გავეცნოთ კრაბის დაავადებას, ბავშვებში იშვიათ ნევროლოგიურ დაავადებას.

ძნელია სიტყვებით გადმოსცე ის სევდა და შფოთვა, რასაც დედა ან მამა განიცდის, როდესაც მათი პატარა ავადდება, არა? განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ეს იშვიათი და ერთი შეხედვით რთული მდგომარეობაა, ტვირთი კიდევ უფრო დიდია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე. მას კრაბის დაავადება ეწოდება. ზოგიერთი ადამიანი მას გლობოიდურ უჯრედულ ლეიკოდისტროფიასაც უწოდებს. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა გრძელი ჩანდეს, მოდით, მარტივად ჩამოვაყალიბოთ.

რა არის კრაბის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, კრაბეს დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს. ის წარმოითქმის როგორც „კრა-ბა“.

ეს დაავადება მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ლეიკოდისტროფიები ეწოდება. ამ დაავადებების დროს ჩვენს ნერვულ სისტემაში დამცავი საფარი, მიელინი, იკარგება (ამას დემიელინიზაცია ეწოდება). წარმოიდგინეთ ჩვენს ორგანიზმში ნერვული უჯრედები, როგორც ელექტრო სადენები. ამ სადენებს გარშემო დამცავი საფარი აქვს, მავთულის თავზე პლასტმასის გარსის მსგავსი. სწორედ ამას ეწოდება მიელინი. ეს მიელინის გარსი ნერვული იმპულსების სწრაფად და ზუსტად გადაცემის საშუალებას იძლევა. კრაბეს დაავადების დროს ეს მიელინის გარსი დაზიანებულია.

ასევე, ამ დაავადების დროს შეიძლება შეინიშნოს ტვინში პათოლოგიური ტიპის უჯრედები, რომლებსაც გლობოიდური უჯრედები ეწოდება. ესენი არიან დიდი უჯრედები, რომლებსაც, როგორც წესი, ერთზე მეტი ბირთვი აქვთ.

მიელინის გარსის განადგურებისას ტვინის უჯრედები იწყებენ კვდომას. ეს თანდათან იწვევს პრობლემებს, რომლებიც აფერხებს ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას. მაგალითად:

• ინტელექტუალური შეზღუდვა
• დამბლა
• სმენის დაქვეითება ან სიყრუე

კრაბეს დაავადება დეგენერაციული მდგომარეობაა, რომელიც დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება. სამწუხარო ის არის, რომ ის ხშირად სიკვდილით მთავრდება.

დაავადებას სახელი დანიელი ნევროლოგის, კნუდ კრაბეს, პატივსაცემად დაერქვა.

ვის აწუხებს კრაბის დაავადება ყველაზე მეტად?

კრაბეს დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 90%-ს სიმპტომების განვითარება 1-დან 7 თვემდე ასაკში ეწყება. ამას კრაბეს დაავადების ინფანტილურ ფორმას უწოდებენ. ზოგჯერ, დაავადება შეიძლება 18 თვის შემდეგ, მოზარდობის ან ზრდასრულ ასაკში დაიწყოს. ამას კრაბეს დაავადების გვიანი დაწყების ფორმას უწოდებენ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ კრაბეს დაავადება არის დაავადება, რომელიც მშობლებიდან შვილებზე გენების მეშვეობით გადაეცემა.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

კრაბეს დაავადება, როგორც წესი , ძალიან იშვიათი დაავადებაა. თუმცა, მისი გამოვლენის სიხშირე მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხეში განსხვავებულია. მკვლევარების მონაცემებით, დაავადება შეიძლება განვითარდეს ევროპაში 100 000 ცოცხლად დაბადებიდან დაახლოებით ერთში, ხოლო შეერთებულ შტატებში 250 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთში.

თუმცა, დაავადება უფრო ხშირია ისრაელის ზოგიერთ იზოლირებულ თემში, დაახლოებით 6 შემთხვევითობით 1000 მოსახლეზე.

რა სიმპტომები ახასიათებს კრაბის დაავადებას?

კრაბეს დაავადების სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია იმ ასაკზე, როდესაც სიმპტომები იწყება. კრაბეს დაავადების ინფანტილური ფორმა სწრაფად უარესდება და, როგორც წესი, 2 წლის ასაკამდე ფატალურია. კრაბეს დაავადების გვიანი დაწყების ფორმა შედარებით უფრო მსუბუქია და სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო ხანგრძლივია.

ინფანტილური კრაბის დაავადების სიმპტომები

კრაბის დაავადების სიმპტომები ჩვილობის ასაკში შეიძლება განისაზღვროს სამ ძირითად ეტაპად:

ეტაპი 1:

კრაბეს დაავადების მქონე ბავშვი, როგორც წესი, კარგად იზრდება და ვითარდება 4-დან 6 თვემდე. სწორედ ამ დროს იწყება სიმპტომები. ესენია:

• ხშირი მოუსვენრობა, გაღიზიანება;
• ღებინება
• რძის სმის სირთულე
• წარუმატებლობა აყვავებაში
• ხშირი ცხელება ინფექციის ნიშნების გარეშე
• კუნთების სისუსტე

კრაბეს დაავადების მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ჰიპერმგრძნობელობა შეხების, ხმისა და სინათლის მიმართ. როდესაც ასეთი სტიმული მოდის, სხეულმა შეიძლება განიცადოს შებოჭილობის შეგრძნება (ტონიკური სპაზმები). წარმოიდგინეთ, ბავშვი ოდნავი ხმაურის გაგონებაზე შეკრთება და შებოჭილობა იგრძნობა.

ეტაპი 2:

მეორე ეტაპზე შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი სიმპტომები:

• მხედველობის ცვლილებები
• მხედველობის ნერვის ატროფია - ეს ნიშნავს მხედველობის ნერვის შესუსტებას.
• პათოლოგიური პოზა - კისრის, ტანისა და ფეხების კუნთების დაჭიმულობამ შეიძლება გამოიწვიოს კისრიდან ქუსლებამდე უკან მოხრის პოზა (ოპისთოტონური პოზა). ეს ჰგავს უკან მოხრას, როგორც მშვილდის ხატვას.
• კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობები
• გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შენელება
• ადრე ნასწავლი ნივთების (მაგალითად, ღიმილის, თავის მაღლა აწევის) ხელახლა კეთების შეუძლებლობა.

ეტაპი 3:

მესამე ეტაპზე შემდეგი სიმპტომები ვლინდება:

• მხედველობის სრული დაკარგვა (სიბრმავე)
• სმენის სრული დაკარგვა (სიყრუე)
• სხეულის არანორმალური პოზა - პოზა, რომლის დროსაც ხელები და ფეხები გასწორებულია, თითები ქვემოთაა მიმართული, თავი და კისერი კი უკანაა გადაწეული (დეცერებრული პოზა)
• გადაადგილების უნარის დაქვეითება.

ამ დეტალების წაკითხვამ შეიძლება სევდა და შიში შეგაწუხოთ. თუმცა, ამ ყველაფრის ცოდნა ძალიან მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოზისა და საჭირო დახმარების მისაღებად.

გვიანი დაწყების კრაბეს დაავადების სიმპტომები

გვიანი ჩვილობის ასაკში კრაბეს დაავადება 13-დან 36 თვემდე ასაკში იწყება. სიმპტომები თანდათან შემდეგნაირად ვლინდება:

• გაღიზიანება
• მხედველობის ცვლილებები
• არანორმალური სიარული
• კრუნჩხვები
• აპნოეს ეპიზოდები
• სხეულის ტემპერატურის არასტაბილურობა

ამ შემთხვევაში, გარდაცვალების საშუალო ასაკი დაახლოებით ექვსი წელია.

არასრულწლოვანთა კრაბეს დაავადების სიმპტომებია:

• მხედველობის ცვლილებები
• კანკალი
• სიარულის დარღვევები
• სასურველი მოძრაობების კონტროლის შეუძლებლობა და კუნთების თანდათანობითი შებოჭილობა
• ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD)

კრაბეს დაავადების ამ ტიპის გაუარესების სიჩქარე განსხვავებულია, მაგრამ სიკვდილი, როგორც წესი, დიაგნოზიდან 10 წლის განმავლობაში დგება.

კრაბეს დაავადების გვიანი დაწყების სიმპტომები:

• წვის შეგრძნება ხელებსა და ფეხებში
• განწყობისა და ქცევის ცვლილებები
• სიარულის დროს შერყევა, წონასწორობის დაკარგვა (ატაქსია)
• კუნთების შებოჭილობა (სპასტიურობა)
• მხედველობის ცვლილებები და სიბრმავე
• კრუნჩხვა
• სმენის დაქვეითება და სიყრუე

ბევრი ადამიანი, რომელსაც ზრდასრულ ასაკში კრაბის დაავადება უვითარდება, გონებრივად და ფიზიკურად სუსტდება.

რა იწვევს კრაბის დაავადებას?

კრაბეს დაავადება მშობლებიდან შვილებზე გენის მეშვეობით გადაეცემა. ის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის თითოეულ უჯრედში გენის ორივე ასლს მუტაციები უნდა ჰქონდეს. ამ დაავადების მქონე ადამიანს მუტირებული გენის ერთი ასლი თითოეულ მშობელში აქვს. თუმცა, მშობლები, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენენ. ისინი მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან.

კრაბეს დაავადება გამოწვეულია გენ „GALC“-ში მუტაციებით. ამის შედეგად ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს ფერმენტ „გალაქტოცერებროზიდაზას“. ეს ფერმენტი აუცილებელია ჩვენი ორგანიზმისთვის, რათა მეტაბოლიზდეს ნაერთი „გალაქტოცერებროზიდი“. ეს გალაქტოცერებროზიდი მიელინის (ნერვების გარშემო დამცავი საფარი) მნიშვნელოვანი ნაწილია.

როდესაც ეს მნიშვნელოვანი ფერმენტი იკარგება, ცენტრალური ნერვული სისტემის მიელინის გარსი იშლება (დემიელინაცია). სწორედ ეს იწვევს კრაბეს დაავადების ნევროლოგიურ სიმპტომებს.

როგორ დიაგნოზირდება კრაბის დაავადება?

ამერიკის შეერთებული შტატების ზოგიერთ შტატში, კრაბის დაავადების ტესტი ახალშობილთა რუტინული სკრინინგის პროტოკოლში შედის. ეს არის სისხლის ანალიზი.

კრაბეს დაავადების დიაგნოსტიკის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი გზაა ვიზუალიზაციის ტესტები. კერძოდ, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით (MRI) შესაძლებელია ბავშვის ტვინში ცვლილებების აღმოჩენა, რომლებიც კრაბეს დაავადებაზე მიუთითებს. მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ძალიან სასარგებლოა კრაბეს დაავადების დროს ტვინის დაზიანებების გამოსავლენად. ეს ტესტები ასევე ხელს უწყობს დაავადების დიაგნოსტიკას ბავშვობაში და ზრდასრულ ასაკში.

თუ თქვენს შვილს კრაბეს დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს, შეამოწმეთ მისი სმენისა და მხედველობის დაქვეითების ხარისხი.სავარაუდოდ, საჭირო იქნება სმენის შეფასება და თვალის გამოკვლევა. ეს დაგეხმარებათ განსაზღვროთ, თუ როგორი სმენის და მხედველობის აპარატები შეიძლება დასჭირდეს თქვენს შვილს.

თუ თქვენს შვილს კრაბეს დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევთ, თქვენ და თქვენს პარტნიორს გაიაროთ გენეტიკური კონსულტაცია და ტესტირება , რათა შეაფასოთ კიდევ ერთი შვილის გაჩენის რისკი. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ ოჯახის სხვა წევრების ტესტირება იმის დასადგენად, არიან თუ არა ისინი პათოლოგიური გენის მატარებლები.

როგორია კრაბეს დაავადების მკურნალობა?

სამწუხაროდ, კრაბეს დაავადების სამუდამოდ განკურნების საშუალება ჯერ კიდევ არ არსებობს. და, როგორც წესი, ის სიკვდილით მთავრდება.

თუმცა, არსებობს ერთი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია კრაბეს დაავადების პროგრესირების კონტროლი: ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა (HSCT).

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ორგანიზმში არაჯანსაღ უჯრედებს ჯანსაღი უჯრედებით ცვლის. ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედები არის მოუმწიფებელი უჯრედები, რომლებსაც შეუძლიათ განვითარდნენ სისხლის ყველა ტიპის უჯრედად, მათ შორის სისხლის თეთრი უჯრედებად, სისხლის წითელ უჯრედებად და თრომბოციტებად.

HSCT-ის დროს, ჯანმრთელი დონორისგან აღებული სისხლის ღეროვანი უჯრედები კრაბეს დაავადების მქონე ბავშვს გადაუნერგავენ. ეს ხელს უწყობს ბავშვის ჯანსაღი უჯრედების და ტვინში GALC ფერმენტის კარგი ფუნქციონირების უზრუნველყოფას. თუმცა, HSCT ყველაზე ეფექტურია, როდესაც ის სიმპტომების გამოვლენამდე კეთდება.

მკვლევარები აგრძელებენ კრაბეს დაავადების უკეთესი მკურნალობის მეთოდების ძიებას. რადგან ამჟამად განკურნება არ არსებობს და დაავადება დროთა განმავლობაში უარესდება, ძირითადი მკურნალობა დამხმარე მზრუნველობაა . ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• კუნთების რელაქსანტები კუნთების დაძაბულობისთვის
• კრუნჩხვების კონტროლისთვის ანტიკონვულსიური მედიკამენტები
• ფიზიკური თერაპია მობილობის გასაუმჯობესებლად
• ოკუპაციური თერაპია უფროსი ასაკის ბავშვებისა და მოზრდილებისთვის
• თუ ყლაპვა გაძნელებულია, კვება მილით

როგორია კრაბის დაავადების პროგნოზი?

კრაბეს დაავადების პროგნოზი არასახარბიელოა. ის, როგორც წესი, სიკვდილით მთავრდება. თუმცა, გადარჩენის ხანგრძლივობა განსხვავდება იმ ასაკის მიხედვით, როდესაც სიმპტომები იწყება.

კრაბეს დაავადების მქონე ბავშვების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა ჩვილობის ასაკში დაახლოებით 13 თვეა. დაავადების გვიანი დაწყების მქონე ბავშვების უმეტესობა სიმპტომების დაწყებიდან ორი წლის განმავლობაში იღუპება.

კრაბეს დაავადების, რომელიც ბავშვობაში და ზრდასრულ ასაკში იწყება, პროგრესირების ტემპი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა განსხვავებულია.

კრაბის დაავადებით გამოწვეული სიკვდილი, როგორც წესი, დგება სუნთქვის უკმარისობის ან ფილტვებში საკვების/სითხეების მოხვედრით (ასპირაცია) გამოწვეული ინფექციით გამოწვეული კუნთების სისუსტით გამოწვეული სუნთქვის უკმარისობის გამო.

შესაძლებელია კრაბის დაავადების პრევენცია?

რადგან კრაბეს დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია.

თუმცა, თუ ბავშვის გაჩენამდე კრაბის დაავადების ან სხვა გენეტიკური დარღვევების მემკვიდრეობით მიღების რისკი გაწუხებთ, გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ ჯანდაცვის პროვაიდერს მიმართეთ.

როდის უნდა მიმართოს ექიმს კრაბეს დაავადების მქონე ჩემი შვილი?

თქვენს შვილს რეგულარულად დასჭირდება ექიმთან კონსულტაცია, რათა აკონტროლონ მისი სიმპტომები, აკონტროლონ პროგრესი და საჭიროებისამებრ შეცვალონ დამხმარე მზრუნველობის გეგმა. თუ თქვენს შვილს რაიმე ახალი სიმპტომი განუვითარდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.

კრაბეს დაავადება იშვიათი, მემკვიდრეობითი ნევროლოგიური დაავადებაა. იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს კრაბეს დაავადება აქვს, შეიძლება შოკისმომგვრელი და ტვირთი იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს რესურსები, რომლებიც დაგეხმარებათ და გაგაცნობთ თქვენ და თქვენს ოჯახს ამ საკითხთან დაკავშირებით. თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მოვლის უზრუნველსაყოფად აუცილებელია ამ დაავადების შესახებ ინფორმირებული სამედიცინო გუნდის ყოლა.

რეზიუმე (საკუთარი მიზნებისთვის განკუთვნილი შეტყობინება)

კრაბის დაავადების შესახებ რამდენიმე მარტივი რამ უნდა გახსოვდეთ:

• კრაბის დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ სისტემას.
• ეს ანადგურებს დამცავ საფარს, რომელსაც მიელინი ეწოდება და რომელიც ნერვულ უჯრედებს აკრავს.
• დაავადების სიმძიმე და სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია სიმპტომების დაწყების ასაკზე (ჩვილები, ბავშვები, მოზრდილები). ის ყველაზე მძიმედ ჩვილობის ასაკშია.
• ამჟამად განკურნება არ არსებობს, მაგრამ არსებობს დამხმარე მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. სიმპტომების გამოვლენამდე ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (HSCT) ზოგჯერ დაავადების გაუარესების კონტროლს უწყობს ხელს.
• ეს გენეტიკური დაავადებაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ თქვენი რისკის შესახებ ინფორმირებაში.
• თუ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გახსოვდეთ, რომ ნებისმიერი ჯანმრთელობის პრობლემის შემთხვევაში უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

კრაბის დაავადება, გლობოიდური უჯრედული ლეიკოდისტროფია, მიელინი, დემიელინაცია, გენეტიკური დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები