რა არის ჰანტინგტონის დაავადება? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრი, შესაძლოა თქვენი დედა ან მამა, ან ვინმე, ვინც თქვენ იცნობთ, მოულოდნელად კარგავს კიდურების კონტროლს? შეიძლება შეგიმჩნევიათ ისეთი რამ, როგორიცაა მცირე კანკალი, ზოგჯერ უბრალოდ დაბრკოლება, იატაკზე ნივთების ვარდნა ან ემოციების, როგორიცაა ბრაზი და სევდა, კონტროლის სირთულე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ყველაფერი გარეგნულად შეიძლება წვრილმანებად მოგეჩვენოთ, მათი მიზეზი ზოგჯერ შეიძლება სერიოზული იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ დაავადებაზე, რომელიც იწვევს მსგავს სიმპტომებს, მაგრამ რომლის შესახებაც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს არ სმენია. ეს არის ჰანტინგტონის დაავადება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ჰანტინგტონის დაავადება?

ჰანტინგტონის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ტვინს, განსაკუთრებით ნერვულ უჯრედებს. ის გავლენას ახდენს ტვინის იმ ნაწილებზე, რომლებიც აკონტროლებენ მოძრაობას და მეხსიერებას.

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც კომპიუტერი. ტვინი მისი მთავარი საკონტროლო ცენტრია. როდესაც ეს დაავადება ვითარდება, ამ საკონტროლო ცენტრში არსებული ზოგიერთი პროგრამა ირღვევა. შემდეგ ისეთი რამ, როგორიცაა სხეულის მოძრაობები, ემოციები და აზროვნება, ირღვევა. დროთა განმავლობაში, ეს სიმპტომები თანდათან ძლიერდება და არა იკლებს.

არსებობს თუ არა ამ დაავადების რაიმე ვარიანტი?

დიახ, ჰანტინგტონის დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

1. ზრდასრულ ასაკში დაწყება: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. სიმპტომები, როგორც წესი, 30 წლის შემდეგ იწყება გამოვლენა.

2. არასრულწლოვანთა ჰანტინგტონის დაავადება: ეს ძალიან იშვიათი ტიპია. ის ბავშვებსა და ახალგაზრდებს ემართებათ.

რა არის ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები?

ეს დაავადება გავლენას ახდენს როგორც ჩვენს სხეულზე, ასევე ჩვენს გონებაზე. ამიტომ, სიმპტომები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად. მოდით, განვიხილოთ ისინი ამ გზით, რათა მათი გაგება უფრო ადვილი იყოს.

ადრეულ სტადიაზე ეს სიმპტომები შეიძლება შეუმჩნეველი იყოს. ისინი შეიძლება დაიწყოს ისეთი მარტივი რამით, როგორიცაა კალმის დაჭერა ან დაბრკოლება. თუმცა, დროთა განმავლობაში, ეს სიმპტომები შეიძლება პროგრესულად გაუარესდეს, რაც შეუძლებელს გახდის ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებას.

რატომ ხდება ეს დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

ჰანტინგტონის დაავადების ძირითადი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში „HTT“-ის სახელით ცნობილი გენის ცვლილებით.

ეს „HTT“ გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელსაც „ჰანტინგტინი“ ეწოდება. ეს ცილა ჩვენს ტვინში არსებულ ნერვულ უჯრედებს (ნეირონებს) სწორად ფუნქციონირებაში ეხმარება.

თუმცა, რადგან ჰანტინგტონის დაავადების მქონე ადამიანს აქვს „HTT“ გენის დეფექტი, მის მიერ გამომუშავებული „huntingtin“ ცილაც დეფექტურია. ნერვული უჯრედების დახმარების ნაცვლად, ეს დეფექტური ცილა იწყებს მათ განადგურებას. როდესაც ტვინის უჯრედები ამ გზით კვდება, ზემოხსენებული სიმპტომები ვლინდება.

ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა?

დიახ. ეს ნამდვილად მემკვიდრეობითი დაავადებაა. მედიცინაში ამას მემკვიდრეობის „აუტოსომურ დომინანტურ“ ტიპს ვუწოდებთ. ეს უბრალოდ ნიშნავს:

ძალიან იშვიათად, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს დაავადება ისე, რომ მის ოჯახში არცერთ წევრს არ ჰქონდეს ეს დაავადება ახალი გენეტიკური მუტაციის გამო. თუმცა ეს ძალიან იშვიათად ხდება.

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს?

თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ, ექიმთან ვიზიტია. ის, სავარაუდოდ, ნევროლოგთან გაგაგზავნით.

დაავადების დიაგნოზის დასადგენად, ტარდება რამდენიმე ტესტი.

• ფიზიკური და ნევროლოგიური გამოკვლევა: ექიმი ყურადღებით შეამოწმებს თქვენი სხეულის მოძრაობებს, წონასწორობას და რეფლექსებს.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორია: თქვენ გკითხავენ, თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონია თუ არა ეს დაავადება. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს დაავადების დასადასტურებლად ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტია. ეს გულისხმობს თქვენი სისხლის ნიმუშის აღებას და მისი დნმ-ის ტესტირებას HTT გენის დეფექტის დასადგენად.
• ტვინის სკანირება: ტვინში რაიმე ცვლილების დასადგენად ასევე შეიძლება ჩატარდეს ისეთი სკანირება, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) და კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT).

შესაძლებელია თუ არა იმის გაგება, გაქვთ თუ არა ეს სიმპტომების გამოვლენამდე?

დიახ, შეგიძლიათ. თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს (დედა, მამა, და-ძმა) აქვს დაავადება, გენეტიკური ტესტით სიმპტომების გამოვლენამდე შეგიძლიათ დაადგინოთ, მემკვიდრეობით მიიღეთ თუ არა ეს გენი. ამას „პროგნოზირებადი გენეტიკური ტესტირება“ ეწოდება.

მაგრამ ეს ძალიან მგრძნობიარე გადაწყვეტილებაა.

• უპირატესობები: იმის ცოდნა, რომ მომავალში შეიძლება ეს დაავადება განუვითარდეთ, დაგეხმარებათ ოჯახის დაგეგმვასა და ფინანსურ დაგეგმვაში.
• ნაკლოვანებები: ასევე, გონებრივად შეიძლება ძალიან რთული იყოს იმის გაგება, რომ განუკურნებელი დაავადება გაქვთ.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?

ეს ყველაზე სამწუხარო რამაა, რაც კი შეიძლება მოვისმინოთ. ამჟამად არ არსებობს მკურნალობა, რომელიც სრულად განკურნავდა ჰანტინგტონის დაავადებას, შეაჩერებდა დაავადების განვითარებას ან შეაჩერებდა სიმპტომების გაუარესებას.

მაგრამ, ნუ ღელავთ. არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში და პაციენტს რაც შეიძლება კომფორტულად ცხოვრებაში დაეხმარება.

• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია: ეს მკურნალობა ხელს უწყობს სხეულის ბალანსის, კუნთების სიძლიერის გაუმჯობესებას და ყოველდღიური ამოცანების შესრულებას.
• მეტყველების თერაპია:ეხმარება მეტყველებისა და ყლაპვის სირთულეების დროს.
• კონსულტაცია: კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადებით გამოწვეული სტრესისა და დეპრესიის მსგავსი სიტუაციების მოსაგვარებლად.
• მედიკამენტები: ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ სხვადასხვა მედიკამენტი სიმპტომების გასაკონტროლებლად. მაგალითად:
• სხეულის კანკალის (ქორეა) კონტროლისთვის გამოიყენება ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა „ტეტრაბენაზინი“ და „დეიტეტრაბენაზინი“.
• დეპრესიისა და ფსიქიკური აშლილობების სამკურნალოდ გამოყენებული მედიკამენტები, როგორიცაა ანტიდეპრესანტები და ანტიფსიქოზური საშუალებები.

როგორ უარესდება დაავადება დროთა განმავლობაში?

ჰანტინგტონის დაავადება პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელიც ჩვეულებრივ სამ ეტაპს გადის.

ეს დაავადება სასიკვდილოა?

ჰანტინგტონის დაავადება პირდაპირ არ იწვევს სიკვდილს. თუმცა, დაავადების გართულებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი. მაგალითად:

• ყლაპვის გაძნელებამ შეიძლება გამოიწვიოს საკვების/სასმელის სასუნთქ გზებში გაჭედვა, რაც იწვევს ინფექციებს, როგორიცაა პნევმონია .
• ხშირი დაცემით გამოწვეული სერიოზული დაზიანებები .

დაავადება, როგორც წესი, დიაგნოზის დასმიდან 10-დან 30 წლამდე გრძელდება .შეგიძლია იცხოვრო. ეს დრო ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება.

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ დაავადებასთან ერთად ცხოვრებისას?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების პრევენცია შეუძლებელია, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შესაძლებელია ამ დაავადებით ცხოვრების კარგი ხარისხის შესანარჩუნებლად.

• რეგულარულად ივარჯიშეთ: კვლევებმა აჩვენა, რომ ვარჯიში დაგეხმარებათ ფიზიკური და ფსიქიკური ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში.
• კარგად იკვებეთ: ბოდიბილდინგს დღეში 5000 კალორიამდე დაწვა შეუძლია. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ დიეტოლოგს და კარგად იკვებოთ.
• დალიეთ დიდი რაოდენობით წყალი: ყლაპვის გაძნელებამ შეიძლება გამოიწვიოს გაუწყლოება. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ მთელი დღის განმავლობაში დალიოთ საჭირო რაოდენობის წყალი.
• შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს: ამ დაავადების მქონე სხვა ადამიანებთან და მათ ოჯახებთან საუბარი ფსიქიკური ძალის შესანიშნავი წყაროა.
• დაგეგმეთ მომავალი: წინასწარ გამოიკვლიეთ, თუ რა სახის მოვლა დაგჭირდებათ (შინ მოვლის სერვისები, მოხუცებულთა სახლები) თქვენი დაავადების გაუარესების შემთხვევაში. დანიშნეთ ვინმე, ვისაც ენდობით, რათა იზრუნოს თქვენს ფინანსურ და იურიდიულ საკითხებზე.

ნორმალურია, რომ ამ დაავადების შესახებ გაიგოთ, სევდა და შოკი იგრძნოთ. თუმცა, მარტო არ ხართ. ექიმები, თერაპევტები, კონსულტანტები და თქვენი ოჯახი მზად არიან დაგეხმარონ.

ჰანტინგტონის დაავადება, ჰანტინგტონის დაავადება სინჰალური, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ტვინის დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, ქორეა, გენეტიკური დაავადებები, სხეულის კანკალი