ფაბრის დაავადება: მოდით გავეცნოთ ამ იშვიათ მემკვიდრეობით დაავადებას

კიდურების წვას ან ჩხვლეტას გრძნობთ? ხანდახან ძალიან დაღლილად გრძნობთ თავს მცირე დავალებების შესრულების შემდეგაც კი? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება იშვიათი გენეტიკური დაავადება იმალებოდეს, მაგალითად, ფაბრის დაავადება. შესაძლოა, ამ სახელის შესახებ არც კი გსმენიათ. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ. მოდით, დღეს უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ფაბრის დაავადება?

ფაბრის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ჩვენს ოჯახებში გადადის. ის ძალიან იშვიათია. მარტივად რომ ვთქვათ, ამ დაავადების მქონე ადამიანი სწორად არ გამოიმუშავებს ფერმენტ ალფა-გალაქტოზიდაზა A-ს (შემოკლებით ალფა-GAL) სახელწოდებით.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს ფერმენტი. ფერმენტი არის ცილის სახეობა, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენს ორგანიზმში მიმდინარე სხვადასხვა ქიმიურ პროცესებს. ამ ალფა-GAL ფერმენტის მთავარი ფუნქციაა ჩვენს ორგანიზმში არსებული ცხიმის, სფინგოლიპიდების, დაშლა, ანუ მისი მონელება და ორგანიზმიდან გამოდევნა.

წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ნაგვის შემგროვებელი რამდენიმე დღის განმავლობაში არ მოვა ჩვენს სახლში? ნაგავი მთელ სახლში გროვდება, არა? ასეა საქმე. როდესაც ალფა-GAL ფერმენტი აკლია, ჩვენს სისხლძარღვებსა და ქსოვილებში იწყება ცხიმის ისეთი სახეობის დაგროვება, რომელსაც სფინგოლიპიდები ეწოდება. ამ დაგროვებამ შეიძლება დააზიანოს ჩვენი გული, თირკმელები, ტვინი, ნერვული სისტემა და კანი. ეს დაავადება მიეკუთვნება ლიზოსომური დაგროვების დარღვევის სახელით ცნობილ დაავადებათა ჯგუფს.

რა არის ამ დაავადების ძირითადი ტიპები?

ფაბრის დაავადება შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად, იმის მიხედვით, თუ რა ასაკში იწყება სიმპტომების გამოვლენა.

როგორ ვითარდება ფაბრის დაავადება? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, ეს სრულიად მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ჩვენი გენები განლაგებულია ქრომოსომებად წოდებულ რაღაცეებზე. ამ დაავადების გამომწვევი დეფექტური გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე .

მარტივად გავიგოთ:

• თუ მამას ფაბრის დაავადება აქვს:
• მის ყველა ქალიშვილს მემკვიდრეობით გადაეცემა ეს დეფექტური X ქრომოსომა. ეს ნიშნავს, რომ მის ყველა ქალიშვილს აქვს ამ დაავადების განვითარების პოტენციალი.
• მაგრამ რადგან ვაჟები Y ქრომოსომას მამებისგან მემკვიდრეობით იღებენ, ისინი ამ დაავადებას მამებისგან არ მემკვიდრეობით იღებენ.
• თუ დედას ფაბრის დაავადება აქვს:
• რადგან დედას ორი X ქრომოსომა აქვს, მის თითოეულ შვილს (ქალიშვილს ან ვაჟს) 50%-იანი შანსი აქვს, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური X ქრომოსომა. ეს ნიშნავს, რომ ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დაავადება, ზოგიერთს კი - არა.

რა არის ფაბრის დაავადების სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მამაკაცებს, როგორც წესი, უფრო მძიმე სიმპტომები აღენიშნებათ, ვიდრე ქალებს. ზოგიერთ ქალს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან მსუბუქი ან საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები.

ეს არის საერთო სიმპტომები:

• ხელებსა და ფეხებში დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება ან ძლიერი ტკივილი .
• ძლიერი ტკივილი ფიზიკური დატვირთვის ან ვარჯიშის დროს.
• სიცივის ან სიცხის მიმართ აუტანლობა.
• ოფლიანობის შემცირება (ჰიპოჰიდროზი) ან ოფლიანობის საერთოდ არარსებობა (ანჰიდროზი).
• კუჭის პრობლემები, როგორიცაა კუჭის ტკივილი, დიარეა და ყაბზობა.
• თავბრუსხვევა.
• გრიპის მსგავსი სიმპტომები, როგორიცაა სიცხე, სხეულის ტკივილი და დაღლილობა.
• სმენის დაქვეითება ან ყურებში შუილი (ტინიტუსი).
• პატარა წითელ-იისფერი ამობურცულობები (ანგიოკერატომები), რომლებიც ჩნდება გულმკერდის, ზურგის და სასქესო ორგანოების კანზე.
• ფეხების, კოჭების და ტერფების შეშუპება (შეშუპება).
• შარდში ცილის დონის მომატება (პროტეინურია).
• თვალის შიგნით ვითარდება განსაკუთრებული სტრუქტურის მქონე შრე (cornea verticillata). ეს მხედველობაზე გავლენას არ ახდენს. მისი აღმოჩენა მხოლოდ თვალის სპეციალური გამოკვლევით (ნაპრალისებრი ნათურის გამოკვლევა) არის შესაძლებელი.

