რა უნდა იცოდეთ ალპერსის დაავადების შესახებ

დედისთვის ან მამისთვის არ არსებობს უფრო დიდი ტკივილი, ვიდრე იმის ყურება, თუ როგორ უარესდება მათი შვილის მდგომარეობა თვალწინ. ბავშვი, რომელიც დარბოდა და თამაშობდა, უეცრად კანკალს იწყებს კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობით, ან ხედავს, რომ მისი აზროვნება და სწავლა თანდათან უარესდება, ძნელია სიტყვებით გადმოსცე ის შიში და შოკი, რომელსაც განიცდი. ეს არის წარმოუდგენლად მძიმე და უკიდურესად იშვიათი დაავადება, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ. ეს დაავადება არის ალპერსის დაავადება, ანუ „(ალპერსის დაავადება)“.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ალპერსის დაავადება?

ალპერსის დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს მიტოქონდრიებს, რომლებიც ჩვენი უჯრედებისთვის საჭირო პატარა ელექტროსადგურებია. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში უამრავი პატარა ელემენტია და სწორედ ეს ელემენტები აწვდიან ამ უჯრედებს ფუნქციონირებისთვის საჭირო ენერგიას. ალპერსის დაავადების დროს ხდება ის, რომ ეს ელემენტები, მიტოქონდრიები, სათანადოდ არ მუშაობენ.

ენერგიის ეს დაკარგვა ძირითადად აზიანებს ჩვენი სხეულის სამ უმნიშვნელოვანეს ორგანოს.

1. ტვინი: დემენცია შეიძლება განვითარდეს ტვინის ფუნქციის დარღვევის გამო, რაც მეხსიერების დაკარგვას იწვევს.

2. ღვიძლი: ღვიძლის ფუნქცია შესაძლოა მთლიანად შეწყდეს, რაც ღვიძლის უკმარისობას გამოიწვევს.

3. კუნთები: კრუნჩხვები შეიძლება განვითარდეს ტვინში პათოლოგიური ელექტრული აქტივობის გამო.

ამ დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში, ერთი თვიდან 36 წლამდე. თუმცა, ყველაზე ხშირად ის ბავშვობაში ვლინდება, განსაკუთრებით 2-დან 4 წლამდე ასაკში. ზოგჯერ, ეს დაავადება შეიძლება ახალგაზრდა ასაკშიც გამოვლინდეს, ანუ 17-დან 24 წლამდე ასაკში. სამწუხაროდ, ეს ძალიან სერიოზული მდგომარეობაა და ხშირად სიკვდილით მთავრდება.

ეს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, რომელიც დაბადებიდან გვერგება. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ბავშვს დაბადებისას ორგანიზმში ამ დაავადების გენები აქვს, სიმპტომების გამოვლენას შეიძლება კვირები, თვეები ან წლებიც კი დასჭირდეს.

ალპერტის დაავადებას რამდენიმე სხვა სახელიც აქვს:

• ალპერს-ჰუტენლოხერის სინდრომი
• ალპერსის სინდრომი
• პროგრესირებადი ჩვილ ბავშვთა პოლიოდისტროფია

ვის ემართება ეს დაავადება? რამდენად ხშირია ის?

ნებისმიერ ადამიანს, ვინც მემკვიდრეობით მიიღებს ალპერსის დაავადების გამომწვევ დეფექტურ გენს, შეიძლება განუვითარდეს ეს დაავადება. ის ორივე სქესს თანაბრად აწუხებს, სქესის მიუხედავად.

მაგრამ არ ინერვიულოთ, ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა. საშუალოდ, მისი სიხშირე 100 000-დან 1-ია . ასევე ამბობენ, რომ ის ოდნავ უფრო ხშირია ჩრდილოეთ ევროპული წარმოშობის ადამიანებში.

რატომ ვლინდება ალპერის დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში „POLG1“-ის სახელით ცნობილი გენის ცვლილება ან მუტაციაა. ეს არის ის, რაც თაობიდან თაობას გადაეცემა.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ასეა. ბავშვის გასაჩენად, თქვენ უნდა მიიღოთ გენი დედისგან და გენი მამისგან. ალპერსის დაავადების განვითარებისთვის, ბავშვმა უნდა დაიმკვიდროს დეფექტური „POLG1“ გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია, მათ შეიძლება არ ჰქონდეთ სიმპტომები. მაგრამ თუ ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს ორივე დეფექტურ გენს, ბავშვს განუვითარდება ალპერსის დაავადება.

როგორც ადრე განვიხილეთ, `POLG1` გენის ეს დეფექტი იწვევს მიტოქონდრიებში, ჩვენი უჯრედების ენერგეტიკულ ცენტრებში, არსებული დნმ-ის არასწორ ფუნქციონირებას. სწორედ ამიტომ, ყველაზე მძიმედ ზიანდება ისეთი ორგანოები, რომლებსაც ყველაზე მეტი ენერგია სჭირდებათ, როგორიცაა ტვინი, ღვიძლი და კუნთები.

ზოგიერთი მკვლევარი მიიჩნევს, რომ თუ გარემო ფაქტორი, მაგალითად ვირუსი, გავლენას ახდენს ამ დეფექტური გენების მემკვიდრეობით მიღებულ ადამიანზე, ამანაც შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების განვითარება.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

ალპერტის დაავადების სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება შეიცვალოს. ისინი შეიძლება დაიყოს ადრეულ სიმპტომებად და დაავადების პროგრესირებისას გამოვლენილ სიმპტომებად.

მოდით, უფრო ნათლად გავიგოთ ეს სიმპტომები ქვემოთ მოცემული ცხრილიდან.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ექიმი, როგორც წესი, ყურადღებით შეისწავლის თქვენი ბავშვის სიმპტომებს, განსაკუთრებული ყურადღება მიაქციეთ ზემოთ განხილულ სამ მთავარ სიმპტომს : მეხსიერების დაკარგვას, ღვიძლის დაავადებას და ეპილეფსიას .

გარდა ამისა, დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება რამდენიმე სხვა ტესტი.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?

სამწუხაროდ, დღემდე არ არის ნაპოვნი ალპერტის დაავადების განკურნების ან დაავადების პროგრესირების შეჩერების მკურნალობა.

თუმცა, არსებობს სხვადასხვა დამხმარე მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში, დისკომფორტის შემცირებასა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა:

• ეპილეფსიური მდგომარეობების კონტროლის მედიკამენტები: კრუნჩხვების შემთხვევების შესამცირებლად ინიშნება კრუნჩხვების საწინააღმდეგო მედიკამენტები.
• კვებისა და ჰიდრატაციისთვის: თუ საკვების გადაყლაპვა გიჭირთ, საკვებისა და სითხის მიწოდებისთვის კუჭში შეიძლება ჩადგმული იყოს მილი (პერკუტანული ენდოსკოპიური გასტროსტომია).
• დიეტა: დაბალი ცილის შემცველობა, ხშირი კვება მცირე ულუფებით.
• ფიზიკური თერაპია: ვარჯიშები და მკურნალობა კუნთების დაჭიმულობის შესამცირებლად და კუნთების გასაძლიერებლად.
• ოკუპაციური თერაპია: ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულების ტრენინგი.
• მეტყველების თერაპია: ეხმარება მეტყველების პრობლემების მოგვარებაში.
• ტკივილგამაყუჩებლები და კუნთების რელაქსანტები: მედიკამენტები ინიშნება ტკივილისა და კუნთების დაჭიმულობის შესამცირებლად.
• სუნთქვის მხარდაჭერა: სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში, სუნთქვას ხელს უწყობს ისეთი აპარატები, როგორიცაა `CPAP` ან `BiPAP®`, ან საჭიროების შემთხვევაში, `(ტრაქეოსტომია`).`

ასევე, ექიმი რამდენიმე თვეში ერთხელ ჩაატარებს სხვადასხვა სისხლის ანალიზს (მაგალითად, „სისხლის საერთო ანალიზი - CBC“, „ღვიძლის ფუნქციური ტესტი“) პაციენტის მდგომარეობის მონიტორინგისა და საჭიროების შემთხვევაში მკურნალობის კორექტირების მიზნით.

თუ ავადმყოფ ბავშვს უვლით...

ჩვენ ვიცით, რომ ეს ძალიან რთული გზაა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, თქვენ და თქვენს შვილს შეიძლება დამატებითი მხარდაჭერა დაგჭირდეთ. არსებობს მრავალი სპეციალისტი და სერვისი, რომელსაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

• სპეციალისტები: დახმარებისთვის შეგიძლიათ მიმართოთ გასტროენტეროლოგებს, ნუტრიციოლოგებს და ფსიქიატრებს.
• სახლში მოვლის სერვისი: მწვავე დაავადების შემთხვევაში, შეგიძლიათ გამოიძახოთ კვალიფიციური მედდები თქვენს სახლში მოსასვლელად და თქვენი ბავშვის მოვლისთვის.
• პალიატიური მზრუნველობის გუნდები: ეს გუნდები უზრუნველყოფენ იმ მხარდაჭერასა და ფსიქიკურ ძალას, რომელიც აუცილებელია ბავშვის კომფორტისა და ტკივილისგან თავის შესანარჩუნებლად დაავადების ბოლო სტადიაზე.

ალპერტის დაავადება პროგრესირებადი მდგომარეობაა, რომელიც, როგორც წესი, სიმპტომების დაწყებიდან 4-დან 10 წლამდე პერიოდში ვლინდება.

თუ იცით, რომ ეს გენი თქვენს ოჯახშია და ბავშვს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა და საუბარი. ისინი საჭირო რჩევებსა და მხარდაჭერას მოგაწვდიან.