რა არის გორლინის სინდრომი? ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე კანზე მუდმივად ახალი ლაქების ან კვანძების წარმოქმნა? ან გსმენიათ ყბის ძვალზე უმტკივნეულო კვანძების შესახებ? ეს შეიძლება ნორმალური იყოს. თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, ეს სიმპტომები შეიძლება იშვიათ გენეტიკურ დაავადებას უკავშირდებოდეს. სწორედ ამ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ დღეს, რომელსაც გორლინის სინდრომი ჰქვია. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად გორლინის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, გორლინის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის ასევე ცნობილია სხვა სახელწოდებებით, როგორიცაა „(ბაზალურუჯრედოვანი ნევუსის სინდრომი)“, „(ნევოიდური ბაზალურიუჯრედოვანი კარცინომის სინდრომი - NBCCS)“ და „(გორლინ-გოლცის სინდრომი)“. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს აქვს როგორც სიმსივნური, ასევე არასიმსივნური (ანუ ორგანიზმისთვის დიდი ზიანის არ მიყენების) სიმსივნეების განვითარების მომატებული რისკი. კერძოდ, არსებობს კანის კიბოს ტიპის, „(ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომის)“ განვითარების მომატებული რისკი. ეს კანის კიბოს ყველაზე გავრცელებული სახეობაა.

წარმოიდგინეთ, ჩვენს ორგანიზმში არსებობს რამდენიმე გენი, რომელთა მთავარი ფუნქცია უჯრედების არასაჭირო დაყოფისა და სიმსივნეების წარმოქმნის კონტროლია. ჩვენ ამ გენებსაც „სიმსივნის დამთრგუნველ გენებს“ ვუწოდებთ. ამგვარად, გორლინის სინდრომის დროს ხდება ცვლილება, ანუ „მუტაცია“ ამ გენებიდან ერთ-ერთში. სწორედ ამიტომ იზრდება სიმსივნის განვითარების რისკი, როგორც აღვნიშნეთ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გორლინის სინდრომის კონკრეტული განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, არ ინერვიულოთ! თუ სწორად დაიცავთ ექიმის მითითებებს და თუ ადრეულ ეტაპზე აღმოაჩენთ და უმკურნალებთ ისეთ დაავადებებს, როგორიცაა კიბო , ამ მდგომარეობით დაავადებულ ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს. ეს არ უნდა აისახოს თქვენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ან ცხოვრების ხარისხზე.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

გორლინის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ექსპერტების თქმით, ისეთ ქვეყანაშიც კი, როგორიცაა შეერთებული შტატები, ეს მდგომარეობა 50 000-ზე ნაკლებ ადამიანს აწუხებს. თუმცა, ეს რიცხვი შეიძლება გაცილებით მეტი იყოს. მიზეზი ის არის, რომ ზოგიერთ ადამიანს სიმპტომები იმდენად მსუბუქი აქვს, რომ მათ არც კი იციან, რომ ეს მდგომარეობა აქვთ. ყველაზე ხშირად, სიმპტომები მოზარდებში ან ახალგაზრდებში ვლინდება.

რა არის გორლინის სინდრომის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მაგრამ არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი:

ძირითადად ხილული მახასიათებლები

• მრავლობითი ბაზალური უჯრედული კარცინომა: კანის კიბოს ეს ტიპი, როგორც წესი, ვითარდება მზის სხივების ზემოქმედების ქვეშ მყოფ ადგილებში, როგორიცაა სახე და კისერი. თუმცა, გორლინის სინდრომის მქონე ადამიანებში ეს შეიძლება განვითარდეს უფრო ახალგაზრდა ასაკში, მოზარდობის ბოლოს ან ოცი წლის დასაწყისში .
• ოდონტოგენური კერატოციტები:ეს არის უმტკივნეულო, არასიმსივნური წარმონაქმნები, რომლებიც ყბის ძვალში ყალიბდება. ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება გორლინის სინდრომის მქონე ბავშვებსა და ახალგაზრდებში.
• ხელისგულებსა და ტერფებზე პატარა ორმოები ან ჩაღრმავებები: ეს ნიშანი ყველაზე ხშირად 20 წელს გადაცილებულებში ვლინდება. ეს მუდმივია.
• ჩონჩხის ცვლილებები: ზოგიერთი ცვლილება შეინიშნება ნეკნებისა და ხერხემლის ფორმირების წესში.

ნაკლებად გავრცელებული სიმპტომები

ყველას არ აღენიშნება ეს სიმპტომები, თუმცა ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს:

• ტვინის სიმსივნეები: ეს შეიძლება იყოს სიმსივნური (მედულობლასტომა) ან არასიმსივნური (მენინგიომა).
• გულის ან საკვერცხეების ფიბრომები: ეს არის არასიმსივნური, როგორც წესი, უვნებელი სიმსივნეები.
• თვალის პრობლემები: ისეთი დაავადებები, როგორიცაა სტრაბიზმი, ნისტაგმი და კატარაქტა.
• ძვლების სერიოზული ცვლილებები: მაგალითად, ხერხემლის სრული არარსებობა (სპინა ბიფიდა).
• სახის პათოლოგიური ნაკვთები: თვალებს შორის გაზრდილი მანძილი (ჰიპერტელორიზმი), ტუჩის/სასის ნაპრალი დაბადებიდან და სახეზე პატარა თეთრი ლაქები (მილია).
• თავი, რომელიც ნორმალურზე დიდია (მაკროცეფალია).
• ინტელექტუალური შეზღუდვები.
• ეპილეფსიური მდგომარეობები (კრუნჩხვები).

რა იწვევს გორლინის სინდრომს?

როგორც უკვე განვიხილეთ, ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ჩვენი გენების ცვლილებით. უფრო ზუსტად, ჩვენს ორგანიზმში სამი გენი არსებობს, რომლებიც აჩერებენ სიმსივნეების წარმოქმნას (სიმსივნის დამთრგუნველი გენები). ესენია გენები, რომლებსაც „PTCH1“ ეწოდება (ეს ყველაზე ხშირად გვხვდება), „PTCH2“ და „SUFU“. როდესაც ეს გენები სწორად არ მუშაობს, ზოგიერთი უჯრედი იწყებს ანომალიურ ზრდას. სწორედ ეს იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა სიმსივნეები.

ადამიანების უმეტესობა ამ გენურ მუტაციას მშობლებისგან იღებს მემკვიდრეობით. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს გენური მუტაცია შეიძლება შემთხვევით მოხდეს დაბადებამდე, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

ეს გენეტიკური მუტაცია „აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. მარტივად რომ ვთქვათ, ერთი მშობლისგან ნორმალურ გენს იღებთ, ხოლო მეორესგან - მუტირებულ გენს. გორლინის სინდრომის განვითარებისთვის საჭიროა PTCH ან SUFU გენის მუტაცია.

მეცნიერები ამბობენ, რომ გორლინის სინდრომის მქონე ადამიანს კიბო მხოლოდ მაშინ უვითარდება, თუ სიმსივნის სუპრესორული გენის ნორმალური ასლი რაიმე ფორმით შეიცვლება. მაგალითად, მზის სხივების დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს კარგი გენის მუტაცია. შემდეგ ორივე გენი არ მუშაობს სწორად და სიმსივნეების შეჩერება შეუძლებელია. სწორედ ეს იწვევს კანის კიბოს. და თუ ორგანიზმში სხვა უჯრედები ამ გზით დაზიანდება, შეიძლება განვითარდეს კიბოს სხვა სახეობები.

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?

გორლინის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად, ექიმი შემდეგს გააკეთებს:

• ფიზიკური გამოკვლევა: შეამოწმეთ კანის კიბო.
• ვიზუალიზაციის ტესტები: შეამოწმეთ ყბის ძვალში სიმსივნეების, ფიბრომების ან ჩონჩხის პრობლემების არსებობა (მაგ., რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია).
• ბიოფსია: პროცედურა , რომლის დროსაც კანიდან ან წარმონაქმნიდან იღებენ ქსოვილის მცირე ნაწილს და მიკროსკოპით იკვლევენ, რათა დადგინდეს, შეიცავს თუ არა ის კიბოს უჯრედებს.
• გენეტიკური ტესტი: სისხლის ნიმუშის აღება ხდება იმის შესამოწმებლად, გაქვთ თუ არა გორლინის სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაცია.

რა არის გორლინის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

მიუხედავად იმისა, რომ გორლინის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, თუ განგივითარდებათ სიმსივნეები, რომლებიც ავთვისებიანი ან სხვა პრობლემების გამომწვევია, შესაძლოა მათი მკურნალობა დაგჭირდეთ. მაგალითად:

• კანის კიბოს ან ყბის ძვლის სიმსივნის ამოღება შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით .
• კიბოს უჯრედების გასანადგურებლად ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვა კიბოს სამკურნალო საშუალებები, როგორიცაა ადგილობრივი კრემები ან ფოტოდინამიკური თერაპია.

რადგან კიბოს განვითარების მომატებული რისკი გაქვთ, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ კარგი მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება, გრძელმკლავიანი ტანსაცმლის ტარება და მზეზე ყოფნისას ქუდის ტარება . ასევე, ისეთი ტესტები, როგორიცაა რენტგენი, მხოლოდ აბსოლუტურად აუცილებლობის შემთხვევაში ტარდება. ზოგადად, ონკოლოგები თავს არიდებენ გორლინის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის კიბოს სამკურნალოდ სხივური თერაპიის ჩატარებას . ეს იმიტომ ხდება, რომ რადიაციამ შეიძლება გაზარდოს კიბოს განვითარების რისკი.

შეიძლება გორლინის სინდრომის პრევენცია?

ჩვენ არ შეგვიძლია იმ გენების კონტროლი, რომლებითაც ვიბადებით. ამიტომ, გორლინის სინდრომის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ შეამციროთ კანის კიბოს განვითარების რისკი მისი პრევენციული ზომების მიღებით . ასევე, რეგულარული სამედიცინო შემოწმებით, თქვენ შეგიძლიათ კიბოს ადრეულ სტადიაზე აღმოჩენა. შემდეგ მისი განკურნება უფრო ადვილია.

თუ თქვენ გაქვთ გორლინის სინდრომი (ან თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს) და გეგმავთ შვილების გაჩენას და შეშფოთებული ხართ, რომ თქვენმა შვილმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს ეს სინდრომი, მიმართეთ გენეტიკურ კონსულტანტს . ის აგიხსნით რისკებს თქვენ და თქვენს პარტნიორს.

როგორი იქნება მომავალი ამ მდგომარეობით მცხოვრები ადამიანისთვის? (პერსპექტივა)

ბევრი ადამიანი გორლინის სინდრომს უმკლავდება კანის კიბოს პრევენციის ზომების მიღებით და რეგულარული სამედიცინო შემოწმებით. ექიმის მიერ რეკომენდებული რეგულარული კიბოს სკრინინგის ჩატარებით, ნებისმიერი პრობლემის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა შესაძლებელია . გორლინის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იცოცხლონ ისევე დიდხანს და ისევე კარგად, როგორც არმქონე ადამიანებს.

ასევე, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ გორლინის სინდრომის მქონე ყველას არ განუვითარდება კიბო ან არ ექნება იგივე პრობლემები. ეს განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ექიმი თქვენი მდგომარეობის შესახებ რჩევებს მოგცემთ თქვენი სიმპტომების საფუძველზე.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე? (თვით-მოვლა)

თუ თქვენ გაქვთ გორლინის სინდრომი, კანის კიბოს პრევენციისთვის უნდა მიიღოთ შემდეგი სპეციალური ზომები:

• მოერიდეთ სოლარიუმების გამოყენებას.
• მაქსიმალურად დიდხანს დარჩით სახლში მზის სხივების პიკის საათებში (დილის 10 საათიდან საღამოს 4 საათამდე).
• ყოველდღიურად წაისვით ფართო სპექტრის მზისგან დამცავი კრემი მინიმუმ 30 SPF-ით. ხშირად გაიმეორეთ წასმა.
• გარეთ გასვლისას, ჩაიცვით ულტრაიისფერი სხივებისგან დამცავი ტანსაცმელი და ფართოფარფლიანი ქუდი.

ასევე დაგჭირდებათ სხვადასხვა ექიმთან ვიზიტი კიბოს და სხვა დაავადებების შესამოწმებლად. ვიზიტის სიხშირე დამოკიდებული იქნება იმაზე, აღმოაჩენენ თუ არა ისინი სიმსივნეებს ან სხვა დარღვევებს. ექიმთან ვიზიტები შეიძლება მოიცავდეს:

• დერმატოლოგმა შეამოწმოს თქვენი კანი.
• სტომატოლოგიური გამოკვლევები და ვიზუალიზაციის ტესტები ყბის ძვალში სიმსივნეების შესამოწმებლად.
• ვიზუალიზაციის ტესტები ფიბრომების, ტვინის სიმსივნეების ან მხედველობის პრობლემების შესამოწმებლად.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ ეჭვი გაქვთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . ეს გორლინის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია. კანის კიბოს სხვა ტიპების მსგავსად, ყურადღება მიაქციეთ ნებისმიერ ახალ, მუდმივ ან მზარდ კვანძს ან ლაქას.

კანის კიბო ხშირად არ არის დაკავშირებული გორლინის სინდრომთან, მაგრამ გამომწვევი მიზეზის მიუხედავად, მნიშვნელოვანია გამოკვლევის ჩატარება.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ გორლინის სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, შეგიძლიათ ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• კიბოს რა სიმპტომების შესახებ უნდა ვიცოდე?
• რამდენად ხშირად დამჭირდება კიბოს სკრინინგი?
• რა შემიძლია გავაკეთო კიბოს რისკის შესამცირებლად?
• დამჭირდება თუ არა არასიმსივნური სიმსივნეების მკურნალობა?
• რა შანსი მაქვს, რომ გორლინის სინდრომის მქონე ბავშვი მეყოლოს?

გორლინის სინდრომს თან ახლავს რამდენიმე სირთულე, რომელთა წინაშეც შესაძლოა არ აღმოჩნდნენ ამ მდგომარეობის არმქონე ადამიანები. თუ თქვენ გაქვთ NBCCS, თქვენ და თქვენი სამედიცინო გუნდი განსაკუთრებით ყურადღებით უნდა იყოთ ნებისმიერი განვითარებული ბაზალური უჯრედული კარცინომის იდენტიფიცირებისა და მკურნალობისას.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

კარგი ამბავი ის არის, რომ ბაზალური უჯრედის კარცინომა სრულად იკურნება, თუ მკურნალობა ადრეულ ეტაპზე დაიწყება. ასევე, არასიმსივნური სიმსივნეები, როგორც წესი, პრობლემებს არ იწვევს. თუ ისინი პრობლემებს იწვევენ, ექიმს შეუძლია მათი ამოკვეთა ან სხვა მკურნალობის მეთოდების რეკომენდაცია. გორლინის სინდრომით შეგიძლიათ იცხოვროთ ხანგრძლივი და სრულფასოვანი ცხოვრებით. ასე რომ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, მაგრამ იყავით ფრთხილად. დაიცავით სათანადო სამედიცინო რჩევა და ყველაფერი კარგად იქნება!

გორლინის სინდრომი, NBCCS, ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა, გენეტიკური დაავადებები, კანის კიბო, დერმატოლოგია