თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, განსაკუთრებით ბავშვს, შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენი სხეული ნელ-ნელა კარგავს ძალას? შესაძლოა, სიარული, სირბილი ან კიბეებზე ასვლა გართულდა. ოდესმე გქონიათ სირთულე მჯდომარე პოზიციიდან ადგომაში, ხელებით იატაკზე დაჭერისა და მუხლებით ადგომისას? თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, დღეს ერთ-ერთ შესაძლო მიზეზზე ვისაუბრებთ. ეს კუნთოვანი დისტროფიაა. ნუ შეგეშინდებათ, როცა ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ამაზე მარტივად, ყველასთვის გასაგებად ვისაუბროთ.
რა არის კუნთოვანი დისტროფია?
მარტივად რომ ვთქვათ, კუნთოვანი დისტროფია 30-ზე მეტი გენეტიკური დაავადების ჯგუფია, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩვენი კუნთების ფუნქციაზე, თანდათანობით ასუსტებენ მათ. „გენეტიკური“ ნიშნავს, რომ ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ამ პირობებში ორგანიზმი კარგავს ჯანმრთელი კუნთების შესანარჩუნებლად საჭირო ცილების გამომუშავების უნარს. შედეგად, კუნთები დროთა განმავლობაში კარგავენ ძალას და იკუმშებიან.
სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა მიოპათიას ეწოდება და ნიშნავს, რომ ის აზიანებს ჩვენს ჩონჩხთან დაკავშირებულ კუნთებს. დაავადების ტიპის მიხედვით, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენს სიარულის, გადაადგილებისა და ყოველდღიური დავალებების შესრულების უნარზე. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს კუნთებზე, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი გულისა და ფილტვების ფუნქციონირებას.
კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ტიპი თანდაყოლილია ან ბავშვობაში ვლინდება. სხვა ტიპები ზრდასრულ ასაკში ვლინდება.
კუნთოვანი დისტროფიის ძირითადი ტიპები რა არის?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამის 30-ზე მეტი სახეობა არსებობს. თუმცა, მოდით ვისაუბროთ რამდენიმე ყველაზე გავრცელებულ ტიპზე, რომლებსაც ხშირად ვხვდებით. ამ დეტალების გაგება ცხრილში უფრო ადვილი იქნება.
| დაავადების ტიპი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის ძირითადად ბიჭებს ემართებათ. გოგონებსაც შეიძლება განუვითარდეთ უფრო მსუბუქი ფორმით. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, გული და ფილტვებიც ზიანდება. |
| ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD) | ეს მეორე ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის ასევე ძირითადად ბიჭებს აზიანებს. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს 5-დან 60 წლამდე ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ, როგორც წესი, მოზარდობის ასაკში იწყება. დაავადების სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. |
| მიოტონური დისტროფია | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია, რომელიც ზრდასრულ ასაკში დიაგნოზირდება. ის თანაბრად აწუხებთ როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს უჭირთ კუნთის მოდუნება მისი გამოყენების შემდეგ. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს პრობლემები გულთან, ფილტვებთან და ჰორმონებთან, როგორიცაა ფარისებრი ჯირკვალი და დიაბეტი. |
| თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები (CMD) | „თანდაყოლილი“ ნიშნავს დაბადებიდან არსებულს. ეს ტიპები დაბადებისთანავე ან დაბადებისთანავე ვლინდება. ისინი, როგორც წესი, მთელ სხეულში კუნთების სისუსტეს გულისხმობს. ზოგჯერ შეიძლება სახსრების შებოჭილობა ან მოდუნება იყოს. მათ ასევე შეიძლება გამოიწვიონ ისეთი დაავადებები, როგორიცაა სქოლიოზი, სუნთქვის გაძნელება, გონებრივი ჩამორჩენილობა, თვალის პრობლემები ან კრუნჩხვები. |
| ფასციოსკაპულოჰუმერალური დისტროფია (FSHD) | ეს ტიპი ძირითადად სახის, მხრებისა და ზედა კიდურების კუნთებს აზიანებს. სიმპტომები, როგორც წესი, 20 წლამდე იჩენს თავს. |
| კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია (LGMD) | ეს აზიანებს ზედა კიდურების, ზედა კიდურების (ბარძაყების), მხრებისა და თეძოების კუნთებს. შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ასაკში. |
მნიშვნელოვანია, რომ სიმპტომები და მათი თითოეულ ტიპზე ზემოქმედების სიჩქარე განსხვავებული იყოს, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ტიპის სწორად იდენტიფიცირება.
რა არის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები?
ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ტიპის მიხედვით. თუმცამთავარი სიმპტომია კუნთების სისუსტე და მასთან დაკავშირებული პრობლემები. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება.
მოდით, ეს სიმპტომები ორ ნაწილად დავყოთ.
| დამახასიათებელი ტიპი | სანახავი ადგილები |
|---|---|
| კუნთებთან და მოძრაობასთან დაკავშირებული მახასიათებლები | |
| კუნთების შეკუმშვა | კუნთების ატროფია (კუნთების ატროფია) და კუნთების შეკუმშვა და განლევა. |
| გადაადგილების სირთულე | სიარულის, კიბეებზე ასვლის ან სირბილის გაძნელება. |
| არანორმალური სიარული | ქანაობით სიარული ან ფეხის თითებზე სიარული, იხვის მსგავსად. |
| სახსრების პრობლემები | სახსრების შებოჭილობა ან ზედმეტი მოდუნება. |
| კუნთების დაჭიმულობა | კუნთების, მყესების და კანის მუდმივი დაჭიმვა (კონტრაქტურები). |
| კუნთების ტკივილი | სხეულისა და კუნთების ტკივილი. |
| სხვა საერთო მახასიათებლები | |
| სხეულის დაღლილობა | დაღლილობა. |
| ყლაპვის გაძნელება | საკვებისა და სასმელის გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია). |
| გულის პრობლემები | გულის რიტმის დარღვევები (არითმია) და გულის დაავადება (კარდიომიოპათია). |
| უკანა ცვლილებები | სქოლიოზი. |
| სწავლის უნარის შეზღუდვა | ზოგიერთმა ტიპმა შეიძლება გამოიწვიოს სწავლის სირთულეები ან ინტელექტუალური შეზღუდვა. |
რატომ ხდება ეს დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
ამის მთავარი მიზეზი გენებში ცვლილებები (მუტაციები)ა.
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს კუნთებს აქვთ გენები, რომლებიც მათ ჯანმრთელობასა და სიძლიერეს უნარჩუნებს. თუ ამ გენებში ცვლილება ან მუტაციაა, ეს სქემა ირღვევა. შემდეგ უჯრედები, რომლებიც კუნთებს ინარჩუნებენ და ქმნიან, ვეღარ ასრულებენ თავიანთ ფუნქციას სათანადოდ. შედეგად, კუნთები თანდათან სუსტდება.
ამ დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის სამი გზა არსებობს.
- რეცესიული მემკვიდრეობა: ამ მეთოდის დროს, დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა ორივე მშობლისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური გენი.
- დომინანტური მემკვიდრეობა: ამ შემთხვევაში, დაავადების განვითარების დეფექტური გენი ერთ-ერთი მშობლისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული .
- სქესთან შეჭიდული (X-შეჭიდული) მემკვიდრეობა: ეს ცოტა უფრო რთულია. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამაკაცებს - ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY). დაავადების დეფექტური გენი X ქრომოსომაზეა. მამაკაცებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, ამიტომ თუ ის დეფექტურია, დაავადება აუცილებლად განვითარდება. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ამიტომ თუ ერთი დეფექტურია, მეორე ჯანმრთელმა X ქრომოსომამ შეიძლება არ გამოიწვიოს სიმპტომები ან შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები. ორი ტიპი, დიუშენის და ბეკერის, მემკვიდრეობით მიიღება ამ გზით.
ძალიან იშვიათად, ეს დაავადება შეიძლება განვითარდეს ბავშვის ორგანიზმში შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის (de novo მუტაცია) გამო, მშობლების გენებში რაიმე დეფექტის გარეშე.
როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ეს დაავადება?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ რომელიმე ეს სიმპტომი, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ, არის გამოცდილ ექიმთან ვიზიტი. ექიმი თავდაპირველად საფუძვლიანად გასინჯავთ, გკითხავთ თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახური ისტორიის შესახებ და შემდეგ შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ტესტი დიაგნოზის დასადასტურებლად.
- კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: როდესაც ჩვენი კუნთები დაზიანებულია, ისინი სისხლში გამოყოფენ ფერმენტს, რომელსაც კრეატინკინაზა ეწოდება. თუ ამ ფერმენტის დონე სისხლში მომატებულია, ეს კუნთების დაზიანების ნიშანია.
- გენეტიკური ტესტები: მათი დახმარებით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არსებობს თუ არა კუნთოვანი დისტროფიასთან ასოცირებულ გენებში დეფექტები.
- კუნთის ბიოფსია: ეს გულისხმობს კუნთიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას. ეს ხელს უწყობს დაავადების ნიშნების იდენტიფიცირებას.
- ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი ზომავს კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას.
როგორ ხდება მისი მკურნალობა და მართვა?
პირველი და ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა ითქვას, არის ის, რომ ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს. მკვლევარები აგრძელებენ მასზე მუშაობას.
მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ სიმპტომების სამართავად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
მკურნალობის მეთოდები შეიძლება განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპის მიხედვით. ძირითადი ქმედებები, რომლებიც კეთდება, არის:
- ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპიები: ეს ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას და მოქნილობის გაზრდას. ამან შეიძლება ხელი შეუწყოს მობილობის შენარჩუნებას რაც შეიძლება დიდხანს.
- კორტიკოსტეროიდები: პრედნიზოლონის მსგავსი პრეპარატები ხელს უწყობენ კუნთების სისუსტის შენელებას, ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებას, ძვლის დაკარგვის შენელებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.
- მობილობის დამხმარე საშუალებები: ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა ხელჯოხები, სასეირნო ეტლები და ინვალიდის ეტლები, დაგეხმარებათ სიარულში, გადაადგილებაში და დაცემის თავიდან აცილებაში.
- ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა დაჭიმული კუნთების მოდუნების ან სქოლიოზის გამოსასწორებლად .
- გულის მოვლა: მედიკამენტების, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები და ბეტა-ბლოკატორები, ადრეული დაწყება ხელს შეუწყობს გულის კუნთის დაზიანების კონტროლს. ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა კარდიოსტიმულატორები.
- მეტყველების თერაპია: ეს შეიძლება დაეხმაროს იმ ადამიანებს, რომლებსაც ყლაპვის სირთულე აქვთ.
- სასუნთქი გზების მოვლა: სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს ხველის დამხმარე მოწყობილობები, რესპირატორები და ზოგჯერ დამხმარე ვენტილაცია.
ბოლო დროს შემოღებულ იქნა ახალი პრეპარატები, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების მიმდინარეობის შეცვლა ზოგიერთი ტიპის დროს, მაგალითად, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს.
როგორია ცხოვრება ამ დაავადებით?
ამ დაავადებით სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. მაგალითად, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) მქონე ადამიანები ხშირად 25 წლის ასაკში იღუპებიან. თუმცა, ზოგიერთი ტიპი, როგორიცაა ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია, ჩვეულებრივ, გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ამიტომ, თქვენი მდგომარეობის შესახებ ყველაზე ზუსტი ინფორმაციის მისაღებად საუკეთესო ადამიანი თქვენი მკურნალი ექიმია.
რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს, შეგიძლიათ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკური კონსულტაციის მიღებაზე ესაუბროთ ექიმს.
ამ ყველაფერს შეუძლია დაავადების გართულებების თავიდან აცილება ან გადადება და ცხოვრების გამარტივება:
- მიირთვით მკვებავი, ჯანსაღი საკვები.
- დალიეთ უამრავი წყალი დეჰიდრატაციისა და ყაბზობის თავიდან ასაცილებლად.
- რაც შეიძლება მეტი ივარჯიშეთ, როგორც ეს თქვენი სამედიცინო ჯგუფის რეკომენდაციითაა.
- შეინარჩუნეთ ჯანსაღი წონა.
- თუ ეწევით, თავი დაანებეთ მოწევას. მას შეუძლია დაიცვას თქვენი ფილტვები და გული.
- დროულად ჩაიტარეთ ვაქცინაცია.
ასეთ დაავადებასთან ერთად ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის. ამიტომ, ყოველთვის დარწმუნდით, რომ იღებთ საუკეთესო სამედიცინო მკურნალობას და მზრუნველობას, რაც გჭირდებათ. ასევე, დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანება იმ ადამიანებთან, რომლებმაც იგივე გადაიტანეს, რაც თქვენ, შეიძლება იყოს ფსიქიკური ძალის შესანიშნავი წყარო.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- კუნთოვანი დისტროფია არ არის ერთი დაავადება, არამედ გენეტიკური დარღვევების ჯგუფია, რომელიც თანდათანობით ასუსტებს კუნთებს.
- მიუხედავად იმისა, რომ მთავარი სიმპტომი კუნთების სისუსტეა, დაავადების სიმპტომები და სიმძიმე ტიპიდან ტიპამდე განსხვავდება.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და უკეთესი ცხოვრების წარმართვაში.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს კუნთების სისუსტის სიმპტომები აღენიშნებათ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადების დიაგნოზი, მით უფრო ადვილი იქნება მისი მართვა.
- თქვენ მარტო არ ხართ. ამ გზაზე არსებობენ სამედიცინო გუნდები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგეხმარებიან თქვენ და თქვენს ოჯახს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი