ძილი მხოლოდ სიზმარია? მოდით ვისაუბროთ ფატალურ ოჯახურ უძილობაზე (FFI).

ნორმალურია, რომ ხანდახან ღამით ვერ ვიძინებთ. შესაძლოა, ეს მძიმე დღის შემდეგ ხდება ან როდესაც რაიმე სახის პრობლემა გვაქვს გონებაში. მაგრამ, წარმოგიდგენიათ სასიკვდილო დაავადება, რომელიც ვერასდროს გაიძულებთ ნორმალურად დაიძინოთ და ესეც მემკვიდრეობითია? ძნელი წარმოსადგენია, არა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან საშიშ დაავადებაზე. მას ფატალური ოჯახური უძილობა (FFI) ჰქვია. სახელი ცოტა საშიშად ჟღერს, არა? მაგრამ მოდით, ზუსტად გავეცნოთ მას.

რა არის ეს FFI? მარტივად რომ ვთქვათ...

მარტივად რომ ვთქვათ, ფატალური ოჯახური უძილობა (FFI) ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ის პირდაპირ ზემოქმედებს თქვენს ტვინსა და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე. ეს დაავადება იწვევს ძილის დარღვევას, რაც ნიშნავს, რომ გაქვთ მძიმე უძილობა . გარდა ამისა, თქვენ თანდათან კარგავთ მეხსიერებას, რაც ნიშნავს, რომ გაქვთ დემენცია . ასევე შეიძლება განიცადოთ კუნთების უნებლიე კრუნჩხვები, რასაც მიოკლონუსი ეწოდება.

FFI პროგრესირებადი, ანუ დეგენერაციული მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. სამწუხაროდ, სიმპტომები სიცოცხლისთვის საშიშია და ამჟამად განკურნება არ არსებობს. თუმცა, მეცნიერები აგრძელებენ მკურნალობის მეთოდების კვლევას, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების პროგრესირების შენელება და დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა.

ვის უფრო მეტად აქვს FFI-ის განვითარების რისკი?

FFI ძირითადად გენეტიკით არის გამოწვეული. ეს ნიშნავს, რომ მას იწვევს ის ადამიანები, რომლებმაც ამ დაავადების გენი ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღეს. როგორც წესი, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე ჰქონდა ეს დაავადება, ამ ოჯახს აქვს მისი განვითარების შანსი. რადგან მუტირებული გენის ერთი ასლის ქონაც კი საკმარისია ამ სიმპტომების გამოსაწვევად. მედიცინაში ამას აუტოსომურ-დომინანტურ ტიპს უწოდებენ.

თუმცა, ძალიან, ძალიან იშვიათად, ადამიანს, რომელსაც დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვს, შეიძლება განუვითარდეს FFI. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ხდება ახალი გენური მუტაცია (de novo მუტაცია). ეს ნიშნავს, რომ გენური დეფექტი ახლად წარმოიქმნება ამ ადამიანის ორგანიზმში.

რამდენად იშვიათია ეს დაავადება, რომელსაც FFI ეწოდება?

ფსორიაზი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. დადგენილია, რომ მილიონიდან მხოლოდ ერთ ან ორ ადამიანს აქვს ეს დაავადება. რადგან ფსორიაზი გენეტიკურია, მსოფლიოში მხოლოდ 50-დან 70-მდე ოჯახს აქვს ამ დაავადების გამომწვევი გენის მუტაცია. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ის.

როგორ მოქმედებს FFI დაავადება ჩვენს ორგანიზმზე?

FFI პირდაპირ სამიზნედ აქცევს ჩვენს ტვინსა და ცენტრალურ ნერვულ სისტემას. გენეტიკური მუტაციით გამოწვეული გარკვეული ცილები გავლენას ახდენს თალამუსზე, ჩვენი ტვინის იმ ნაწილზე, რომელიც აკონტროლებს სხეულის ფუნქციებს, როგორიცაა ძილი.ის გროვდება იმ ადგილას, სადაც ნათქვამია. წარმოიდგინეთ, რომ ტანსაცმლის აკურატულად დაკეცვისა და კარადაში შეტანის ნაცვლად, თქვენ მას ამტვრევთ, ახვევთ და აწვებით. გარკვეული დროის შემდეგ, კარადა იმდენად ივსება ტანსაცმლით, რომ მის დახურვას ვეღარ ახერხებთ, არა? ასე გროვდება ეს არასწორად დაკეცილი ცილები ტვინის თალამუსში. ეს დაგროვილი ცილები აზიანებს და წამლავს ნერვული სისტემის უჯრედებს.

ამის ყველაზე მძიმე სიმპტომია უძილობა , რომელსაც შეუძლია მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს თქვენს გონებრივ შესაძლებლობებსა და ფიზიკურ ფუნქციონირებაზე. სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს და დროთა განმავლობაში გაუარესდეს.

რა არის FFI-ის სიმპტომები?

FFI-ს რამდენიმე სიმპტომი არსებობს, რომლებიც თანდათანობით იწყებენ გამოვლენას.

• პროგრესირებადი უძილობა: თავიდან შეიძლება ჩანდეს, რომ უბრალოდ დაძინება გიჭირთ, მაგრამ მოგვიანებით შეიძლება საერთოდ ვეღარ დაიძინოთ.
• ნერვული სისტემის ჰიპერაქტიურობა: ეს მოიცავს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა მაღალი არტერიული წნევა, ნორმალურზე სწრაფი გულისცემა და გადაჭარბებული შფოთვა.
• მეხსიერების დაკარგვა: თქვენ თანდათან იწყებთ ნივთების დავიწყებას.
• ჰალუცინაციები: ისეთი რამის დანახვა ან შეგრძნება , რაც სინამდვილეში არ არსებობს.
• კუნთების უნებლიე კანკალი ან კრუნჩხვები (მიოკლონუსი): ხელის ან ფეხის უნებლიე კანკალი ან კანკალი.

FFI-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 20-დან 70 წლამდე ასაკში იწყება. ყველაზე გავრცელებული ასაკი დაახლოებით 40 წელია.

მნიშვნელოვანია, რომ FFI-ის ადრეული სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება დემენციის ან ალცჰაიმერის დაავადების სიმპტომებს მიბაძავდეს. ამიტომ, თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია სწორი დიაგნოზის დასასმელად. როგორც სახელიდან ჩანს, ეს სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

რა იწვევს FFI-ს?

FFI-ის მთავარი მიზეზი PRNP გენის მუტაცია ან ცვლილებაა. ეს PRNP გენი პასუხისმგებელია პრიონის ცილის PrPC-ის წარმოქმნაზე. ეს PrPC ცილა გვხვდება ჩვენს ტვინში, განსაკუთრებით თალამუსში, ტვინის იმ ნაწილში , რომელიც აკონტროლებს სხეულის ფუნქციებს, როგორიცაა ძილი.

როდესაც PRNP გენში მუტაციაა, PrPC ცილის წარმომქმნელი ამინომჟავები არ იღებენ სწორ ინსტრუქციებს ამ ცილის სწორად წარმოსაქმნელად. ეს ჰგავს პერანგის არასწორად დაკეცვას. თუ არ იცით, როგორ დაკეცოთ მაისური სწორად, მას დაჭმუჭნით და უჯრაში იდებთ. დროთა განმავლობაში, არასწორად დაკეცილი მაისურების გროვა უჯრის დახურვას შეუძლებელს ხდის. ანალოგიურად, არასწორად დაკეცილი PrPC ცილა გროვდება ტვინში და წამლავს ნერვული სისტემის უჯრედებს, რაც იწვევს სიმპტომებს.

შეიძლება თუ არა FFI მემკვიდრეობით გადავიდეს?

დიახ, FFI შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს. ეს გენეტიკური მუტაციაის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ დაავადებულ გენს მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღებთ, მაინც შეგიძლიათ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოთ.

თუმცა, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, FFI ძალიან იშვიათად აუტოსომურ-რეცესიული ხასიათისაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება და ის ასევე შეიძლება განვითარდეს ახალი გენეტიკური მუტაციის სახით. თუ ეს მოხდება, ეს ახალი მუტაცია შეიძლება თქვენგან თქვენს მომავალ შვილებს გადაეცეს.

თუ ბავშვს ელოდებით და გსურთ იცოდეთ გენეტიკური დაავადების თქვენს შვილზე გადაცემის რისკის შესახებ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გაესაუბრებით და გენეტიკური ტესტირების შესახებ ინფორმაციას მიიღებთ.

რა იწვევს FFI-ის მქონე ადამიანების სიკვდილს?

ფსფ-ით დაავადებულ ადამიანებში სიკვდილის მთავარი მიზეზი ტვინისა და ნერვული სისტემის დაზიანებაა. ეს დაზიანება, რომელიც გამოწვეულია თალამუსში პრიონული ცილების დაგროვებით, იწვევს მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა უძილობა და გონებრივი შესაძლებლობების დაქვეითება.

რატომ არის ძილი ჩვენთვის ასეთი მნიშვნელოვანი?

ძილი ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჩვენს ჯანმრთელობაში. კარგი ძილი აუმჯობესებს თქვენს ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობას. როდესაც გძინავთ, თქვენი ტვინი სხეულთან ერთად მუშაობს, რაც საშუალებას გაძლევთ დილით გამოცოცხლებული და ენერგიული გაიღვიძოთ. თუ საკმარისად არ გძინავთ, თქვენი ტვინი კარგავს ენერგიის აღდგენის უნარს. ეს გავლენას ახდენს თქვენს აზროვნებასა და სხეულის ფუნქციონირებაზე. როდესაც თქვენი ტვინი 100%-ით არ მუშაობს, ეს გავლენას ახდენს თქვენი სხეულის გრძნობებსა და ქცევაზე.

FFI-ის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ ძილი, რაც მნიშვნელოვნად არღვევს მათი ტვინის ფუნქციას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს არასასურველი გვერდითი მოვლენები, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს და საფრთხე შეუქმნას მათ საერთო კეთილდღეობას.

როგორ ისმება FFI-ის დიაგნოზი?

ექიმი FFI-ს დიაგნოზს თქვენი სიმპტომების განხილვით და დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტის ჩატარებით დასვამს. ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• პოლისომნოგრაფია: ეს არის ძილთან დაკავშირებული ტესტი.
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG): ეს ზომავს ტვინის ტალღების ნიმუშებს.
• ცერებროსპინალური სითხის (CSF) ანალიზი: ეს ტესტი იკვლევს ტვინსა და ზურგის ტვინში არსებულ სითხეს, რათა დაადგინოს ტვინისა და ზურგის ტვინის ზეგავლენის მქონე მდგომარეობები.
• გენეტიკური ტესტირება სიმპტომების გამომწვევი გენის დასადგენად.
• ვიზუალიზაციის ტესტები: ეს შეიძლება მოიცავდეს მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას (MRI) , კომპიუტერულ ტომოგრაფიას (CT) ან პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფიის (PET) სკანირებას (PET) .
• სისხლის სრული ანალიზი (CBC) , ღვიძლის ფუნქციური ტესტები და სისხლის კულტურებილაბორატორიული ტესტები, როგორიცაა.

როგორ განიხილება FFI?

ფს-ის მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმპტომების შემსუბუქება და თქვენი კომფორტის მაქსიმალურად შენარჩუნება. მკურნალობის ზოგიერთი ვარიანტი, განსაკუთრებით მედიკამენტები, შეიძლება დაგეხმაროთ სიმპტომების დროებით შემსუბუქებაში. თუმცა, ამჟამად ფს-ის განკურნება არ არსებობს.

მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ღრმა ძილის გამოსაწვევი პრეპარატების მიღება (მაგ. (გამა-ჰიდროქსიბუტირატი) , (ფენოთიაზინები) ).
• კუნთების სპაზმების სამკურნალოდ გამოიყენეთ ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა კლონაზეპამი .
• ვიტამინების მიწოდება ( B6, B12, რკინა, ფოლიუმის მჟავა ).
• თუ არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც აუარესებს სიმპტომებს, შეცვალეთ მათი დოზა ან შეწყვიტეთ მათი მიღება.
• ფსიქოსოციალური თერაპია: პაციენტისა და მისი ოჯახის ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.
• ჰოსპისური მზრუნველობა / პალიატიური მზრუნველობა: პაციენტის სიცოცხლის ბოლო დღეების კომფორტულად გატარება.

