყურება შეიძლება ძალიან მტკივნეული გამოცდილება იყოს. თუმცა, რაც უნდა იცოდეთ, არის ის, რომ ექიმებს სურთ, თქვენს პატარას სწორი დიაგნოზი დაუსვან და საუკეთესო მკურნალობა დანიშნონ. ჩვილ ბავშვთა ქრონიკული დაავადების სიმპტომები შეიძლება სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, როგორიცაა ზოგიერთი მიოპათია (კუნთების დარღვევები) და სხვა მეტაბოლური მდგომარეობები, როგორიცაა გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები და მიტოქონდრიული დაავადებები. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

რა მკურნალობა არსებობს „(CMD)“-სთვის?

ამჟამად ამ მდგომარეობის (თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის) განკურნება არ არსებობს. თუმცა, მკვლევარები კვლავ ცდილობენ განკურნების გზების პოვნას.

მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმპტომების კონტროლი და თქვენი ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება განსხვავდებოდეს CMD-ის ტიპის მიხედვით. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ამ თერაპიის მთავარი მიზანია ბავშვის კუნთების გაძლიერება და გაჭიმვა, რაც ხელს უწყობს მობილობის შენარჩუნებას.
• კორტიკოსტეროიდები: კორტიკოსტეროიდები, როგორიცაა პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი, ხელს უწყობენ კუნთების სისუსტის შეფერხებას, ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებას, სქოლიოზის შენელებას, კარდიომიოპათიის პროგრესირებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გახანგრძლივებას.
• მობილობის დამხმარე საშუალებები: ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა ხელჯოხები, სახვევები, სასეირნო ეტლები და ინვალიდის ეტლები, დაეხმარება თქვენს შვილს გადაადგილებაში და იცავს მას დაცემისგან.
• ქირურგიული ჩარევა: თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს ქირურგიული ჩარევა დაჭიმულ კუნთებზე ზეწოლის შესამსუბუქებლად და ხერხემლის გამრუდების (სქოლიოზის) გამოსასწორებლად.
• გულის მოვლა: ადრეული მკურნალობა ისეთი მედიკამენტებით, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები და/ან ბეტა-ბლოკატორები, შეუძლია შეანელოს კარდიომიოპათიის პროგრესირება და თავიდან აიცილოს გულის უკმარისობა. კარდიოსტიმულატორების სახელით ცნობილი მოწყობილობები ასევე ხელს უწყობს გულის რიტმის პრობლემების და გულის უკმარისობის მკურნალობას.
• მეტყველების თერაპია: ეს შეიძლება დაეხმაროს ბავშვებს, რომლებსაც უჭირთ ლაპარაკი და/ან ყლაპვა.
• სასუნთქი გზების მოვლა: ხველის დამხმარე მოწყობილობები და რესპირატორები ხელს უწყობს სუნთქვას. სუნთქვის უკმარისობის შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს ტრაქეოსტომია (სუნთქვის გასაადვილებლად კისერში გაკეთებული ხვრელიდან მილის შეყვანა) და დამხმარე ვენტილაცია.

შესაძლოა, თქვენს შვილს ასევე შეეძლოს CMD-ის კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობის მიღება. გაესაუბრეთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს, რათა გაარკვიოთ, არის თუ არა ეს თქვენთვის შესაფერისი ვარიანტი.

სამედიცინო გუნდი მკურნალობს `(CMD)`-ს

შესაძლოა, თქვენი ბავშვის მდგომარეობის (CMD) მართვაზე სპეციალისტებისა და ჯანდაცვის მუშაკების გუნდი მუშაობდეს . მათ შორის შეიძლება იყვნენ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა:

• პედიატრები
• პედიატრიული ნევროლოგები
• პედიატრიული ფიზიატრები (ფიზიკური მედიცინისა და რეაბილიტაციის სპეციალისტები)
• გენეტიკოსები
• ბავშვთა ორთოპედიები
• პედიატრიული ფიზიკური თერაპევტები
• პედიატრიული ოკუპაციური თერაპევტები
• პედიატრიული ლოგოპედები
• პედიატრიული კარდიოლოგები
• პედიატრიული პულმონოლოგები
• ბავშვთა ფსიქოლოგები
• სოციალური მუშაკები

როგორი იქნება „(CMD)“-ით დაავადებული ბავშვის მომავალი?

