მუდმივად დაღლილობასა და გამოფიტვას გრძნობთ? შესაძლოა, კანი ოდნავ ფერმკრთალი გაქვთ? ეს შემთხვევითი არ არის, შესაძლოა, ეს ანემია, ანუ სისხლის დეფიციტი, სწორედ ამის გამო იყოს გამოწვეული. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ „თალასემიაზე“, სისხლთან დაკავშირებულ თანდაყოლილ დაავადებაზე, რომელიც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანში არის გავრცელებული. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ყველაფერი მარტივად გავიგოთ ამის შესახებ.
რა არის ზუსტად თალასემია?
მარტივად რომ ვთქვათ, თალასემია მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა, რომელიც დაბადებიდან გადაეცემა . ის გადამდები დაავადება არ არის. ეს მდგომარეობა ხელს უშლის ჩვენს ორგანიზმს საკმარისი რაოდენობით ჯანსაღი ჰემოგლობინის გამომუშავებაში.
ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ჰემოგლობინი. ჰემოგლობინი ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედების შიგნით არსებული სპეციალური ცილაა. ის მოქმედებს როგორც „მიწოდების სერვისი“, რომელიც ჟანგბადს მთელ სხეულში გადააქვს. ჰემოგლობინი, ეს პაკეტი, ორგანიზმის ყველა უჯრედს მიეწოდება სისხლის წითელი უჯრედების სახელით ცნობილი სატრანსპორტო საშუალებებით.
თალასემიით დაავადებულ ადამიანს ორგანიზმში ჯანსაღი ჰემოგლობინის შემცირებული გამომუშავება აქვს. შესაბამისად, ორგანიზმში ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობაც მცირდება. სისხლის წითელი უჯრედების შემცირების ამ მდგომარეობას ანემიას ანუ „სისხლის დეფიციტს“ ვუწოდებთ. როდესაც ორგანიზმის უჯრედები საჭირო ჟანგბადს ვერ იღებენ, სხვადასხვა სიმპტომი იწყებს გამოვლენას.
ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება იგრძნოთ შემდეგი რამ:
- მუდმივი, ძლიერი დაღლილობისა და სისუსტის შეგრძნება.
- სუნთქვის გაძნელება.
- სიცივის შეგრძნება.
- თავბრუსხვევის შეგრძნება.
- ფერმკრთალი კანი.
რა იწვევს თალასემიას? ვის ემუქრება უფრო მაღალი რისკი?
თალასემიას ჩვენი გენების დეფექტი იწვევს. წარმოიდგინეთ ეს გენები, როგორც „პროგრამული კოდი“, რომელიც შეიცავს ინსტრუქციებს იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა ჩამოყალიბდეს ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი. ჰემოგლობინის ცილა ამ გენების ინსტრუქციების შესაბამისად წარმოიქმნება. თუ ამ ინსტრუქციებში რაიმე პრობლემაა, ან თუ მათი ნაწილი აკლია, ორგანიზმს არ შეუძლია ჯანსაღი ჰემოგლობინის გამომუშავება. ჩვენ ამ დეფექტურ გენებს მშობლებისგან ვიღებთ მემკვიდრეობით. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას მემკვიდრეობითი დაავადება.
ჰემოგლობინის მოლეკულა შედგება ოთხი ცილოვანი ჯაჭვისგან: ორი ალფა გლობინის ჯაჭვი და ორი ბეტა გლობინის ჯაჭვი.
- ალფა გლობინის ჯაჭვების წარმოსაქმნელად ოთხი გენია საჭირო (თითოეული მშობლისგან ორი).
- ბეტა გლობინის ჯაჭვების წარმოსაქმნელად ორი გენია საჭირო (თითო თითოეული მშობლისგან).
თუ ამ ალფა ან ბეტა ჯაჭვების წარმომქმნელ გენებში დეფექტია, თალასემია ვითარდება. დაავადების სიმძიმე დეფექტური გენების რაოდენობით განისაზღვრება.
ითვლება, რომ ეს გენეტიკური მუტაციები მალარიისგან დაცვის ერთ-ერთ ფორმად წარმოიშვა, განსაკუთრებით ისეთ რეგიონებში, როგორიცაა აფრიკა, სამხრეთ ევროპა და აზია (მათ შორის ჩვენი ქვეყანა), სადაც მალარია ისტორიულად იყო გავრცელებული. ამიტომ, თალასემია ხშირად გვხვდება ამ რეგიონების მოსახლეობაში.
რა არის თალასემიის ძირითადი ტიპები?
დაავადების სიმძიმის მიხედვით, თალასემია შეიძლება დაიყოს რამდენიმე ძირითად დონედ. ანუ, ის შეიძლება მერყეობდეს უსიმპტომო მატარებლიდან (თვისება) მცირე, საშუალო და დიდ დონემდე. ყველაზე მძიმე ფორმა, თალასემია დიდი, ჩვეულებრივ, მუდმივ მკურნალობას მოითხოვს.
თალასემია ორ ძირითად ტიპად იყოფა, იმისდა მიხედვით, გენეტიკური დეფექტი ალფა ჯაჭვებშია თუ ბეტა ჯაჭვებში.
1. ალფა თალასემია
2. ბეტა თალასემია
მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ ეს ორი ტიპი ქვემოთ მოცემული ცხრილის გამოყენებით.
| თალასემიის ტიპი | გენების გავლენა | დაავადების ბუნება და სიმპტომები |
|---|---|---|
| ალფა თალასემია | ||
| ერთ-ერთი გენის დეფექტი | 4 ალფა გლობინის გენიდან 1-ის დეფექტი. | სიმპტომები არ აღენიშნებათ. როგორც წესი, ეს ადამიანები უბრალოდ დაავადების მატარებლები არიან. |
| ორი გენის დეფექტი | 4 ალფა გლობინის გენიდან 2-ის დეფექტი. | შესაძლოა, თქვენ არ გქონდეთ სიმპტომები, ან გქონდეთ ანემიის ძალიან მსუბუქი ნიშნები (მაგალითად, მსუბუქი დაღლილობა). |
| სამი გენური დეფექტი (ჰემოგლობინის H დაავადება) | ალფა გლობინის 4-დან 3 გენში დეფექტი. | სიმპტომები საშუალო სიმძიმიდან მძიმემდე მერყეობს. ანემია მთელი სიცოცხლის განმავლობაში გრძელდება. |
| ოთხივე გენის დეფექტი | ალფა გლობინის ოთხივე გენი დეფექტურია. | ძალიან სერიოზული მდგომარეობა. ხშირად ბავშვი საშვილოსნოში ან დაბადებიდან მალევე კვდება. |
| ბეტა თალასემია | ||
| ერთ-ერთი გენის დეფექტი (ბეტა თალასემია მცირე) | ბეტა გლობინის 2 გენიდან 1-ის დეფექტი. | აღინიშნება ანემიის მსუბუქი სიმპტომები. დაავადების მატარებლების სახით ბევრი ადამიანი ჯანსაღ ცხოვრებას ეწევა. |
| ორივე გენის დეფექტი (ბეტა თალასემია მაჟორი / კულის ანემია) | ბეტა გლობინის ორივე გენი დეფექტურია. | სიმპტომები საშუალო სიმძიმიდან მძიმემდე მერყეობს. ყველაზე მძიმე მდგომარეობას კულის ანემია ეწოდება და მუდმივ მკურნალობას საჭიროებს. |
რა არის თალასემიის შესაძლო სიმპტომები?
თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები დამოკიდებულია თალასემიის ტიპსა და სიმძიმეზე.
სიმპტომების გარეშე შემთხვევები
თუ თქვენ გაქვთ ერთი ალფა გენის დეფექტი ან მსუბუქი მდგომარეობა, როგორიცაა ბეტა თალასემია მცირე, შესაძლოა საერთოდ არ გქონდეთ რაიმე სიმპტომი . ან შეიძლება იგრძნოთ რაღაც, მაგალითად, მსუბუქი დაღლილობა.
მსუბუქი და საშუალო სიმძიმის სიმპტომები
უფრო მსუბუქ შემთხვევებში, როგორიცაა ბეტა-თალასემია შუალედური, მსუბუქი ანემიის სიმპტომებთან ერთად, შეიძლება განვითარდეს შემდეგი:
- ბავშვების ნელი ზრდა.
- დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება.
- ძვლის ანომალიები (მაგალითად, ოსტეოპოროზი).
- ელენთის გადიდება (ეს არის ორგანო, რომელიც ებრძვის ინფექციებს).
სერიოზული სიმპტომები
მძიმე შემთხვევებში, როგორიცაა სამი ალფა გენის დეფექტი (ჰემოგლობინის H დაავადება) ან ბეტა თალასემია მაჟორი (კულის ანემია), სიმპტომები ბავშვის 2 წლამდე ვლინდება. ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომების გარდა, შეიძლება აღინიშნოს შემდეგი:
- მადის დაკარგვა.
- ფერმკრთალი ან ყვითელი კანი (სიყვითლის მსგავსი).
- მუქი, ჩაისფერი შარდი.
- სახის ძვლების არანორმალური ზრდა.
როგორ ამოვიცნოთ ეს დაავადება ზუსტად?
საშუალო და მძიმე თალასემიის დიაგნოზი ხშირად ადრეულ ბავშვობაში ისმება. ეს იმიტომ ხდება, რომ სიმპტომები ბავშვის სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში იწყება. მდგომარეობის დიაგნოსტიკისთვის ექიმმა შეიძლება დანიშნოს სხვადასხვა სისხლის ანალიზი.
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას, მათ ზომას და ჰემოგლობინის დონეს. თალასემიით დაავადებულ ადამიანებს ნაკლები ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედები აქვთ და შესაძლოა ისინი ზომით უფრო პატარაც იყვნენ.
- რკინის დონის ტესტირება: ეს ტესტი მნიშვნელოვანია რკინის დეფიციტისა და თალასემიის დიფერენცირებისთვის.
- ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი: ეს ტესტი სპეციალურად გამოიყენება ბეტა თალასემიის დიაგნოზირებისთვის.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტები გამოიყენება ალფა თალასემიის დასადასტურებლად და დაავადების მატარებლების იდენტიფიცირებისთვის.
რა არის თალასემიის მკურნალობის მეთოდები?
მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმძიმეზე. მსუბუქი შემთხვევები ხშირად მკურნალობას არ საჭიროებს. თუმცა, სერიოზული შემთხვევებისთვის არსებობს რამდენიმე ძირითადი მკურნალობის მეთოდი.
- სისხლის გადასხმა: მარტივად რომ ვთქვათ, „სისხლის დონაცია“ . ჯანმრთელი ადამიანისგან სისხლი პაციენტს ვენის საშუალებით გადაეცემა ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების და ჰემოგლობინის დონის აღსადგენად. ბეტა თალასემიის მაჟორით დაავადებულ პაციენტებს რეგულარული სისხლის გადასხმა სჭირდებათ, როგორც წესი, ყოველ 2-4 კვირაში ერთხელ.
- რკინის ქელაციის თერაპია: სისხლის ხშირმა გადასხმებმა შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში რკინის დონის არასაჭირო მატება. ამას „რკინის გადატვირთვა“ ეწოდება. რკინამ შეიძლება დააზიანოს ისეთი ორგანოები, როგორიცაა გული და ღვიძლი. ამიტომ, მედიკამენტებს, რომლებიც ორგანიზმიდან ამ ზედმეტ რკინას გამოდევნის, „რკინის ქელაცია“ ეწოდება. მათი მიღება აბების სახითაც შეიძლება.
- ფოლიუმის მჟავის დანამატები: ფოლიუმის მჟავა ორგანიზმს ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოქმნაში ეხმარება.
- ძვლის ტვინის გადანერგვა: ეს ერთადერთი მკურნალობაა, რომელსაც შეუძლია თალასემიის სრულად განკურნება . თუმცა, ეს ძალიან სარისკო და რთული ოპერაციაა. ამისათვის საჭიროა ჯანმრთელი დონორი, რომელიც სრულად თავსებადია პაციენტთან, როგორც წესი, და-ძმა.
გაეცანით გართულებებს, მკურნალობას და სიცოცხლის ხანგრძლივობას.
სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, მთავარი გართულება გულის, ღვიძლისა და ჰორმონების წარმომქმნელი ჯირკვლების დაზიანებაა, განსაკუთრებით რკინის სიჭარბის გამო. ამიტომ, დანიშნულებისამებრრკინის ქელაციური მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია.
მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების განკურნება ძვლის ტვინის გადანერგვითაა შესაძლებელი, ყველას არ შეუძლია ამ მკურნალობის ჩატარება შესაფერისი დონორის პოვნის სირთულისა და ოპერაციის რისკების გამო.
სიცოცხლის ხანგრძლივობის თვალსაზრისით, თუ თქვენ გაქვთ მცირე თალასემია, შეგიძლიათ ელოდოთ სრულიად ნორმალურ სიცოცხლის ხანგრძლივობას. მაშინაც კი, თუ გაქვთ საშუალო ან მძიმე დაავადება, თუ ზუსტად დაიცავთ დანიშნულ მკურნალობას (სისხლის გადასხმა და რკინის მოცილება), გაქვთ კარგი შანსი, რომ იცხოვროთ ხანგრძლივი და ჯანმრთელი ცხოვრებით . გულის დაავადება სიკვდილის მთავარი რისკ-ფაქტორია. ამიტომ, აუცილებელია რკინის მოცილების მკურნალობის ჩატარება მისი გამოტოვების გარეშე.
შესაძლებელია თუ არა დაავადების პრევენცია? და საჭიროა თუ არა მუდმივი მოვლა
თალასემია გენეტიკური დაავადებაა, ამიტომ მისი განვითარების პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, ხართ თუ არა თქვენ ან თქვენი პარტნიორი თალასემიის გენის მატარებლები. თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, მნიშვნელოვანია იცოდეთ ეს ინფორმაცია. დამატებითი რჩევისთვის მიმართეთ გენეტიკურ კონსულტანტს ან ექიმს.
თუ თალასემია გაქვთ, რეგულარულად უნდა ჩაიტაროთ სისხლის ანალიზები (CBC) და რკინის დონის შემოწმება. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ გულისა და ღვიძლის ფუნქციის შემოწმება წელიწადში ერთხელ მაინც.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- თალასემია გადამდები დაავადება არ არის, ეს მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მდგომარეობაა.
- ეს დაავადება შეიძლება იყოს როგორც სიმპტომების გარეშე, ასევე სერიოზული, მუდმივი მკურნალობის საჭიროების მქონე მდგომარეობის მქონე.
- იმისათვის, რომ თალასემიის მაჟორით დაავადებულმა პაციენტებმა დიდხანს და ჯანმრთელად იცხოვრონ, აუცილებელია რეგულარული სისხლის გადასხმა და რკინის მოცილების თერაპია.
- თუ თქვენს ოჯახში თალასემიის ისტორიაა, ბავშვის გაჩენამდე გონივრული იქნება, რომ ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ და გენეტიკური ტესტირება ჩაიტაროთ.
- არ უგულებელყოთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა დაღლილობა და სიფერმკრთალე. ყოველთვის მიმართეთ ექიმს.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න