კვლევები გრძელდება ფსევდოინფექციის მქონე ადამიანებისთვის მკურნალობის ახალი ვარიანტების მოსაძებნად. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ანტიბიოტიკმა დოქსიციკლინმა გარკვეული წარმატება აჩვენა ფსევდოინფექციის მქონე პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივებაში.

რომელი მედიკამენტები არ არის ეფექტური FFI-ის სამკურნალოდ?

ზოგიერთი მედიკამენტი, რომელიც ძილის დარეგულირებაში დაგეხმარებათ, მაგალითად, მელატონინის დანამატები, მხოლოდ დროებით მოქმედებს ძილის დარღვევის სამკურნალოდ. კვლევებმა აჩვენა, რომ სედატიური საშუალებები , როგორიცაა ბარბიტურატები და ბენზოდიაზეპინები , ეფექტური მკურნალობა არ არის.

რას შეიძლება ელოდოს FFI-ის მქონე პირი?

დაავადების განკურნება შეუძლებელია. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, მკურნალობა მიზნად ისახავს თქვენი კომფორტის შენარჩუნებას და სიმპტომების მართვას. ეს ნიშნავს, რომ პალიატიური მზრუნველობა ძირითადი საყრდენია. დაავადების მქონე პირის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან მოკლეა - განსაკუთრებით სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ, საშუალოდ, გადარჩენის დრო შეიძლება იყოს რამდენიმე თვიდან დაახლოებით ორ წლამდე. დაავადება პროგრესირებს.

ასეთ დროს ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ოჯახები გაერთიანდნენ, იფიქრონ არა მხოლოდ პაციენტის საჭირო მზრუნველობაზე, არამედ საკუთარ ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც, მოემზადონ საყვარელი ადამიანის უეცარი დაკარგვისთვის და საჭიროების შემთხვევაში მიმართონ თერაპიულ დახმარებას.

შესაძლებელია თუ არა უცხოური ფინანსური აქტივების პრევენცია?

უცხო სხეულის დაზიანების პრევენცია შეუძლებელია. რადგან ის გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, ზოგჯერ შეიძლება სპონტანურად განვითარდეს, ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე ეს დაავადება არ ჰქონია.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ძილის პრობლემები გაქვთ, განსაკუთრებით დღისით, და მდგომარეობა არ გაუმჯობესდა, ექიმს უნდა მიმართოთ. FFI-ის სიმპტომებია დემენცია და ალცჰაიმერის დაავადება.თუ ალცჰაიმერის მსგავსი დაავადებების გამო ძილის პრობლემები გაქვთ, მაგალითად, მეხსიერების დაქვეითება და ორგანიზმის ფუნქციების კონტროლის სირთულე, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• გირჩევდით თუ არა ჰოსპისურ მკურნალობას ამ დიაგნოზის ამ ეტაპზე?
• რამდენად მძიმეა სიმპტომები?
• არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე ვარიანტი, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების შემსუბუქებაში?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

პალიატიური შიმშილის დიაგნოზის დასმა შეიძლება დამანგრეველი გამოცდილება იყოს, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც სიმპტომები თანდათან უარესდება რამდენიმე თვის განმავლობაში. თუმცა, ამ დროს მარტო არ ხართ. მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს, მეგობრებს და ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტებს. პალიატიური მზრუნველობა და მკურნალობის არსებული ვარიანტები დაგეხმარებათ სიმპტომების დროებით შემსუბუქებაში. მიმდინარეობს კვლევები უფრო ეფექტური მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად, რომლებსაც შეუძლიათ ამ დაავადების მქონე ადამიანების სიცოცხლის გახანგრძლივება. ამიტომ, ნუ დაკარგავთ იმედს.

ფატალური ოჯახური უძილობა, FFI, უძილობა, გენეტიკური დაავადებები, ტვინის დაავადებები, ნერვული სისტემა, პრიონული დაავადებები