მკვლევარებისა და ექიმებისთვის რთულია თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვის მომავლის (რასაც ჩვენ პროგნოზს ვუწოდებთ) პროგნოზირება. თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით რაც შეიძლება მეტ ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ, სანამ თქვენი შვილი მათ მეთვალყურეობის ქვეშ იქნება.

ზოგადად, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები, როგორც წესი , უფრო მძიმედ მიმდინარეობს და უფრო სწრაფად ვითარდება, ვიდრე კუნთოვანი დისტროფიები, რომლებიც გვიან ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად სწრაფად უარესდება მდგომარეობა და რომელი კუნთებია დაზიანებული. ამ მდგომარეობებით გამოწვეული სიკვდილის ძირითადი მიზეზებია კუნთების სისუსტით გამოწვეული რესპირატორული ან გულის გართულებები.

შესაძლებელია თუ არა `(CMD)`-ის თავიდან აცილება?

ვინაიდან თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური დაავადებაა, მისი ამჟამინდელი მდგომარეობით, მისი პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ.

ბავშვის გაჩენის მცდელობამდე, თუ შეშფოთებული ხართ კუნთოვანი დისტროფიის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების გადაცემით,გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ მიმართეთ ექიმს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ორსულობის ადრეულ ეტაპზე პრენატალური ტესტირება დაგეხმარებათ მდგომარეობის გამოვლენაში.

როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს `(CMD)`-ის დროს?

თუ თქვენს შვილს თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია აქვს, მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ მისი ინტერესები, რათა უზრუნველყოთ, რომ მას საუკეთესო სამედიცინო მომსახურება და რაც შეიძლება მეტი თერაპიული მომსახურება მიეწოდოს. ასეთი მზრუნველობის ადვოკატირებით, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ მას ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის უზრუნველყოფაში.

თქვენ და თქვენს ოჯახს ასევე შეგიძლიათ განიხილოთ დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ ადამიანებს, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ. ასეთი ადგილები მოგაწვდით გონებრივ ძალას, ახალ ინფორმაციას და ბევრ რამეს ისწავლით სხვების გამოცდილებიდან.

როდის უნდა მიმართოს ექიმს ჩემი შვილი „(CMD)“-ით?

თუ თქვენს შვილს აქვს CMD, მან რეგულარულად უნდა შეხვდეს სამედიცინო გუნდს მკურნალობის მისაღებად და სიმპტომების მონიტორინგისთვის. არ გამოტოვოთ ექიმის რეკომენდაციით დანიშნული შემდგომი ვიზიტები.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის ექიმს?

როდესაც თქვენს შვილს CMD-ის დიაგნოზი დაუსვეს, შესაძლოა სასარგებლო იყოს შემდეგი კითხვების დასმა:

• რა ტიპის `(CMD)` აქვს ჩემს შვილს?
• რა მკურნალობას გვირჩევთ?
• რა არის იმ სპეციალისტების სრული სია, რომლებსაც ჩემი შვილი უნდა მიმართოს?
• სხვა სპეციალისტებთან კონტაქტს ინარჩუნებთ?
• რა შემიძლია გავაკეთო სახლში, რომ გავაუმჯობესო ჩემი შვილის ცხოვრების ხარისხი? (მაგ. ვარჯიში, დიეტა)
• არის თუ არა რაიმე ახალი კვლევა `(CMD)`-ზე?
• არის თუ არა CMD-ის რაიმე ახალი კლინიკური კვლევა, რომელშიც ჩემი შვილი შეიძლება მონაწილეობის უფლებამოსილი იყოს?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ დამხმარე ჯგუფი?

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან გვინდა, არის

ნორმალურია, რომ თქვენს შვილს თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის (CMD) დიაგნოზის დასმისას დათრგუნულობა და შფოთვა იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი უზრუნველყოფს ძლიერ, პერსონალიზებულ მართვის გეგმას. მნიშვნელოვანია, დარწმუნდეთ, რომ თქვენ, თქვენი შვილი და თქვენი ოჯახი იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ყურადღება გაამახვილოთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობაზე. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ, თქვენს შვილს და თქვენს ოჯახს გზის ყოველ ეტაპზე. არ ინერვიულოთ, თქვენ მარტო არ ხართ.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია, CMD, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადება, ბავშვობის დაავადებები, ჰიპოტონია, კუნთების ატროფია, ბავშვის ჯანმრთელობა