თქვენი გენეტიკური რუკა: მოდით, მარტივად გავიგოთ კარიოტიპის ტესტის შესახებ

ოდესმე დაფიქრებულხართ, როგორ გვეუფლება თვალის ფერი, კანის ფერი და თმის ტექსტურა? ეს ყველაფერი განისაზღვრება დედისა და მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენებით. ეს გენები ქრომოსომებშია მოწესრიგებულად ჩალაგებული. ამიტომ, ზოგჯერ ამ ქრომოსომებში შეიძლება იყოს გარკვეული ცვლილებები, დამატებები ან გამოკლებები. სწორედ ამიტომ ვიყენებთ სპეციალურ ტესტს, რომელიც ასეთ ცვლილებებს იკვლევს.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის კარიოტიპის ტესტი?

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი სხეულის ყველა უჯრედში არის წიგნების თარო, რომელიც თქვენს შესახებ სრულ ინფორმაციას შეიცავს. ამ თაროზე განთავსებულ წიგნებს ქრომოსომები ეწოდება. საშუალოდ, ჯანმრთელ ადამიანს ამ წიგნების 23 წყვილი, ანუ 46 წიგნი აქვს. ამ წიგნების ნახევარს დედისგან, ხოლო მეორე ნახევარს მამისგან ვიღებთ.

კარიოტიპის ტესტი ამ ქრომოსომებს თქვენი უჯრედებიდან იღებს და მათ „სურათს“ უღებს. შემდეგ ჩვენ შეგვიძლია ზუსტად დავინახოთ,

• ზუსტად 46 ქრომოსომა არსებობს?
• ქრომოსომების რაოდენობა შემცირდა თუ გაიზარდა?
• არის თუ არა რაიმე ანომალია მათ ფორმაში, ზომაში ან განლაგებაში?

ასეთი ანომალიებიდან შეგვიძლია მივიღოთ მინიშნებები ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების შესახებ.

ვის სჭირდება ეს ტესტი? რა სიტუაციებში?

ეს ტესტი შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს სხვადასხვა სიტუაციაში. ვნახოთ, რა არის ისინი.

გამოცდამდე მომზადება გჭირდებათ?

როგორც წესი, ეს ტესტი დიდ მომზადებას არ საჭიროებს. თუმცა, თუ ცოტა ხნის წინ სისხლის გადასხმა გაიკეთეთ, ამის შესახებ ექიმს უნდა აცნობოთ . მან შეიძლება გთხოვოთ, რომ ტესტის ჩატარებამდე რამდენიმე დღე დაელოდოთ.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ტესტამდე რამდენიმე საათით ადრე შიმშილი (არ ჭამოთ და არ დალიოთ). ამიტომ, უმჯობესია, ექიმს ჰკითხოთ, არის თუ არა რაიმე განსაკუთრებული ინსტრუქციები, რომლებიც ტესტამდე უნდა დაიცვათ.

კარიოტიპის ტესტის ჩატარების სხვადასხვა მეთოდი

ამ ტესტისთვის საჭირო უჯრედული ნიმუშის მისაღებად რამდენიმე გზა არსებობს, თქვენი საჭიროებებიდან და სიტუაციიდან გამომდინარე.

• სისხლის ანალიზი: ეს ყველაზე ხშირად გამოყენებული მეთოდია. გამოიყენება მოზრდილებში, ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში.
• ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია: ძვლის ტვინის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია კიბოთი ან სისხლთან დაკავშირებული დაავადებებით, როგორიცაა ლეიკემია, დაავადებული ადამიანებისგან.
• ამნიოცენტეზი: ორსულობის დროს, საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ტესტი, რომლის დროსაც პლაცენტის უჯრედების ნიმუში აღებულია, რომელიც ორსულობის დროს ბავშვს კვებავს.

რა ხდება სისხლის ანალიზის დროს?

ეს ძალიან მარტივია და მისი დასრულება რამდენიმე წუთში შეიძლება.

1. ლაბორატორიაში, თხელი ნემსის გამოყენებით, თქვენი ხელის ვენიდან მცირე რაოდენობით სისხლს აიღებენ.

2. თქვენ მხოლოდ მსუბუქ ჩხვლეტის ტკივილს გრძნობთ.

3. სისხლი შეაგროვეთ სინჯარაში, ამოიღეთ ნემსი და დაზიანებულ ადგილას დაიდეთ პატარა სახვევი.

როგორ ავიღოთ ძვლის ტვინის ნიმუში?

ამას, როგორც წესი, აკეთებს ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია კიბოს (ონკოლოგი) ან სისხლის დაავადებებში (ჰემატოლოგი).

