რა არის ფანკონის ანემია? მოდით, ამ იშვიათ მდგომარეობაზე მარტივად ვისაუბროთ.

თქვენი შვილი მუდმივად დაღლილობასა და გამოფიტვას გრძნობს? ფერმკრთალი ჩანს? ან რაიმე ფიზიკური ცვლილება ხომ არ შეინიშნება დაბადებიდან? შესაძლოა, ამ ყველაფრის მიზეზი იშვიათი მდგომარეობა იყოს, რომელსაც ფანკონის ანემია ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ ამ სახელის გაგონებისას, რადგან ეს არის მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ბევრს არ სმენია, ცოტა რთულია და ასევე ძალიან იშვიათია. ამიტომ, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ამაზე, რა არის ეს, რა სიმპტომები აქვს და არსებობს თუ არა მკურნალობა, ყველაფერი ეს ძალიან მარტივი და თქვენთვის გასაგები გზით.

კარგი, ჯერ ვნახოთ, რა არის ფანკონის ანემია (FA)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფანკონის ანემია (FA) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ძირითადად ჩვენს ორგანიზმში ძვლის ტვინზე მოქმედებს.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს ძვლის ტვინი. ჩვენ რბილ, ღრუბლისებრ ნაწილს ჩვენი სხეულის დიდი ძვლების შიგნით ძვლის ტვინს ვუწოდებთ. ის ჩვენს ორგანიზმში სისხლის ქარხანას ჰგავს. ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო სისხლის უჯრედების სამი ძირითადი ტიპი : სისხლის წითელი უჯრედები, სისხლის თეთრი უჯრედები და თრომბოციტები, ამ ძვლის ტვინიდან წარმოიქმნება.

თუმცა, FA-ს მქონე ადამიანის ძვლის ტვინი ვერ ახერხებს ამ სისხლის უჯრედების სწორად წარმოებას. თითქოს ქარხნის წარმოება ირღვევა. შედეგად, ჯანსაღი სისხლის უჯრედები საკმარისი რაოდენობით არ წარმოიქმნება. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემა. ასევე, FA-ს შეუძლია გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ ძვლის ტვინზე, არამედ სხეულის სხვა მრავალ ნაწილზე.

როგორ მოქმედებს FA ორგანიზმზე?

ამ მდგომარეობის გავლენა თითოეულ ადამიანზე შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ ზოგადად, არსებობს რამდენიმე ძირითადი ეფექტი.

• ფიზიკური ანომალიები: FA-თი დაბადებული ბავშვების დაახლოებით 75%-ს , ანუ ოთხიდან სამს, აღენიშნება ფიზიკური ანომალიის რაიმე ფორმა. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც გარეგნობაზე, ასევე შინაგან ორგანოებზე.
• ძვლის ტვინის უკმარისობა: ძვლის ტვინის უკმარისობა უვითარდებათ ძვლის ტვინის უკმარისობას. ეს ნიშნავს, რომ ძვლის ტვინს არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობის ჯანსაღი სისხლის უჯრედების გამომუშავება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხვა სისხლის დაავადებები, როგორიცაა აპლასტიური ანემია და მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS) . MDS ლეიკემიის წინა სტადიად ითვლება.
• კიბოს გაზრდილი რისკი: FA-ს მქონე ადამიანების 10%-დან 30% -მდე მომატებულია კიბოს გარკვეული ტიპების, მაგალითად, ლეიკემიის განვითარების რისკი. ეს სიმსივნეები ასევე შეიძლება განვითარდეს უფრო ახალგაზრდა ასაკში, ვიდრე საშუალო ადამიანი.

ფანკონის ანემია კიბოა?

ეს კითხვა ბევრ ადამიანს აწუხებს. მარტივი პასუხია - არა . FA კიბო არ არის. ეს გენეტიკური დაავადებაა.

