სუსტი გაქვთ ძვლები და კბილები? მოდით, გავიგოთ ამ იშვიათი მდგომარეობის (ჰიპოფოსფატაზია) შესახებ.

გსმენიათ ოდესმე დაავადების შესახებ, რომლის დროსაც ძვლები და კბილები სუსტდება და მყიფე ხდება? შესაძლოა, თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ან მეგობრის შვილს ეს პრობლემა ჰქონია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. მას ჰიპოფოსფატაზია ანუ HPP ეწოდება.

რა არის ჰიპოფოსფატაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰიპოფოსფატაზია (HPP) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ძირითადად გავლენას ახდენს ძვლებისა და კბილების განვითარების წესზე. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს დაავადება იწვევს იმას, რომ თქვენი ძვლები და კბილები არ არის ისეთი ძლიერი ან სქელი, როგორიც უნდა იყოს. სამედიცინო თვალსაზრისით, ისინი სათანადოდ არ მინერალიზდება ან კალციფიცირდება. ის მეტაბოლური ძვლის დაავადების კატეგორიას მიეკუთვნება.

დაფიქრდით, ჩვენი ძვლები შენობაში ბეტონის სვეტებს ჰგავს, ისინი მტკიცე უნდა იყვნენ. მათ სჭირდებათ მინერალების სწორი რაოდენობა, როგორიცაა კალციუმი და ფოსფორი. ეს პროცესი HPP-ის მქონე ადამიანის ორგანიზმში სწორად არ მიმდინარეობს. შედეგად, ძვლები რბილდება და სუსტდება.

ჰიპერტროფიული სინდრომის სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ისეთივე მსუბუქი ფორმა, როგორც სტრესული მოტეხილობები, რომლებიც გამოწვეულია შუახნის ასაკში ხშირი უბედური შემთხვევებით. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ის შეიძლება იმდენად მძიმე იყოს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიღუპოს საშვილოსნოში (მკვდრადშობადობა) ან დაბადებიდან რამდენიმე დღეში.

რა არის ჰიპოფოსფატაზიის (HPP) ძირითადი ტიპები?

HPP შვიდ ძირითად ტიპად იყოფა. ისინი კლასიფიცირდება სიმპტომების დაწყების ასაკისა და დაავადების სიმძიმის მიხედვით. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი, ყველაზე მძიმედან ყველაზე ნაკლებად მძიმემდე:

• მძიმე პერინატალური HPP: ეს ყველაზე მძიმე ტიპია.
• მსუბუქი ჰიპერტენზია, რომელიც დაბადებამდე (პერინატალურად) ვითარდება: ამ შემთხვევაში, შეიძლება შეინიშნოს ძვლის გარკვეული განვითარება.
• ინფანტილური HPP: ტიპი, რომელიც დაბადების შემდეგ ვლინდება.
• ბავშვობის ჰიპერტროფია: ეს ასევე შეიძლება იყოს მსუბუქი ან მძიმე.
• ზრდასრულთა HPP: სიმპტომები ზრდასრულობის შემდეგ ვლინდება.
• ოდონტოჰიპოფოსფატაზია: ეს მხოლოდ კბილებს აზიანებს. რძის კბილები სწრაფად ცვივა.
• ფსევდოჰიპოფოსფატაზა: ეს ძალიან იშვიათია. მიუხედავად იმისა, რომ სისხლში ტუტე ფოსფატაზას დონე ნორმალურია, სიმპტომები ინფანტილურ HPP-ს სიმპტომების მსგავსია.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება, რომელსაც HPP ეწოდება?

სინამდვილეში, HPP ძალიან იშვიათი დაავადებაა ზოგად პოპულაციაში. HPP-ს მძიმე შემთხვევები ყოველწლიურად დაბადებული 100,000-დან ერთ 300,000 ახალშობილამდე დაახლოებით ერთს აღენიშნება. თუმცა, მდგომარეობის უფრო მსუბუქი ფორმები, როგორიცაა ზრდასრულთა HPP, გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა 6,000-დან 7,000-მდე ადამიანიდან დაახლოებით ერთს დააავადებდეს.

დაავადება უფრო გავრცელებულია კანადის შტატის ქალაქ მანიტობაში მენონიტების თემში, სადაც, როგორც იტყობინებიან, 2500 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს მძიმე ჰიპერტენზიული სინდრომი უვითარდება.

რა არის ჰიპოფოსფატაზიის (HPP) სიმპტომები?

HPP-ის სიმპტომები ფართოდ განსხვავდება. სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი და იგივე ოჯახის წევრებშიც კი. თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები, როგორც წესი, დამოკიდებულია HPP-ის ტიპზე.

პერინატალური ჰიპერტენზიის სიმპტომები

ორსულობის დროს ჩატარებული ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ექიმებს ხშირად შეუძლიათ ნაყოფის შემდეგი მახასიათებლების დანახვა:

• მოკლე, მოხრილი, განუვითარებელი (არასაკმარისად მინერალიზებული) ხელები და ფეხები.
• გულმკერდის ნეკნების განუვითარებლობა.
• გულმკერდის დეფორმაციები (გულმკერდის ფრიალი).

ზოგიერთი ორსულობა შეიძლება მკვდრადშობადობით დასრულდეს. ზოგიერთი ჩვილი შეიძლება დაბადებიდან რამდენიმე დღეში გარდაიცვალოს გულმკერდის სისუსტით გამოწვეული სუნთქვის დისტრესისგან.

პერინატალური კეთილთვისებიანი ჰიპერტენზიის სიმპტომები

ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილები შეიძლება დაიბადონ მოხრილი ხელებითა და ფეხებით. ექიმებს ამის დანახვა ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს შეუძლიათ.

თუმცა, დაბადების შემდეგ, ძვლის ეს დეფორმაციები თანდათან უმჯობესდება. გვიანდელი სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს ინფანტილური HPP-დან ოდონტოჰიპოფოსფატაზიამდე.

ინფანტილური HPP-ის მახასიათებლები

ინფანტილური HPP-ის სიმპტომები, როგორც წესი, დაახლოებით ექვსი თვის ასაკში იწყება. ესენია:

• წონის მატებასთან და ზრდის პრობლემებთან ერთად.
• რძის კბილების ადრეული დაკარგვა.
• ქალას ძვლების პათოლოგიური შერწყმა (კრანიოსინოსტოზი), რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თავის ფორმის შეცვლა (ბრაქიცეფალია).
• თავის ქალაში წნევის მომატება (ქალაშიდა ჰიპერტენზია). ამან შეიძლება გამოიწვიოს თავის ტკივილი და თვალების გამობერვა (პროპტოზი).
• რბილი, დეფორმირებული ძვლები, რაქიტის მსგავსი.
• ძვლების გაფართოება მაჯისა და კოჭის არეში.
• გულმკერდისა და ნეკნების დეფორმაციები და მათი მოტეხილობები.
• სუნთქვის გაძნელება.
• ცხელების შემთხვევები, რომლებსაც თან ახლავს ძვლების ტკივილი.
• კუნთების ტონუსის ნაკლებობა (ჰიპოტონია). ზოგიერთი ადამიანი ამას „მოდუნებული ჩვილის სინდრომს“აც უწოდებს.
• სისხლში კალციუმის დონის მომატება (ჰიპერკალციემია). ამან შეიძლება გამოიწვიოს ღებინება, ყაბზობა, დაღლილობა და მადის დაკარგვა.
• იშვიათად, შეიძლება განვითარდეს კრუნჩხვები.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ჩვილ ბავშვთა HPP-ში ძვლის მინერალიზაციის ეს პრობლემები შეიძლება სპონტანურად გაუმჯობესდეს ბავშვობაში. თუმცა, აუცილებელია მკურნალობის დაწყება მუდმივი გართულებების (მაგ., დაბალი სიმაღლე, ძვლის დეფორმაციები) თავიდან ასაცილებლად.

ბავშვობაში ჰიპერტენზიის სიმპტომები

ბავშვობის ჰიპერტენზიული სინდრომი შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ასაკის შესაბამისი ძვლის მინერალური სიმკვრივის დაკარგვა და სპონტანური მოტეხილობები (ეს არის მსუბუქი HPP-ის მთავარი მახასიათებელი).
• ქალას ძვლების სწრაფი შერწყმა (კრანიოსინოსტოზი) და შედეგად თავის ქალაში წნევის მომატება (ქალაშიდა ჰიპერტენზია).
• ძვლის დეფორმაციები, რომლებიც 2-3 წლის ასაკში ხდება თვალსაჩინო.
• ძვლებისა და სახსრების ტკივილი.
• რძის კბილების ნაადრევი დაკარგვა. როგორც წესი, ერთი ან მეტი კბილი ცვივა 5 წლამდე.
• სისუსტე და სიარულის შეფერხება (18 თვისთვის პირველი ნაბიჯის არ გადადგმა).
• ქანაობის ტემპით სიარული.

ზოგჯერ, ბავშვობის ჰიპერტროფია შეიძლება მოულოდნელად გაუმჯობესდეს ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. თუმცა, გართულებები შეიძლება განმეორდეს საშუალო ასაკში ან სიბერეში.

ზრდასრულთა HPP-ის სიმპტომები

ზრდასრულთა HPP-ის სიმპტომებიც ძალიან მრავალფეროვანია. ისინი მოიცავს:

• ძვლების დარბილება (ოსტეომალაცია).
• ძვლის ტკივილი.
• მუდმივი კბილების დაკარგვა (HPP-ით დაავადებულ ზოგიერთ ზრდასრულ ადამიანს შესაძლოა ბავშვობაში რაქიტი ჰქონოდა ან ნაადრევად დაეკარგა სარძევე კბილები).
• მოტეხილობები, განსაკუთრებით მეტატარზული ძვლების სტრესული მოტეხილობები ან ბარძაყის ძვლის ფსევდომოტეხილობები (ფხვიერი ზონები).
• ქრონიკული ტკივილი და სისუსტე, რომელიც გამოწვეულია ხშირი ძვლების მოტეხილობით.
• სახსრების ირგვლივ კალციუმის დეპოზიტები გროვდება, რაც იწვევს სახსრების ანთებას (კალციფიკური პერიართრიტი) და/ან ტკივილს.
• სახსრების უეცარი, ძლიერი ტკივილი (ქონდროკალცინოზი ან ფსევდოპოდაგრა, გამოწვეული ხრტილში კალციუმის დეპოზიტებით).

ოდონტოჰიპოფოსფატაზიის სიმპტომები

ეს ტიპი მხოლოდ კბილებზე მოქმედებს - ჩონჩხის ძვლები არ ზიანდება. მთავარი სიმპტომია რძის კბილების ნაადრევი ცვენა, რაც ნიშნავს ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის პერიოდში. ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება ასაკის მატებასთან ერთად მოულოდნელად დაკარგოს მუდმივი კბილები.

რა იწვევს ჰიპოფოსფატაზიას (HPP)?

HPP-ის ძირითადი მიზეზი გენეტიკური ვარიანტებია. კერძოდ, ის გამოწვეულია ALPL გენის მუტაციებით . ჩვეულებრივ, ALPL გენი ჩვენს ორგანიზმს ავალებს გამოიმუშაოს ფერმენტი, რომელსაც ქსოვილ-არასპეციფიკური ტუტე ფოსფატაზა (TNSALP) ეწოდება. ეს ფერმენტი აუცილებელია ჩვენი ძვლებისა და კბილების სათანადო მინერალიზაციისთვის, რაც ნიშნავს, რომ ისინი გამაგრდებიან.

წარმოიდგინეთ ეს TNSALP ფერმენტი, როგორც ძვლების დამამზადებელი ქარხნის მთავარი ინჟინერი. თუ ის სწორად არ იმუშავებს, ქარხნიდან გამომავალი საქონლის (ანუ ძვლების) ხარისხი დაეცემა.

როდესაც ALPL გენში ცვლილებები ხელს უშლის TNSALP ფერმენტის სწორად წარმოებას, მას არ შეუძლია თავისი ფუნქციის სათანადოდ შესრულება.

ძვლის მინერალიზაცია არის პროცესი, რომლის დროსაც ძვლის მატრიცა ივსება მყარი მასალით, როგორიცაა კალციუმის ფოსფატი. ეს ძვლის მატრიცა შედგება ცილებისგან, როგორიცაა კოლაგენი, და მინერალებისგან, როგორიცაა კალციუმი და ფოსფატი.

HPP-ის ყველაზე მძიმე ფორმები გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით, რომლებიც მთლიანად ბლოკავენ TNSALP ფერმენტის აქტივობას. სხვა გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც ამცირებენ TNSALP ფერმენტის აქტივობას, მაგრამ სრულად არ ბლოკავენ მას, იწვევს დაავადების უფრო მსუბუქ ფორმებს.

როგორ გადაეცემა ჰიპოფოსფატაზია (HPP) მემკვიდრეობით?

HPP-ის მძიმე ფორმები, როგორიცაა პერინატალური HPP, აუტოსომურ-რეცესიული წესით მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელმა შეცვლილი ALPL გენი შვილს უნდა გადასცეს. ხშირად მშობლებს არ აღენიშნებათ HPP-ის სიმპტომები და არ იციან, რომ გენის ვარიაციის მატარებლები არიან, ამიტომ ბავშვი შეიძლება გაკვირვებული იყოს დაავადების განვითარებისას.

HPP-ის მსუბუქი ფორმები შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს როგორც აუტოსომურ-რეცესიული, ასევე აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის. აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დაავადება მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ-ერთ მშობელს აქვს მემკვიდრეობით მიღებული მუტირებული ALPL გენი .

როგორ ისმება ჰიპოფოსფატაზიის (HPP) დიაგნოზი?

ექიმები HPP-ის დიაგნოზის დასასმელად ძირითადად ფიზიკურ გამოკვლევებს, ვიზუალიზებულ ტესტებსა და ლაბორატორიულ ტესტებს იყენებენ. დაავადებასთან კარგად გათვითცნობიერებულ ექიმს მისი სწრაფად ამოცნობა შეუძლია. თუმცა, HPP-სთან კარგად არ გათვითცნობიერებულ ექიმს დიაგნოზის დასმას შესაძლოა გარკვეული დრო დასჭირდეს.

HPP-ის დიაგნოზირებაში დამხმარე ტესტებია:

• ტუტე ფოსფატაზას (ALP) სისხლის ანალიზი: ALP არის ფერმენტი, რომელიც დაკავშირებულია ძვლის მინერალურ სიმკვრივესთან. HPP-ს მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, ასაკთან ერთად ALP-ის დონე უფრო დაბალი აქვთ. თუმცა, მხოლოდ ამ ტესტით დაავადების დადასტურება შეუძლებელია, რადგან სხვა მდგომარეობებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ALP-ის დაბალი დონე.
• პირიდოქსალ 5ʹ-ფოსფატის (PLP) სისხლის ანალიზი: PLP არის ვიტამინ B6-ის ერთ-ერთი ფორმა. HPP-ის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, PLP-ის უფრო მაღალი დონე აქვთ.
• რენტგენი: ჰიპერტროფიული სინდრომის მძიმე შემთხვევებში, რენტგენოლოგიურად შეიძლება გამოვლინდეს დაავადებისთვის დამახასიათებელი ძვლის დეფორმაციები. თუმცა, რადგან ძვლების პრობლემების სხვა მიზეზებიც არსებობს, შესაძლოა, თქვენი ბავშვის ექიმმა ის მაშინვე ვერ ამოიცნოს, როგორც ჰიპერტროფიული სინდრომი.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტით შესაძლებელია ALPL გენის იმ ვარიაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც HPP-ს იწვევს. თუმცა, ეს ტესტი ყველა ლაბორატორიაში არ ტარდება.

როგორ მკურნალობენ ჰიპოფოსფატაზიას (HPP)?

ამჟამად HPP-ის სამკურნალო საშუალება არ არსებობს. თუმცა, ასფოტაზა ალფა (Strensiq®)ამის ძირითადი მკურნალობა არის ვაქცინა, რომელსაც TNSALP ეწოდება. ის კანქვეშა ინექციის სახით კეთდება და ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიის ფუნქციას ასრულებს. მისი გამოყენება შესაძლებელია ბავშვებსა და მოზრდილებში, რომლებსაც ბავშვობაში დაწყებული სიმპტომები აღენიშნებათ.

კვლევებმა აჩვენა, რომ პრეპარატ ასფოტაზა ალფას შეუძლია გააუმჯობესოს სუნთქვა, კალციუმის დონე, ძვლების ჯანმრთელობა და გადარჩენა ჩვილებისა და იუვენილური ჰიპერტენზიის მქონე ბავშვებში.

სხვა მკურნალობა ფოკუსირებულია კონკრეტული სიმპტომებისა და გართულებების მართვაზე. თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს სპეციალისტების გუნდი მათ სამკურნალოდ. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• პედიატრები
• ორთოპედისტები
• პედიატრიული ენდოკრინოლოგები
• ბავშვთა ნეიროქირურგები
• ნეფროლოგები
• პერიოდონტისტები (კბილების გარშემო არსებული ქსოვილების სპეციალისტები)
• ტკივილის მართვის სპეციალისტები
• ფიზიკური თერაპევტები
• ოკუპაციური თერაპევტები

დამხმარე მკურნალობის რამდენიმე მაგალითი:

• სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში რესპირატორული მხარდაჭერა.
• ჩაფხუტით თერაპია ან ოპერაცია კრანიოსინოსტოზის დროს.
• შუნტის ან თავის ქალაშიდა ოპერაციის ჩატარება თავის ქალაში მომატებული წნევის (ქალაშიდა ჰიპერტენზიის) სამკურნალოდ.
• ვიტამინი B6 ჰესით გამოწვეული კრუნჩხვისთვის.
• ადრეული ასაკიდან რეგულარული სტომატოლოგიური მოვლა სტომატოლოგიური პრობლემების შესაფასებლად.
• კალციუმის, ზოგიერთი შარდმდენის და კალციტონინის ინექციების შეზღუდვამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში კალციუმის მაღალი დონე (ჰიპერკალციემია).
• არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები) ძვლებისა და სახსრების ტკივილის დროს.
• მოტეხილობების შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს თაბაშირის, სპლიტების ან ქირურგიული ჩარევა მოტეხილობების აღსადგენად (შიდა ფიქსაცია).

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს ჰიპოფოსფატაზია (HPP) აქვს?

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს შემდეგი: HPP-ით დაავადებული არც ერთი ადამიანი არ განიცდის ერთნაირად ზემოქმედებას. ვერავინ იწინასწარმეტყველებს ზუსტად, თუ როგორ განუვითარდება თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა ზრდასრულ ასაკში. საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის, თუ შესაძლებელია, მიმართოთ ექიმს, რომელიც სპეციალიზირებულია HPP-ის კვლევასა და მკურნალობაში. მას შეუძლია გითხრათ, რა სიმპტომებს ან ცვლილებებს უნდა მიაქციოთ ყურადღება და რას გვიმზადებს მომავალი.

შესაძლებელია ჰიპოფოსფატაზიის (HPP) პრევენცია?

ვინაიდან HPP გენეტიკური დაავადებაა , მისი პრევენცია შეუძლებელია.

თუ შეშფოთებული ხართ ჰიპოფოსფატაზიის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების თქვენს შვილებზე გადაცემის გამო, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს HPP-ით?

თუ თქვენს შვილს აქვს ჰიპერტროფიული სინდრომი, მნიშვნელოვანია, რომ ჩაერთოთ, რათა დარწმუნდეთ, რომ მას საუკეთესო სამედიცინო მომსახურება აქვს. შესაძლოა, ზოგიერთ ექიმს, რომელსაც მიმართავთ, არ ჰქონდეს საკმარისი ცოდნა ამ იშვიათი მდგომარეობის შესახებ. ამიტომ, თქვენი შვილის დაცვით, შეგიძლიათ დაეხმაროთ მას საუკეთესო ხარისხის ცხოვრების მიღებაში.

თქვენ და თქვენს ოჯახს ასევე შეგიძლიათ განიხილოთ დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება. ეს მოგცემთ შესაძლებლობას, შეხვდეთ სხვებს, რომლებსაც თქვენნაირი გამოცდილება აქვთ, ესაუბროთ და გაუზიაროთ იდეები.

როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმი?

თუ თქვენს შვილს ჰიპოფოსფატაზია აქვს, ის რეგულარულად უნდა შეხვდეს სამედიცინო გუნდს მკურნალობის მისაღებად და სიმპტომების მონიტორინგისთვის.

თქვენი შვილის ჰიპერტროფიული სინდრომის დიაგნოზის გაგება შეიძლება დამღლელი იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის ჯანდაცვის გუნდი მას მიაწვდის მართვისა და მონიტორინგის ზუსტ გეგმას, რომელიც მისთვისაა განკუთვნილი. მნიშვნელოვანია, დარწმუნდეთ, რომ თქვენ, თქვენი შვილი და თქვენი ოჯახი იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ყურადღება გაამახვილოთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობაზე. თქვენი შვილის ჯანდაცვის გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ ყოველ ნაბიჯზე.

რა არის ის მთავარი სათქმელი, რომლის გამოტანაც ამ ისტორიიდან გვსურს?

ჰიპოფოსფატაზია იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლებისა და კბილების სიმტკიცეზე. ამ მდგომარეობის სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ადრეული დიაგნოსტიკა და სათანადო მართვა უმნიშვნელოვანესია.

• რადგან HPP გენეტიკური დაავადებაა , მისი პრევენცია შეუძლებელია.
• სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ დროს, დაბადებიდან ზრდასრულ ასაკამდე.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დაავადება დროულად ამოიცნოთ და მიმართოთ სპეციალისტ ექიმებს.
• მიმდინარე მკურნალობას (განსაკუთრებით ასფოტაზა ალფას) შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.
• თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან საუბარი. ისინი დაგეხმარებიან.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობს რესურსები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებსაც შეუძლიათ დაეხმარონ ამ მდგომარეობებით მცხოვრებ ადამიანებს და მათ ოჯახებს.

ჰიპოფოსფატაზია , HPP, გენეტიკური დაავადებები, ძვლების სისუსტე, სტომატოლოგიური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, ტუტე ფოსფატაზა