1. ზოგიერთ ადამიანს მედიკამენტებს აძლევენ, რათა სიმთვრალის შეგრძნება გაუჩნდეთ.

2. გვერდულად ან მუცელზე დაგაბრუნებენ და დაგაწვენენ.

3. როგორც წესი, ტკივილგამაყუჩებელი პრეპარატი შეჰყავთ ბარძაყის ძვლის ზედა ნაწილში.

4. შემდეგ ძვალში თხელი ნემსი შეჰყავთ ძვლის ტვინის სითხისა და ქსოვილის ნაწილის ნიმუშის აღების მიზნით. ამ დროს შეიძლება იგრძნოთ მცირე ზეწოლა ან ტკივილი.

რა ხდება ამნიოცენტეზის ტესტის დროს?

ეს ჩვეულებრივ ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე პერიოდში კეთდება.

1. დაგაწვენენ და ჩაგიტარებენ ულტრაბგერით გამოკვლევას.

2. სკანირების დაკვირვებისას, მუცლის ღრუს მეშვეობით საშვილოსნოში შეჰყავთ თხელი ნემსი, ეცადეთ, ბავშვი არ დააზიანოთ.

3. ეს ნემსი შეჰყავთ სანაყოფე პარკში, იღებენ სითხის ნიმუშს და ნემსს ამოიღებენ. ამ დროს შეიძლება იგრძნოთ მსუბუქი წვის ან ჩხვლეტის შეგრძნება.

როგორ ტარდება ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS)?

ეს ჩვეულებრივ ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში კეთდება.

1. ეს ასევე კეთდება სკანირების დათვალიერებით.

2. ამის გაკეთების ორი გზა არსებობს. ერთ-ერთია პლაცენტის ნიმუშის აღება საშოდან საშვილოსნოს ყელში თხელი მილის შეყვანით.

3. მეორე მეთოდი, ამნიოცენტეზის მსგავსი, გულისხმობს ნემსის შეყვანას მუცლის ღრუში და პლაცენტიდან უჯრედების ნიმუშის აღებას.

არსებობს თუ არა რაიმე რისკი ამ ტესტებში?

როგორც ნებისმიერი სამედიცინო ტესტის შემთხვევაში, არსებობს გარკვეული მცირე რისკები. თუმცა, არ ინერვიულოთ, სერიოზული რისკები იშვიათია.

• სისხლის ანალიზის დროს: პუნქციის ადგილას შეიძლება იყოს სისხლჩაქცევები, მცირე სისხლდენა ან ტკივილი.
• ძვლის ტვინის ნიმუშის აღების დროს: შესაძლოა განვითარდეს სისხლდენა, სისხლჩაქცევები, ინფექცია ან ტკივილი პუნქციის ადგილას.
• ამნიოცენტეზის ან CVS ტესტების დროს: მცირე სისხლდენის, სისხლჩაქცევების და საშვილოსნოს ინფექციის ძალიან მცირე რისკი არსებობს. ასევე ძალიან იშვიათია აბორტის რისკი (CVS-ის დროს დაახლოებით 100-დან ერთი, ამნიოცენტეზის დროს 200-დან 1-ზე ნაკლები).

ექიმი უფრო დეტალურად აგიხსნით ამ რისკებს.

რამდენი დრო სჭირდება შედეგების მიღებას? რას ნიშნავს შედეგები?

ტესტის შედეგების მიღებას, როგორც წესი, რამდენიმე კვირა შეიძლება დასჭირდეს. ამ ვადების შესახებ ექიმს მიმართეთ.

თუ შედეგი „პათოლოგიურია“, ეს ნიშნავს, რომ თქვენი ან თქვენი ბავშვის ქრომოსომებში ცვლილებაა. ეს შეიძლება დაგვეხმაროს ზოგიერთი გენეტიკური მდგომარეობის იდენტიფიცირებაში. მაგალითად:

• დაუნის სინდრომი (დაუნის სინდრომი ან ტრისომია 21): მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ინტელექტუალურ განვითარებასა და ფიზიკურ ზრდაში შეფერხებას.
• ედვარდსის სინდრომი (ედვარდსის სინდრომი ან ტრისომია 18): მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ფილტვების, თირკმელების და გულის სერიოზულ პრობლემებს.
• პატაუს სინდრომი: მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ზრდის ჩამორჩენილობით და საშვილოსნოში დაბალი წონით დაბადებისას.
• ტერნერის სინდრომი: მდგომარეობა, რომელიც ხელს უშლის გოგონებში სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას.