თქვენი ბავშვი კატასავით ტირის? მოდით, გავიგოთ კრი დიუ ჩატის სინდრომის შესახებ.

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ახალშობილები ზოგჯერ უცნაურად ტირიან? ასევე, არის შემთხვევები, როდესაც ზოგიერთი ბავშვის სახის გარეგნობა და განვითარება ცოტა განსხვავებულად ჩანს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. მას „კრი დიუ ჩატის სინდრომი“ ეწოდება.

რა არის კრი დიუ ჩატის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კრი დიუ ჩატის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში ქრომოსომის მცირე ნაწილის წაშლით. შეიძლება გაინტერესებთ, რატომ ჰქვია მას „კრი დიუ ჩატი“. ეს ფრანგული სიტყვაა და „კატის ძახილს“ ნიშნავს. სახელი მომდინარეობს სპეციფიკური ბგერიდან , რომელსაც ამ დაავადებით დაავადებული ჩვილები ტირილის დროს გამოსცემენ. ეს არის დაბალი, მაღალი სიხშირის ხმა, კნუტის კნავილის მსგავსი.

ამას ასევე „5p- სინდრომს“ (5p მინუს სინდრომს) უწოდებენ. იცით, რა არის ეს? ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ გვაქვს მე-5 ქრომოსომა და ის ნაწილი, რომელსაც „p“ ჰქვია (ანუ პატარა ხელი), არის ის ნაწილი, რომელიც, როგორც აღვნიშნე, აკლია. ის, თუ როგორ მოქმედებს ეს „5p-“ სინდრომი თითოეულ ადამიანზე, შეიძლება განსხვავდებოდეს. ანუ, დაკარგული ქრომოსომის ნაწილის ზომისა და მისი აკლიაობის მიხედვით, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს მეტ-ნაკლებად სიმპტომები. თუ ეს ნაწილი ზოგიერთ ჩვილს ძალიან აკლია, სიმპტომები შეიძლება ცოტა უფრო მძიმე იყოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს „კრი დუ ჩატის“ სიტუაცია?

სინამდვილეში, კრი დიუ ჩატის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, ეს ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა, რომელიც ქრომოსომული ანომალიებით არის გამოწვეული. წარმოიდგინეთ, ისეთ ქვეყანაში, როგორიც ამერიკაა, ყოველ 15 000-დან 50 000 ახალშობილზე დაახლოებით ერთი ბავშვი იბადება ამ მდგომარეობით. ეს ნიშნავს, რომ წელიწადში დაახლოებით 50-დან 60-მდე ბავშვია. ასე რომ, ასეთი მდგომარეობების აღმოჩენის შანსი შრი-ლანკაშიც არსებობს.

რა არის კრი დუ ჩატის სინდრომის სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნე, ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. თუმცა, მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია დამახასიათებელი, დაბალი, მაღალი სიხშირის ტირილი. ეს კატის ტირილს ჰგავს. ეს ხმა დაბადებიდან პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში აშკარად ამოსაცნობია. თუმცა, ბავშვის ზრდასთან ერთად, ამ ხმის გამორჩეულობა შეიძლება ნაკლებად გამოხატული გახდეს.

გარდა ამისა, თქვენს პატარას შეუძლია შეამჩნიოს სახის ეს გამორჩეული ნაკვთები :

• თავის ნორმალურ ზომაზე მცირე ზომა (მიკროცეფალია).
• უჩვეულოდ მრგვალი სახე.
• ფართო ცხვირი.
• თვალებს შორის მანძილი ნორმაზე მეტია (ჰიპერტელორიზმი).
• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).
• ქუთუთოები ქვემოთაა მოხრილი (პალპებრული ნაპრალი).
• თვალის შიდა კუთხეში კანის დამატებითი ნაკეცის არსებობა (მონოლიდური თვალები).
• ყურები ნორმალურ დონეზე დაბლაა განლაგებული.
• ანომალიურად პატარა ყბა (მიკრონათია).
• ზედა ტუჩსა და ცხვირს შორისარანორმალურად მოკლე ფილტრი.

ბავშვის ზრდასთან ერთად, სახის სისრულე შეიძლება შემცირდეს და სახე უჩვეულოდ გრძელი და ვიწრო გახდეს.

სხვა სიმპტომები , რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, მოიცავს:

• დაბალი წონა დაბადებისას.
• ზრდის შეფერხება.
• კვების სირთულეები. მაგალითად, წოვის შეუძლებლობა, ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია) და რეფლუქს-ეზოფაგიტი (GERD).
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია).
• სქოლიოზი.
• გულის დეფექტები.
• განვითარების ისეთ ეტაპებში შეფერხება, როგორიცაა თავის კონტროლი, ჯდომა და სიარული.
• მეტყველებისა და ენის უნარების შეფერხება.
• საშუალო და მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა .

მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს მახასიათებელი. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე მათგანი ჰქონდეს.

რატომ ვლინდება ეს კრი დუ ჩატის სინდრომი?

მე ვთქვი, რომ კრი დიუ ჩატის სინდრომი ქრომოსომული დარღვევაა . ის გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის (p მკლავის) ნაწილის წაშლით. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომის ამ ნაწილის დაკარგვა შემთხვევით ხდება. ანუ, ეს ხდება შემთხვევით, როდესაც დედის ან მამის რეპროდუქციული უჯრედები (ანუ კვერცხუჯრედები ან სპერმატოზოიდები) ყალიბდება, ან ნაყოფის ადრეული განვითარების დროს. შემთხვევითი „წაშლის“ გამო ამ მდგომარეობით დაავადებულ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ნორმალური ქრომოსომები ორივე მშობლისგან. ანუ, შემთხვევათა უმეტესობაში , ის არცერთი მშობლისგან არ გადაეცემა მემკვიდრეობით .

მაშინ ეს მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ არის?

შემთხვევათა უმეტესობაში (დაახლოებით 100-დან 90 შემთხვევაში), კრი დიუ ჩატის სინდრომი მემკვიდრეობითი არ არის. შესაბამისად, მისი კლასიფიცირება დომინანტურად ან რეცესიულად არ შეიძლება. ამ 5p-დაავადების მქონე ბავშვებს, როგორც წესი, დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვთ.

თუმცა, ბავშვების ძალიან მცირე პროცენტი (დაახლოებით 10%) მემკვიდრეობით იღებს ამ ქრომოსომულ ანომალიას ჯანმრთელი მშობლისგან. იცით, როგორ ხდება ეს? ამ მშობელს შეიძლება ჰქონდეს ე.წ. „ბალანსირებული ტრანსლოკაცია“ ქრომოსომებში. ეს ნიშნავს, რომ მშობლის გენეტიკური მასალის არც დაკარგვა და არც ზრდა არ ხდება. ამიტომ, ამ მშობლებს, როგორც წესი, არ აქვთ ჯანმრთელობის პრობლემები. თუმცა, როდესაც ეს „ბალანსირებული ტრანსლოკაცია“ ბავშვს მემკვიდრეობით გადაეცემა, ის შეიძლება „დაუბალანსებელი“ გახდეს. სწორედ ამ დროს არის ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის განვითარების ალბათობა.

როგორ დიაგნოზირდება კრე დიუ ჩატის სინდრომი?

როგორც წესი, თქვენი ბავშვის ექიმი დაბადებიდან მალევე გნახავთ.ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია, რადგან ექიმს შეუძლია დააკვირდეს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა კატის მსგავსი ტირილი, რომელიც ზემოთ ვახსენე და სახის განსაკუთრებული ნაკვთები. ექიმი ჩაატარებს სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას და შეაფასებს ბავშვის სიმპტომებს. დიდი ალბათობით, ექიმი დიაგნოზის დასადასტურებლად ქრომოსომულ ტესტირებას გირჩევთ.

რა ტესტები ტარდება ამისთვის?

არსებობს გენეტიკური ტესტის სამი ძირითადი ტიპი, რომელთა გამოყენებაც თქვენი ბავშვის ექიმს შეუძლია კრი დუ ჩატის სინდრომის დიაგნოზირებისთვის:

• კარიოტიპის ტესტი: ეს გამოიყენება ბავშვის ქრომოსომების რუკის შესაქმნელად. მისი გამოყენებით შესაძლებელია იმის დადგენა, აკლია თუ არა ქრომოსომის რომელიმე ნაწილი.
• FISH ტესტირება: FISH ნიშნავს „ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაციას“. ეს ტესტი ბავშვის უჯრედებში სპეციფიკურ გენეტიკურ ცვლილებებს ან გენის ფრაგმენტებს ეძებს.
• ქრომოსომული მიკრომასივის ანალიზი: მიკრომასივის ანალიზი არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ადარებს ბავშვის დნმ-ს საკონტროლო ჯგუფის დნმ-ს. მას შეუძლია მთელი ქრომოსომების, ქრომოსომული სეგმენტების, ასევე ქრომოსომებზე კონკრეტულ ადგილებში დელეციებისა და დუბლიკატების იდენტიფიცირება.

შეიძლება თუ არა კრე დუ ჩატის განკურნება?

სამწუხაროდ, კრი დუ ჩატის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ადრეული გამოვლენა და ადრეული ჩარევა დაეხმარება თქვენს შვილს სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი და იცხოვროს აზრიანი ცხოვრებით. ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი.

როგორ მკურნალობენ კრე დიუ ჩატის სინდრომს?

კრი დუ ჩატის სინდრომის მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდება, რადგან ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. მკურნალობა, სავარაუდოდ , ჯანდაცვის პროვაიდერების გუნდის მუდმივ მეთვალყურეობას მოითხოვს. ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა რეაბილიტაციაა. ეს მოიცავს ისეთ პრაქტიკებს, როგორიცაა ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია.

ფიზიკური თერაპია

თუ თქვენს პატარას კვების პრობლემები აქვს (მაგალითად, წოვის ან ყლაპვის გაძნელება), რაც შეიძლება მალე უნდა დაიწყოთ ფიზიკური თერაპია. ფიზიკური თერაპია ასევე ეხმარება თქვენს პატარას ფიზიკურ განვითარებაში. ანუ ის ეხმარება მას ჯდომაში, ადგომასა და ნატიფი მოტორიკის განვითარებაში.

ოკუპაციური თერაპია

ოკუპაციური თერაპია ეხმარება თქვენს შვილს განავითაროს ის უნარები, რომლებიც მას ყოველდღიურ ცხოვრებაში გარშემომყოფ სამყაროსთან ურთიერთქმედებისთვის სჭირდება. ეს შეიძლება მოიცავდეს წვრილი მოტორიკის, ვიზუალური უნარების, თვითმოვლის უნარების და სენსორული უნარების განვითარებას.

მეტყველების თერაპია

ლოგოპედია ეხმარება ბავშვს კომუნიკაციის პრობლემების მოგვარებაში. ლოგოპედიები ბავშვებს ასწავლიან კომუნიკაციის სხვადასხვა ხერხს. მაგალითად, ჟესტების ენას , ტექნოლოგიების დახმარებით კომუნიკაციას და ა.შ. ლოგოპედიები ასევე ეხმარებიან კვების პრობლემებში ადრეული ასაკიდანვე.

ამ მკურნალობის გარდა, თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა სხვადასხვა მდგომარეობის დროს. მაგალითად, ქირურგიული ჩარევით შესაძლებელია ისეთი მდგომარეობების გამოსწორება, როგორიცაა თანდაყოლილი გულის დეფექტები, სტრაბიზმი და სქოლიოზი.

შეიძლება თუ არა cre du chat-ის თავიდან აცილება?

რადგან კრი დუ ჩატის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, თუ ბავშვს ელოდებით, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციაზე ექიმს მიმართავთ. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენს შვილს გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი.

რამდენ ხანს ცოცხლობს ბავშვი კრი დუ ჩატის ჩით?

კრი დიუ ჩატის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობის პროგნოზი გარკვეულწილად რთულია და შეიძლება განსხვავდებოდეს. მე-5 ქრომოსომის დაკარგული ნაწილის ზომა და მდებარეობა ბავშვის მომავლის განსაზღვრის მთავარი ფაქტორია. თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული ფიზიკური და გონებრივი შეზღუდვები. თუმცა, კრი დიუ ჩატის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვს.

თუმცა, ზოგიერთი ჩვილი იბადება ჯანმრთელობის პრობლემებით, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ასეთი ჩვილების დაახლოებით 75% სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში იღუპება. სიკვდილიანობის დაახლოებით 90% პირველი წლის განმავლობაში ხდება. თუმცა, სიკვდილიანობის მაჩვენებელი სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის შემდეგ მცირდება.

ბავშვის დაავადების მომავლის განხილვისას ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი ფაქტორი ადრეული დიაგნოზია. ეს საშუალებას იძლევა, რაც შეიძლება მალე დაიწყოს საჭირო მკურნალობა და თერაპიები და დაეხმაროს ბავშვს წარმატების მიღწევაში.

შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს. თუმცა, მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მიღება გარკვეულ კონტროლს გაძლევთ. კრე დიუ ჩატის სინდრომი მრავალფეროვანი სიმპტომების მქონე მდგომარეობაა. ადრეული დიაგნოზითა და შესაბამისი მკურნალობით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს საუკეთესო შედეგი მისცეთ. შეიტყვეთ რაც შეიძლება მეტი ამ მდგომარეობის შესახებ და იპოვეთ დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დახმარებას გაგიწევენ. ადრეული ჩარევითა და მიმდინარე მკურნალობით, თქვენს შვილს შეუძლია სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კრი დიუ ჩატის სინდრომი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ.

• ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვით.
• მთავარი მახასიათებელია კატის მსგავსი ტირილი.ამავდროულად, შეიძლება შეინიშნოს სახის განსაკუთრებული ნაკვთები და განვითარების შეფერხებები.
• ეს ხშირად დამთხვევაა და არა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული რამ.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამის განკურნება არ არსებობს, ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა, როგორიცაა ფიზიკური, ოკუპაციური და მეტყველების თერაპია, მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
• თქვენ მარტო არ ხართ. მიიღეთ მხარდაჭერა ექიმებისგან, თერაპევტებისგან და სხვა მშობლებისგან, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება ჰქონდათ .

ყველა ბავშვი ძვირფასია, მოდით, ყველამ დავეხმაროთ მათ პოტენციალის განვითარებაში.

კრი დიუ ჩატის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომები, 5p მინუს, კატის ტირილი, განვითარების შეფერხება, ფიზიკური თერაპია, მეტყველების თერაპია