რა არის კრუზონის სინდრომი? მოდით ვისაუბროთ ამაზე?

ოდესმე გქონიათ ცნობისმოყვარეობა ან შეშფოთება თქვენი პატარას თავის ან სახის ფორმის მიმართ? ზოგჯერ არსებობს მდგომარეობები, რომლებიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ბავშვის თავის ქალას ძვლები ძალიან სწრაფად ერწყმის ერთმანეთს. ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი მდგომარეობა, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ, არის კრუზონის სინდრომი. მოდით, ამაზე ვისაუბროთ მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

რა არის კრუზონის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კრუზონის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ხდება ის, რომ ფიბროზული სახსრები, რომლებიც აკავშირებენ თქვენი ბავშვის თავის ქალას ძვლებს, რომლებსაც ნაკერები ეწოდებათ, ნაადრევად ერწყმის ერთმანეთს . როდესაც თავის ქალას ძვლები ძალიან სწრაფად ერწყმის ერთმანეთს, ბავშვის თავს არ აქვს საკმარისი ადგილი სათანადოდ გასაზრდელად. ექიმები ამას კრანიოსინოსტოზს უწოდებენ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის თავისა და სახის იერსახის შეცვლა. კრუზონის სინდრომი მხოლოდ ერთ-ერთია იმ ქალა-სახის დარღვევებიდან, რომლებიც გავლენას ახდენენ ბავშვის თავის ქალისა და სახის განვითარებაზე.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა?

კროზონის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს. ის გამოწვეულია გენის ცვლილებით (მუტაციით), რაც ნიშნავს, რომ გენი სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. კროზონის სინდრომი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან ან განვითარდეს ახალი გენეტიკური მუტაციის სახით.

თუ თქვენი შვილი კრუზონის სინდრომს მემკვიდრეობით მიიღებს, ეს ნიშნავს , რომ მშობელთაგან მხოლოდ ერთ-ერთს აქვს შეცვლილი გენი და ის ბავშვს გადაეცემა. ამას „აუტოსომურ-დომინანტური“ მემკვიდრეობა ეწოდება. კრუზონის სინდრომის მქონე დედას ან მამას 50%-იანი ან 50%-იანი შანსი აქვს, რომ ეს მდგომარეობა შვილს გადასცეს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც მონეტის აგდების და წარმატების შანსი.

ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ მშობლებს ეს მდგომარეობა არ აქვთ, ბავშვის განვითარების დროს დედის კვერცხუჯრედში ან მამის სპერმაში შეიძლება სპონტანური გენეტიკური მუტაცია მოხდეს, რაც კროზონის სინდრომს იწვევს. ამ შემთხვევაში, ეს არ არის მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული რამ. განსაკუთრებით თუ მამა 40-45 წელზე უფროსია, მის სპერმატოზოიდებში ახალი გენეტიკური ცვლილებების ოდნავ მაღალი შანსია.

რამდენად ხშირია კროზონის სინდრომი?

კროზონის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის 60 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. თუმცა, კროზონის სინდრომი კრანიოსინოსტოზის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. კროზონის სინდრომი კრანიოსინოსტოზის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 4.8%-ს შეადგენს.

რა არის კროზონის სინდრომის სიმპტომები?

კრუზონის სინდრომი ძირითადად გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის თავის ქალისა და სახის ძვლების (კრანიოფაციური ძვლების) განვითარებაზე. ამ მდგომარეობის ფიზიკური ნიშნები ზოგიერთ ჩვილში შეიძლება ძალიან მსუბუქი იყოს, ზოგში კი ოდნავ უფრო მძიმე. ეს ნიშნებია:

• თვალები ძალიან შორს არის განლაგებული ერთმანეთისგან (ჰიპერტელორიზმი).
• თვალების გამოწეული ფორმა (პროპტოზი). თითქოს თვალები გადიდებულია.
• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).
• გამოწეული შუბლი.
• ცხვირი პატარაა და ნისკარტის ფორმისაა.
• ქვედა ყბა სათანადოდ არ ვითარდება.
• ზოგჯერ ტუჩის და/ან სასის ნაპრალი .

რა გართულებები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?

კრუზონის სინდრომით გამოწვეულ ფიზიკურ ცვლილებებთან ერთად, თქვენს შვილს შესაძლოა გარკვეული გართულებებიც განუვითარდეს. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ შემდეგი:

• მხედველობის პრობლემები: მხედველობაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს თვალების განლაგებამ ან თავის ქალაში წნევის მომატებამ.
• სტომატოლოგიური პრობლემები: ყბის განვითარების გამო, შეიძლება პრობლემები წარმოიშვას კბილების ამოსვლისა და მათი პოზიციონირების კუთხით.
• სმენის დაქვეითება: სმენის დაქვეითება შეიძლება გამოწვეული იყოს ყურის შიგნით არსებული სტრუქტურების ზემოქმედებით.
• სუნთქვის გაძნელება: ცხვირისა და ყელის ცვლილებებმა შეიძლება გაართულოს სუნთქვა, განსაკუთრებით ძილის დროს.
• ჰიდროცეფალია: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ტვინის გარშემო სითხე (CSF) გროვდება და ზრდის თავის ქალას შიგნით წნევას.
• ძალიან იშვიათად, ინტელექტუალური შეზღუდვა: მიუხედავად იმისა, რომ ინტელექტი, როგორც წესი, ნორმალურია, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის უნარის შეზღუდვა.

რა იწვევს კროზონის სინდრომს?

კრუზონის სინდრომის მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური ცვლილება (მუტაცია) გენში, სახელწოდებით „FGFR2“ . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „FGFR2“ გენი ჩვენს ორგანიზმს ავალებს სპეციალური ცილის გამომუშავებას. ამ ცილას ეწოდება „(ფიბრობლასტის ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი)“. ამ ცილის ფუნქციაა დაეხმაროს ბავშვის მოუმწიფებელ უჯრედებს ძვლის უჯრედებად გარდაქმნაში ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ყოფნის დროს.

თუმცა, როდესაც FGFR2 გენს მუტაცია აქვს, FGFR2 ცილა ზედმეტად აქტიური ხდება. შემდეგ ეს მოუმწიფებელი უჯრედები სწრაფად იწყებენ ძვლის უჯრედებად გარდაქმნას . შედეგად, ბავშვის თავის ქალის ძვლები ნაადრევად ერწყმის ერთმანეთს.

როგორ დიაგნოზირებულია კროზონის სინდრომი?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებისას, როდესაც ექიმები მას ათვალიერებენ. ექიმი ჩაატარებს ბავშვის სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას . ბავშვის თავსა და სახეს შეიძლება ჰქონდეს ზემოხსენებული ქალა-სახის მახასიათებლები, რაც შეიძლება კრუზონის სინდრომზე მიუთითებდეს. ექიმი ასევე გკითხავთ , ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა.

რა ტესტები ტარდება დიაგნოზის დასადასტურებლად?

კრუზონის სინდრომის არსებობის დასადასტურებლად ექიმმა შეიძლება რამდენიმე სხვა ტესტიც ჩაატაროს. ძირითადი ტესტებია:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია (კომპიუტერული ტომოგრაფია - CT სკანირება): ამ მეთოდით შესაძლებელია ბავშვის სხეულის სტრუქტურების განივი კვეთის სურათების გადაღება. ეს ხელს უწყობს თავის ქალას ძვლების განლაგებისა და ტვინის მდგომარეობის დანახვას.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - MRI სკანირება): ამ ტომოგრაფიით ასევე შესაძლებელია ბავშვის ორგანოებისა და ქსოვილების დეტალური განივი კვეთის სურათების გადაღება. ეს მნიშვნელოვანია ტვინისა და სხვა რბილი ქსოვილების უკეთ გასაგებად.
• მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება: ამ გენეტიკური ტესტებით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა ზემოთ ხსენებულ FGFR2 გენში მუტაციები, რომლებიც კრუზონის სინდრომს იწვევს.

როგორ მკურნალობენ კროზონის სინდრომს?

თქვენს პატარას უმკურნალებს ექიმებისა და ჯანდაცვის მუშაკების გუნდი, რომლებსაც აქვთ სპეციალური ტრენინგი ქალა-სახის დაავადებებში . ეს კრიკეტის გუნდს ჰგავს. თითოეულ ადამიანს აქვს საკუთარი პასუხისმგებლობები, მაგრამ ყველა ერთად მუშაობს თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო შედეგის მისაღწევად. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• თქვენი ბავშვის პედიატრი .
• ნეიროქირურგი .
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია პლასტიკურ ქირურგიაში (პლასტიკური ქირურგი) .
• სტომატოლოგიური სპეციალისტი .
• გენეტიკური კონსულტანტი .
• სოციალური მუშაკი .
• ყურის, ცხვირისა და ყელის სპეციალისტი (ყელის ექიმი - ოტოლარინგოლოგი)
• აუდიოლოგი .
• ოფთალმოლოგი .

