ჰემოქრომატოზი: ისტორია, რომელიც არ ვიცით, მაგრამ უნდა ვიცოდეთ

ბავშვობიდან ყველას გვსმენია, თუ რამდენად სასარგებლოა რკინა ორგანიზმისთვის და თუ რკინის ნაკლებობა გვექნება, დაავადებები განგვივითარდება. ჩვენ ყოველთვის ვსაუბრობთ „რკინის დეფიციტზე“, ანუ ანემიაზე. მაგრამ ოდესმე გიფიქრიათ, რომ ორგანიზმში რკინის სიჭარბე ასევე შეიძლება სერიოზული პრობლემა იყოს? დიახ, ეს სიმართლეა. ამ მდგომარეობას მედიცინაში „ჰემოქრომატოზს“ ან უბრალოდ „რკინის გადატვირთვას“ ვუწოდებთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ამ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრმა ადამიანმა არ იცის, მაგრამ ყველამ უნდა იცოდეს.

რა არის ზუსტად ჰემოქრომატოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მაშინ ხდება, როდესაც თქვენი სხეული საკვებიდან საჭიროზე მეტ რკინას შეიწოვს. ჩვეულებრივ, ჩვენი ორგანიზმი ძალიან კარგად იღებს მხოლოდ საჭირო რაოდენობის რკინას და უარყოფს დანარჩენს. თუმცა, ჰემოქრომატოზის მქონე ადამიანში ამ კონტროლის სისტემაში რაღაც პრობლემაა.

ამგვარად, რადგან ორგანიზმიდან ამ ზედმეტი რკინის ამოღების საშუალება არ არსებობს, ორგანიზმი მის სხვადასხვა ორგანოებში შენახვას იწყებს. ისევე, როგორც ჩვენ არასასურველ ნივთებს სახლის კუთხეში ვინახავთ. დროთა განმავლობაში, ეს რკინა გროვდება ძირითად ორგანოებში, როგორიცაა გული, ღვიძლი და პანკრეასი, რაც ამ ორგანოების დაზიანებას იწვევს. მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. თუმცა, ყველაზე კარგი ის არის, რომ ეს სრულიად განკურნებადი და კონტროლირებადი მდგომარეობაა.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ მდგომარეობას? როგორ ხდება მისი დიაგნოზირება?

ამ შემთხვევაში ყველაზე დიდი პრობლემა ის არის, რომ სიმპტომების გამოვლენას დიდი დრო სჭირდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, თანდაყოლილია, ორგანიზმში რკინის მავნე დონის დაგროვებას წლები სჭირდება. ამიტომ, ბევრი ადამიანი სიმპტომების გამოვლენას 40 ან 50 წლის შემდეგ იწყებს. ზოგჯერ ამ სიმპტომებს იგნორირებას უკეთებენ, რადგან ფიქრობენ, რომ ეს ნორმალური მდგომარეობაა, რომელიც ასაკთან ერთად ვლინდება.

მოდით განვიხილოთ ამ მდგომარეობის ძირითადი სიმპტომები ქვემოთ მოცემულ ცხრილში.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები?

ჰემოქრომატოზის გამომწვევი მიზეზების ორი ძირითადი კატეგორია არსებობს.

1. მემკვიდრეობითი მიზეზები (მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი)

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც მშობლებისგან გეძლევათ მემკვიდრეობით . არსებობს გენი, რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში რკინას. მას „(HFE გენი)“ ეწოდება. თუ ამ გენში მუტაცია (ცვლილება) არის, ორგანიზმს არ შეუძლია რკინის კონტროლი.

წარმოიდგინეთ, რომ ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის, თქვენ უნდა მემკვიდრეობით მიიღოთ ამ დეფექტური გენის ორი ასლი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. თუ ორივესგან მხოლოდ ერთ ასლს მიიღებთ, თქვენ მხოლოდ მატარებლები ხართ და, როგორც წესი, დაავადება არ განვითარდება. ამიტომ, მაშინაც კი, თუ თქვენს მშობლებს ეს გენი აქვთ, შესაძლოა, დაავადება არ ჰქონდეთ. ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მუტაციებია `(C282Y)` და `(H63D)`.

გარდა ამისა, არსებობს იშვიათი ფორმა, სახელწოდებით „არასრულწლოვანი ჰემოქრომატოზი“, რომელიც ახალგაზრდა ასაკში, ანუ 15-30 წლის ასაკში ვლინდება. მას იწვევს „(HJV)“ ან „(HAMP)“ გენებში მუტაციები. ამ შემთხვევაში რკინის დაგროვება ძალიან სწრაფად ხდება.

