გაქვთ კანის, თმის ან კბილების პრობლემები? მოდით, ექტოდერმული დისპლაზიის შესახებ ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთ პატარა ბავშვს ძალიან ცოტა თმა აქვს, ან კბილები უცნაური ფორმით ამოსდის, ან საერთოდ არ ოფლიანობს? როდესაც ასეთ რამეს ვხედავთ, პატარა კითხვა გვიჩნდება: „რატომ ხდება ეს?“ ზოგჯერ ამის მიზეზი შეიძლება იყოს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც ექტოდერმული დისპლაზია ეწოდება, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ. არ ინერვიულოთ, ამაზე დეტალურად ვისაუბრებთ.

მაშ ასე, რა არის ექტოდერმული დისპლაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ჩვენს გენებში ცვლილებების გამო ვითარდება. ის ძირითადად აზიანებს თმას, კბილებს, ფრჩხილებს და ოფლის ჯირკვლებს . ზოგჯერ მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს თვალებზე, ყურებზე, მკერდზე ან ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე. ჩვენი სხეულის ყველა ეს ნაწილი წარმოიქმნება უჯრედების გარეთა ფენიდან, რომელსაც ექტოდერმა ეწოდება, როდესაც ჩვენ საშვილოსნოში, როგორც ნაყოფი, ვვითარდებით. ამრიგად, ეს მდგომარეობა მაშინ ვითარდება, როდესაც ამ ექტოდერმის განვითარებაში პრობლემაა.

ეს თანდაყოლილი დაავადებაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანი ამ დაავადებით იბადება. თუმცა, ყველა ამას დაბადებისთანავე ვერ შეამჩნევს. ზოგჯერ მშობლები სიმპტომებს ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ამჩნევენ. სხვა შემთხვევებში, სიმპტომები შეიძლება წლების განმავლობაში არ გამოვლინდეს.

არსებობს თუ არა ამ მდგომარეობის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, მკვლევარებმა ექტოდერმული დისპლაზიის 180-ზე მეტი ტიპი გამოავლინეს. თითოეულ ტიპს სიმპტომების საკუთარი ნაკრები აქვს. წარმოიდგინეთ, თითქოს ერთი და იგივე ოჯახის წევრები განსხვავდებიან ერთმანეთისგან. ეს ტიპები გამონაკლისს არ წარმოადგენს. მოდით, რამდენიმე მაგალითი განვიხილოთ, კარგი?

• ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია (HED): ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ ადამიანებს ნაკლები საოფლე ჯირკვლები აქვთ. ამიტომ, ისინი სხვებთან შედარებით ნაკლებად ოფლიანობენ. მათ ასევე შეიძლება განუვითარდეთ თმის ცვენა, პატარა ან დაკარგული კბილები და კანის ქრონიკული დაავადებები, როგორიცაა ეგზემა .
• იმუნოდეფიციტით გამოწვეული ანჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია (EDA-ID): ამ ტიპს ახასიათებს იმუნური სისტემის მძიმე პრობლემები. მაგალითად, ანტისხეულების შემცირება და ქრონიკული ინფექციების ხშირი განვითარება.
• ჰეი-ველსის სინდრომი: ამ ადამიანებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა თმის ცვენა, თავის კანის ინფექციები, ფრჩხილების მსხვრევა, კბილების ცვენა, ერთმანეთზე მიწებებული ქუთუთოები და ტუჩის და/ან სასის ნაპრალი .
• ჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია (HED2) ან კლუსტონის სინდრომი: ეს ძირითადად თმის, კანისა და ფრჩხილების ზრდაზე მოქმედებს.
• ვიტკოპის სინდრომი: ამ მდგომარეობის დროს ფრჩხილები მსხვრევადია და ადვილად მსხვრევადი. შესაძლოა კბილებიც დაკარგოთ.(ჰიპოდონტია) კბილები შეიძლება იყოს კონუსის ფორმის და ერთმანეთისგან საკმაოდ დაშორებული.

ახლა თქვენ გესმით, რომ ეს არ არის ერთი დაავადება, არამედ მრავალი სხვადასხვა პრობლემის ერთობლიობა.

რა არის ექტოდერმული დისპლაზიის სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ექტოდერმული დისპლაზიის თითოეულ ტიპს აქვს საკუთარი უნიკალური სიმპტომები. თუმცა, ზოგადად, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს ექნება შემდეგი ეფექტებიდან ან დარღვევებიდან სულ მცირე ერთი:

• თვალები: თვალების სიმშრალე, თვალების შევიწროება, თვალის წინა ნაწილის პრობლემები, მაგალითად , რქოვანას მორეციდივე ეროზია .
• ზრდის ტემპი: ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების ზრდის ტემპი მათი ასაკისთვის მოსალოდნელზე ნელია.
• თმა: თმა თხელდება, ადვილად მტვრევადია ან ნელა იზრდება. ზოგჯერ შეიძლება ძალიან ცოტა თმა იყოს.
• კიდურები: თითების ან ფეხის თითების ფორმის ცვლილებები, შესაძლოა ზოგიერთი თითი არ იყოს, ან თითები ერთმანეთზე იყოს შეკრული (თითები ან ფეხის თითები) .
• პირის ღრუ: ტუჩის და/ან სასის ნაპრალი , კბილების პრობლემები. მაგალითად, გამრუდებული კბილები, დაკარგული კბილები ან არანორმალური ფორმის კბილები. ზოგჯერ კბილებმა შეიძლება სოლისებრი ფორმა მიიღოს.
• ფრჩხილები: როგორიცაა ხელის ან ფეხის ფრჩხილების დაკარგვა, ფრჩხილების გასქელება, გათხელება ან ზოლების გაჩენა.
• კანი: კანი მიდრეკილია გამონაყარისკენ და ხდება მშრალი.
• საოფლე ჯირკვლები: მათ ნაკლები საოფლე ჯირკვლები აქვთ, ამიტომ ისინი სხვა ადამიანებთან შედარებით ნაკლებად ოფლიანობენ. ამას ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია (HED) ეწოდება. როგორც იცით, ოფლიანობა არის ის, რაც აგრილებს ჩვენს სხეულს, როდესაც ის ცხელდება. ამიტომ, როდესაც ნაკლებად ოფლიანობთ ან საერთოდ არ ოფლიანობთ, ჩვენი სხეული შეიძლება სწრაფად გადახურდეს .
• რეპროდუქციული და საშარდე სისტემა: შარდის ბუშტის სრულად დაცლის შეუძლებლობა ზრდის სასქესო ორგანოების ან საშარდე სისტემის დაავადებების რისკს, როგორიცაა ჰიდრონეფროზი , მიკროპენისი ან სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება . ასევე შესაძლებელია ერთი ან ორივე თირკმლის გარეშე დაბადება.

მნიშვნელოვანია, რომ ყველას, ვისაც ეს სიმპტომები აქვს , ექტოდერმული დისპლაზია არ აქვს. თუ ფიქრობთ, რომ შესაძლოა ეს სიმპტომები გქონდეთ, ექიმს შეუძლია ამის დადასტურება გენეტიკური ტესტირებით .

რატომ ხდება ეს სიტუაცია? რა არის მიზეზები?

ექტოდერმული დისპლაზიის ძირითადი მიზეზიაგენის ვარიაციები. ეს ნიშნავს, რომ ცვლილებები ხდება იმ გენებში, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმში ინფორმაციას ინახავენ. ექტოდერმული დისპლაზიის ტიპი, რომელსაც თქვენ განუვითარდებით, დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ გენებს აქვთ ეს ცვლილებები და რა არის ეს ცვლილებები.

ეს მდგომარეობა ხშირად თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს, არსებობს შანსი, რომ მომავალ თაობებსაც განუვითარდეთ. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ის შეიძლება განვითარდეს ახალი გენეტიკური მუტაციის სახით, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

როგორ დასვამთ ამის დიაგნოზს?

როდესაც ექიმს ეტყვით, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ის თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას . კერძოდ, ის დააკვირდება თქვენს თმაში, ფრჩხილებში, კბილებსა და საოფლე ჯირკვლებში არსებულ დარღვევებს.

სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება ასევე დაგჭირდეთ ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია .

თუ ექიმი ექტოდერმული დისპლაზიის ეჭვის ქვეშაა, ის, სავარაუდოდ, გენეტიკურ ტესტირებას დაგინიშნავთ. ამ ტესტებით შესაძლებელია თქვენს გენებში ცვლილებების იდენტიფიცირება. ასევე, ზუსტად გეტყვით, გაქვთ თუ არა ექტოდერმული დისპლაზია და თუ კი, რა ტიპისაა.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

მკურნალობა დამოკიდებულია ექტოდერმული დისპლაზიის ტიპზე და სიმპტომების სიმძიმეზე. ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვასა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.

ეს მკურნალობა ძირითადად აღმოცენებულ სიმპტომებს ებრძვის:

• სხეულის გაგრილება: თუ საკმარისად არ ოფლით, სხეულის გაგრილება უფრო რთულია. ამიტომ, სითბური დარტყმისა და სითბური გამოფიტვის თავიდან ასაცილებლად, დალიეთ დიდი რაოდენობით წყალი . ასევე შეგიძლიათ გამოიყენოთ გამაგრილებელი ჟილეტები .
• სტომატოლოგიური და ორალური ქირურგია: დაკარგული კბილების ჩასანაცვლებლად შესაძლებელია სტომატოლოგიური იმპლანტების , ხიდების ან პროთეზების გამოყენება. პატარა, დეფორმირებული კბილების აღსადგენად ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას სტომატოლოგიური ბონდინგი , ვინირები ან გვირგვინები .
• თმის ცვენის მკურნალობა: არსებობს მედიკამენტები, როგორიცაა მინოქსიდილი (როგაინი®), რომლებიც ასტიმულირებენ თმის ზრდას.
• კანის დამატენიანებელი: კანის სიმშრალისა და აქერცვლის შესამცირებლად ძალიან მნიშვნელოვანია მალამოების, კრემებისა და ლოსიონების რეგულარული გამოყენება.

ექტოდერმული დისპლაზიარადგან ის სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს, თქვენს სამედიცინო ჯგუფში შეიძლება შედიოდეს სხვადასხვა სპეციალისტი, როგორიცაა სტომატოლოგები, დერმატოლოგები და გენეტიკოსები.

მძიმე ანომალიებით დაბადებულმა ჩვილებმა რაც შეიძლება მალე უნდა დაიწყონ სპეციალიზებული მკურნალობა. ექიმი თქვენი სიტუაციიდან გამომდინარე გეტყვით, რას უნდა ელოდოთ.

როგორია ამ მდგომარეობით ცხოვრება? (პერსპექტივა)

თუ ეს მდგომარეობა ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და სათანადოდ მკურნალობა დაიწყება, ხშირად შესაძლებელია კარგი ცხოვრებით ცხოვრება . ექტოდერმული დისპლაზიის მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს.

როგორც ადრე ვთქვით, ამის სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სიმპტომების კარგად კონტროლირება მკურნალობით შესაძლებელია . ასე რომ, არაფრის შიში არ არსებობს.

რა უნდა იცოდეთ, თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს

თქვენი შვილის სიმპტომებისა და მდგომარეობის მიხედვით, შესაძლოა, მას რამდენიმე განსხვავებული მკურნალობა დასჭირდეს. ამ მკურნალობის თანმიმდევრობა და დრო დამოკიდებული იქნება თქვენი შვილის ექტოდერმული დისპლაზიის ტიპსა და სიმპტომების სიმძიმეზე. ექიმი თქვენთან ერთად შეიმუშავებს თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმას.

ასეთ დროს, როგორც მშობლებს, ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გქონდეთ. განიხილეთ ყველა ეს საკითხი ექიმთან და მოაგვარეთ ისინი.

შეიძლება ამის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ამ მდგომარეობის პრევენცია შეუძლებელია. ის გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით , რომელთა კონტროლიც ჩვენ არ შეგვიძლია. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ექტოდერმული დისპლაზია გაქვთ, ეს არ არის თქვენს მიერ გაკეთებული ან არ გაკეთებულის ბრალი. ნუ ღელავთ ამაზე.

თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ და ოჯახის შექმნას გეგმავთ, განიხილეთ გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის თქვენი შანსები.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ რაიმე სიმპტომი, რომელიც, თქვენი აზრით, შეიძლება ექტოდერმალურ დისპლაზიასთან იყოს დაკავშირებული, მიმართეთ ექიმს. მაგალითად:

• კბილების კარიესი ან კბილების დაკარგვა
• ქსელიანი თითები
• ხშირი სიმშრალე ან გამონაყარი კანზე
• ანომალიები თვალებში ან ყურებში

თუ ასეთ რამეებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ექტოდერმული დისპლაზიის დიაგნოზი დაუსვით, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა ტიპის ექტოდერმული დისპლაზია მაქვს მე/ჩემს შვილს?
• რა მკურნალობის ვარიანტები მაქვს?
• როგორ იმოქმედებს ეს სიტუაცია ჩემი/ჩემი შვილის ცხოვრებაზე?
• რა გართულებებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• რა სიხშირით უნდა მივმართო ექიმს?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები , რომლებიც ეხმარებიან ამ სიტუაციებში მყოფ ადამიანებს?

იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს ექტოდერმული დისპლაზია გაქვთ, შეიძლება ცოტა დამაბნეველი იყოს. საჭირო იქნება გამოკვლევები და ბევრი ექიმის მონახულება. თუმცა, დიაგნოზის დასმის შემდეგ, თქვენ შეძლებთ იმის გაგებას, თუ როგორ არის დაკავშირებული თქვენი სიმპტომები, როგორ მართოთ ისინი და რას უნდა ელოდოთ მომავალში.

არ ინერვიულოთ, სწორი მკურნალობით, თქვენ შეგიძლიათ ექტოდერმული დისპლაზიის მართვა . შესაძლოა გარკვეული დრო და მოთმინება დაგჭირდეთ იმის დასადგენად, თუ რა არის თქვენთვის საუკეთესო. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. სხვებთან საუბარი, ვინც იგივეს განიცდის, შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს. მიმართეთ ექიმს დამხმარე ჯგუფებისა და რესურსების შესახებ.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარგი, მოდით განვიხილოთ დღეს ექტოდერმული დისპლაზიის შესახებ განხილული ყველაზე მნიშვნელოვანი საკითხები.

• ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა .
• ის ძირითადად აზიანებს თმას, კბილებს, ფრჩხილებს და ოფლის ჯირკვლებს .
• არსებობს 180-ზე მეტი ტიპი, ამიტომ სიმპტომები მრავალფეროვანია .
• გენეტიკური ტესტირება მისი ზუსტი დიაგნოზის დასმის ერთადერთი გზაა.
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სიმპტომების კონტროლის მეთოდები .
• თუ დიაგნოზი დროულად დაისმება და სათანადო მკურნალობა დაისმება, ბევრ ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს .
• თქვენ მარტო არ ხართ, დახმარების მიღება შეგიძლიათ დამხმარე ჯგუფებისგან .

ასე რომ, თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ვიზიტის და რჩევის მიღების. ინფორმირებულობა პირველი ნაბიჯია.

ექტოდერმული დისპლაზია, გენეტიკური დაავადებები, კანის დაავადებები, სტომატოლოგიური პრობლემები, თმის პრობლემები, საოფლე ჯირკვლები, ბავშვთა ჯანმრთელობა