ქირურგია (ქირურგია)

კრუზონის სინდრომის ძირითადი მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა . ამ ოპერაციას ნეიროქირურგი ატარებს. ოპერაციის შედეგად მოსალოდნელია:

• ბავშვის განვითარების პროცესში მყოფი ტვინისთვის სათანადო სივრცის შექმნა .
• თავის ქალას შიგნით ზედმეტი წნევის შემცირება .
• გარკვეულწილად აუმჯობესებს ბავშვის თავის გარეგნობასა და ფორმას .

ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს ერთზე მეტი ოპერაცია, ბავშვის მდგომარეობიდან გამომდინარე.

ჩაფხუტის თერაპია

თუმცა, ყველა ბავშვს არ სჭირდება ოპერაცია . თუ თქვენს შვილს კრუზონის სინდრომის მსუბუქი ფორმა აქვს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ჩაფხუტის თერაპია.მისი რეკომენდაცია შესაძლებელია. ამ შემთხვევაში ბავშვს სპეციალურად შექმნილ სამედიცინო ჩაფხუტს აძლევენ. ეს ჩაფხუტი დროთა განმავლობაში თანდათანობით ასწორებს ბავშვის თავის ქალის ფორმას.

როგორ ვმართოთ სიმპტომები?

მკურნალობის გარდა, თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა თერაპიების მრავალფეროვნება, რომლებიც მიზნად ისახავს თქვენი ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.

• ფსიქოსოციალური თერაპია: ფსიქოსოციალური თერაპევტები (ხშირად სოციალური მუშაკები) თქვენ, თქვენს შვილს და ოჯახის სხვა წევრებს უზრუნველყოფენ საჭირო ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერას. ეს მხარდაჭერა ფასდაუდებელია ასეთი გამოწვევების წინაშე.
• გენეტიკური კონსულტაცია: გენეტიკურ კონსულტანტებს შეუძლიათ დაადასტურონ თქვენი ბავშვის დიაგნოზი, ასევე მოგცენ რჩევა მდგომარეობის, მომავალი მოვლენების და ოჯახის სხვა წევრებზე მისი გავლენის შესახებ.
• ფიზიკური თერაპია: ფიზიკური თერაპევტები ეხმარებიან ბავშვის კუნთებისა და მყესების გაძლიერებაში და ატარებენ ფიზიკურ ვარჯიშებს მოქნილობის გასაზრდელად.
• ოკუპაციური თერაპია: ოკუპაციური თერაპევტები ეხმარებიან ბავშვს წვრილი მოტორიკის უნარების (მაგ., პატარა საგნების დაჭერა), ვიზუალური აღქმის, კოგნიტური აზროვნებისა და სენსორული დამუშავების განვითარებაში.
• მეტყველების თერაპია: მეტყველების თერაპევტები ეხმარებიან ადამიანებს მეტყველების, ენის, კომუნიკაციის, კვებისა და ყლაპვის უნარებთან დაკავშირებული პრობლემების დაძლევაში.

შეიძლება თუ არა კროსონის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შემცირება?

რადგან კროზონის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მუტაციის შედეგია, მისი განვითარების პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . ის ასევე შეიძლება შემთხვევით მოხდეს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გესმოდეთ, რომ ეს არ არის ის, რაც ორსულობამდე ან ორსულობის დროს გააკეთეთ ან არ გააკეთეთ.

თუმცა, თუ კროსონის სინდრომის მქონე მშობელს სურს, რომ შვილს დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემა არ გადაეცეს, მას შეუძლია გამოიყენოს ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) ტექნოლოგია ემბრიონის ტესტირებით . ამ შემთხვევაში, არსებობს შესაძლებლობა, შეირჩეს ჯანსაღი ემბრიონები და მათი საშვილოსნოში იმპლანტაცია მოხდეს.

თუ მომავალში ბავშვს ელოდებით, განსაკუთრებით თუ კრუზონის სინდრომი გაქვთ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს , კარგი იქნება, თუ გენეტიკური ტესტირების შესახებ ექიმს გაესაუბრებით. გენეტიკური ტესტირების საშუალებით შეგიძლიათ შეაფასოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს კრუზონის სინდრომი აქვს?

რა ელის კროსონის სინდრომის მქონე ბავშვს მომავალში?ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად სწრაფად დაისმება დიაგნოზი და რამდენად წარმატებული იქნება მკურნალობა. თქვენს პატარას დასჭირდება დაუყოვნებლივი სამედიცინო დახმარება და მუდმივი სამედიცინო მონიტორინგი (დაკვირვება).

თუმცა, თუ მკურნალობა ადრეულ ეტაპზე დაიწყება, თქვენს პატარას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს. მიუხედავად იმისა, რომ შესაძლოა განვითარებაში გარკვეული შეფერხებები იყოს, კროსონის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ნორმალური IQ აქვს. ამიტომ მნიშვნელოვანია იმედის შენარჩუნება.

რა განსხვავებაა კროზონის სინდრომს, აპერტის სინდრომს და პფაიფერის სინდრომს შორის?

ამ სახელების მოსმენა შეიძლება ცოტა დამაბნეველი იყოს, მაგრამ კარგია იცოდეთ მათ შორის არსებული დახვეწილი განსხვავებები.

• აპერტის სინდრომი: კრუზონის სინდრომის მსგავსად, აპერტის სინდრომიც არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თავის ქალას ძვლები ერთმანეთს ერწყმის (კრანიოსინოსტოზი) FGFR2 გენის მუტაციის გამო. თუმცა, აპერტის სინდრომი, როგორც წესი, ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე კრუზონის სინდრომი. კრუზონის სინდრომის ქალა-სახის მახასიათებლების გარდა, აპერტის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ შერწყმული ან ბადისებრი თითები. თითები ასევე შეიძლება იყოს მოკლე, ხოლო დიდი და დიდი თითი შეიძლება იყოს დიდი და განიერი. ინტელექტუალური შეზღუდვები ასევე უფრო ხშირია აპერტის სინდრომის დროს, ვიდრე კრუზონის სინდრომის დროს.

• პფაიფერის სინდრომი: ეს ასევე კრანიოსინოსტოზის სახელითაა ცნობილი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია FGFR2 (და შესაძლოა FGFR1) გენის მუტაციით. პფაიფერის სინდრომის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს, რომელთაგან თითოეული სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხით ხასიათდება. პფაიფერის სინდრომის მქონე ჩვილებს ასევე აქვთ კრუზონის სინდრომისთვის დამახასიათებელი თავისა და სახის ნაკვთები. გარდა ამისა, მოკლე, ფართო ხელისა და ფეხის თითები გამორჩეული თვისებაა. პფაიფერის სინდრომის მე-2 და მე-3 ტიპების დროს თავისა და სახის ნაკვთები უფრო მძიმეა. ამ ტიპებში ფსიქიკური და ნერვული სისტემის პრობლემებიც უფრო ხშირია.

იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს, შეიძლება დამთრგუნველი და საშიში იყოს. ეს ბუნებრივია.

თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ კრუზონის სინდრომი არ არის სიცოცხლისთვის საშიში ან ფატალური მდგომარეობა.

სპეციალისტ ექიმთა გუნდი თქვენთან და თქვენს შვილთან ერთად იმუშავებს საუკეთესო შესაძლო შედეგის უზრუნველსაყოფად. თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და სათანადოდ უმკურნალებენ, თქვენს შვილს ნამდვილად შეეძლება ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

კარგი, აქ მოცემულია რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ იმის გათვალისწინებით, რაზეც ვისაუბრეთ:

• კრუზონის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ხასიათდება ბავშვის თავის ქალას ძვლების სწრაფი შერწყმით.
• ესის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან ან წარმოიშვას შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილების შედეგად.
• ამაში ჩანს სახის სპეციფიკური ნაკვთები , როგორიცაა შორს განლაგებული თვალები, ამობურცული თვალები და წინ წამოწეული შუბლი.
• დიაგნოზი ისმება ფიზიკური გამოკვლევის, სკანირებისა და გენეტიკური ტესტირების გზით.
• ქირურგიული ჩარევა მკურნალობის ძირითადი მეთოდია, თუმცა ზოგჯერ ჩაფხუტის თერაპიაც გამოიყენება.
• სპეციალიზებული ექიმების გუნდის მხარდაჭერა და სხვადასხვა თერაპიული მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
• ეს შენი ბრალი არ არის, უბრალოდ სხვა რამეა.
• ადრეული დიაგნოზითა და მკურნალობით, ბავშვს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს და ხშირად ნორმალური ინტელექტით.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

კროზონის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, მუნი, პედიატრიული დაავადებები, ქირურგია, სახის დეფორმაციები, FGFR2 გენი