თუმცა, რადგან ორგანიზმის დაზიანებული უჯრედების აღდგენის უნარი FA-ს მქონე ადამიანებში დაქვეითებულია, მათ სხვებთან შედარებით კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. კერძოდ, მათ უფრო მეტად აქვთ ისეთი სიმსივნეების განვითარების ალბათობა, როგორიცაა მწვავე მიელოიდური ლეიკემია , კანის კიბო და თავისა და კისრის კიბო.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

FA-ს სიმპტომები ფართოდ განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს დაბადებისას აღენიშნება სიმპტომები, ზოგიერთს კი შესაძლოა წლების განმავლობაში არ აღენიშნებოდეს რაიმე სიმპტომი. მოდით, ეს სიმპტომები რამდენიმე კატეგორიად დავყოთ.

1. ანემიის სიმპტომები

ეს სიმპტომები ვლინდება ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირებისას.

• მუდმივი დაღლილობა: გრძნობთ თავს იმდენად დაღლილად და გამოფიტულად, რომ ჩვეულებრივი დავალებების შესრულებაც კი არ შეგიძლიათ.
• ფერმკრთალი კანი: კანი ფერმკრთალი ჩანს ორგანიზმში სისხლის ნაკლებობის გამო.
• ქოშინი: ქოშინის შეგრძნება მცირე ხნით სიარულის შემდეგაც კი.
• გრძნობა, თითქოს გული სწრაფად გიცემს.
• ხშირი თავის ტკივილი.

2. ძვლის ტვინის უკმარისობის სიმპტომები

ეს იწვევს სიმპტომებს სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების შემცირების გამო.

• ხშირი ინფექციები: სისხლის თეთრი უჯრედების დაბალი რაოდენობის გამო, ორგანიზმის იმუნური სისტემა დასუსტებულია, რაც იწვევს ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციების ხშირ განვითარებას.
• ადვილი სისხლდენა: თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა არღვევს სისხლის შედედებას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა ღრძილებიდან და ცხვირიდან, სისხლჩაქცევები და სისხლჩაქცევები, ასევე სისხლდენა, რომელიც არ წყდება მცირე დაზიანებების დროსაც კი.

3. კიბოს სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება ასოცირებული იყოს FA-სთან

• MDS და AML: ამ მდგომარეობებმა შეიძლება გამოიწვიოს ძლიერი დაღლილობა, ადვილად სისხლდენა და სისხლჩაქცევები, სიფერმკრთალე, სუნთქვის გაძნელება და მძიმე ინფექციები.
• ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა: კანზე უხეში ამობურცულობები ან შეუხორცებელი დაზიანებები.

4. ფიზიკურ ცვლილებებთან დაკავშირებული მახასიათებლები

ეს მახასიათებლები ხშირად დაბადებისთანავე ვლინდება. ყველას არ აქვს ყველა ეს მახასიათებელი, მაგრამ შესაძლოა ერთი ან მეტი ჰქონდეს.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

ამის მიზეზი ჩვენი გენების დეფექტია. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც შენობა, რომელიც კომპლექსური გეგმის მიხედვით არის აგებული. ეს გეგმა ჩვენი გენებია. ფოლიკულურ მჟავებთან დაახლოებით 20 გენი ასოცირდება. ამ გენების მთავარი ფუნქციაა ჩვენი სხეულის უჯრედების, განსაკუთრებით დნმ-ის, დაცვა და აღდგენა ყოველდღიური დაზიანებისგან.

FA-ს მქონე ადამიანს ამ გენებში მუტაცია აქვს. შესაბამისად, დაზიანების აღდგენის პროცესი სათანადოდ არ მიმდინარეობს.

• ამის გამოდნმ-ის სხვა დაზიანებები გროვდება და უჯრედები იწყებენ არანორმალურ დაყოფას ან კვდებიან.
• ფიზიკური ცვლილებები და სისხლის უჯრედების რაოდენობის შემცირება ხდება მაშინ, როდესაც უჯრედები არანორმალურად კვდებიან.
• ლეიკემიის მსგავსი სიმსივნეები ვითარდება მაშინ, როდესაც უჯრედები არანორმალურად იწყებენ ზრდას.

ეს მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. დეფექტური გენის მქონე ორ მშობელს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი აქვს, რომ FA-თი დაავადებული შვილი ეყოლოს.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ხშირად, FA-ზე ეჭვი სხვა სიმპტომების (მაგალითად, ანემიის, ხშირი ინფექციების) გამოკვლევისას ჩნდება და არა უშუალოდ დიაგნოზის დასმისას. მხოლოდ ამის შემდეგ ტარდება ამ მდგომარეობის სპეციფიკური ტესტები.

აქ მოცემულია რამდენიმე ტესტი, რომლებიც ხშირად ტარდება:

ასევე არსებობს სპეციალური გენეტიკური ტესტები, რომლებიც გამოიყენება ამ დაავადების დასადასტურებლად:

• ქრომოსომების დაზიანების ტესტი: ეს არის FA-ს დიაგნოსტიკის მთავარი ტესტი. ამ ტესტის დროს სისხლის უჯრედებს ემატება ქიმიური ნივთიერება და იზომება ამ უჯრედებში არსებული ქრომოსომები, რათა დადგინდეს, რამდენად ადვილად ზიანდებიან ისინი. FA-ს მქონე ადამიანის უჯრედებში ქრომოსომები გაცილებით ხშირად ზიანდება, ვიდრე ნორმალურ ადამიანში.
• გენეტიკური სკრინინგი: ეს ტესტი ტარდება FA-ს გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური დეფექტის დასადგენად.

ორსულობის დროს შემიძლია გავიგო, აქვს თუ არა ჩემს პატარას ეს მდგომარეობა?

დიახ. თუ ოჯახში FA-ს ისტორია არსებობს, თქვენს პატარას ორსულობის დროს დაავადებაზე ტესტირება შეუძლია. ეს შეიძლება გაკეთდეს ისეთი ტესტების გამოყენებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება . ამის შესახებ შეგიძლიათ ექიმთან ისაუბროთ და მეტი გაიგოთ.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

FA-ს განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს ეფექტური მკურნალობა მისგან გამოწვეული სიმპტომებისა და გართულებების გასაკონტროლებლად. მკურნალობის გეგმა განისაზღვრება პაციენტის ასაკის, სიმპტომების ხასიათისა და მისი ზოგადი ჯანმრთელობის მიხედვით.

რა უნდა იცოდეთ FA-სთან ცხოვრების შესახებ

FA-ს მქონე პირი ან ამ დაავადების მქონე ბავშვის მშობელი ყოველთვის ფხიზლად უნდა იყოს.

• კიბოს რისკი:FA-ს მქონე ადამიანები უფრო მგრძნობიარენი არიან კანცეროგენების, მაგალითად თამბაქოს მიმართ, ამიტომ მოწევას და პასიური მოწევის ზემოქმედებას სრულად უნდა მოერიდონ .
• კანის დაცვა: კანის კიბოს მაღალი რისკის გამო, ძალიან მნიშვნელოვანია კანის კარგად დაფარვა და მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება მზეზე გასვლისას.
• ფრთხილად იყავით დაზიანებებთან: სისხლდენის მომატებული რისკის გამო, განსაკუთრებული სიფრთხილე გმართებთ ისეთი აქტივობების დროს, რომლებმაც შეიძლება დაზიანება გამოიწვიოს.
• რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები: ძვლის ტვინის წარმატებული გადანერგვის შემდეგაც კი, კიბოს რისკი რჩება, ამიტომ აუცილებელია მთელი ცხოვრების განმავლობაში მუდმივი სამედიცინო შემოწმებისა და დაკვირვების ჩატარება . ყურადღებით იყავით თქვენს ორგანიზმში მიმდინარე ნებისმიერი ცვლილების მიმართ (უჩვეულო სისხლჩაქცევები, სისხლდენა, დაღლილობა) და დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს , თუ რაიმეს შეამჩნევთ.

ამ მდგომარეობით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ თქვენი სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით საჭირო ხელმძღვანელობას და მხარდაჭერას. ამიტომ ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ნებისმიერი შეშფოთების შესახებ საუბრის.