გაწუხებთ სისხლის შედედება? მოდით ვისაუბროთ C ცილის დეფიციტზე

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თრომბი გექნებოდათ? ან უეცრად ფეხი შეშუპებული და მტკივნეული გქონიათ? ამ ყველაფრის მიზეზი შეიძლება განსხვავებული იყოს, ვიდრე თქვენ გგონიათ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ეს არის ცილა C-ს დეფიციტი . მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება უცნაურად ჟღერდეს, ის დაკავშირებულია ჩვენს ორგანიზმში სისხლის შედედების პროცესთან. ვნახოთ, რა არის ეს, რატომ ხდება და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ ამის შესახებ.

რა არის სინამდვილეში C ცილის დეფიციტი?

მარტივად რომ ვთქვათ, C ცილის დეფიციტი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ჩვენი სისხლი საჭიროზე მეტად ან არანორმალურად შედედდება. აქ მოცემულია მოკლე ახსნა.

წარმოიდგინეთ, რომ სხეულის რომელიმე ნაწილში ჭრილობა გაქვთ. შემდეგ, სისხლდენის შესაჩერებლად, სისხლის შედედებაა საჭირო. ეს ნორმალურია. ეს ჩვენი ორგანიზმის თავდაცვის მექანიზმია. მაგრამ რა მოხდება, თუ სისხლის შედედება უკონტროლო და ჭარბი გახდება? სწორედ აქედან იწყება პრობლემა.

ჩვენს სისხლში არსებობს რამდენიმე ბუნებრივი ნივთიერება, რომელიც აკონტროლებს სისხლის შედედების პროცესს, მაგალითად, ავტომობილის სამუხრუჭე სისტემა. C ცილა ერთ-ერთი ასეთია, ძალიან მნიშვნელოვანი ცილა, რომელიც აკონტროლებს სისხლის შედედებას. მას ბუნებრივ „შედედების საწინააღმდეგო აგენტს“ ან ანტიკოაგულანტს უწოდებენ. ანუ ნივთიერებას, რომელიც ხელს უშლის სისხლის შედედებას.

ახლა გესმით, არა? C ცილის დეფიციტი ნიშნავს, რომ სისხლში ეს ცილა საკმარისი რაოდენობით არ არის. როდესაც ეს ხდება, სისხლის შედედების მაკონტროლებელი მუხრუჭი სათანადოდ არ მუშაობს. შედეგად, სისხლძარღვებში სისხლის კოლტები იწყებენ ფორმირებას. ამ გზით წარმოქმნილმა სისხლის კოლტებმა შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან საშიში, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობებიც კი. მაგალითად, სისხლის კოლტები წარმოიქმნება ფეხების ღრმა ვენებში (ღრმა ვენების თრომბოზი) და ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა სისხლის კოლტი, რომელიც იშლება და ფილტვებში იჭედება (ფილტვის ემბოლია) .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, ეს არც ისე გავრცელებულია, მაგრამ არც ისეთი იშვიათია, როგორც გვგონია.

• მსუბუქი ფორმა: ვარაუდობენ, რომ ეს შეიძლება ზოგადი პოპულაციის 200-დან 500-მდე ადამიანიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნებოდეს.
• მძიმე ფორმა: ეს ყველაზე იშვიათი ფორმაა. ის დაახლოებით 500 000-დან 750 000-მდე ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. თუმცა, რეალური რიცხვი შესაძლოა ამ შეფასებებზე ბევრად მეტი იყოს.

ეს მდგომარეობა თანაბრად მოქმედებს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

ამ დაავადების სიმპტომები განსხვავდება იმის მიხედვით, მსუბუქია თუ მძიმე. ამის გასაგებად განვიხილოთ ქვემოთ მოცემული ცხრილი.

რა არის C ცილის დეფიციტის მიზეზები?

ამ მდგომარეობის მთავარი მიზეზი გენეტიკური გავლენაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს არის ის, რაც თაობიდან თაობას გადაეცემა.

მემკვიდრეობითი მიზეზები

ჩვენს ორგანიზმში არსებობს გენი, რომელიც გვავალებს ცილის, C ცილის, გამომუშავებას. მას PROC გენი ეწოდება. თუ ამ გენში მუტაციაა, შესაძლოა, C ცილა სათანადოდ არ გამომუშავდეს, ან თუნდაც გამომუშავდეს, შესაძლოა, ის სათანადოდ არ ფუნქციონირებდეს.

• I ტიპის დეფიციტი: ეს გამოწვეულია C ცილის დონის შემცირებით.
• II ტიპის დეფიციტი: ეს ხდება მაშინ, როდესაც C ცილის დონე ნორმალურია, მაგრამ ცილა სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.

წარმოიდგინეთ, რომ ერთ-ერთ მშობელს აქვს მუტირებული PROC გენი. ამ შემთხვევაში, არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ მათ შვილს ეს მუტირებული გენი დაემკვიდროს. თუ ეს მოხდება, ბავშვს ამ დაავადების მსუბუქი ფორმა განუვითარდება.

ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელს აქვს ეს მუტირებული გენი. ამ შემთხვევაში, არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ორივე მუტირებულ გენს. ამ ბავშვს ექნება მძიმე მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას სიმპტომებს გამოავლენს.

შეძენილი მიზეზები

ეს ყოველთვის მემკვიდრეობითი არ არის. ზოგიერთ სამედიცინო მდგომარეობას ან სხვა მიზეზს ასევე შეუძლია გამოიწვიოს C ცილის დაბალი დონე.

• K ვიტამინის დეფიციტი
• სისხლის გამათხელებელი ვარფარინის გამოყენება (ამაზე მოგვიანებით ვისაუბრებთ)
• სერიოზული ღვიძლის დაავადება
• მდგომარეობა, რომელსაც დისემინირებული ინტრავასკულარული კოაგულაცია (DIC) ეწოდება.
• სერიოზული ბაქტერიული ინფექცია (სეფსისი)

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ გაქვთ ეს დაავადება, ის რამდენიმე ტესტს ჩაატარებს მის დასადასტურებლად.

• თქვენი პირადი სამედიცინო ისტორია: გქონიათ თუ არა ადრე სისხლის შედედების პრობლემები.
• თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორია: თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს სისხლის შედედების ამ ტიპის პრობლემები?
• სისხლის ანალიზები: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ისინი ზომავენ თქვენს C ცილის აქტივობას და C ცილის დონეს სისხლში.
• გენეტიკური ტესტირება: გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს PROC გენის მუტაციის შესამოწმებლად. თუმცა, დაავადების დასადასტურებლად ეს აუცილებელი არ არის.

როგორ მკურნალობენ მას?

მკურნალობა დამოკიდებულია C ცილის დეფიციტის ტიპზე და სიმპტომების სიმძიმეზე.

მსუბუქი ფორმის მკურნალობა

• ადამიანების უმეტესობას მკურნალობა არ სჭირდება: ადამიანების უმეტესობას მკურნალობა არ სჭირდება. თუმცა, განსაკუთრებული ყურადღება და შესაძლოა მკურნალობაც კი საჭირო გახდეს ოპერაციის დროს, ორსულობის დროს, თუ მათ სერიოზული უბედური შემთხვევა ჰქონდათ (მაგ., ავტოსაგზაო შემთხვევა) ან ფიზიკური უმოქმედობის პერიოდში (მაგ., თუ ​​ისინი საწოლს არიან მიჯაჭვულები).
• ანტიკოაგულანტები: თუ უკვე გქონიათ თრომბოზული შემთხვევა, ექიმი დაგინიშნავთ ანტიკოაგულანტებს.

მძიმე ფორმის მკურნალობა

ახალშობილებში ამ სერიოზული მდგომარეობის დროს გამოიყენება სპეციალური მკურნალობა, რომელსაც ეწოდება ცილის C კონცენტრატი (ცეპროტინი®) ან ახლად გაყინული პლაზმა.

რა გართულებები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?

ამ მდგომარეობიდან შეიძლება წარმოიშვას რამდენიმე ძირითადი გართულება.

• ვარფარინთან დაკავშირებული კანის პრობლემები: ვარფარინით მკურნალობის დაწყების შემდეგ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს მტკივნეული, წითელი ან იისფერი დაზიანებები. ისინი ყველაზე ხშირად ზედა ტანზე, ხელებზე ან ფეხებზე გვხვდება. სათანადო მკურნალობის გარეშე, ამან შეიძლება გამოიწვიოს კანისა და მის ქვეშ არსებული ქსოვილების სიკვდილი.
• ფილტვის ემბოლია: ფეხებში წარმოქმნილი სისხლის კოლტი (ღრმა ვენის თრომბი) შეიძლება მოძვრეს, გავრცელდეს სისხლში და ფილტვების ვენაში მოხვდეს. ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა.
• ფულმინანური პურპურა: ახალშობილის მთელ სხეულში სისხლის შედედების პრობლემა. მკურნალობის გარეშე, შეიძლება ფატალური იყოს.
• ახალი პლაზმის თერაპიის გართულებები: როდესაც ჩვილებს უწყვეტად ეძლევათ ეს მკურნალობა, გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ორგანიზმში სითხის დონის მომატების გამო (სითხით გადატვირთვა).

რას უნდა ელოდოთ დაავადების დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

ამ შემთხვევაში, შედეგი მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების სიმძიმის მიხედვით.

C ცილის მწვავე დეფიციტის მქონე ჩვილების პროგნოზი არც თუ ისე კარგია. შესაძლოა, ისინი დაბადებიდან მალევე გარდაიცვალონ. ჯერჯერობით არ არსებობს საკმარისი ინფორმაცია იმის სათქმელად, თუ რა არის ამ სერიოზული მდგომარეობის მქონე ადამიანების ხანგრძლივი გადარჩენის შანსი.

თუ მსუბუქი ფორმა გაქვთ, ვენური თრომბოემბოლიის მორეციდივე რისკის ქვეშ ხართ. ასევე არსებობს რისკი, რომ თრომბები ფილტვებში მოხვდეს. საუკეთესო შედეგის მისაღწევად მნიშვნელოვანია ექიმთან რეგულარული ვიზიტები. ეს მას საშუალებას მისცემს, ყურადღებით აკონტროლოს თქვენი მდგომარეობა და საჭიროებისამებრ შეცვალოს მკურნალობა.

შეიძლება ამის პრევენცია?

ვინაიდან C ცილის დეფიციტი ძირითადად მემკვიდრეობითია, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, მშობლებსა და ბავშვებს შეუძლიათ მიმართონ ჰემატოლოგს , რათა მეტი გაიგონ ამის შესახებ და ჩაიტარონ საჭირო ანალიზები.

ასევე, ზოგჯერ შესაძლებელია სხვა სამედიცინო მდგომარეობებით გამოწვეული C ცილის დეფიციტის პრევენცია. მაგალითად,

• ქალების მიერ მიღებულ ზოგიერთ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბში შემავალმა ესტროგენმა ჰორმონმა შეიძლება გაზარდოს სისხლის შედედების რისკი.
• ამ რისკს კიდევ უფრო ზრდის ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა მოწევა, სიმსუქნე, ორსულობა და ფიზიკური უმოქმედობა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ რისკის შესამცირებლად ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ანტიკოაგულანტების პროფილაქტიკური დოზები. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ გულახდილად ესაუბროთ ექიმს თქვენი რისკ-ფაქტორების შესახებ.