ამჩნევთ თუ არა რაიმე ცვლილებას თქვენი ბავშვის სახეზე ან ყურებზე? შესაძლოა, ეს გოლდენჰარის სინდრომი იყოს?

როდესაც ახალშობილ ბავშვს ვუყურებთ, თავს ბედნიერად და საყვარლად ვგრძნობთ, არა? მაგრამ დაფიქრდით, ზოგჯერ, თუმცა ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი ბავშვი ამ ქვეყნად მცირედი განსხვავებებით იბადება, რომლებიც დაბადებიდანვე არსებობს. სწორედ ამიტომ, ძირითადად სახის, ყურების, თვალების ან ხერხემლის არეში, მდგომარეობას, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ, გოლდენჰარის სინდრომი ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ, ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის გოლდენჰარის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, გოლდენჰარის სინდრომი იშვიათი, თანდაყოლილი მდგომარეობაა . „თანდაყოლილი“ ნიშნავს, რომ მდგომარეობა დაბადებისას არსებობს. ის კლასიფიცირდება, როგორც ქალა-სახის მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ ის იწვევს თქვენი ბავშვის სახის ან თავის ფორმის ან განვითარების ანომალიებს. კერძოდ, გოლდენჰარის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის ხერხემალზე, ყურებსა და თვალებზე.

ხშირად, გოლდენჰარის სინდრომის მქონე ადამიანებს სახის ერთ მხარეს განუვითარებელი ძვლები და კუნთები აქვთ (ასევე ცნობილია, როგორც ჰემიფაციალური მიკროსომია). ზოგჯერ ორივე მხარე შეიძლება დაზიანდეს. ზოგიერთ ბავშვს ასევე აქვს ტუჩის ან სასის ნაპრალი.

მას გოლდენჰარი ჰქვია მკვლევრის, მორის გოლდენჰარის პატივსაცემად, რომელმაც ეს მდგომარეობა პირველად 1952 წელს აღმოაჩინა. მისი კიდევ ერთი სამედიცინო სახელია „ოკულო-აურიკულო-ვერტებრული დისპლაზია“. სახელი ცოტა გრძელად ჟღერს, არა? მოდით, განვიხილოთ, კარგი?

• Oculo თვალებთან დაკავშირებულს ნიშნავს.
• Auriculo ყურთან დაკავშირებულს ნიშნავს.
• ვერტებრული ხერხემალს ეხება.
• დისპლაზია არის სხეულის რომელიმე ნაწილის პათოლოგიური განვითარება.

ახლა თქვენ გესმით ამ სახელის მნიშვნელობა, არა?

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

გოლდენჰარის სინდრომი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ექსპერტების თქმით, ის დაახლოებით 3500-დან 25000 ახალშობილიდან ერთს ემართება. ასევე, ამბობენ, რომ ის ბიჭებში ოდნავ უფრო ხშირია, ვიდრე გოგონებში.

რა არის გოლდენჰარის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები?

ბევრ ადამიანს აქვს კითხვა: „რატომ ხდება ეს?“ სიმართლე გითხრათ, ექსპერტებმა ჯერ კიდევ ვერ გაარკვიეს ეს .გოლდენჰარის სინდრომის ზუსტი გამომწვევი მიზეზი უცნობია. ითვლება, რომ ის ქრომოსომაში ცვლილებით არის გამოწვეული, თუმცა მიზეზი ყოველთვის ნათელი არ არის. ძალიან მცირე პროცენტში, შემთხვევათა დაახლოებით 1%-2%-ში, მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან.

ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ბავშვში გოლდენჰარის სინდრომის განვითარების რისკი შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს, თუ დედას აქვს გარკვეული დაავადებები ან ორსულობის დროს იღებს გარკვეულ მედიკამენტებს. მაგალითად:

• გესტაციური დიაბეტი.
• ზოგიერთი მედიკამენტი, რომელიც გამოიყენება აკნეს სამკურნალოდ, განსაკუთრებით რეტინოინის მჟავას შემცველი, მაგალითად იზოტრეტინოინი (Accutane®).

ამიტომ, თუ ორსულად ხართ, ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტად დაიცვათ ექიმის მითითებები.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

გოლდენჰარის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია სახის ერთი მხარის სათანადოდ განვითარება . როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამას ასევე „ჰემიფაციალურ მიკროსომიას“ უწოდებენ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სახის ერთ მხარეს ყბის, ლოყების და თვალების დაპატარავება და მეორე მხარეს ნაკლებად განვითარება. მაგალითად, ერთი ლოყა შეიძლება მეორეზე ბრტყელი იყოს, ან ნიკაპი ერთ მხარეს უფრო პატარა.

სხვა თვალსაჩინო მახასიათებლებია:

• ყურის ანომალიები: ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ერთი ყური ანომალიურად პატარა ჰქონდეს (ე.წ. „მიკროტია“). ზოგს შეიძლება ერთი ყური სრულიად არ ჰქონდეს (ე.წ. „ანოტია“). ამან შეიძლება სმენის დაქვეითება გამოიწვიოს.
• აზიანებს სახის ორივე მხარეს: გოლდენჰარის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით ერთ მესამედს სახის ორივე მხარეს აღენიშნება ზრდის შეფერხება.
• სხვა ორგანოების პრობლემები: პრობლემები შეიძლება ასევე წარმოიშვას თირკმელებში, გულში, ფილტვებში ან ხერხემლის (მალების) ძვლებში.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა: ადამიანების დაახლოებით 15%-ს შეიძლება ჰქონდეს ინტელექტუალური შეზღუდვის გარკვეული დონე. ეს ნიშნავს სწავლის სირთულეებს, გაგების უნარის დაქვეითებას და ა.შ.

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს:

• ტუჩის ან სასის ნაპრალის ქონა.
• თანდაყოლილი გულის დეფექტები.
• ზოგჯერ თვალზე შეიძლება წარმოიქმნას მცირე ზომის წარმონაქმნები (დერმოიდული კისტები).
• სმენის დაქვეითება.
• თავის ქალას შიგნით წყლის დაგროვება (ჰიდროცეფალია).
• ობსტრუქციული ძილის აპნოე.
• ქუთუთოს ან თვალის სხვა ქსოვილის დაკარგვა (კოლობომა) და შედეგად მხედველობის დაკარგვა.
• სქოლიოზი.
• მეტყველების სირთულეები.
• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).

გახსოვდეთ, რომ ყველას არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ჰქონდეს და მათი ინტენსივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა გოლდენჰარის სინდრომი?

ხშირად, ექიმებს შეუძლიათ გოლდენჰარის სინდრომის დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადების შემდეგ, გარეგანი სიმპტომების საფუძველზე, როგორიცაა სახისა და ყურების ცვლილებები.

თუმცა, დამატებითი დადასტურებისა და სხვა შინაგანი პრობლემების არსებობის დასადგენად, ექიმმა შეიძლება კიდევ რამდენიმე ტესტი ჩაატაროს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია: ამ ტომოგრაფიით შესაძლებელია ყურის შიგნით სტრუქტურებში ცვლილებების აღმოჩენა, რამაც შეიძლება სმენის დაქვეითება გამოიწვიოს.
• ექოკარდიოგრაფია (ექოტესტი) ან ელექტროკარდიოგრაფია (ეკგ): ამ ტესტებით შესაძლებელია გულის მუშაობის შემოწმება. როგორც ადრე ვისაუბრეთ, ზოგჯერ შეიძლება გულის დაავადება განვითარდეს.
• თვალის გამოკვლევა: ეს ტესტები ტარდება თვალის შიგნით არსებული დარღვევების შესამოწმებლად.
• ულტრაბგერითი და რენტგენოლოგიური გამოკვლევა: ამ გამოკვლევებით შესაძლებელია თავის ქალაში, ხერხემალში, ფილტვებში ან თირკმელებში ცვლილებების შემოწმება.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტები ხელს უწყობს სხვა გენეტიკური მდგომარეობების გამორიცხვას, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი სიმპტომები.
• ძილის კვლევები: ეს კვლევები ტარდება ობსტრუქციული ძილის აპნოეს შესამოწმებლად.

შესაძლებელია თუ არა ამის იდენტიფიცირება ბავშვის დაბადებამდე?

ეს ძალიან იშვიათია. თუმცა, ზოგჯერ, პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს, ექიმებმა შეიძლება შეამჩნიონ ცვლილებები ნაყოფის ყბაში, ყურებში ან პირის ღრუში. თუ ეს მოხდება, მათ შეიძლება მეტი ყურადღება მიაქციონ ამას.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

გოლდენჰარის სინდრომის მკურნალობა სიმპტომების მიხედვით განსხვავდება . ყველას ერთნაირად არ მკურნალობენ. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება არ დასჭირდეს რაიმე განსაკუთრებული მკურნალობა, თუ მათი სიმპტომები ძალიან მსუბუქია. თუმცა, მკურნალობა საჭიროებისამებრ იგეგმება სხვადასხვა სპეციალისტის დახმარებით.

აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ვარიანტი:

• კვებასთან დაკავშირებული დახმარება: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება უჭირდეს წოვა. ასეთ შემთხვევებში შეიძლება საჭირო გახდეს სპეციალური ბოთლებით ან ნაზოგასტრალური (NG) კვება.
• მხედველობის გაუმჯობესება: მხედველობის გასაუმჯობესებლად შეგიძლიათ გამოიყენოთ სათვალე ან გაიკეთოთ ოპერაცია.
• სმენის აპარატები: სმენის გაუმჯობესება შესაძლებელია სმენის აპარატების ან ძვალზე დამაგრებული სმენის იმპლანტების გამოყენებით.
• მეტყველების თერაპია:ეს ძალიან მნიშვნელოვანია ენობრივი და კომუნიკაციური უნარების განვითარებისთვის.
• ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა შეიძლება ჩატარდეს გულის დაავადების, ტუჩის ან სასის ნაპრალის, ძილის აპნოეს, პატარა ყურების (მიკროტია) ან ხერხემლის დეფორმაციების კორექციისთვის.

ეს ყველაფერი ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად გასაუმჯობესებლად კეთდება. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მიერ მოცემული რჩევების დაცვა.

შესაძლებელია სახის ცვლილებების გამოსწორება?

დიახ, ეს ბევრი მშობლისთვის პრობლემაა. სახის ნაკვთების სიმეტრიულობის გასაზრდელად კოსმეტიკური ქირურგიის ჩატარებაა შესაძლებელი. გოლდენჰარის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს ოპერაცია უტარდება ყბის, ყვრიმალების, ყურების ან შუბლის გარეგნობის შესაცვლელად. ეს, როგორც წესი, მაშინ კეთდება, როდესაც ბავშვი ცოტა წამოიზრდება, შესაბამის ასაკში.

შესაძლებელია გოლდენჰარის სინდრომის პრევენცია?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ამ მდგომარეობის პრევენციის უტყუარი გზა არ არსებობს, რადგან ზუსტი გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია . თუმცა, მნიშვნელოვანია ორსულობის დროს ექიმის ყველა რჩევის დაცვა. კერძოდ, არ გამოიყენოთ რეტინოინის მჟავას შემცველი მედიკამენტები (მაგალითად, ზოგიერთი აკნეს სამკურნალო საშუალება) ექიმის რჩევის გარეშე. ასევე მნიშვნელოვანია ჯანსაღი კვების რაციონი.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია გოლდენჰარის სინდრომი, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით. ამ შემთხვევაში, თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, შეძლებთ გაიგოთ ამ ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი.

როგორი იქნება ცხოვრება ამ მდგომარეობაში?

შესაძლოა, ეს ცოტა საშიშად მოგეჩვენოთ. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ გოლდენჰარის სინდრომით დაავადებული ადამიანების მომავალი განსხვავებულია, ადამიანების უმრავლესობას კარგი შედეგი აქვს . სწორი მკურნალობის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს, როგორც წესი, შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. მათ შეუძლიათ სწავლა, თამაში და საზოგადოებაში მონაწილეობა.

რა კითხვების დასმა გსურთ ექიმისთვის?

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ამ დროს ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან შემდეგი კითხვების დასმის:

• „ექიმო/ქალბატონო, რა არის გოლდენჰარის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები?“
• „რა გამოკვლევები უნდა ჩავიტარო, რომ დავრწმუნდე, რომ ჩემს პატარას ეს აქვს?“
• „რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს ამის შემთხვევაში? რა არის საუკეთესო ჩემი ბავშვისთვის?“
• „რომელია რამდენიმე სანდო ადგილი, სადაც ამ სიტუაციის შესახებ მეტის გაგება შემიძლია?“
• „არსებობს თუ არა რაიმე ორგანიზაცია ან მშობელთა ჯგუფი, რომელიც ეხმარება ბავშვებსა და ოჯახებს ამ ტიპის სიტუაციაში?“

ამ კითხვების დასმა დაგეხმარებათ სიტუაციის უკეთ გააზრებაში და თქვენი შვილისთვის საუკეთესოს შეთავაზებაში.

გოლდენჰარის სინდრომი ინვალიდობაა?

კი, ხანდახან ესშეზღუდული შესაძლებლობები შეიძლება ჩაითვალოს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირად. მაგალითად, თუ არსებობს სმენის ან მხედველობის დარღვევა, ეს შეიძლება იყოს შეზღუდული შესაძლებლობები. ანალოგიურად, თუ არსებობს ინტელექტუალური შეზღუდვა, ამ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს მეტი მხარდაჭერა ყოველდღიური სამუშაოს შესასრულებლად და სწავლისთვის. ამიტომ, ჩვენი, როგორც საზოგადოების, პასუხისმგებლობაა, უზრუნველვყოთ მათთვის საჭირო საშუალებები და მხარდაჭერა.

კიდევ რომელ დაავადებებს აქვს მსგავსი სიმპტომები?

არსებობს კიდევ რამდენიმე მდგომარეობა, რომლებსაც გოლდენჰარის სინდრომის მსგავსი სიმპტომები აქვთ. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა. ზოგიერთი მათგანია:

• ბრანქიოოტორენული სინდრომი (ბრანქიოოოტორენული (BOR) სინდრომი)
• CHARGE ასოციაცია
• ტაუნს-ბროკსის სინდრომი
• ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი
• VACTERL ასოციაცია

მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, ექიმები ამ ყველაფერს დიაგნოზის დასმისას ითვალისწინებენ.

რა უნდა გვახსოვდეს იქიდან, რაზეც ვისაუბრეთ!

გოლდენჰარის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება. ის ძირითადად აზიანებს ბავშვის სახის, თავის და ზოგჯერ შინაგანი ორგანოების ფორმას. ექიმებს ჩვილობის პერიოდში სახის ან ხერხემლის ზოგიერთი დეფორმაციის გამოსწორება ქირურგიული ჩარევის საშუალებით შეუძლიათ.

მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ ბავშვს შესაძლოა სპეციალური მკურნალობა არ დასჭირდეს, თუ მათი სიმპტომები მსუბუქია. და, უმეტეს შემთხვევაში, გოლდენჰარის სინდრომის მქონე ადამიანები საჭირო მკურნალობითა და მხარდაჭერით ბედნიერად და სრულფასოვნად ცხოვრობენ.

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, არამედ დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის. ადრეული დიაგნოზი და სათანადო მკურნალობა თქვენს შვილს უკეთეს მომავალს შესთავაზებს.

გოლდენჰარის სინდრომი, თანდაყოლილი დაავადება, თანდაყოლილი დეფექტი, ქალა-სახის, ჰემიფაციალური მიკროსომია, ოკულო-აურიკულო-ვერტებრული დისპლაზია, ბავშვთა ჯანმრთელობა