თქვენი სისხლის წითელი უჯრედებიც „სფერული“ გახდა? მოდით, მემკვიდრეობით სფეროციტოზზე ვისაუბროთ!

ზოგჯერ ჩვენს ორგანიზმში რაღაცეები ისე ხდება, რომ ვერც კი ვაცნობიერებთ. თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრი მუდმივად გრძნობთ დაღლილობას? შესაძლოა, თქვენი კანი ოდნავ ყვითლდება ან სუნთქვა გიჭირთ? ეს ზოგჯერ შეიძლება ნაკლებად გავრცელებული, მაგრამ მნიშვნელოვანი დაავადების, მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის სიმპტომები იყოს, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ. მოდით ვნახოთ, რა არის ეს?

რა არის მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადება . რაც ხდება, არის ის, რომ ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედები ჩვეულებრივზე სწრაფად იშლება. ეს იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც ჰემოლიზური ანემია ეწოდება.

ახლა შეხედეთ, ჩვენს ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედებია. ეს არის უჯრედები, რომლებიც ჟანგბადს მთელ სხეულში ატარებენ. ჩვეულებრივ, ეს სისხლის წითელი უჯრედები დისკების მსგავსია, ორივე მხრიდან შიგნით მოხრილი და მოქნილია. ისინი პატარა „დონატების“ მსგავსია, მაგრამ შუაში ნახვრეტის გარეშე. ამ მოქნილობის გამო, მათ შეუძლიათ ყველაზე პატარა სისხლძარღვებშიც კი გაძვრნენ.

თუმცა, ამ მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის დროს ხდება ისე, რომ ამ სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა იცვლება. ისინი კარგავენ დისკოს ფორმას და უფრო პატარა ბურთულებს, ანუ სფერულებს ემსგავსებიან. ამ სფერულ უჯრედებს სფეროციტებს ვუწოდებთ. პრობლემა ის არის, რომ ეს სფეროციტები ისეთი მოქნილი არ არის. ისინი ცოტა ხისტია, ამიტომ სისხლძარღვებში გადაადგილებისას, განსაკუთრებით ელენთაში გავლისას, ისინი ადვილად იჭედებიან და ტყდებიან. ისინი სისხლის მიმოქცევიდან ჩვეულებრივ სისხლის წითელი უჯრედებთან შედარებით უფრო სწრაფად გამოიდევნებიან.

ვის აწუხებს ეს სიტუაცია ყველაზე მეტად?

ეს დაავადება, როგორც წესი, ყველაზე ხშირად ჩრდილოეთ ევროპის ან ჩრდილოეთ ამერიკის წარმოშობის ადამიანებში გვხვდება. თუმცა, მას შეუძლია მსოფლიოს ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს. მონაცემების თანახმად, ექიმები ვარაუდობენ, რომ მსოფლიოს მოსახლეობაში 2000-დან 5000-მდე ადამიანიდან 1-ს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება.

ექიმები, როგორც წესი, ამ დაავადების დიაგნოზს ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში სვამენ. ზოგიერთ ბავშვში სიმპტომების გამოვლენა 3-დან 8 წლამდე იწყება. თუმცა, გასაკვირია, რომ ზოგიერთ ადამიანს არანაირი სიმპტომი 30 ან 40 წლამდე არ აღენიშნება. ზოგჯერ, როდესაც ახალშობილს დაბადებიდან ერთი კვირის განმავლობაში მძიმე ანემიის ნიშნები აღენიშნება, ექიმები ამ დაავადებაზე ეჭვობენ და სისხლის ანალიზებს უტარებენ.

როგორ მოქმედებს მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი ჩემს ორგანიზმზე?

ზემოთ ხსენებული ანემიის (ჰემოლიზური ანემია) გარდა, ამ დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს შეიძლება სხვა რამდენიმე მდგომარეობაც აღენიშნებოდეს:

• სპლენომეგალია: ჩვენი ელენთა ფილტრს ჰგავს, რომელიც სისხლს წმენდს. ის აშორებს ძველ და დაზიანებულ სისხლის წითელ უჯრედებს. ამგვარად, ეს სფერული „სფეროციტები“ ელენთის პატარა ვენებში გავლის მცდელობისას იჭედება. როდესაც ჩაჭედილი უჯრედების რაოდენობა იზრდება, ელენთა შეშუპებას იწყებს.
• სიყვითლე:ეს მაშინ ხდება, როდესაც თქვენი კანი, თვალის თეთრი გარსი (სკლერა) და ლორწოვანი გარსები ყვითლდება. როდესაც სისხლის წითელი უჯრედები ძალიან სწრაფად იშლება, სისხლში გროვდება ყვითელი ნივთიერება, რომელსაც ბილირუბინი ეწოდება. სიყვითლე ვითარდება, როდესაც ამ ბილირუბინის დონე იმატებს.
• ნაღვლის ბუშტის კენჭები: თუ ბილირუბინის დონე მაღალი რჩება, შესაძლოა ნაღვლის ბუშტის კენჭები წარმოიქმნას.

რა არის ჰემოლიზური ანემიის სიმპტომები, რომელიც გამოწვეულია სისხლის უჯრედების დაშლით?

სიყვითლისა და ელენთის შეშუპების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც აღინიშნებოდეს:

• სუნთქვის გაძნელება (დისპნეა): ეს ხდება მაშინ, როდესაც არ არის საკმარისი სისხლის წითელი უჯრედები ორგანიზმისთვის საჭირო ჟანგბადის გადასატანად.
• დაღლილობა: უკიდურესი დაღლილობის შეგრძნება, რომელიც შეუძლებელს ხდის ყოველდღიური დავალებების შესრულებას.
• გახშირებული გულისცემა (ტაქიკარდია): გული საჭიროზე სწრაფად იწყებს ცემას. ამ შემთხვევაში, გულს არ აქვს საკმარისი დრო სისხლით შესავსებად, რაც ამცირებს ორგანიზმისთვის საჭირო ჟანგბადის რაოდენობას.
• ჰიპოტენზია: არტერიული წნევა, რომელიც მოსალოდნელზე დაბალია.

ყველა განიცდის ამ სიტუაციებს?

არა, ასე არ არის. ექიმები ამ მდგომარეობას, მემკვიდრეობით სფეროციტოზს, სამ კატეგორიად ყოფენ (ზოგჯერ არსებობს მეოთხე კატეგორია, საშუალო/ მძიმე ), სიმპტომების ხასიათის მიხედვით.

• მსუბუქი: ეს კატეგორია მოიცავს პაციენტების 20%-დან 30%-მდე. მათ აქვთ ჰემოლიზური ანემია. თუმცა, სხვა სიმპტომები არ ვლინდება 30 ან 40 წლის ასაკამდე.
• საშუალო სიმძიმის: პაციენტების 60%-დან 75%-მდე ამ კატეგორიას მიეკუთვნება. ესენი არიან ჩვილები და მცირეწლოვანი ბავშვები. მათ შეიძლება ჰქონდეთ მსუბუქიდან საშუალო სიმძიმის ანემია და სიყვითლე.
• მძიმე: ეს ყველაზე მძიმე ფორმაა. პაციენტების დაახლოებით 5% ამ კატეგორიაში ხვდება. ახალშობილებს დაბადებიდან ერთი კვირის განმავლობაში მძიმე ანემიის ნიშნები აღენიშნებათ.

რა არის ამის მიზეზი?

როგორც სახელიდან ჩანს, ეს მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა . ჩვენ ყველანი მშობლებისგან გენების ასლებს ვიღებთ. თუ ამ გენებში რაიმე მუტაცია ან ცვლილებაა, ისინი შეიძლება ჩვენს შვილებს გადაეცეს. მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის დროს, მდგომარეობა გამოწვეულია ხუთი გენის მუტაციებით. ეს გენები კოდირებენ ცილებს, რომლებიც ქმნიან სისხლის წითელი უჯრედების გარეთა გარსს. (დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია მუტაციის ტიპზე.)

დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 75% მას აუტოსომურ-დომინანტური გზით მემკვიდრეობით იღებს. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების გამოსაწვევად მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიღებული ერთი მუტირებული გენია საჭირო. მუტირებული გენის მქონე მშობლისგან დაბადებულ ბავშვს ამ გენის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

სხვები მას მემკვიდრეობით იღებენ, თუ ორივე მშობლისგან მუტირებული გენის ერთ ასლს მემკვიდრეობით იღებენ. ამას აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი ეწოდება. ამ შემთხვევაში, მშობლები მხოლოდ მატარებლები არიან და, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენენ.

როდესაც ორ მატარებელს ჰყავს შვილი, თითოეულ ბავშვს აქვს დაავადების განვითარების 25%-იანი შანსი, 50%-იანი შანსი, რომ გახდეს მატარებელი და 25%-იანი შანსი, რომ არ დაავადდეს.

რა ხდება, როდესაც ეს გენები მუტაციას განიცდიან?

ჩვენს ყველა უჯრედს აქვს უჯრედის მემბრანა . სწორედ ეს გამოყოფს უჯრედის შიგთავსს გარე გარემოსგან და იცავს მას. სისხლის წითელი უჯრედების მემბრანა შედგება გარეთა მხრიდან თხელი მემბრანისა და შიგნითა მხრიდან ციტოჩონჩხისგან , რომელიც შედგება მათ ერთმანეთთან დამაკავშირებელი ცილებისგან.

სისხლის წითელ უჯრედებს მოხრა, დაგრეხვა და ფორმის შეცვლა სჭირდებათ. სწორედ ასე შეუძლიათ მათ პაწაწინა სისხლძარღვებში გაძრომა და ელენთაში გავლა. წარმოიდგინეთ, თითქოს რბილ პერანგს ძალიან სავსე ჩემოდანში ვკეცავთ. სისხლის წითელ უჯრედის მემბრანას საჭიროების შემთხვევაში შეუძლია ფორმის შეცვლა, ამავდროულად ინარჩუნებს თავის განსაკუთრებულ დისკოს ფორმას.

მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის დროს გენეტიკური მუტაციები გავლენას ახდენს სისხლის წითელი უჯრედების მემბრანაში არსებულ ცილებზე. ეს არღვევს ციტოჩონჩხსა და გარეთა მემბრანას შორის კავშირს. ამ შემთხვევაში ციტოჩონჩხი ვეღარ უზრუნველყოფს გარეთა მემბრანის საყრდენს. შედეგად, სისხლის წითელი უჯრედები მოქნილი დისკოს ფორმისგან ხისტ, სფერულ „სფეროციტებად“ იქცევიან.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს თქვენი სიმპტომების შესწავლით, თქვენი და თქვენი ოჯახის წევრების სამედიცინო ისტორიის შესახებ კითხვებით და რამდენიმე ტესტის ჩატარებით სვამენ. ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს იძლევა ინფორმაციას თქვენი სისხლისა და ზოგადი ჯანმრთელობის შესახებ.
• პერიფერიული სისხლის ნაცხი: ეს ანალიზი ამოწმებს სისხლის უჯრედების ზომასა და ფორმას. ასევე შესაძლებელია სფეროციტების არსებობის შემოწმება.
• რეტიკულოციტების რაოდენობა: ეს ამოწმებს, გამოიმუშავებს თუ არა თქვენი ძვლის ტვინი საკმარის ჯანსაღ სისხლის წითელ უჯრედებს.
• პირდაპირი ანტიგლობულინური ტესტი (პირდაპირი ანტიგლობულინური - კუმბსის ტესტი): ეს ამოწმებს აუტოიმუნურ ჰემოლიზურ ანემიას.
• ბილირუბინის დონე: სისხლის ტესტი, რომელიც ამოწმებს სისხლში ბილირუბინის მაღალ დონეს.
• სისხლის წითელი უჯრედების ოსმოსური მყიფეობა: ეს მაჩვენებელი ზომავს, თუ რამდენად ადვილად იშლება სისხლის წითელი უჯრედები.
• პლაზმური მემბრანის ელექტროფორეზი: ეს არის სპეციალური ტექნიკა, რომელიც იყენებს ელექტრულ ველს დნმ-ის, რნმ-ის ან ცილების გელიდან ან სითხიდან გამოსაყოფად. ის იკვლევს, თუ სისხლის წითელი უჯრედების მემბრანაზე რომელ ცილას აქვს მუტაცია.

როგორ მკურნალობენ ამას?

მკურნალობის ვარიანტები სიმპტომების მიხედვით განსხვავდება. მაგალითად, მძიმე ანემიის მქონე ახალშობილს შეიძლება გაუკეთდეს სისხლის გადასხმა და/ან ერითროპოეტინის მასტიმულირებელი საშუალებები (ESAs) მდგომარეობის დიაგნოზის დასმისთანავე. ESAs არის პრეპარატები, რომლებიც ასტიმულირებენ სისხლის წითელი უჯრედების წარმოებას.

სხვა მკურნალობის ვარიანტებია:

• ფოტოთერაპია: მსუბუქი მკურნალობა, რომელიც გამოიყენება ახალშობილებში სიყვითლის სამკურნალოდ.
• სისხლის გადასხმა: სისხლი ანემიის სამკურნალოდ გამოიყენება.
• სპლენექტომია: ელენთა ქირურგიული გზით ამოკვეთება ხდება მძიმე დაავადებების სამკურნალოდ.
• ქოლეცისტექტომია: ეს ოპერაცია ტარდება ნაღვლის ბუშტის კენჭების სამკურნალოდ.
• რკინის ქელაციური თერაპია: ხშირი სისხლის გადასხმა შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში რკინის ჭარბი დაგროვება (ჰემოქრომატოზი) . ეს მკურნალობა გამოიყენება ამ ჭარბი რკინის მოსაშორებლად.

შეიძლება მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის პრევენცია?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, ანუ თუ არსებობს მემკვიდრეობითი ისტორია, მისი პრევენცია რთულია. რადგან ეს გენებიდან მომდინარეობს. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გახსოვდეთ, არის ის, რომ მხოლოდ იმიტომ, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენ ან თქვენს შვილებს აუცილებლად განუვითარდებათ ეს დაავადება.

მაგალითად, თუ მშობლისგან მუტირებულ გენს მემკვიდრეობით მიიღებთ, დაავადების განვითარების 50%-იანი შანსი გაქვთ. თუ მუტირებულ გენს ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებთ, დაავადების განვითარების 25%-იანი შანსი გაქვთ. ასევე, 50%-იანი შანსია, რომ დაავადების მატარებელი იყოთ და არანაირი სიმპტომი არ გამოგივლინდეთ.

თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება ან წუხილი გაქვთ, შეგიძლიათ თქვენი ან თქვენი შვილის ექიმს მიმართოთ მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის ტესტირების შესახებ. შედეგები დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, მემკვიდრეობით მიიღეთ თუ არა თქვენ ან თქვენს შვილს გენეტიკური მუტაცია. ამის შემდეგ შეგიძლიათ წარმოდგენა შეგექმნათ, თუ რას უნდა ელოდოთ.

ექიმი აგიხსნით, რას ნიშნავს ტესტის შედეგები, არის თუ არა დაავადება მსუბუქი, საშუალო სიმძიმის თუ მძიმე, რა მდგომარეობები შეიძლება განვითარდეს მომავალში და რა არის მათი ადრეული სიმპტომები.

რას უნდა ველოდო, თუ მე/ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს?

მემკვიდრეობითი სფეროციტოზის მქონე ადამიანების უმეტესობას კარგი პროგნოზი აქვს. თუმცა, ყველა ერთნაირი არ არის. თქვენი ან თქვენი შვილის პროგნოზი დამოკიდებულია ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა დაავადების სიმძიმე, გაქვთ თუ არა სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები და თქვენი ზოგადი ჯანმრთელობა.

ჩემს შვილს მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი აქვს. როგორ შემიძლია მასზე ზრუნვა?

ამ დაავადების მქონე ბავშვებისთვის რეგულარული მეთვალყურეობა.ეს მათი ზოგადი ჯანმრთელობის მონიტორინგისა და ახალი სიმპტომების, მაგალითად, ანემიის ან ნაღვლის ბუშტის კენჭების, შესამოწმებლად კეთდება. თუ თქვენს შვილს ხშირი სისხლის გადასხმა სჭირდება, ექიმებმა შეიძლება B ჰეპატიტის ვირუსის საწინააღმდეგო ვაქცინაცია გირჩიონ. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ ნაბიჯები, რომელთა გადადგმაც შეგიძლიათ თქვენი შვილის ვირუსული ინფექციებისგან, მაგალითად, პარვოვირუსი B19-ისგან დასაცავად, რომელმაც შეიძლება უეცარი, სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს.

მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი იშვიათი მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა, რომელიც მთელი ცხოვრების მანძილზე სამედიცინო მომსახურებას მოითხოვს . ექიმებს შეუძლიათ დაავადებით გამოწვეული ზოგჯერ სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემების მკურნალობა. თუმცა, ამ სისხლის დაავადების განკურნება არ არსებობს.

და ბოლოს, უნდა ვთქვა... (საშინაო შეტყობინება)

ქრონიკული დაავადებით ცხოვრება ან ქრონიკული დაავადებით დაავადებულ ადამიანზე ზრუნვა ყოველთვის ადვილი არ არის. და ეს კიდევ უფრო რთული შეიძლება იყოს, როდესაც ცხოვრობთ ისეთი დაავადებით, რომლის შესახებაც ბევრმა ადამიანმა არც კი იცის ან არც სმენია. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი, შეიძლება თავი დათრგუნულად, მარტოსულად იგრძნოთ და დახმარებისთვის არავინ მიმართოთ.

არ ინერვიულოთ. მიმართეთ ექიმს. ისინი ყველაფერს გააკეთებენ თქვენი და თქვენი ბავშვის დასახმარებლად. სიამოვნებით უპასუხებენ თქვენს კითხვებს. გახსოვდეთ, ამ გზაზე მარტო არ ხართ. თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა და ინფორმაცია.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. იყავით ჯანმრთელი!

მემკვიდრეობითი სფეროციტოზი, სისხლის წითელი უჯრედები, ანემია, ელენთა, მემკვიდრეობითი დაავადებები, გენები, სისხლის დაავადებები, სიყვითლე, ნაღვლის ბუშტის კენჭები