თქვენი გენები ერთნაირია? მოდით, „ჰომოზიგოტურ“ მდგომარეობაზე ვისაუბროთ!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ჩვენს გენებთან დაკავშირებულ ძალიან მნიშვნელოვან რამეზე. ალბათ გსმენიათ სიტყვა „ჰომოზიგოტური“. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ კონკრეტული გენის ერთი და იგივე ასლი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. ეს შეიძლება ცოტა სამეცნიეროდ ჟღერდეს, მაგრამ სინამდვილეში საკმაოდ მარტივია. მოდით, ეს უფრო დეტალურად ავხსნათ.

მაშინ რა არის ალელი?

დაფიქრდით, თითოეული გენის ორ ასლს ვიღებთ, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენების უმეტესობა ყველასთვის ერთნაირია. თუმცა, გენების ძალიან მცირე რაოდენობას (1%-ზე ნაკლებს) აქვს მცირე ვარიაციები. ალელები ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ფორმაა მცირე ვარიაციებით. დნმ-ის თანმიმდევრობების ეს მცირე ვარიაციები არის ის, რაც თქვენს უნიკალურ თვისებებს გაძლევთ. ეს ერთი და იგივე რეცეპტის სხვადასხვა არომატს ჰგავს, არა?

რა განსხვავებაა ჰომოზიგოტურ და ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმებს შორის?

ახლა თქვენ უკვე გაქვთ გარკვეული წარმოდგენა ალელებზე. ჰომოზიგოტი ნიშნავს, რომ თქვენ ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღეთ ერთი და იგივე გენის ორი იდენტური ალელი. ეს ნიშნავს, რომ დედისგან მიღებული გენის ასლი და მამისგან მიღებული გენის ასლი ორივე იდენტურია.

მეორე მხრივ, ჰეტეროზიგოტურობა ნიშნავს, რომ მშობლებისგან ერთი და იგივე გენის ორი განსხვავებული ალელი გაქვთ მემკვიდრეობით მიღებული. ეს ნიშნავს, რომ დედისგან მიღებული გენის ასლის დნმ-ის თანმიმდევრობა ოდნავ განსხვავდება მამისგან მიღებულისგან. „ჰეტერო“ ნიშნავს „განსხვავებულს“, „ჰომო“ კი ნიშნავს „იგივეს“. მარტივია, არა?

მაშ, რა არის ჰომოზიგოტური გენოტიპი?

გენოტიპი გარკვეულწილად სამეცნიეროდ ჟღერს, არა? ნუ ღელავთ, მარტივად აგიხსნით. გენოტიპი გულისხმობს დნმ-ის თანმიმდევრობის ტიპს ან ფორმას, რომელსაც მემკვიდრეობით მიიღებთ. ამგვარად, ჰომოზიგოტური გენოტიპი ნიშნავს, რომ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღეთ ერთი და იგივე ტიპის ორი ალელი. ეს ნიშნავს, რომ კონკრეტული გენის დნმ-ის თანმიმდევრობები, რომელიც თქვენმა ორივე მშობელმა გადმოგცათ, ზუსტად ერთნაირია, არანაირი განსხვავება.

როგორ არის დომინანტური და რეცესიული ნიშან-თვისებები დაკავშირებული ჰომოზიგოტურ გენებთან?

ზოგიერთი ალელი „დომინანტურია“ , რაც ნიშნავს, რომ ისინი ძალიან ძლიერია. სხვები „რეცესიული“ არიან, რაც ნიშნავს, რომ ისინი ოდნავ დათრგუნულია. ახლა წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ გაქვთ ჰეტეროზიგოტური გენოტიპი, რაც ნიშნავს ერთ დომინანტურ ალელს და ერთ რეცესიულ ალელს. რა ხდება შემდეგ? დომინანტური ალელი თრგუნავს რეცესიულ ალელს და დომინანტური ნიშან-თვისება გამოდის. ეს ჰგავს იმას, რომ კლასში ცელქი ბავშვი სხვებს თრგუნავს.

თუმცა, ჰომოზიგოტურ გენოტიპში ეს ასე არ არის. შეიძლება ერთი ნიშან-თვისებისთვის ორი დომინანტური ალელი გქონდეთ (ჰომოზიგოტური დომინანტური). ან შეიძლება ორი რეცესიული ალელი გქონდეთ (ჰომოზიგოტური რეცესიული).ნებისმიერ შემთხვევაში, ორი შესაბამისი ალელის ნიშან-თვისება გამოიხატება. გენეტიკაში დომინანტური ჰომოზიგოტური ნიშან-თვისება ორი დიდი ასოთი აღინიშნება (მაგალითად, BB). რეცესიული ჰომოზიგოტური ნიშან-თვისება ორი პატარა ასოთი აღინიშნება (მაგალითად, bb).

რა არის ჰომოზიგოტური ნიშან-თვისებების მაგალითები?

როდესაც მშობლებისგან ერთსა და იმავე ალელებს მემკვიდრეობით მიიღებთ, მათ შეიძლება ჰომოზიგოტური ნიშან-თვისებები გამოგივიდეთ. ეს შეიძლება მოიცავდეს თქვენს გარეგნობას, ჩონჩხის სისტემას და გარკვეული დაავადებების განვითარებას. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი.

გარეგნობასთან დაკავშირებული მახასიათებლები

• თვალის ფერი: ჰომოზიგოტურ გენს შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენი თვალების ფერზე. ყავისფერი თვალის ფერის დომინანტური ნიშანია. ეს აღინიშნება BB-თი. ყველა სხვა თვალის ფერი ლურჯია. ესენი აღინიშნება bb-თი. ამგვარად, ყავისფერი თვალების მქონე ადამიანს, რომელსაც აქვს ჰომოზიგოტური გენი, აქვს BB გენი. ცისფერთვალება ადამიანს, რომელსაც აქვს ჰომოზიგოტური გენი, აქვს bb გენი. წარმოიდგინეთ, თუ ცისფერთვალება ადამიანის ორივე მშობელს აქვს გენის (bb) ასლი, რომელიც ხელს უწყობს ცისფერ თვალებს, მაშინ ცისფერთვალება ადამიანს, სავარაუდოდ, ლურჯი თვალები ექნება.
• ჭორფლები: ჭორფლები ასევე დომინანტური აუტოსომური თვისებაა. ჭორფლების მქონე ადამიანს ორგანიზმში მეტი მელანინი აქვს. ამაზე მიუთითებს FF. ჭორფლების არმქონე ადამიანს აქვს დომინანტური აუტოსომური გენი, რაც ff-ით არის მითითებული.
• ნაოჭები: ნაოჭები ასევე დომინანტური აუტოსომური ნიშან-თვისებაა. ამაზე მიუთითებს DD. დომინანტური აუტოსომური ნიშან-თვისების (dd) მქონე ადამიანებს ნაოჭები არ აქვთ.
• ხვეული თმა: ხვეული თმა ასევე დომინანტური აუტოსომური ნიშან-თვისებაა. იგი აღინიშნება HH-ით. დომინანტური აუტოსომური ნიშან-თვისებაა სწორი თმა. იგი აღინიშნება hh-ით.

ჩონჩხის სისტემასთან დაკავშირებული მახასიათებლები

• ყურის ბიბილოების დაუმაგრებელი რგოლები: თუ ყურის ბიბილოები დაუმაგრებელი გაქვთ, დომინანტური UU გენი გაქვთ. თუ ყურის ბიბილოები სხეულზეა მიმაგრებული, რეცესიული uu გენი გაქვთ.

როგორ არის დაკავშირებული ზოგიერთი ჯანმრთელობის მდგომარეობა ჰომოზიგოტურ გენებთან?

• სმენა და მეტყველება: დომინანტური თვისება ნორმალური მოსმენისა და საუბრის უნარია. ეს წარმოდგენილია დომინანტური SS გენით. თუ თქვენ გაქვთ ორივე რეცესიული ss გენი, შესაძლოა ვერ შეძლოთ ნორმალურად საუბარი ან მოსმენა. ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება ყრუ და მუნჯი იყოთ.
• შხამიანი სუროს მიმართ რეზისტენტობა: შხამიანი სუროს მიმართ რეზისტენტობა კიდევ ერთი დომინანტური თვისებაა. ეს დომინანტური თვისება წარმოდგენილია სიმბოლოთი PP. თუ თქვენ გაქვთ ორივე PP გენი, თქვენ არ იქნებით რეზისტენტული შხამიანი სუროს მიმართ.

რა გენეტიკური მდგომარეობები შეიძლება გამოწვეული იყოს ჰომოზიგოტური გენებით?

ახლა კი უფრო სერიოზულ საკითხზე ვისაუბროთ. თქვენ ორივე მშობლისგან მუტირებული გენი გაქვთ .ანუ, თუ თქვენ გაქვთ ერთი და იგივე ტიპის ორი ალელი, რომლებიც სწორად არ ფუნქციონირებენ, თქვენ ჰომოზიგოტი ხართ ამ გენეტიკური მუტაციისთვის. ეს ნიშნავს, რომ უფრო მეტია ამ გენის მიერ გამოწვეული გენეტიკური მდგომარეობის განვითარების ალბათობა. აქ მოცემულია რამდენიმე გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს:

• კისტოზური ფიბროზი: ცილა, რომელიც ჩვენი სხეულის უჯრედებში სითხეებს ამოძრავებს, წარმოიქმნება გენის მიერ, რომელსაც „CFTR“ ეწოდება. თუ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ ამ „CFTR“ გენის ორ მუტირებულ ასლს, განვითარდება დაავადება, რომელსაც „კისტოზური ფიბროზი“ ეწოდება. ეს იწვევს სქელი ლორწოს დაგროვებას ფილტვებისა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის მსგავს ადგილებში.
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია: HBB გენი, რომელიც ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედების ჰემოგლობინის ნაწილია, ხელს უწყობს ჟანგბადის მთელ ორგანიზმში გადატანას. თუ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ HBB გენის ორ მუტირებულ ასლს, განვითარდება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. ამ მდგომარეობის დროს სისხლის წითელი უჯრედები იცვლიან ფორმას და იღებენ ნამგლისებრ ფორმას, აქედან მოდის სახელიც. ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს სისხლის მიმოქცევას.
• ფენილკეტონურია: PAH გენი უჯრედებს აძლევს სიგნალს, გამოიმუშაონ ფერმენტი, რომელიც შლის ამინომჟავა ფენილალანინს. თუ PAH გენის ორ მუტირებულ ასლს დაიმკვიდრებთ, განვითარდება დაავადება, რომელსაც ფენილკეტონურია ეწოდება. ამ მდგომარეობის დროს ფენილალანინი ორგანიზმში გროვდება და შეიძლება დააზიანოს ტვინი.

მნიშვნელოვანია, რომ თუ თქვენ კონკრეტული გენის მიმართ „ჰომოზიგოტი“ ხართ, ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობლისგან ამ გენის ერთი და იგივე ასლები (ალელები) გაქვთ მემკვიდრეობით მიღებული. ამ ჰომოზიგოტური გენების წყალობით, თქვენ შეიძლება გქონდეთ მრავალი საკუთარი უნიკალური ფიზიკური მახასიათებელი.

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს ამ ისტორიიდან?

კარგი, ამ „ჰომოზიგოტურ“ ისტორიაზე ბევრი ვისაუბრეთ. მოკლედ რამდენიმე რამ უნდა გახსოვდეთ:

• ჰომოზიგოტი ნიშნავს , რომ თქვენ გაქვთ კონკრეტული გენის ორი იდენტური ალელი , როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.
• ორივე ალელი შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული, რაც განსაზღვრავს თქვენს ნიშან-თვისებებს.
• ზოგჯერ, თუ ერთი და იგივე ტიპის ორი მუტირებული ალელი ამ გზით მემკვიდრეობით მიიღება, შეიძლება განვითარდეს გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობები . მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.
• თუმცა, ჰომოზიგოტური გენები ყოველთვის არ არის დაავადებების მიზეზი. ბევრი საერთო მახასიათებელი, როგორიცაა თვალების ფერი, თმის ტექსტურა და ლოყებზე ნაოჭების არსებობა, ასევე გამოწვეულია ამ ჰომოზიგოტური გენებით.

ასე რომ, ეს არის ჰომოზიგოტური გენების შესახებ მარტივი ისტორია. ასეთი რამის ცოდნა ძალიან გვეხმარება ჩვენი სხეულის გაგებაში, არა? თუ ამ საკითხთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან დაკავშირება.

ჰომოზიგოტური , გენები, ალელები, დომინანტური ნიშან-თვისებები, რეცესიული ნიშან-თვისებები, გენეტიკური დაავადებები