თქვენი პატარა მუდმივად დაღლილი ჩანს? არ უყვარს ბევრი ჭამა? ხომ არ შენიშნა, რომ სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა უფრო ფერმკრთალი გახდა? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ ამის უკან იშვიათი მდგომარეობა შეიძლება იმალებოდეს, რომლის შესახებაც ბევრს არ ვისმენთ. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ, მაგრამ თუ სწორად ვიმართავთ, მასთან წარმატებით ცხოვრებას შეძლებთ. ეს არის დაიმონდ-ბლექფანის ანემია, ანუ „(დაიმონდ-ბლექფანის ანემია - DBA)“.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA)?
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში არის დიდი ქარხანა, რომელიც სისხლს გამოიმუშავებს. მას ძვლის ტვინს ვუწოდებთ. ამ ქარხნის მთავარი ფუნქციაა სისხლის წითელი უჯრედების, პატარა „მუშაკების“ - ჟანგბადის გადამტანი მექანიზმების - გამომუშავება. ძვლის ტვინი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ამ ქარხანას, რომელსაც ძვლის ტვინი ეწოდება, არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობის სისხლის წითელი უჯრედების გამომუშავება. ეს ძალიან იშვიათია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა 500 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება.
ეს გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩვენი ორგანიზმის უჯრედებში გენების ცვლილებით. ეს იწვევს ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირებას. ჩვენ ამ მდგომარეობას ანემიას , ანუ სისხლის დეფიციტს ან ანემიას ვუწოდებთ. DBA მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, არ ინერვიულოთ, კარგი მკურნალობით, ბევრ ადამიანს შეუძლია გააკონტროლოს თავისი სიმპტომები და იცხოვროს კარგი ცხოვრებით .
რა სიმპტომები ახასიათებს DBA-ს მქონე ადამიანს?
DBA-ს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი სიმპტომები, ზოგიერთს კი - უფრო მძიმე. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ხშირი დაღლილობა | რადგან ორგანიზმის უჯრედები საჭირო რაოდენობის ჟანგბადს არ იღებენ, ხშირად ძილიანობას გრძნობთ და არაფრის კეთების ენერგია არ გაქვთ. |
| კანის სიფერმკრთალე (სიფერმკრთალე) | კანი, ტუჩები და ფრჩხილები ფერმკრთალი ჩანს სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობის გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სისხლის წითელ ფერზე. |
| გახშირებული გულისცემა (ტაქიკარდია) | გულს უფრო მეტი ძალისხმევა სჭირდება, რათა სისხლი უფრო სწრაფად გადატუმბოს და ორგანიზმს საჭირო ჟანგბადი მიაწოდოს. |
| სუნთქვის გაძნელება | ზოგჯერ, მაგალითად, მცირე მანძილის გავლისას ან კიბეზე ასვლისას, სუნთქვა მიჭირს და ისეთი შეგრძნება მაქვს, თითქოს სუნთქვა მიჭირს. |
| მადა | განსაკუთრებით პატარა ბავშვები, რომლებსაც ჭამა დიდად არ აინტერესებთ. |
| თავის ტკივილი და სისუსტე | გავრცელებული მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია სხეულისა და ტვინის არასაკმარისი ჟანგბადით. |
რატომ ხდება ამ ტიპის დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
როგორც ადრე განვიხილეთ, ეს გენეტიკური დაავადებაა. ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციფიკური გენები, რომლებიც გვაძლევენ სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნის მითითებებს. მათ „(რიბოსომული ცილის გენები)“ ეწოდებათ. DBA-ს მქონე ადამიანს ამ გენებში ვარიაცია ან მუტაცია აქვს. შედეგად, სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნის პროცესი სწორად არ მიმდინარეობს.
მნიშვნელოვანია, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გადაეცეს. თუმცა ეს მხოლოდ მცირე პროცენტულ მაჩვენებელში ხდება, დაახლოებით 10%-25%. ბევრ შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს დაავადება, შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის გამო.
რა სხვა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას DBA-ს გამო?
DBA არა მხოლოდ სისხლის წითელ უჯრედებზე მოქმედებს. ზოგჯერ მას შეუძლია სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც გამოიწვიოს. ასევე, DBA-ს მქონე ადამიანებს ზოგად პოპულაციასთან შედარებით გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი აქვთ.
| გართულების ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| ხშირი გართულებები | |
| თანდაყოლილი დეფექტები | შესაძლოა, გარკვეული პრობლემები იყოს გულთან, თირკმელებთან ან კიდურებთან დაკავშირებით. |
| ზრდის შეფერხება | ფიზიკური ზრდა ასაკისთვის მოსალოდნელზე ნელია. |
| რკინის ჭარბი რაოდენობა | სისხლის ხშირმა დონაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში რკინის დონის ზედმეტად მომატება, რაც აზიანებს ისეთ ორგანოებს, როგორიცაა გული და ღვიძლი. |
| სხვა სისხლის უჯრედების შემცირება | ზოგჯერ სხვა სისხლის უჯრედების, მაგალითად, ლეიკოციტების (ნეიტროპენია) ან თრომბოციტების (თრომბოციტოპენია) დონეც შეიძლება დაბალი იყოს. |
| კიბოს რისკი (ოდნავ მაღალი) | |
| ლეიკემია | განსაკუთრებით სისხლის კიბოს ისეთი სახეობა, რომელსაც „მწვავე მიელოიდური ლეიკემია - AML“ ეწოდება. |
| მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS) | კიდევ ერთი სისხლის დაავადება, რომელიც არღვევს ძვლის ტვინის ფუნქციას. |
| ოსტეოსარკომა | სიმსივნური მდგომარეობა, რომელიც ძვლებში ვითარდება. |
როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების ზუსტ დიაგნოზს?
