თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ იაკობსენის სინდრომზე.

შეგიმჩნევიათ რაიმე ცვლილება ან პრობლემა თქვენი პატარას განვითარებაში ან სახის იერსახეში? ზოგჯერ, ამის მიზეზი შეიძლება იყოს იშვიათი დაავადება, როგორიცაა იაკობსენის სინდრომი. არ ინერვიულოთ, ყველაფერს მარტივად მოვაგვარებთ.

რა არის იაკობსენის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, იაკობსენის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაკავშირებულია ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ქრომოსომებთან. ჩვენი გენები განლაგებულია ამ ქრომოსომებზე. ამ მდგომარეობის დროს, ჩვენი მე-11 ქრომოსომის ნაწილიდან რამდენიმე გენი აკლია ან წაშლილია. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს გენები აკლია ამ ქრომოსომის გრძელი მკლავის (q მკლავის) ბოლოდან. სწორედ ამიტომ მას ასევე 11q ტერმინალური დელეციის დარღვევას უწოდებენ.

წარმოიდგინეთ, თუ მე-11 ქრომოსომის მცირე ნაწილი აკლია, დაზარალებული გენების რაოდენობაც მცირდება. ამ შემთხვევაში სიმპტომები შეიძლება ოდნავ შემცირდეს. მაგრამ თუ დიდი ნაწილი აკლია, სიმპტომები უფრო მძიმეა. როდესაც ზოგიერთ ადამიანს ამ გზით მხოლოდ მცირე ნაწილი აკლია, ამას იაკობსენის ნაწილობრივი სინდრომი ან 11q ნაწილობრივი მონოსომია ეწოდება. მონოსომია არის ქრომოსომების წყვილის ნაწილის აკლია.

იაკობსენის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ განვითარების შეფერხებები , ქცევითი პრობლემები და სახის გამორჩეული ნაკვთები . ბევრ ბავშვს ასევე აქვს გულის თანდაყოლილი დეფექტები . მათ ასევე უფრო მეტად აქვთ სისხლდენის დარღვევა, რომელსაც პარიზ-ტრუსოს სინდრომი ეწოდება.

ამჟამად ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს და გადარჩენის ხანგრძლივობა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება.

რა არის იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები?

იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება წაშლის ზომისა და ადგილმდებარეობის მიხედვით. ბევრ ადამიანს აღენიშნება მეტყველებისა და მოტორული უნარების განვითარების შეფერხება . მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ კოგნიტური დაქვეითება და სწავლის სხვა უნარ-ჩვევები .

იაკობსენის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს ასევე აღენიშნება ქცევითი პრობლემები . მაგალითად, კომპულსიური ქცევა და ყურადღების დეფიციტი. ბევრ ბავშვს ასევე უსვამენ ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომის (ADHD) დიაგნოზს. ეს მდგომარეობა ასევე ასოცირდება აუტიზმის სპექტრის აშლილობების განვითარების გაზრდილ რისკთან.

სახის სპეციფიკური ნაკვთები

იაკობსენის სინდრომის მქონე ბავშვებს სახის რამდენიმე გამორჩეული ნაკვთები აქვთ. ესენია:

• დიდი თავის ქონა - მაკროცეფალია
• თავის ქალას ანომალიით (ტრიგონოცეფალია) გამოწვეული წვეტიანი შუბლი
• პატარა, დაბლა განლაგებული ყურები
• ერთმანეთისგან შორს განლაგებული თვალები - ჰიპერტელორიზმი
• ქუთუთოების დაწევა - პტოზი
• თვალის შიდა კუთხეში კანის ნაკეცის არსებობა - ეპიკანტალური ნაკეცები
• ფართო ცხვირის ხიდი
• პირის ღრუს ქვევით მიმართული კუთხეები
• თხელი ზედა ტუჩი
• მცირე ანდერკატი

სხვა მახასიათებლები

კიდევ რამდენიმე მახასიათებლის ნახვა შეიძლება:

• თანდაყოლილი გულის დეფექტები
• კვების სირთულეები
• ზრდის შეფერხება დაბადებამდე და მის შემდეგ
• დაბალი სიმაღლე
• ხშირი სინუსური და ყურის ინფექციები
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის, თირკმელებისა და სასქესო ორგანოების დარღვევები

იაკობსენის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს ასევე აქვს სისხლდენის დარღვევა, რომელსაც პარიზ-ტრუსოს სინდრომი ეწოდება. ეს გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის თრომბოციტებზე . თრომბოციტები უჯრედების ტიპია, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას. პარიზ-ტრუსოს სინდრომის დროს, ბავშვი მთელი ცხოვრების განმავლობაში პათოლოგიური სისხლდენის რისკის ქვეშაა და შეიძლება ადვილად გაუჩნდეს სისხლჩაქცევები.

რა არის იაკობსენის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები?

იაკობსენის სინდრომი ქრომოსომული დაავადებაა . როგორც იცით, ქრომოსომები არის ის ელემენტები, რომლებიც შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას (გენებს). ეს გენები განსაზღვრავს, თუ როგორ უნდა განვითარდეს და ფუნქციონირებდეს ჩვენი სხეული. ჩვეულებრივ, ადამიანის ორგანიზმში არის 22 წყვილი დანომრილი ქრომოსომა და ერთი წყვილი სასქესო ქრომოსომა. თითოეულ ქრომოსომას აქვს მოკლე მკლავი (p მკლავი) და გრძელი მკლავი (q მკლავი).

ზოგიერთ ადამიანში, მე-11 ქრომოსომის გრძელი (q) მკლავის ბოლოში რამდენიმე გენი წაშლილია. მე-11 ქრომოსომის მეორე ნახევარი, როგორც წესი, ხელუხლებელია. ეს იაკობსენის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია. რაც უფრო დიდია წაშლის ზომა, მით უფრო მძიმეა სიმპტომები. წაშლის ზომიდან გამომდინარე, ამ რეგიონში შეიძლება 170-დან 340-ზე მეტ გენს შეიცავდეს. ამ რეგიონში არსებული გენები პასუხისმგებელია ჩვენი გულის, ტვინისა და სახის ნაკვთების სწორ განვითარებაზე.

ეს დომინანტურია თუ რეცესიული?

დომინანტური ან რეცესიული გულისხმობს, თუ როგორ იღებთ თქვენს გენებს მშობლებისგან.

მაგრამ,უმეტეს შემთხვევაში, იაკობსენის სინდრომი მემკვიდრეობითი არ არის. ანუ ის მშობლებისგან არ გადაეცემა. ის ყველაზე ხშირად გამოწვეულია ემბრიონის განვითარების დროს უჯრედების გაყოფის შემთხვევითი შეცდომით, რაც იწვევს ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვას. მშობლებს არაფრის გაკეთება არ შეუძლიათ მის თავიდან ასაცილებლად და არც თავად შეუძლიათ ამის გაკეთება. იაკობსენის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, არ აქვთ ამ მდგომარეობის ოჯახური ისტორია. თუმცა, მათ შეუძლიათ ეს მდგომარეობა შვილებს გადასცენ.

ძალიან იშვიათად, იაკობსენის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ დაავადება უსიმპტომო მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღონ. ეს მაშინ ხდება, როდესაც მშობელს აქვს რთული გენეტიკური მოვლენა, რომელსაც დაბალანსებული ტრანსლოკაცია ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, მე-11 ქრომოსომის ნაწილი და სხვა ქრომოსომის ნაწილი ადგილებს იცვლიან. ეს არ ამცირებს გენეტიკურ მასალას, ამიტომ მშობლებს სიმპტომები არ აღენიშნებათ. თუმცა, როდესაც ეს ქრომოსომები მემკვიდრეობით გადაეცემა, ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ დისბალანსი.

რა არის რისკ-ფაქტორები?

იაკობსენის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება დაემართოს. ზოგიერთი კვლევის თანახმად, ის გოგონებში ოდნავ უფრო ხშირად გვხვდება.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

შესაძლოა, ექიმმა ორსულობის დროს დაგისვათ იაკობსენის სინდრომი. თუ პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა რაიმე პრობლემას გამოიწვევს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დამატებითი ტესტირება. პრენატალური გენეტიკური სკრინინგის გავრცელებული ტესტები მოიცავს:

• არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT): ეს გულისხმობს თქვენი სისხლის ნიმუშიდან ბავშვის დნმ-ის მცირე რაოდენობის აღებას და ქრომოსომების რაოდენობის ნებისმიერი ანომალიის შემოწმებას.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ექიმი ნემსს იყენებს პლაცენტიდან უჯრედების ნიმუშის აღებისთვის.
• ამნიოცენტეზი: ექიმი ნემსის გამოყენებით იღებს საშვილოსნოში არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშს.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმს შეუძლია იაკობსენის სინდრომის დიაგნოზის დასმა გენეტიკური ტესტირების ჩატარებით. ამ გენეტიკური ტესტის დროს ექიმი იღებს ბავშვის სისხლის ნიმუშს და მიკროსკოპით ათვალიერებს მას. ისინი ღებავენ ნიმუშში არსებულ ქრომოსომებს, რომლებიც შტრიხკოდს ჰგავს. ამით შესაძლებელია დაზიანებული ქრომოსომების, დაკარგული გენების აღმოჩენა. როგორც წესი, დაზიანებული ნაწილი მე-11 ქრომოსომაზეა. თუმცა, დაზიანების ზუსტი ადგილმდებარეობის დასადგენად საჭიროა დამატებითი გენეტიკური ტესტები.

კიდევ ერთი ტესტია მიკრომასივის შედარებითი გენომური ჰიბრიდიზაცია (Masiva CGH).ზოგჯერ ქრომოსომებში ძალიან მცირე ცვლილებებმა, რომლებიც მიკროსკოპით დანახვისთვის იმდენად მცირეა, შეიძლება იაკობსენის სინდრომი გამოიწვიოს. სწორედ ამ დროს ატარებენ ექიმები Array CGH ტესტს. ეს ავლენს ბავშვის ქრომოსომებში დნმ-ში ძალიან მცირე ცვლილებებს. მისი მეშვეობით შესაძლებელია დნმ-ის დუბლირების, დარღვეული ან დაკარგული ქონების დადგენა.

როგორ მკურნალობენ იაკობსენის სინდრომს?

იაკობსენის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა ძირითადად ფოკუსირებულია:

• თქვენი ბავშვის სიმპტომების სამართავად
• რათა დაეხმაროს მას განვითარების ეტაპების მიღწევაში
• ჯანმრთელობის გართულებების თავიდან ასაცილებლად

ჩვილებისთვის, რომლებსაც ჭამის სირთულეები აქვთ, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ გასტროსტომიის მილი (G-მილი) . ეს მილი პირდაპირ ბავშვის კუჭში თავსდება საკვების მისაწოდებლად. ოპერაცია, რომელსაც ფუნდოპლიკაცია ეწოდება, შეუძლია გამოასწოროს საყლაპავის ძირში არსებული სარქვლის პრობლემა.

შესაძლოა, თქვენს შვილს სხვა ქირურგიული ჩარევა დასჭირდეს. მაგალითად, ქირურგიული ჩარევები ქალა-სახის პრობლემების, მაგალითად, ტრიგონოცეფალიის , გამოსასწორებლად. ქირურგიული ჩარევა ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს მხედველობის ან თვალის პრობლემების გამოსასწორებლად. ქირურგიული ჩარევა ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს ჩონჩხის, გულის და სხვა დეფექტების გამოსასწორებლად.

თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ გარკვეული მედიკამენტები გულის ზოგიერთი გართულების სამკურნალოდ. მაგალითად, ანტიარითმული პრეპარატები . ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ გულის რიტმის დარღვევების პრევენციას ან კორექციას. მათ ასევე შეიძლება დანიშნონ შარდმდენები . ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ ორგანიზმიდან ზედმეტი წყლის გამოდევნას.

თვალის ანომალიების შემთხვევაში ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ კორექტული სათვალე, კონტაქტური ლინზები ან ქირურგიული ჩარევა .

პარი-ტრუსოს სინდრომის სამკურნალოდ ექიმებმა შეიძლება დაგინიშნონ სისხლის ან თრომბოციტების გადასხმა . მათ ასევე შეიძლება დაგინიშნონ პრეპარატი, რომელსაც დესმოპრესინი ეწოდება, რომელიც სისხლის შედედებას უწყობს ხელს.

თქვენი შვილი აუცილებლად მიაღწევს განვითარების ეტაპებს გარკვეულ ეტაპზე. თუმცა, ადრეული ჩარევა დაეხმარება მას სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი. თქვენი შვილის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:

• სპეციალური გამასწორებელი განათლება
• ფიზიკური თერაპია
• მეტყველების თერაპია

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს იაკობსენის სინდრომი აქვს?

იაკობსენის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა განსხვავდება მათი სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. გულის მძიმე დაავადებებისა და სისხლის შედედების პრობლემების გამო, იაკობსენის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 20% 2 წლის ასაკამდე იღუპება.

თუმცა, იაკობსენის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი ზრდასრულ ასაკამდეც კი გადარჩა. ამ მდგომარეობის მქონე ზრდასრულებს შეუძლიათ იცხოვრონ ბედნიერი, სრულფასოვანი ცხოვრებით, დამოუკიდებლობის სხვადასხვა ხარისხით.

შესაძლებელია თუ არა იაკობსენის სინდრომის პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, იაკობსენის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია. თუ ორსულად ხართ ან დაორსულებას გეგმავთ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ. გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ იაკობსენის სინდრომით ბავშვის გაჩენის რისკის გაგებაში.

იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას იაკობსენის სინდრომი აქვს, შეიძლება საშიში იყოს. ნუ ჩავარდებით პანიკაში, მაგრამ დაუთმეთ დრო, რომ რაც შეიძლება მეტი გაიგოთ თქვენი შვილის დიაგნოზის შესახებ. თუ შესაძლებელია, შეეცადეთ იპოვოთ ექიმი, რომელიც კარგად იცნობს თქვენი შვილის მდგომარეობას. მას შეუძლია თქვენს შვილს შესთავაზოს მკურნალობის საუკეთესო ვარიანტები.

თქვენი შვილის დიაგნოზთან გამკლავებაში დასახმარებლად, მიმართეთ დამხმარე ჯგუფებს . სხვა ადამიანებს, რომლებიც თქვენსავით იყვნენ, შეუძლიათ მოგცენ ცოდნა და ძალა, რომელიც თქვენი შვილის დასახმარებლად გჭირდებათ.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

იაკობსენის სინდრომი იშვიათი და პოტენციურად რთული მდგომარეობაა, მაგრამ გახსოვდეთ, რომ თქვენ მარტო არ ხართ.

• ეს გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით და არა მშობლების ბრალით.
• ადრეული იდენტიფიცირება და ჩარევა ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
• მიმართეთ სპეციალისტ ექიმებს, თერაპევტებს და კონსულტანტებს დახმარებისთვის .
• სხვა მშობლებთან ერთად დამხმარე ჯგუფებიდან მიღებული ძალა და გამოცდილება ფასდაუდებელია.
• ყველა ბავშვი განსხვავებულია. მოეპყარით თქვენს შვილს სიყვარულითა და მოთმინებით, მისი შესაძლებლობებისა და საჭიროებების შესაბამისად.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

იაკობსენის სინდრომი, ქრომოსომული ანომალია, მე-11 ქრომოსომა, გენეტიკური დაავადება, განვითარების შეფერხება, პარი-ტრუსოს სინდრომი, გულის თანდაყოლილი დეფექტი, გენეტიკური კონსულტაცია