აქვს თუ არა თქვენს შვილს „22q11.2 დელეციის სინდრომი“? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

ზოგჯერ, როდესაც ექიმი გვეუბნება თქვენი შვილის მდგომარეობის სახელს, ჩვენ დიდ შიშს, შოკს და დაბნეულობას განვიცდით. „22q11.2 დელეციის სინდრომი“ ერთ-ერთი ასეთი სახელია. ნუ შეგეშინდებათ, თუნდაც სახელი ცოტა რთულად ჟღერდეს. ამ მდგომარეობის მარტივი ტერმინებით გაგება დიდი დახმარება იქნება თქვენთვის და თქვენი შვილისთვის. მოდით, ამაზე ძალიან მარტივად, თავიდანვე ვისაუბროთ.

პირველ რიგში, ვნახოთ, რა არის ეს გენები და ქრომოსომები.

მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეული დიდ ინსტრუქციის წიგნს ჰგავს. ამ წიგნის თავებს ჩვენ „ქრომოსომებს“ ვუწოდებთ. ჩვეულებრივ, ადამიანის უჯრედს 46 ასეთი ქრომოსომა აქვს. თითოეული ეს ქრომოსომა ათასობით „გენს“ შეიცავს, ინფორმაციას, რომელიც განსაზღვრავს ჩვენი სხეულის ყველა მახასიათებელს. ყველაფერი, ჩვენი სიმაღლიდან დაწყებული, კანის ფერითა და თმის ტექსტურით დამთავრებული, ამ გენებით განისაზღვრება.

„22q11.2 დელეციის სინდრომი“ გენეტიკური მდგომარეობაა. აქ ხდება ის, რომ 22-ე ქრომოსომის ძალიან მცირე ნაწილი, ჩვენს მიერ ნახსენები 46 ქრომოსომიდან, იკარგება. ინგლისური სიტყვა „deletion“ ნიშნავს „დელეციას“ ან „რედუქციას“. როდესაც ქრომოსომის ნაწილი ამ გზით იკარგება, ამ ნაწილზე არსებული გენებიც იკარგება. სწორედ ამიტომ შეიძლება დაზარალდეს სხეულის სხვადასხვა ნაწილის, როგორიცაა გული, იმუნური სისტემა და ტვინი, ფუნქციონირება.

ეს იგივეა, რაც „დი-ჯორჯის სინდრომი“?

დიახ, შესაძლოა გსმენიათ სახელი „დიჯორჯის სინდრომი“. ეს სინამდვილეში 22q11.2 ქრომოსომის დელეციის მდგომარეობის ერთ-ერთი გამოვლინებაა. წარსულში, გენეტიკური ტესტირების შემუშავებამდე, ექიმები სიმპტომების ამ ჯგუფს სხვადასხვა სახელს იყენებდნენ, მაგალითად, „დიჯორჯის სინდრომი“. თუმცა, მოგვიანებით, გენეტიკურმა ტესტირებამ აჩვენა, რომ ამ მდგომარეობების უმეტესობას ძირითადი მიზეზი 22-ე ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა წარმოადგენს. ამიტომ, ახლა ისინი ყველა ერთი ქოლგის ქვეშ, „22q11.2 დელეციის სინდრომს“ ეფუძნება.

ამ მდგომარეობის მქონე ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ ექნება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება რამდენიმე სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ბევრი. ეს დამოკიდებულია დაკარგული გენების რაოდენობასა და ტიპზე.

ქვემოთ მოცემულია ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული პრობლემა.

რამ გამოიწვია ეს? ჩემი ბრალია?

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, ერთ-ერთი პირველი კითხვა, რომელიც თავში მოგივათ, არის: „როგორ მოხდა ეს? მე ვარ ამაში პასუხისმგებელი?“

აქ არის რაღაც, რაც ძალიან ნათლად უნდა გესმოდეთ.

უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით 90%), ეს მდგომარეობა გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებით. ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობით არ არის მიღებული. თუმცა, შემთხვევათა უმცირესობაში (დაახლოებით 10%), ბავშვს შეუძლია ეს მდგომარეობა ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღოს. ზოგჯერ, ამ მშობლებს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეთ სიმპტომები ან ჰქონდეთ ძალიან მსუბუქი სიმპტომები და ამის შესახებ არც კი იცოდნენ. ამიტომ, საჭიროების შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება ორივეს გენეტიკური ტესტირებაზე გაგაგზავნოთ.

როგორ მკურნალობენ მას?

ამჟამად ამ ტიპის ქრომოსომული დაავადების უნივერსალური „განკურნების“ მეთოდი არ არსებობს. რადგან ეს ცვლილება ორგანიზმის ყველა უჯრედშია წარმოდგენილი, მისი სრულად გამოსწორება შეუძლებელია. თუმცა, რაც მთავარია, არსებობს მკურნალობისა და მართვის მეთოდები ამით გამოწვეული თითქმის ყველა პრობლემისთვის.

ამ ბავშვების მკურნალობის საჭიროებები განსხვავებულია თითოეული ბავშვისთვის. ამიტომ, თქვენი ექიმი და სპეციალისტების გუნდი ერთად იმუშავებენ თქვენი ბავშვისთვის მორგებული მკურნალობის გეგმის შესაქმნელად. ეს გეგმა შეიძლება მოიცავდეს:

• გულის დაავადების მკურნალობა: საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევა გულის დეფექტის გამოსასწორებლად.
• ფიზიოთერაპია: კუნთების გასაძლიერებლად და გასავარჯიშებლად ისეთი აქტივობებისთვის, როგორიცაა სიარული და სირბილი.
• ოკუპაციური თერაპია: ისეთი დახვეწილი უნარების განვითარებისთვის, როგორიცაა ფეხსაცმლის თასმების შეკვრა და წერა.
• მეტყველების თერაპია: მეტყველების სირთულეების დასაძლევად. (ასეთის დაწყება ოპერაციის შემდეგ სასის ნაპრალის კორექციისთვის, თუ ასეთი არსებობს).
• რეგულარული შემოწმება: რეგულარულად შეამოწმეთ ბავშვის ზრდა, წონა, სიმაღლე და სმენა.
• იმუნური სისტემის მკურნალობა: თუ იმუნური სისტემა დასუსტებულია, ინფექციების პრევენციის მიზნით სპეციფიკური მკურნალობის მეთოდები (მაგ., ძვლის ტვინის გადანერგვა) ან კონსულტაცია.
• ჰორმონალური პრობლემების მკურნალობა: თუ კალციუმის დონე დაბალია, კალციუმის და D ვიტამინის ტაბლეტების დანიშვნა.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა: კონსულტაცია ფსიქიკური სტრესის დროს, რომელმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც ბავშვზე, ასევე თქვენზე.

შეიძლება თუ არა ეს მდგომარეობა ოჯახის სხვა ბავშვშიც განვითარდეს?

ეს ასევე დიდ პრობლემას წარმოადგენს მშობლებისთვის.

• თუ ორივე მშობელს არ აქვს ეს გენის ვარიაცია , მომავალში სხვა ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი ძალიან დაბალია (დაახლოებით 1%).
• თუმცა, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენის ვარიაცია , თითოეულ დაბადებულ ბავშვს აქვს მისი მემკვიდრეობის 50%-იანი რისკი.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა ან თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი, საუკეთესო გამოსავალია ექიმთან ვიზიტი.ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიარეთ. შემდეგ, საჭიროების შემთხვევაში, ნაყოფს თავად შეუძლია ამ მდგომარეობის ტესტირება შემდეგი ორსულობის დროს. ამისათვის გამოიყენება ისეთი ტესტები, როგორიცაა „(ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება)“ ან „(ამნიოცენტეზი)“. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტესტებს შეუძლიათ გითხრათ, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური ცვლილება, მათ ზუსტად არ შეუძლიათ იმის თქმა, თუ რამდენად მძიმე იქნება სიმპტომები.