შესაძლოა, აქამდე არ გსმენიათ ფაბრის დაავადების შესახებ. ეს ძალიან გავრცელებული მდგომარეობაა, რადგან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს დაუსვეს ეს დიაგნოზი, გასაგებია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს, დღეს ხელმისაწვდომია მრავალი კარგი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ რაც შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ. მოდით, დღეს ამ მკურნალობის მეთოდებზე ვისაუბროთ.
ძირითადი მკურნალობის მეთოდები: ფერმენტული თერაპია
მარტივად რომ ვთქვათ, ფაბრის დაავადება გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში აუცილებელი ფერმენტის დეფიციტით ან დისფუნქციით. ამიტომ, მკურნალობის მთავარი მიზანი ამ პრობლემის გადაჭრაა. ამის გაკეთების ორი ძირითადი გზა არსებობს.
1. ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია)
ეს გულისხმობს თქვენს ორგანიზმში აკლია ფერმენტ „ალფა-გალაქტოზიდაზა A“-ს (ალფა-გალ A)-ს ჩანაცვლებას. ეს ჰგავს მანქანაში ზეთის დამატებას, როდესაც ზეთის მარაგი იკლებს. ეს მკურნალობა ვენაში კეთდება (ინტრავენური ინფუზია). ის, როგორც წესი, ყოველ ორ კვირაში ერთხელ ტარდება. ამ მიზნით ამჟამად დამტკიცებული ძირითადი პრეპარატია „აგალსიდაზა ბეტა (ფაბრაზიმი)“.
განსაკუთრებით თუ მამაკაცს ეს დაავადება დაუდგინდა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ მკურნალობის დაუყოვნებლივ დაწყება, მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ აღენიშნებათ. ამის მიზეზი ის არის, რომ მაშინაც კი, თუ დისკომფორტს არ გრძნობთ, შინაგანი ორგანოები, როგორიცაა თირკმელები და გული, შესაძლოა უკვე დაზიანდეს. ამიტომ, მკურნალობის ადრეულმა დაწყებამ შეიძლება თავიდან აიცილოს ამ ორგანოების დაზიანება .
ფაბრის დაავადება, როგორც წესი, ქალებს ნაკლებად აწუხებთ. ამიტომ, ექიმმა შეიძლება დაელოდო სიმპტომების გამოვლენამდე ან მანამ, სანამ ანალიზები არ აჩვენებს, რომ თქვენი ორგანოები დაზიანებულია. ზოგიერთ ადამიანს ამ მკურნალობის დროს შეიძლება განუვითარდეს შემცივნება და სიცხე. თუმცა, არ ინერვიულოთ, ექიმი ამის თავიდან ასაცილებლად ანტიჰისტამინურ პრეპარატს დაგინიშნავთ.
2. პერორალური მედიკამენტები
ეს შედარებით ახალი მკურნალობაა. აბს ჰქვია „მიგალასტატი (გალაფოლდი). ის მოქმედებს ორგანიზმის საკუთარი ფერმენტის, „ალფა-გალ A“-ს, უკეთესად მოქმედების ხელშეწყობით, რომელიც სათანადოდ არ მუშაობს. აბის მიღება გაცილებით ადვილია, ვიდრე ვენაში შეყვანა.
თუმცა, ის ყველასთვის არ მოქმედებს. ეს პრეპარატი ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანების ნახევარზე ნაკლებ შემთხვევაში მოქმედებს. მისი ეფექტურობა დამოკიდებულია თქვენს გენებში არსებულ გარკვეულ ცვლილებებზე (გენური მუტაციები). ამიტომ, ამ მკურნალობის დაწყებამდე ექიმი ჩაგიტარებთ გენეტიკურ ტესტს.
როგორ გავაკონტროლოთ სიმპტომები?
ფაბრის დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულება. ყველაზე გავრცელებულია კიდურების ანთება, გულის დაავადება და თირკმლის დაავადება. ამიტომ, ფერმენტული თერაპიის გარდა, ექიმი, სავარაუდოდ, დაგინიშნავთ სხვა მედიკამენტებსაც ამ სიმპტომების კონტროლისთვის.
| სიმპტომი/პრობლემა | ჩვეულებრივ დანიშნული მკურნალობა |
|---|---|
| ძლიერი ანთება და ტკივილი ხელებსა და ფეხებში | ტკივილის შესამსუბუქებლად გამოიყენება ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა კარბამაზეპინი, გაბაპენტინი ან ფენიტოინი, რომლებიც ჩვეულებრივ ეპილეფსიის დროს ინიშნება. |
| თირკმლის დაზიანება და მაღალი არტერიული წნევა | არტერიული წნევის სამკურნალო საშუალებები, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები, ინიშნება. ისინი ხელს უწყობენ თირკმელების დაცვას და ამავდროულად აკონტროლებენ არტერიულ წნევას. |
| გულისცემის დარღვევები | გულის სათანადო ფუნქციონირების შესანარჩუნებლად შეიძლება საჭირო გახდეს სხვა გულის მედიკამენტები. |
| საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები (ღებინება, დიარეა, კუჭის ტკივილი) | ექიმი ამ სიმპტომების მიხედვით დანიშნავს შესაბამის მედიკამენტებს. |
| კანის პრობლემები (მცირე სისხლძარღვების გაჩენა) | დერმატოლოგს შეუძლია მათი მოშორება მარტივი პროცედურებით. |
| სმენის პრობლემები (ყურებში შუილი, თავბრუსხვევა, სმენის დაქვეითება) | ამ სირთულეების თავიდან აცილება შესაძლებელია სმენის აპარატების გამოყენებით. |
ტესტები, რომლებიც აკონტროლებენ დაავადების მდგომარეობას
რადგან ფაბრის დაავადება მთელ ორგანიზმზე მოქმედებს, სიმპტომები შეიძლება ასაკის მატებასთან ერთად გაუარესდეს. მნიშვნელოვანია, რომ ყურადღებით იყოთ თქვენს ჯანმრთელობაზე. ეს მოიცავს რეგულარულ სამედიცინო შემოწმებებს .
- სისხლის ანალიზები: ეს ანალიზები დაგეხმარებათ სისხლის წითელი და თეთრი უჯრედების რაოდენობის, ელექტროლიტების დონის და თირკმელებისა და ღვიძლის ფუნქციონირების შემოწმებაში.
- შარდის ანალიზები: შეამოწმეთ შარდში ცილის ან სისხლის არსებობა. ეს შეიძლება თირკმლის დაავადების ადრეული ნიშანი იყოს.
- ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): ეს მეთოდი გულის ელექტრული სიგნალების აღრიცხვას და გულისცემის პათოლოგიური რიტმის შემოწმებას ახდენს.
- ექოკარდიოგრამა: გულის გამოსახულება მიიღება ბგერითი ტალღების გამოყენებით. მისი გამოყენება შესაძლებელია გულის სარქვლებისა და საკნების პრობლემების შესამოწმებლად.
- სმენის ტესტი: კარგი იდეაა, ეს ტესტი წელიწადში ერთხელ მაინც ჩატარდეს.
- ტვინის ვიზუალიზაცია: ეს ტესტი, რომელიც დაახლოებით ორ წელიწადში ერთხელ ტარდება, ტვინის სისხლძარღვებში ცვლილებებს იკვლევს. ეს ინსულტის ადრეული ნიშნების იდენტიფიცირებაში გვეხმარება.
სამედიცინო გუნდი, რომელიც დაგეხმარებათ
ამ ტიპის მდგომარეობის შემთხვევაში, თქვენი ოჯახის ექიმი არ არის ერთადერთი, ვინც გიმკურნალებთ. სხვადასხვა დარგის სპეციალისტების გუნდი დაგეხმარებათ. თქვენი სიმპტომებიდან გამომდინარე, შესაძლოა დაგჭირდეთ ამ სპეციალისტებთან ვიზიტი წელიწადში ერთხელ მაინც.
- ნევროლოგი: ტვინთან და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
- კარდიოლოგი: გულთან დაკავშირებული პრობლემების დროს.
- ნეფროლოგი: თირკმელებთან დაკავშირებული პრობლემების დროს.
- ოფთალმოლოგი: თვალთან დაკავშირებული პრობლემების დროს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- მიუხედავად იმისა, რომ ფაბრის დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, მისი მართვა თანამედროვე მკურნალობის მეთოდებით საკმაოდ წარმატებითაა შესაძლებელი და ადამიანებს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება შეუძლიათ.
- არსებობს მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდი: ინტრავენური ფერმენტული თერაპია (ERT) და პერორალური ტაბლეტები (მიგალასტატი). ექიმი გადაწყვეტს, რომელია თქვენთვის საუკეთესო.
- ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად ძალიან მნიშვნელოვანია ისეთი სიმპტომების კონტროლი, როგორიცაა ტკივილი, გულის დაავადება და თირკმლის დაავადება.
- აუცილებელია სამედიცინო გამოკვლევების დროულად ჩაბარება და სპეციალიზებულ სამედიცინო ჯგუფთან მუდმივი კონტაქტის შენარჩუნება.
- ღიად და გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს თქვენი მდგომარეობის, მკურნალობის ვარიანტებისა და ნებისმიერი შეშფოთების შესახებ. ნუ შეგეშინდებათ, ისინი ყოველთვის მზად არიან დაგეხმარონ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი