გსმენიათ იშვიათი დაავადების შესახებ, რომელიც თქვენს ხორცს ძვლად აქცევს? მოდით ვისაუბროთ პროგრესირებად ოსიფიცირებულ ფიბროდისპლაზიაზე (FOP).

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ უცნაურ და ძალიან იშვიათ მდგომარეობაზე. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენი სხეულის კუნთები, ანუ ხორცი, თანდათან ძვლებად, ანუ ძვლებად გადაიქცევა? საოცარი მოსასმენია, არა? ამ მდგომარეობას პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია ეწოდება, რომელსაც ექიმები პროგრესირებად ოსიფიცირებულ ფიბროდისპლაზიას (FOP) უწოდებენ. ეს მართლაც ძალიან რთულია და დიდ გავლენას ახდენს. ასე რომ, მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის FOP? მარტივად რომ ვთქვათ...

პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია (FOP) გენეტიკური დაავადებაა . ჩვენს ორგანიზმში კუნთები და შემაერთებელი ქსოვილები, როგორიცაა მყესები და იოგები, თანდათანობით ძვლად გარდაიქმნება. მნიშვნელოვანია, რომ ეს ახალი ძვალი ჩვენი ჩონჩხის *გარეთ* ყალიბდება. ის სხეულის შიგნით მზარდი მეორე ჩონჩხის მსგავსია.

ძვლის ეს პათოლოგიური ფორმირება თანდათან ზღუდავს სხეულის მოძრაობის დიაპაზონს. დროთა განმავლობაში, შეიძლება გაძნელდეს სიარული, სირბილი ან ხტომა, ასევე შეიძლება გაართულოს კიდურების მოძრაობა. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება. ისინი თავდაპირველად ისეთ ადგილებში ვლინდება, როგორიცაა კისერი და მხრები, შემდეგ კი ვრცელდება ქვედა ტანზე.

ეს მდგომარეობა ექიმების ყურადღების ცენტრში პირველად მე-17 და მე-18 საუკუნეებში მოექცა. მოგვიანებით, მას ასევე „მიოზიტის პროგრესირებად ოსიფიკანს“ (კუნთი პროგრესულად ძვლად გარდაიქმნება) უწოდეს. თუმცა, მოგვიანებით ჩატარებულმა კვლევებმა, განსაკუთრებით ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტის დოქტორ ვიქტორ მაციუსიკის კვლევამ, განაპირობა სახელწოდება „ფიბროდისპლაზია პროგრესირებადი ოსიფიკანს“ (ფიბროდისპლაზია პროგრესირებადი ოსიფიკანს) , რადგან ის არა მხოლოდ კუნთებს, არამედ რბილ ქსოვილებსაც აზიანებს. მხოლოდ 2006 წელს აღმოაჩინეს მისი გამომწვევი სპეციფიკური გენური მუტაცია.

ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

FOP ძალიან იშვიათი დაავადებაა . დადგენილია, რომ ეს მდგომარეობა მსოფლიოში ორი მილიონიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ შრი-ლანკას მსგავს ქვეყანაში ამ პაციენტების დათვლა ერთი ხელის თითებზე ნაკლებია შესაძლებელი.

ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა. ეს იმიტომ ხდება, რომ ის ხშირად გამოწვეულია ახალი გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია შემთხვევითი ცვლილებით, რომელიც ხდება ემბრიონის უჯრედების დაყოფის დროს და არა დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით. ჩვენ არ შეგვიძლია დანამდვილებით ვთქვათ, რომ გენეტიკური მუტაციები ასე ხდება. ზოგჯერ, ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა მოწევა და ქიმიკატების ზემოქმედება, ზოგადად ზრდის გენეტიკური მუტაციების რისკს. თუმცა, FOP-ის შემთხვევაში, ეს ხშირად შემთხვევითი მოვლენაა. თუ ბავშვს ელოდებით, კარგი იდეაა, მიმართოთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის მისაღებად, რათა გაიგოთ მეტი გენეტიკური დაავადებების შესახებ.

როგორ მოქმედებს FOP ორგანიზმზე?

რადგან FOP-ის მქონე ადამიანში კუნთები და შემაერთებელი ქსოვილი თანდათან ძვლად გარდაიქმნება, მოძრაობა შეზღუდულია.ეს მდგომარეობა ბავშვობაში იწყება კისრისა და მხრების არეში და თანდათანობით ვრცელდება მთელ სხეულზე.

მნიშვნელოვანია, რომ სხეულის ნებისმიერი სახის დაზიანებამ (ტრავმამ) შეიძლება გამოიწვიოს ეს დაავადება, რაც ნიშნავს, რომ ახალი ძვლის ფორმირება დაჩქარებულია. ეს დაზიანება არ უნდა იყოს რაიმე სერიოზული. მისი გამოწვევა შეიძლება გამოიწვიოს მცირე დაცემამ, ოპერაციამ ან დაავადებამ, როგორიცაა გაციება ან გრიპი. ამ ეტაპზე, დაზიანებული უბნის კუნთები შეშუპება და ანთება ხდება (მიოზიტი). ეს შეშუპება შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე დღიდან თვემდე.

დაფიქრდით, თუ პატარა ბავშვი თამაშის დროს დაეცემა ან სიცხე ექნება, ის, როგორც წესი, რამდენიმე დღეში გამოჯანმრთელდება. თუმცა, FOP-ის მქონე ბავშვისთვის, ასეთმა უმნიშვნელო რამემაც კი შეიძლება გამოიწვიოს ახალი ძვლის ფორმირება, „გამწვავება“ .

ბავშვებს შეიძლება გაუჭირდეთ ჭამა და ლაპარაკი. ეს იმიტომ ხდება, რომ ყბის არეში ახალი ძვლის ზრდა ხელს უშლის მათ პირის სწორად გაღებაში. ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი კვება . თუ გულმკერდის ნეკნების გარშემო ახალი ძვლის ზრდა იწყება, ამან შეიძლება გაართულოს ფილტვების სწორად გაბერვა, რაც სუნთქვას გაართულებს .

რა იწვევს FOP-ს?

FOP-ის მთავარი მიზეზი ACVR1 გენის მუტაციაა . ეს ACVR1 გენი ჩვენს ორგანიზმს ეუბნება, რომ გამოიმუშაოს 1 ტიპის რეცეპტორები კუნთებსა და ხრტილებში არსებული ცილისთვის, რომელსაც ძვლის მორფოგენური ცილა (BMP) ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს BMP აკონტროლებს ძვლებისა და კუნთების ზრდას და ზრდას.

როდესაც ACVR1 გენში მუტაცია ხდება, ეს რეცეპტორი ხდება სინათლის ჩამრთველის მსგავსი, რომელიც ყოველთვის „ჩართულია“. ანუ ის ჩართული რჩება მაშინაც კი, როცა გამორთული უნდა იყოს და აგრძელებს BMP ცილების გამომუშავებას. სწორედ ეს იწვევს FOP-ის სიმპტომებს.

FOP აუტოსომურ-დომინანტური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეუძლია დაავადების მემკვიდრეობით მიღება მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს შეცვლილი გენი. თუ რომელიმე მშობელს აქვს FOP-ის გამომწვევი გენი, ბავშვს მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, FOP გამოწვეულია ACVR1 გენში ახალი მუტაციით (`de novo მუტაცია`). ეს ნიშნავს, რომ ეს გენის მუტაცია შემთხვევით ხდება, ოჯახის არცერთ წევრს ადრე არ ჰქონია ეს დაავადება.

რა არის FOP-ის სიმპტომები?

FOP-ის მთავარი მახასიათებელი ის არის, რომ ისეთი რაღაცეები, როგორიცაა კუნთები, მყესები და იოგები, თანდათანობით ძვლად გარდაიქმნება. ექიმები ამას „ჰეტეროტოპიურ ოსიფიკაციას“ უწოდებენ. ეს პროცესი ბავშვობაში კისრისა და მხრების არეში იწყება. შემდეგ, დროთა განმავლობაში, ის სხეულის სხვა ნაწილებზეც ვრცელდება. ზოგიერთი ადამიანისთვის ძვლის ეს ფორმირება შეიძლება ძალიან სწრაფი იყოს, ზოგისთვის კი - ძალიან ნელი. ეს პროცესი ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება.

სიმპტომები ვლინდება ზემოთ ნახსენები „გამწვავებების“ სახით.ანუ ორგანიზმის რეაქცია, როდესაც რაღაც აზიანებს სხეულს (მაგალითად, დაზიანება, ოპერაცია, ცხელება). ამ დროს დაზიანებული ადგილი შეშუპებულია და მტკივნეული ხდება. რადგან „ძვლის მორფოგენური ცილის ტიპი 1“ რეცეპტორი აგრძელებს ცილების წარმოქმნას, კუნთებისა და მყესების თავზე ახალი ძვალი წარმოიქმნება. ახალი ძვლის წარმოქმნის შემდეგ შეშუპება მცირდება. ეს შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე დღიდან ერთ თვემდე.

ძირითადი მახასიათებელი: ცვლილებები ფეხის დიდ თითზე

დაბადებისას შესამჩნევი ტერფის დიდი თითის ანომალია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ნიშანი. ის შეიძლება იყოს ნორმაზე მოკლე, ზოგჯერ შიგნით მოხრილი და შეიძლება მეორე თითის ზემოთ იყოს განლაგებული. ეს ანომალია შეიძლება შესამჩნევი იყოს სხვა სიმპტომების გამოვლენამდეც. ტერფის დიდი თითის ანომალია დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 50%-ს ასევე აქვს მსგავსი ანომალიები ტერფის დიდი თითის არეში.

სხვა სიმპტომები:

FOP-ის სხვა სიმპტომებია:

• ახალი ძვლის ფორმირება კუნთებზე, იოგებსა და შემაერთებელ ქსოვილზე.
• მობილობის დაქვეითება (სიცრის ნაცვლად დუნდულებზე სიარული, სახსრების შებოჭილობა, სახსრების ბლოკირება).
• ჭამისა და საუბრის გაძნელება.
• სმენის დაქვეითება.
• დიდი თითის უჩვეულო ფორმა.
• დროთა განმავლობაში გადაადგილების სრული უუნარობა.
• სხეულის ზოგიერთი ნაწილი წითლდება, იასამნისფერი ხდება, მტკივნეული, შეხებისას ცხელია და სიმსივნესავით შეშუპებულია.
• ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი ან კიფოზი).
• კისრის, მხრების და ზურგის რბილი ქსოვილების შეშუპება.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ძვლის ობსტრუქციული სინდრომის მქონე ადამიანმა შეიძლება დაკარგოს მოძრაობის უნარი . ძვლის ახალმა წარმონაქმნმა შეიძლება ნერვებზე ზეწოლა მოახდინოს, რაც ტკივილსა და შებოჭილობას იწვევს. ამ ეტაპზე იზრდება რესპირატორული ინფექციების და გულის უკმარისობის რისკი. მძიმე შემთხვევებში, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ასევე ჰქონდეს პრობლემები აზროვნებასა და სწავლასთან დაკავშირებით .

როგორ ხდება FOP-ის დიაგნოზირება?

FOP-ის დიაგნოზი იწყება ექიმის მიერ ფიზიკური გამოკვლევით . თქვენი სიმპტომები დაფიქსირდება და გადაიხედება თქვენი სამედიცინო ისტორია. გარდა ამისა, ჩატარდება გენეტიკური ტესტი , რომელიც გულისხმობს სისხლის ნიმუშის აღებას, დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის შესამოწმებლად. რენტგენის სხივების გამოყენება ასევე შესაძლებელია კუნთებსა და შემაერთებელ ქსოვილზე ახალი ძვლის ზრდის შესამოწმებლად.

თუმცა, ექიმებისთვის FOP-ის დიაგნოსტიკა შეიძლება რთული იყოს . რადგან ის ძალიან იშვიათია, ბევრი ექიმი იშვიათად ნახულობს პაციენტს, რომელსაც ეს დაავადება აქვს. შედეგად, FOP-ის სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება აგვერიოს სხვა მდგომარეობებში, როგორიცაა კიბო, იუვენილური ფიბრომატოზი (რბილი ქსოვილების ან კანის დაზიანებების ზრდა) ან ფიბროზული დისპლაზია (ძვლის ზრდის ერთ-ერთი სახეობა).

ძალიან მნიშვნელოვანია: მაშინაც კი, თუ FOP-ში წარმოქმნილი სიმსივნე სიმსივნეს ჰგავს, მისი ნიმუშის (ბიოფსიის) აღება კარგი იდეა არ არის .რადგან ამან შეიძლება გააუარესოს დაავადება და გაზარდოს ახალი ძვლის წარმოქმნის (გამწვავების) რისკი. FOP სიმსივნის ბიოფსია ზოგჯერ შეიძლება სიმსივნურ სიმსივნეს დაემსგავსოს.

ამრიგად, FOP-ის ზუსტი დიაგნოსტიკის ორი მთავარი ფაქტორია ფეხის დიდი თითების ანომალია და რბილი ქსოვილების შეშუპება , რომელიც სხეულის სხვადასხვა ნაწილში ვითარდება.

რა არის FOP-ის მკურნალობის მეთოდები?

FOP-ის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების კონტროლს, განსაკუთრებით კი ძვლის ფორმირების დაწყებისას განვითარებული გამწვავებების კონტროლს. კვლევები და კლინიკური კვლევები მიმდინარეობს. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, კონკრეტული სიმპტომების მიხედვით.

FOP-ის სამკურნალოდ შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი მკურნალობა:

• მიიღეთ სოციალური, ფსიქოლოგიური და ჯანმრთელობის მხარდაჭერა , ასევე გენეტიკური კონსულტაცია .
• ფიზიკური საჭიროებების დასაკმაყოფილებლად ოკუპაციურ თერაპიაში მონაწილეობა.
• სასუნთქი გზების ინფექციების თავიდან ასაცილებლად ანტიბიოტიკების მიღება (ექიმის მიერ დანიშნული).
• გამწვავების დროს შეშუპებისა და ტკივილის შესამცირებლად მედიკამენტების (მაგ., კორტიკოსტეროიდები , არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები , კუნთების რელაქსანტები) გამოყენება.
• მობილობის დამხმარე საშუალებების გამოყენება (მაგალითად, ინვალიდის ეტლი).
• ზოგჯერ ბრეკეტის ტარება.

როგორ შევამციროთ გამწვავებები?

FOP სიმპტომების გამწვავების თავიდან ასაცილებლად მნიშვნელოვანია კუნთებისა და ქსოვილების დაზიანების თავიდან აცილება . ეს გამწვავებები ხდება მაშინ, როდესაც სხეული განიცდის სტრესულ მოვლენას (ოპერაცია, დაზიანება, ავადმყოფობა). რისკის შესამცირებლად შეგიძლიათ გააკეთოთ შემდეგი:

• მოერიდეთ სიტუაციებს, სადაც შეიძლება დაშავდეთ, დაეცეთ ან ძვალი მოიტეხოთ. ყოველთვის უნდა იფიქროთ უსაფრთხოებაზე.
• ვაქცინის მიღებისას, კუნთშიდა ინექციების ნაცვლად, ინექციები კანქვეშ ცხიმოვან ქსოვილში (კანქვეშა ინექციები) გაიკეთეთ. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• მოერიდეთ ბიოფსიას ან დიაგნოსტიკური მიზნებისთვის ქსოვილის აღების ტესტებს. ალტერნატიული ტესტების შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• სტომატოლოგიური მკურნალობის დროს, მაქსიმალურად მოერიდეთ ყბის არეში ზედმეტ დაჭიმვას და ადგილობრივი ანესთეზიის ინექციებს. ამის შესახებ სტომატოლოგს უნდა აცნობოთ.
• მიიღეთ ზომები ვირუსული დაავადებებისგან, როგორიცაა გრიპი და გაციება, დასაცავად.

შესაძლებელია თუ არა FOP-ის სრული პრევენცია?

რადგან FOP გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, მისი სრულად პრევენცია შეუძლებელია . ბავშვის გენეტიკური დაავადების რისკის გასაგებად, შეგიძლიათ გენეტიკური ტესტირების შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ.

რას უნდა ელოდოთ FOP-თან ერთად ცხოვრებისას?

FOP არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე, განუკურნებელი მდგომარეობა . პროგნოზი არასახარბიელოა დაავადების მძიმე სიმპტომების, განსაკუთრებით სასუნთქი გზების ინფექციების და მობილობის პროგრესირებადი დაკარგვის გამო. FOP-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, ახალგაზრდა ზრდასრულ ასაკამდე მცირდება. 30 წლის ასაკისთვის ბევრი ადამიანი სრულიად უმოძრაოა . სასუნთქი გზების ინფექციები FOP პაციენტებში სიკვდილის წამყვანი მიზეზია.

თუმცა, კვლევები და კლინიკური კვლევები აგრძელებენ ახალი მკურნალობის მეთოდების ძიებას და ეს იმედს იძლევა.

როგორ უვლი საკუთარ თავს?

FOP-ის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, თქვენ უნდა ითანამშრომლოთ ექიმთან, რათა შეიმუშაოთ მკურნალობის გეგმა, რომელიც თქვენთვის და თქვენი სიმპტომებისთვის იქნება შესაფერისი. გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ დიაგნოზის გაგებაში და ემოციურ მხარდაჭერას გაგიწევთ თქვენ და თქვენს ოჯახს. გამწვავებები შეიძლება იყოს მტკივნეული და არასასიამოვნო. თუმცა, ექიმს შეუძლია შემოგთავაზოთ ამ სიმპტომების მართვის გზები.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

ექიმს უნდა მიმართოთ, თუ:

• თუ ძლიერი ტკივილია .
• თუ შეშუპება არ ჩაცხრება.
• თუ თქვენი მობილურობა შეზღუდულია, სახსრები გაშეშებულია ან გაჭედილია.
• თუ ჭამა არ შეგიძლია.

მნიშვნელოვანია: თუ სუნთქვა გიჭირთ, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 1990-ზე ან მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას.

კითხვები ექიმისთვის

როდესაც ასეთ იშვიათ დიაგნოზს მიიღებთ, შეიძლება იფიქროთ: „ახლა რა ვქნა?“ ექიმი მუდმივად გააკონტროლებს თქვენს ჯანმრთელობას და საჭირო მხარდაჭერას გაგიწევთ.

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა მობილობის მოწყობილობები და ინსტრუმენტებია ხელმისაწვდომი ყოველდღიური დავალებების შესასრულებლად?
• რა მედიკამენტებს მირჩევთ შეშუპებისა და ანთების შესამცირებლად?
• როგორ შემიძლია ვმართო ტკივილი, რომელიც ჩემს სიმპტომებს ახლავს თან?

მათ ასევე შეიძლება გენეტიკურ კონსულტანტთან ან ოკუპაციურ თერაპევტთან გაგაგზავნონ. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენი დიაგნოზის გაგებაში, გამწვავებების მინიმუმამდე დაყვანასა და კომფორტული ცხოვრებით ცხოვრებაში.

შეჯამება: გავიხსენოთ!

FOP ძალიან რთული და რთული მდგომარეობაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია მისი შესახებ ინფორმირებულობა, სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და სათანადო სამედიცინო რჩევისა და დახმარების მიღება.

• FOP იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც კუნთები და შემაერთებელი ქსოვილი ძვლად გარდაიქმნება.
• მთავარი მახასიათებელია დაბადებისას არსებული დიდი თითის ანომალია.
• სხეულის ნებისმიერმა დაზიანებამ (დაზიანებამ, ავადმყოფობამ) შეიძლება გამოიწვიოს „გამწვავებები“, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია სიფრთხილის გამოჩენა.
• ბიოფსიის ტესტები ამ პაციენტებისთვის არ არის შესაფერისი.
• მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესების მკურნალობის მეთოდები. კვლევები გრძელდება.
• თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. სწორი ინფორმაციითა და მხარდაჭერით იპოვით ძალას, რომ გაუმკლავდეთ ამ გამოწვევას!

FOP , პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზია, გენეტიკური დაავადებები, ძვლები, კუნთები, იშვიათი დაავადებები, ACVR1