საშიში გართულებები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ამ დაავადების გამო

ზემოხსენებული ტიპის ცხიმი (სფინგოლიპიდები) შეიძლება ორგანიზმში წლების განმავლობაში დაგროვდეს და დააზიანოს ჩვენი ძირითადი ორგანოები. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს.

• გულის დაავადება: არარეგულარული გულისცემა (არითმია), გულის შეტევა, გადიდებული გული და გულის უკმარისობა.
• თირკმლის უკმარისობა: დროთა განმავლობაში შეიძლება საჭირო გახდეს დიალიზი ან თუნდაც თირკმლის გადანერგვა.
• ინსულტი: ინსულტი ან გარდამავალი იშემიური შეტევა (TIA) შეიძლება განვითარდეს ტვინის სისხლძარღვების ბლოკირების გამო.
• ნერვის დაზიანება (პერიფერიული ნეიროპათია).

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

თუ თქვენ გაქვთ მსგავსი სიმპტომები, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ამ დაავადებაში და რამდენიმე ტესტის ჩატარება დაგინიშნოთ.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

ფაბრის დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, იმედს ნუ დაკარგავთ. ამჟამად არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ სიმპტომების კონტროლი, ორგანიზმში ცხიმის დაგროვების შენელება და სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება.

მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს:

1. ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია)

ეს გულისხმობს ალფა-GAL ფერმენტის ლაბორატორიულად დამზადებული ვერსიის მიღებას, რომელსაც თქვენი ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს. ეს მედიკამენტი ინტრავენური ინფუზიის სახით, ფიზიოლოგიური ხსნარის მსგავსად, ყოველ ორ კვირაში ერთხელ შეჰყავთ.ეს მკურნალობა ხელს უშლის ორგანიზმში ცხიმის დაგროვებას.

2. ორალური თანმხლები თერაპია

ეს არის აბი, რომელსაც თქვენ იღებთ. ეს წამალი მოქმედებს თქვენს ორგანიზმში არსებული დეფექტური ალფა-GAL ფერმენტის აღდგენით და მისი მოქმედების აღდგენით. თუმცა, ეს მკურნალობა ყველასთვის ეფექტური არ არის. ეს დამოკიდებულია თქვენი გენეტიკური მუტაციის ბუნებაზე. ექიმი გადაწყვეტს, სწორია თუ არა ეს თქვენთვის.

ამ ძირითადი მკურნალობის გარდა, ტკივილის, კუჭის აშლილობისა და სხვა სიმპტომების დროს შეიძლება დაინიშნოს ცალკეული მედიკამენტები.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ დაგისვეს ფაბრის დაავადების დიაგნოზი, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ რომელიმე შემდეგ სიმპტომს:

• გულის შეტევის სიმპტომები, როგორიცაა ტკივილი გულმკერდის არეში, ქოშინი და არარეგულარული გულისცემა (თუ ეს მოხდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას).
• ზედმეტი შეშუპება.
• დამბლის ნიშნები, როგორიცაა ძლიერი თავბრუსხვევა, მხედველობის ცვლილებები და მეტყველების გაძნელება (ამ შემთხვევაშიც დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექთნის განყოფილების ექიმს).
• სმენის უეცარი დაკარგვა.
• მუცლის ძლიერი ტკივილი ან შებერილობა.

ფაბრის დაავადების დიაგნოზის დასმისას შიშისა და შფოთვის განცდა ნორმალურია. შესაძლოა, თქვენი მომავლისა და შვილების შესახებ შეშფოთება გქონდეთ. თუმცა, ეფექტური მკურნალობის მეთოდები უკვე ხელმისაწვდომია და ახალი კვლევებიც იგეგმება. მკურნალობის გეგმის ზუსტად დაცვით და ექიმთან მჭიდრო თანამშრომლობით, თქვენ შეგიძლიათ მართოთ თქვენი სიმპტომები და თავიდან აიცილოთ გრძელვადიანი დაზიანება.