ასევე გაქვთ პრობლემა, რომელიც ფეხებს გიჭიმავთ და გიხშობთ სისუსტეს? მოდით, ვისაუბროთ მემკვიდრეობით სპასტიკურ პარაპლეგიაზე.

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ სიარულის დროს ფეხები ოდნავ გიკანკალებთ, თითქოს მათზე კონტროლი არ გაქვთ? წაბორძიკდებით რაიმე პატარაზე და ეცემით, ან გიჭირთ ფეხების აწევა კიბეებზე ასვლისას? შესაძლოა, ეს სხვა მიზეზები არ იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ფეხებზე მოქმედ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც „მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია“ ეწოდება.

რა არის ეს მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებების ჯგუფი . „მემკვიდრეობითი“ ნიშნავს, რომ თქვენ შეგიძლიათ ეს მდგომარეობა გენების მეშვეობით დედისგან, მამისგან ან ოჯახის სხვა წევრებისგან მიიღოთ. „სპასტიური პარაპლეგია“ ფეხებში კუნთების შებოჭილობას („(სპასტიურობა)“) და თანდათანობით სისუსტეს გულისხმობს. ეს სიმპტომები უეცრად არ ვლინდება, არამედ დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება .

თავდაპირველად, სიარულის დროს შეიძლება გარკვეული დისკომფორტი იგრძნოთ. შეიძლება შემთხვევით რამეზე წაბორძიკდეთ ან გზაზე პატარა ქვაზე წაბორძიკდეთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ფეხის სწორად აწევა არ შეგიძლიათ. დროთა განმავლობაში, ეს მდგომარეობა შეიძლება გაუარესდეს და სიარული საშიში გახდეს. ზოგიერთ ადამიანს რამდენიმე წლის შემდეგ შეიძლება დასჭირდეს ხელჯოხის, სასიარულო სავარძლის ან თუნდაც ინვალიდის ეტლის გამოყენება სიარულის დასახმარებლად.

შეიძლება გსმენიათ, რომ ექიმები ზოგჯერ ამ მდგომარეობისთვის სხვა სახელებს იყენებენ:

• `(ოჯახური სპასტიური პარაპარეზი)`
• `(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპარეზი)`
• `(შტრუმპელ-ლორენის სინდრომი)`

რა სახელსაც არ უნდა დაარქვათ, ის ერთსა და იმავე სამედიცინო მდგომარეობას ნიშნავს.

არსებობს თუ არა „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგიის)“ ტიპები?

დიახ, ამ დაავადების 80-ზე მეტი ტიპი არსებობს. თითოეულ ტიპს ენიჭება ნომერი, მაგალითად, `(SPG1)`, `(SPG2)`, მისი აღმოჩენის თანმიმდევრობით. თუმცა, ექიმები ამ ტიპებს ორ ძირითად ჯგუფად ყოფენ:

1. გაურთულებელი (ანუ სუფთა) ტიპი: ამ დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 90 პროცენტს აქვს ეს მარტივი ტიპი . ძირითადი სიმპტომებია კუნთების შებოჭილობა („(სპასტიურობა)“) და სისუსტე ფეხებში, რაც ადრე განვიხილეთ.

2. გართულებული ტიპი: დარჩენილ 10 პროცენტს აღენიშნება ეს გართულებული ტიპი . ფეხების შებოჭილობისა და სისუსტის გარდა, შეიძლება ასევე განიცადოთ ტვინთან, ზურგის ტვინთან და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სხვა ნევროლოგიური სიმპტომები .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენ ადამიანს აქვს „მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია“. ეს იმიტომ ხდება, რომ სიმპტომები სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსია და ხშირად დიაგნოზი არასწორად ისმება . მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ მსოფლიოში ყოველ ასი ათასი ადამიანიდან ერთ (`1`) ხუთ (`5`) ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება.

რა სიმპტომები ახასიათებს „(მემკვიდრეობით სპასტიკურ პარაპლეგიას)“?

ამ დაავადების ორი ძირითადი სიმპტომი გავლენას ახდენს ფეხების კუნთებზე:

• სპასტიურობა
• სისუსტე

თუმცა, დაავადების ტიპის მიხედვით, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს.

გაურთულებელი ტიპის დამატებითი მახასიათებლები:

• ფეხებში, განსაკუთრებით ტერფებში, დაბუჟება ან მგრძნობელობის დაკარგვა .
• შარდის კონტროლის სირთულე .
• შარდვის ან დეფეკაციის უეცარი სურვილის შეგრძნება, მაშინაც კი, როდესაც შარდის ბუშტი ან ნაწლავები სავსე არ არის.

რთული ტიპის სხვა მახასიათებლები:

ამ ტიპის დროს სიმპტომების დიაპაზონი ძალიან ფართოა. მაგალითად:

• გონებრივი ფუნქციების დაქვეითება, როგორიცაა აზროვნების უნარი და მეხსიერება (დემენცია) .
• წონასწორობის შენარჩუნების სირთულე და აქტივობების კოორდინაციის შეუძლებლობა (ატაქსია).
• თვალის პრობლემები , როგორიცაა მხედველობის დაბინდვა, კატარაქტა, ოპტიკური ნერვის ატროფია ან რეტინოპათია.
• სმენის დაქვეითება (`(სმენის დაქვეითება)`) .
• სწავლის სირთულეები, კოგნიტური დაქვეითება ან განვითარების შეფერხება.
• კუნთოვანი მასის თანდათანობითი დაკარგვა (ატროფია) .
• ხელებსა და ფეხებში ნერვების დაზიანება (პერიფერიული ნეიროპათია) .
• სუნთქვის გაძნელება (დისპნეა), მეტყველების გაძნელება (აფაზია) ან ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია) .
• ეპილეფსიის სიმპტომები (კრუნჩხვები) .
• ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს სქელი, მშრალი კანი, რომელიც თევზის ქერცლს წააგავს („(იხტიოზი ვულგარისი)“) .

წარმოიდგინეთ, რა რთულია ამ სიმპტომებიდან მხოლოდ ერთი ან ორი გქონდეს. ამიტომ, ამდენი სიმპტომით ცხოვრება დიდი გამოწვევაა.

რა იწვევს „(მემკვიდრეობით სპასტიკურ პარაპლეგიას)“?

ამის მთავარი მიზეზი გენების ცვლილებაა, რომელსაც გენეტიკური ვარიანტი ეწოდება . ჩვენი სხეულის ყველა ფუნქცია კონტროლდება გენებიდან მიღებული ინსტრუქციებით. როდესაც ეს გენები იცვლება, ცილების მიერ მიღებული ინსტრუქციები არასწორია . შემდეგ ეს ცილები ვეღარ ასრულებენ თავიანთ ფუნქციას სათანადოდ. ეს პირდაპირ გავლენას ახდენს ზურგის ტვინის ნერვების ფუნქციონირებაზე. ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე სხვადასხვა გენეტიკური მუტაციით.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც „მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია“ ეწოდება, მემკვიდრეობითია . ეს ნიშნავს, რომ მშობლებისგან მემკვიდრეობით უნდა გქონდეთ მიღებული ამ გენის სულ მცირე ერთი ასლი. ამის რამდენიმე გზა არსებობს:

• „აუტოსომურ-დომინანტური“: ეს მაშინ ხდება , როდესაც თქვენი მშობლებიდან მხოლოდ ერთ-ერთი იღებს მემკვიდრეობით ამ თვისებას.დაავადება ვითარდება მაშინ, როდესაც ამ დაავადების გამომწვევი გენი არსებობს.
• „აუტოსომურ-რეცესიული“: ამ შემთხვევაში, დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში ვითარდება, თუ გენი დედისა და მამისგან გერგებათ. თუ მას მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებთ, შესაძლოა, დაავადების მატარებელი იყოთ, მაგრამ სიმპტომები არ გამოგივლინდეთ.
• „X-შეკავშირებული“: ამ შემთხვევაში, დედა (მდედრობითი სქესის მშობელი) ამ გენს გადასცემს მამრობითი სქესის შვილს სასქესო ქრომოსომის მეშვეობით.
• მიტოქონდრიული მემკვიდრეობა: ამ შემთხვევაში, დედა დაავადებას შვილს (სქესის მიუხედავად) მიტოქონდრიული გენის მეშვეობით გადასცემს.

მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, ზოგჯერ ეს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება შემთხვევით მოხდეს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება მოხდეს ახალ ადამიანში, რომელსაც ოჯახური ისტორია არ აქვს (სპორადული) .

ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ამ დაავადების რისკი?

ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა, რომელსაც „მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია“ ეწოდება. თუმცა, თუ თქვენი ერთი ან ორივე მშობელი ატარებს ამ დაავადებასთან დაკავშირებულ გენის მუტაციას, თქვენც უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ ამ მდგომარეობის განვითარების .

რა არის ამ დაავადების შესაძლო გართულებები?

მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია შეიძლება გამოიწვიოს სხვა გვერდითი მოვლენებიც, მათ შორის:

• ტკივილი ზურგსა და მუხლებში.
• ფეხები მუდმივად ცივია.
• მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება („(დაღლილობა)“) .
• თმის გადახვევა და შემოკლება.

სიარულის სირთულეებთან ცხოვრებამ, როდესაც ის, რაც ადრე მარტივი იყო, ახლა რთულად, ზოგჯერ კი სახიფათოდაც კი გადაიქცა, შეიძლება დიდი გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე . ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა სტრესი და დეპრესია . თუ გრძნობთ, რომ ცუდი დღეები უფრო მეტი გაქვთ, ვიდრე კარგი, ნუ მოგერიდებათ ამის შესახებ ექიმთან საუბარი . მათ შეუძლიათ გაგგზავნონ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან , რომელიც დაგეხმარებათ იმაში, თუ როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენს ემოციებზე.

როგორ ხდება ამ დაავადების (მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია) დიაგნოსტირება?

ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკისთვის ექიმი ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას, ნევროლოგიურ გამოკვლევას და რამდენიმე სხვა სპეციალიზებულ ტესტს . ამ ტესტების დროს ექიმი დეტალურად შეისწავლის თქვენს სიმპტომებს და თქვენი და თქვენი ოჯახის წევრების სამედიცინო ისტორიას. ის ასევე დააკვირდება:

• შეხებისადმი მგრძნობელობა.
• სხეულის ბალანსი.
• მოქმედებების კოორდინაცია.
• გონებრივი შესრულება.
• მოტორული ფუნქცია (გადაადგილების უნარი).
• რეფლექსები.

ამ ყველაფრის შემდეგ, თუ ექიმი ეჭვობს „(მემკვიდრეობით სპასტიკურ პარაპლეგიაზე)“, მან შეიძლება შემოგთავაზოთ რამდენიმე ტესტი, როგორიცაა:

• ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს გულისხმობს კუნთებში პაწაწინა ნემსების შეყვანას და იმის ჩაწერას, თუ როგორ რეაგირებენ თქვენი ნერვები მცირე ელექტრულ სიგნალებზე. ეს კარგ წარმოდგენას შეგიქმნით იმის შესახებ, თუ როგორ მუშაობენ თქვენი კუნთები და ნერვები .
• გენეტიკური ტესტირება : თქვენი სისხლის ან ნერწყვის ნიმუში აღებულია დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების შესამოწმებლად.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ეს მეთოდი იყენებს მაგნიტურ ტალღებს, რადიოტალღებს და კომპიუტერს ტვინისა და ზურგის ტვინის ქსოვილების დეტალური სურათების მისაღებად. მას შეუძლია აჩვენოს რთული HSP-ის მქონე ზოგიერთი ადამიანის ტვინში არსებული ანომალიები.
• ზურგის პუნქცია (წელის პუნქცია) : ამ დროს თხელი ნემსი შეჰყავთ წელის ქვედა ნაწილში და ტვინისა და ზურგის ტვინის გარშემო არსებული არედან მცირე რაოდენობით ცერებროსპინალური სითხე (CSF) ამოღებულია ტესტირებისთვის.

ზოგჯერ ამ დაავადების სწორად დიაგნოსტირებას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს , რადგან „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგიის)“ სიმპტომები შეიძლება ძალიან ჰგავდეს სხვა დაავადებების სიმპტომებს, როგორიცაა:

• ცერებრალური დამბლა (`(ცერებრალური დამბლა)`)
• გაფანტული სკლეროზი (`(გაფანტული სკლეროზი)`)
• „პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება“
• ზურგის ტვინის სტენოზი (ზურგის არხის შევიწროება)

როგორ მკურნალობენ „(მემკვიდრეობით სპასტიკურ პარაპლეგიას)“?

სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგიის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების გარკვეულწილად გამარტივებას. ესენია:

• მედიკამენტები: კუნთების შებოჭილობის შემამცირებელი მედიკამენტები (კუნთების რელაქსანტები), ბოტულინის ტოქსინის ინექციები და ბაკლოფენი.
• ფიზიკური თერაპია : ვარჯიშები კუნთების გასაძლიერებლად, მოქნილობის გასაზრდელად და წონასწორობის გასაუმჯობესებლად.
• ოკუპაციური თერაპია : ტრენინგებისა და აღჭურვილობის დანერგვა, რაც დაგეხმარებათ ყოველდღიური დავალებების უფრო მარტივად შესრულებაში.
• სპეციალური ფეხსაცმლის საყრდენები (ორთოთეკები) : სიარულის გასაადვილებლად და ტერფის სწორი პოზიციის შესანარჩუნებლად.
• მობილურობის ხელშემწყობი მოწყობილობები: ხელჯოხი, ყავარჯნები, სახსარი ან ინვალიდის ეტლი.

თქვენი სიმპტომების ბუნებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა მკურნალობა.

როგორი იქნება მომავალი „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგიის)“ მქონე ადამიანისთვის?

ეს ნამდვილად დამოკიდებულია სიმპტომების სიმძიმეზე . როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს დაავადება პროგრესირებადია. ის, როგორც წესი , ძალიან ნელა, წლების განმავლობაში ვითარდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დამოუკიდებლად სიარულის უნარის თანდათანობითი დაკარგვა და მობილობის დამხმარე საშუალებების საჭიროება.

თუ თქვენ გაქვთ სხვა ნევროლოგიური სიმპტომები, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ცხოვრების ხარისხზე . ამ მდგომარეობების მქონე ადამიანებს შეიძლება დასჭირდეთ გარკვეული დახმარება და მხარდაჭერა მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

ამცირებს თუ არა მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია სიცოცხლის ხანგრძლივობას?

როგორც წესი, ეს დაავადება „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია)“ გავლენას არ ახდენს თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე . თუმცა, ამ დაავადების ზოგიერთი სპეციფიკური, რთული ფორმის დროს სიტუაცია შეიძლება ოდნავ განსხვავებული იყოს. ამის შესახებ საუკეთესო ადამიანი თქვენი ექიმია. მას შეუძლია აგიხსნათ, თუ რას უნდა ელოდოთ თქვენი მდგომარეობიდან გამომდინარე.

არსებობს თუ არა ამ დაავადების პრევენციის რაიმე გზა?

მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგიის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს . რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, თუ გსურთ იცოდეთ ამ დაავადების და სხვა გენეტიკური მდგომარეობების განვითარების რისკის შესახებ, შეგიძლიათ გაესაუბროთ გენეტიკურ კონსულტანტს და გაიგოთ მეტი გენეტიკური ტესტირების შესახებ .

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ უკვე გაქვთ ეს სიმპტომები, თუ ისინი დროთა განმავლობაში უარესდება ან თუ ახალი სიმპტომები გაგიჩნდებათ, აუცილებლად აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს. მას შეუძლია საჭიროებისამებრ შეცვალოს თქვენი მკურნალობის გეგმა და დაგეხმაროთ ამ გაუარესებული მდგომარეობის მართვაში.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

როდესაც აღმოაჩენთ, რომ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აქვს „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია)“, შესაძლოა, ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. მაგალითად:

• რა ტიპის სპასტიური პარაპლეგია მაქვს?
• რა სახის მკურნალობას მირჩევთ?
• აქვს თუ არა ამ მკურნალობის მეთოდებს რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• დამჭირდება თუ არა ხელჯოხის, სასეირნო ეტლის ან ინვალიდის ეტლის გამოყენება?
• რა აქტივობების შესრულება შემიძლია უსაფრთხოდ?

ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც ასეთი გენეტიკური დაავადების შესახებ შეიტყობთ. შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვები, როგორიცაა „როგორ დამემართა ეს?“, „ჩემს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება?“, „გაუარესდება თუ არა ჩემი სიმპტომები?“. თუმცა, არ ინერვიულოთ. თქვენი ექიმი ამ გზაზე თქვენთან ერთად იქნება და ყველა თქვენს კითხვას უპასუხებს.

ეს სიმპტომები შეიძლება ნებისმიერ ასაკში დაიწყოს და დროთა განმავლობაში თანდათან გაუარესდეს. ზოგჯერ მარტივი, ყოველდღიური საქმეებიც კი, როგორიცაა შინაური ცხოველის გასეირნება ან ველოსიპედით სეირნობა, შეიძლება გამოწვევად იქცეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ ყველაფრის კეთება შეიძლება საშიში იყოს. შეიძლება დაგჭირდეთ ახალი გზების სწავლა, რათა გააკეთოთ ის, რაც თქვენი ორგანიზმისთვის სასარგებლოა, ან დამატებითი დრო დაუთმოთ ისეთი რამის კეთებას, რაც უბედური შემთხვევების თავიდან აცილებაში დაგეხმარებათ. ექიმი მოგცემთ თქვენზე მორგებულ რჩევებს, რათა შეინარჩუნოთ თქვენი უსაფრთხოება და ჯანმრთელობა.

## მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ წარმოგიდგენიათ „(მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია)“, რომელზეც ვისაუბრეთ.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს, თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ ეს სიმპტომები. ადრეული გამოვლენის შემთხვევაში, არსებობს მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში და რაც შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

• გახსოვდეთ, ეს თქვენი ბრალი არ არის . ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.
• მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობა დაავადების სრულად განკურნებას ვერ ახერხებს, სიმპტომების მართვა შესაძლებელია .
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანებისთვის მკურნალობის ორი ძალიან მნიშვნელოვანი მეთოდია.
• იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც . ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა, თუ დაგჭირდებათ.
• თქვენ მარტო არ ხართ. ამ მოგზაურობაში თქვენთან ერთად არიან ექიმები, თერაპევტები და თქვენი საყვარელი ადამიანები, რომლებიც დაგეხმარებიან.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. იყავით ჯანმრთელი!

მემკვიდრეობითი სპასტიური პარაპლეგია, ფეხის შებოჭილობა, ფეხის სისუსტე, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, სიარულის გაძნელება