2. გამოწვეული სხვა დაავადებებით ან მკურნალობით (მეორადი ჰემოქრომატოზი)

ეს ხდება მაშინ, როდესაც ორგანიზმში რკინის დონე იზრდება სხვა სამედიცინო მდგომარეობის ან სამედიცინო მკურნალობის გამო.

• ხშირი სისხლის გადასხმა: ანემიის, მაგალითად თალასემიის მქონე პაციენტებს სისხლის უწყვეტი გადასხმა სჭირდებათ. ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს სისხლში რკინის ორგანიზმში დაგროვების შედეგად.
• ქრონიკული ღვიძლის დაავადება: თუ ღვიძლი მძიმედ არის დაზიანებული, მას არ შეუძლია რკინის სწორად მეტაბოლიზება.
• ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება: ალკოჰოლი არა მხოლოდ აზიანებს ღვიძლს, არამედ ზრდის ორგანიზმში რკინის შეწოვას.

რა გართულებები მოჰყვება რკინის ჭარბი რაოდენობით მიღებას?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, რკინა ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია, თუ ის საჭირო რაოდენობას გადააჭარბებს. რადგან ამ ჭარბი რკინის მოცილების საშუალება არ არსებობს, სხეული მას ქსოვილებში ინახავს. ზიანი, რომელიც ამან შეიძლება გამოიწვიოს, უმნიშვნელო არ არის.

განსაკუთრებით ზიანდება ღვიძლი, გული და პანკრეასი . მკურნალობის გარეშე შეიძლება განვითარდეს შემდეგი სერიოზული გართულებები:

• ქრონიკული ღვიძლის უკმარისობა: ციროზი გამოწვეულია ღვიძლში რკინის დაგროვებით, რამაც საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის სრული უკმარისობა.
• გულის შეგუბებითი უკმარისობა: გულის კუნთში რკინის დეპოზიტებმა შეიძლება გამოიწვიოს გულის დასუსტება და ორგანიზმში საკმარისი სისხლის გადატუმბვის შეუძლებლობა.
• დიაბეტი: პანკრეასში რკინის დეპოზიტები აზიანებს ინსულინის გამომმუშავებელ უჯრედებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დიაბეტი (ტიპი 3c).

გარდა ამისა, მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ფარისებრი ჯირკვლის, ჰიპოფიზის ჯირკვლის, თირკმელზედა ჯირკვლების და რეპროდუქციული სისტემის ფუნქციონირებაზე.

როგორ აღმოაჩენს ექიმი ამას?

თუ თქვენ გაქვთ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე ან თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა, მნიშვნელოვანია მიმართოთ ექიმს. ექიმი თავდაპირველად რამდენიმე კითხვას დაგისვამთ.

• თქვენს მშობლებს ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონდა ღვიძლის დაავადება ან რკინის ჭარბი რაოდენობა?
• იღებთ რკინის დანამატებს ან C ვიტამინს (რომელიც ზრდის რკინის შეწოვას)?
• რამდენ ალკოჰოლს სვამ?

შემდეგ ტარდება ფიზიკური გამოკვლევა და, საჭიროების შემთხვევაში, ტარდება შემდეგი ტესტები.

რა არის საუკეთესო მკურნალობის მეთოდები?

ჰემოქრომატოზის მკურნალობის მთავარი მიზანია ორგანიზმში რკინის ჭარბი რაოდენობის შემცირება და მისი ნორმალურ დონეზე შენარჩუნება. ამან შეიძლება ორგანოების შემდგომი დაზიანების თავიდან აცილება.

როგორია ცხოვრება ამ სიტუაციაში?

შესაძლოა, ეს თქვენთვის საშიშად მოგეჩვენოთ. თუმცა, სიმართლე ისაა, რომ ადრეული დიაგნოზის დასმისა და სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ჰემოქრომატოზი ძალიან მართვადი მდგომარეობაა . თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულიად ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით. ზოგიერთ შემთხვევაში, მკურნალობის დაწყების შემდეგ ორგანოების დაზიანების ნაწილი შეიძლება შექცევადი იყოს.

პრობლემა ის არის, რომ თუ დიდი ხნის განმავლობაში არ უმკურნალებთ, თქვენი ორგანოების დაზიანება შეიძლება შეუქცევადი იყოს. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, თუ რაიმე შეშფოთება გაგიჩნდებათ.