თუ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აღენიშნება, ექიმი თავდაპირველად ყურადღებით გასინჯავს მას და გკითხავთ დეტალების შესახებ. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად, შესაძლოა, რამდენიმე ტესტი ჩაუტარდეს.
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების რაოდენობას. DBA-ს მქონე ადამიანს სისხლის წითელი უჯრედების ძალიან დაბალი რაოდენობა აქვს.
- რეტიკულოციტების რაოდენობა: რეტიკულოციტები ახლად წარმოქმნილი სისხლის წითელი უჯრედებია, რომლებიც ჯერ კიდევ სრულად არ მომწიფებულა. დაბალი რაოდენობა ნიშნავს, რომ ძვლის ტვინი საკმარის ახალ სისხლის წითელ უჯრედებს არ გამოიმუშავებს.
- ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია: ეს არის დაავადების დასადასტურებლად გამოყენებული ძირითადი ტესტი. ამ დროს, ანესთეზიის ქვეშ, ჩვეულებრივ, ბარძაყის ძვლიდან, ძვლის ტვინის ძალიან მცირე ნიმუში აღებულია. შემდეგ ის მიკროსკოპით იკვლევენ, რათა ზუსტად დადგინდეს, თუ რამდენი სისხლის წითელი უჯრედი წარმოიქმნება.
რა არის DBA-ს მკურნალობის მეთოდები?
მიუხედავად იმისა, რომ DBA-ს სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს ეფექტური მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების კარგი ხარისხის შენარჩუნებას.
1. კორტიკოსტეროიდები: ეს მედიკამენტები ასტიმულირებს ძვლის ტვინს, რათა მან მეტი სისხლის წითელი უჯრედი გამოიმუშაოს. ეს მკურნალობა წარმატებულია მრავალი პაციენტისთვის.
2. სისხლის გადასხმა: სისხლის ძალიან დაბალი რაოდენობის მქონე ადამიანებს ჯანმრთელი დონორისგან სისხლის წითელ უჯრედებს უნიშნავენ. ექიმებს ამ მკურნალობის დაწყება დაავადების დიაგნოზის დასმისთანავე შეუძლიათ. ეს სიმპტომების სწრაფ შემსუბუქებას უზრუნველყოფს.
3. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს ერთადერთი მკურნალობაა, რომელსაც შეუძლია DBA-ს სრულად განკურნება . თუმცა, ეს ძალიან რთული და სარისკო მკურნალობაა. ამ შემთხვევაში, პაციენტს ჯანმრთელი ადამიანის (ჩვეულებრივ, ოჯახის წევრის) ძვლის ტვინიდან აღებული ღეროვანი უჯრედები გადაჰყავთ. ეს ყველასთვის შეუძლებელია. ექიმი საფუძვლიანად სწავლობს პაციენტის მდგომარეობას, პოულობს საუკეთესო შესატყვისს და ამ გადაწყვეტილებას დიდი ფიქრის შემდეგ იღებს.
რა უნდა გავაკეთოთ საგანგებო სიტუაციაში?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ DBA, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონტაქტის შენარჩუნება. მნიშვნელოვანია დანიშნულ დროს დაკვირვება და მედიკამენტების მიღება დანიშნულებისამებრ. თუ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება (მაგალითად, ჩვეულებრივზე მეტად დაღლილი ხართ, უფრო ხშირად გაქვთ ინფექციები), დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.
ასევე, თუ შეამჩნევთ ქვემოთ ჩამოთვლილ რომელიმე გადაუდებელ სიმპტომს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) .
- ძლიერი გულმკერდის ტკივილი
- უეცარი ძლიერი კუჭის ტკივილი
- უეცარი ძლიერი თავის ტკივილი, დაბნეულობა ან მეტყველების გაძნელება (ეს შეიძლება ინსულტის ნიშნები იყოს)
- უკონტროლო სისხლდენა
ისეთი იშვიათი დაავადებით, როგორიცაა DBA, მთელი ცხოვრების მანძილზე ცხოვრება, განსაკუთრებით თუ ეს თქვენს შვილს ეხება, შეიძლება ძალიან რთული იყოს. შეიძლება მარტოობის შეგრძნება გაგიჩნდეთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი ექიმი და სამედიცინო გუნდი მოგაწვდიან საჭირო მხარდაჭერასა და ხელმძღვანელობას.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ხელს უშლის ძვლის ტვინს საკმარისი რაოდენობის სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნაში.
- ხშირი დაღლილობა, სიფერმკრთალე და ქოშინი ძირითადი სიმპტომებია.
- მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, მისი წარმატებით მართვა შესაძლებელია ისეთი მკურნალობის მეთოდებით, როგორიცაა სტეროიდული მედიკამენტები და სისხლის გადასხმა.
- აუცილებელია ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება, შესაბამისი გამოკვლევებისა და მკურნალობის ჩატარება.
- ყურადღება მიაქციეთ გადაუდებელი შემთხვევის გამაფრთხილებელ ნიშნებს (როგორიცაა ძლიერი ტკივილი გულმკერდის არეში, გონების დაკარგვა) და ასეთ შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას.
- მაშინაც კი, თუ თავს იზოლირებულად გრძნობთ, რადგან ეს იშვიათი დაავადებაა, გახსოვდეთ, რომ არსებობენ სამედიცინო გუნდები და დამხმარე ქსელები, რომლებიც თქვენს მხარდაჭერას შეძლებენ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი