უეცრად ხომ არ შეწყვიტა თქვენმა შვილმა ლაპარაკი? შესაძლოა, ეს ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი იყოს?

თქვენი შვილი ადრე დარბოდა, თამაშობდა და ლამაზად საუბრობდა. მაგრამ მისი მეტყველება მოულოდნელად გაუარესდა? ან შენიშნეთ, რომ მას უჭირს თქვენი ნათქვამის გაგება? ხანდახან კრუნჩხვები აქვს? თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი აქვს, საჭიროა გარკვეული კვლევის ჩატარება. რადგან ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს იშვიათი მდგომარეობით, რომელსაც ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი (LKS) ეწოდება. არ ინერვიულოთ, მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი (LKS) არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი შვილების ტვინზე. ამაში მთავარია, რომ ბავშვის მეტყველებისა და ენის გაგების უნარი (რასაც სამედიცინო მეცნიერებაში (აფაზიას) ვუწოდებთ) თანდათან ან მოულოდნელად მცირდება. ასევე, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების უმეტესობას შეიძლება კრუნჩხვები განუვითარდეს, რომლებიც ძილის დროს ვითარდება.

დაფიქრდით, ჩვენს ტვინში უამრავი პატარა ელექტრული შეტყობინება მოძრაობს. ეს ელექტრული სიგნალები გვეხმარება სწორად ფუნქციონირებაში, როდესაც ვსაუბრობთ, გვესმის, ვფიქრობთ და ყველაფერს ვაკეთებთ. ლეიკემიის სინდრომის მქონე ბავშვებს ტვინში ამ ელექტრული სიგნალების სისტემაში გარკვეული დარღვევა აქვთ. სწორედ ამიტომ უჭირთ მათ ენისა და ლაპარაკის გაგება.

ვის აწუხებს ყველაზე მეტად LKS-ის ეს სიტუაცია?

ეს მდგომარეობა, რომელსაც LKS ეწოდება, ჩვეულებრივ , 3-დან 8 წლამდე ასაკის ბავშვებში გვხვდება. თუმცა, ზოგჯერ შეიძლება 2 წლის ასაკის ბავშვებსაც დაემართოს, ასევე უფროს ბავშვებს, მაგალითად, მოზარდებს. ასევე ამბობენ, რომ ბიჭებს ეს მდგომარეობა ოდნავ უფრო ხშირად უვითარდებათ, ვიდრე გოგონებს.

როგორ მოქმედებს LKS ჩემს შვილზე?

თუ თქვენს შვილს აქვს ლეიკემიის სინდრომი, მან შეიძლება მოულოდნელად ან თანდათანობით დაკარგოს მეტყველების უნარი. ასევე, მას შეიძლება გაუჭირდეს თქვენი და სხვების ნათქვამის გაგება. ამას ჩვენ (აფაზიას) ვუწოდებთ.

წარმოიდგინეთ, თქვენი შვილი ადრე ლექსებს კითხულობდა, სიმღერებს მღეროდა და გაუჩერებლად გელაპარაკებოდათ. ახლა კი ერთ სიტყვასაც არ ამბობს, ან უბრალოდ გიყურებთ, როცა ლაპარაკობთ, თითქოს არაფერი ესმის, რა ძნელია გულწრფელი იყოთ?

ძილის დროს, ლეიკემიის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 70%-ს შეიძლება განუვითარდეს ეპილეფსიური კრუნჩხვები, ანუ კრუნჩხვები. ზოგიერთ ბავშვს ეს კრუნჩხვები შეიძლება დღის განმავლობაშიც ჰქონდეს.

ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი აუტიზმის იდენტურია?

არა, ეს გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა. ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი აუტიზმი არ არის. თუმცა, ორივეს სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება მსგავსი იყოს, ამიტომ განსხვავების დადგენა რთულია. ექიმები, როგორც წესი, ამ ორ მდგომარეობას დიაგნოზს სვამენ ეეგ ტესტების (ელექტროენცეფალოგრამის) ჩატარებით, როდესაც ბავშვი ფხიზლადაა და სძინავს.

არსებობს LKS-ის სხვა სახელები?

დიახ, ზოგჯერ ექიმები ამ მდგომარეობას „ეპილეფსიასთან ერთად შეძენილ აფაზიასაც“ უწოდებენ. ანუ ეს ნიშნავს რაღაცას, როგორიცაა „მეტყველების დარღვევა, რომელიც ეპილეფსიასთან ერთად ვითარდება და მოგვიანებით შეძენილია“.

რამდენად გავრცელებულია ეს LKS მდგომარეობა?

ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მკვლევარებისთვის რთულია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენ ადამიანს აქვს ის სინამდვილეში. ეს ძალიან იშვიათია.

რა იწვევს ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომს?

უმეტეს შემთხვევაში, ლეიკემიის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას არ შეუძლია თავისი მდგომარეობის კონკრეტული მიზეზის პოვნა. ეს სიმართლეა. ამიტომ ნუ იფიქრებთ ამაზე ზედმეტად და ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს.

თუმცა, LKS-ით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 20%-ს გენებში გარკვეული ცვლილებები (მუტაციები) აღენიშნება. კერძოდ, ამასთან დაკავშირებული აღმოჩნდა (GRIN2A) გენის ცვლილებები. ეს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთ-ერთ მშობელს. თუმცა, ამ გენეტიკური ცვლილების მქონე ყველას არ განუვითარდება LKS. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სხვა გენებშიც ჰქონდეს ცვლილებები. ზოგჯერ, ბავშვს შეიძლება პირველად განუვითარდეს ეს გენური მუტაცია (ამას de novo მუტაცია ეწოდება) ოჯახის სხვა წევრის გარეშე.

მკვლევარები თვლიან, რომ ეს გენეტიკური ცვლილებები იწვევს ტვინის ელექტრული სიგნალიზაციის სისტემის გაუმართაობას, რაც იწვევს ამ სიგნალების არასწორად ფუნქციონირებას. სწორედ ეს პათოლოგიური სიგნალები იწვევს LKS-ის სიმპტომებს.

ასევე ტარდება კვლევა იმის დასადგენად, არსებობს თუ არა კავშირი LKS-სა და ჩვენი ორგანიზმის იმუნურ სისტემას შორის. ითვლება, რომ ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს აუტოიმუნური პასუხით, რომლის დროსაც იმუნური სისტემის საკუთარი უჯრედები ესხმიან თავს ორგანიზმის საკუთარ უჯრედებს.

რა არის ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის სიმპტომები?

LKS-ის მქონე ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს.

თუ თქვენს შვილს აქვს LKS, შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი რამ:

• გრძნობა, რომ საუბრისას ვერ გისმენს: შესაძლოა, საუბრისას არ გიპასუხოს. თითქოს არ გისმენია.
• თქვენი და სხვების ნათქვამის გაგების სირთულე: შესაძლოა, თქვენ ვერ შეძლოთ მარტივი ინსტრუქციების გაგებაც კი.
• მეტყველების უნარის დაქვეითება ან სრული დაკარგვა: ბავშვი, რომელიც ადრე კარგად საუბრობდა, შესაძლოა საერთოდ აღარ ლაპარაკობდეს, ან მხოლოდ რამდენიმე სიტყვის წარმოთქმა შეძლოს დიდი გაჭირვებით.
• განვითარების ახალი შეფერხებები: ყველაფრის ასაკის შესაბამისი გზით კეთების შეუძლებლობა.
• ინტელექტუალური ცვლილებები ან სწავლის სირთულეები: შეიძლება დაკარგოთ ინტერესი სკოლის დავალებების მიმართ და გაგიჭირდეთ ნივთების დამახსოვრება.
• ქცევითი ცვლილებები: ბავშვი იმედგაცრუებულია ამ ენობრივი სირთულეებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოსშეიძლება გამოვლინდეს ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა მოუსვენრობა, კონცენტრაციის უუნარობა (ეს შეიძლება მსგავსი იყოს ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის (ADHD) სიმპტომებისა), ბრაზი და ნერვიულობა.

წარმოიდგინეთ, რა უმწეოდ გრძნობს თავს პატარა ბავშვი, როდესაც მას არ შეუძლია მშობლებს უთხრას, რისი თქმა სურს, როდესაც არ ესმის, რას ამბობენ ისინი? სწორედ უმწეობა და იმედგაცრუება ვლინდება ხოლმე ამგვარი ქცევით.

LKS-ის მქონე ბავშვები ძირითადად:

• შეიძლება ლაპარაკი ვერ შეძლოთ.
• კრუნჩხვების უფრო მაღალი ალბათობაა.
• ასევე მაღალია ქცევითი დარღვევების (მაგალითად, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის - ADHD) განვითარების რისკი.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომს?

როგორც წესი, LKS-ის დაწყებამდე ბავშვის განვითარება, როგორიცაა ლაპარაკი და სიარული, მისი ასაკისთვის ნორმალურია. შესაძლოა, მათ მეტყველებაში ცვლილება მაშინვე შეამჩნიოთ. ან, ექიმმა შეიძლება ეს სიმპტომები შეამჩნიოს, როდესაც თქვენს შვილს პროფილაქტიკურ ვიზიტზე მიჰყავთ.

LKS-ის დიაგნოსტიკა შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს, ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს აცნობოთ თქვენი ბავშვის ქცევაში შესამჩნევი ნებისმიერი ცვლილების შესახებ, თუნდაც ყველაზე უმნიშვნელოს.

რა ტესტებს იყენებენ ექიმები LKS-ის დიაგნოზირებისთვის?

თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი ტესტები:

• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG): ეს მეთოდი ზომავს თქვენი ბავშვის ტვინის ელექტრულ აქტივობას. ეს არის უმტკივნეულო ტესტი. ის საშუალებას აძლევს ექიმს, დაინახოს, თუ როგორ ფუნქციონირებს თქვენი ბავშვის ტვინი.
• ეს (ეეგ) ტესტი, როგორც წესი, ორჯერ ტარდება, ერთხელ, როდესაც ბავშვი სძინავს და ერთხელ, როდესაც ის ფხიზლადაა . როდესაც ჩვენ ვწვებით ძილს, ჩვენი ტვინის ტალღები თანდათან ნელდება. თუმცა, როდესაც ღრმა ძილში (REM ძილის ფაზა) შევდივართ, ტვინის ტალღები კვლავ აქტიურდება. თუმცა, ძილის სინდრომის მქონე ბავშვების (ეეგ) ჩანაწერები აჩვენებს, რომ ტვინის ტალღების პათოლოგიური აქტივობა ძილის ყველა ეტაპზე გრძელდება.
• აუდიომეტრია / სმენის ტესტი: ეს ტესტი ტარდება იმის დასადგენად, შეუძლია თუ არა ბავშვს სმენა. ზოგჯერ, ასევე აუცილებელია იმის შემოწმება, არის თუ არა სმენის დაქვეითება ენობრივი პრობლემების მიზეზი.
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ეს ხელს უწყობს იმის დარწმუნებას, რომ არ არსებობს სხვა სერიოზული დაავადება, როგორიცაა ტვინის სიმსივნე.
• ფსიქოლოგის შეფასება: ეს მნიშვნელოვანია ბავშვის ქცევის, ინტელექტისა და სწავლის შესაძლებლობების შესაფასებლად.

როგორ მკურნალობენ ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომს?

ლეიკემიის სინდრომის მქონე ბავშვების მკურნალობისას ექიმები ძირითადად იყენებენ მედიკამენტებს, მეტყველების თერაპიას და ქცევით თერაპიას . რაც უფრო ადრე დაიწყება მეტყველების თერაპია, მით უფრო მეტია ბავშვის შანსი, რომ აღიდგინოს ენობრივი უნარები.ზოგჯერ, ექიმებმა შეიძლება ეპილეფსიის კონტროლისთვის სპეციალური დიეტა (კეტოგენური დიეტა) ც გირჩიონ.

რა მედიკამენტები ინიშნება LKS-ის დროს?

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები: ისინი გამოიყენება კრუნჩხვების კონტროლისთვის.
• კორტიკოსტეროიდები: ისინი მოქმედებენ იმუნური სისტემის აქტივობის შემცირებით და ისეთი მდგომარეობების კონტროლით, როგორიცაა ტვინის შეშუპება.

ტარდება თუ არა ოპერაცია LKS-ის დროს?

ძალიან იშვიათად, ექიმებს შეუძლიათ ტვინის ოპერაციის ჩატარება, რომელსაც მრავლობითი სუბპიალური ტრანსექცია ეწოდება. თუმცა, ჯერჯერობით უცნობია, რამდენად დიდი სარგებელი შეიძლება მოჰყვეს ამ ოპერაციას. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ოპერაციის ჩატარებამდე ყურადღებით შეისწავლოთ მისი დადებითი და უარყოფითი მხარეები.

რამდენად მალე გამოჯანმრთელდება ჩემი შვილი მკურნალობის დაწყების შემდეგ?

არ არსებობს ერთი „საუკეთესო გზა“ ლეიკემიის სინდრომის სამკურნალოდ. თქვენი შვილის მდგომარეობა შეიძლება თანდათან გაუმჯობესდეს მეტყველების თერაპიით და სხვა მკურნალობის მეთოდებით. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, თქვენი შვილი შეიძლება კარგად არ რეაგირებდეს მკურნალობაზე. ექიმი რეგულარულად გააკონტროლებს თქვენი შვილის მდგომარეობას და საჭიროებისამებრ შეცვლის მკურნალობის გეგმას.

რა შემიძლია გავაკეთო, რომ შევამცირო ჩემს შვილს ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის განვითარების რისკი?

ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის პრევენციის ან მისი განვითარების რისკის შესამცირებლად რეალურად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. ეს თქვენი ბრალი არ არის.

შესაძლებელია ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის სრულად განკურნება?

ზოგიერთ ბავშვს აღუდგება მეტყველებისა და ენის გაგების უნარი. სხვებმა შეიძლება აღიდგინონ ენობრივი უნარების ნაწილი. ბავშვებს, რომლებსაც სიმპტომები 6 წლის შემდეგ ეწყებათ და რომლებიც ადრე იწყებენ მეტყველების თერაპიას, გამოჯანმრთელების ყველაზე დიდი შანსი აქვთ. კრუნჩხვები ხშირად ზრდასრულ ასაკში წყდება.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს LKS აქვს?

თქვენს შვილს ჟესტების ენის სინდრომისგან გამოჯანმრთელებას შეიძლება დიდი დრო დასჭირდეს. დროთა განმავლობაში შეიძლება გარკვეული გაუმჯობესება შეამჩნიოთ. ასევე, ზოგჯერ ენობრივი უნარები შეიძლება გაუმჯობესდეს და შემდეგ კვლავ გაუარესდეს (ამას რეციდივი ეწოდება) . თქვენი ბავშვის საჭიროებების გათვალისწინებით, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სპეციალური განათლების კლასები ან ჟესტების ენის შესწავლა.

ეს მოგზაურობა რთულია. მაგრამ თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმები, ლოგოპედები, თქვენი ოჯახის წევრები და მეგობრები ყველანი მზად არიან დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თქვენს შვილს სიყვარულითა და მოთმინებით მოეპყროთ, იმედის დაკარგვის გარეშე.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს, რომელსაც აქვს LKS?

ბავშვის ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად, ყურადღებით მიჰყევით ექიმის მითითებებს. თუ თქვენს შვილს რაიმე ახალი სიმპტომი განუვითარდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს. ამ გზით, მას შეეძლება დაუყოვნებლივ მიიღოს საჭირო მკურნალობა.

ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის დროს ნორმალური განვითარების მქონე ბავშვებში მეტყველებისა და ენის გაგების უნარის დაკარგვა ხდება. ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის მქონე ბავშვებს ძილის დროს ტვინის აქტივობა დარღვეული აქვთ და ხშირად კრუნჩხვები აქვთ. ექიმები ლანდაუ-კლეფნერის სინდრომის მკურნალობას მედიკამენტებითა და ლოგოპედური თერაპიით ახდენენ. დროთა განმავლობაში და სათანადო მკურნალობით, ბავშვებს შეუძლიათ ენობრივი უნარების აღდგენა.

მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

• LKS იშვიათი, მაგრამ სერიოზული მდგომარეობაა: მან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის მეტყველებისა და ენის გაგების უნარის დაკარგვა.
• კრუნჩხვები ძილის დროს ხშირია: ეს LKS-ის მთავარი მახასიათებელია.
• მიზეზი ყოველთვის არ იძებნება: მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკურ ფაქტორებს შეიძლება მრავალ შემთხვევაში მნიშვნელოვანი როლი ჰქონდეთ, შესაძლოა, კონკრეტული მიზეზი საერთოდ არ არსებობდეს.
• არ აგერიოთ ეს აუტიზმთან: ამ ორის გარჩევა (ეეგ) ტესტების საშუალებით არის შესაძლებელი.
• ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა უმნიშვნელოვანესია: რაც უფრო ადრე დაიწყება მეტყველების თერაპია, მით უკეთესი იქნება შედეგები.
• გამოჯანმრთელების პროცესი ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავებულია: ზოგიერთი ბავშვი სრულად გამოჯანმრთელდება, ზოგი კი ნაწილობრივ. მოთმინება და მუდმივი მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია.
• თქვენ მარტო არ ხართ: სამედიცინო რჩევა, ოჯახის მხარდაჭერა და სიყვარული ბავშვისთვის ამ სიტუაციის გადალახვის დიდი ძლიერი მხარეა.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, გთხოვთ, რაც შეიძლება მალე მიმართოთ კვალიფიციურ ექიმს.

ლანდაუ -კლეფნერის სინდრომი, ლეიკემიის სინდრომი, ეპილეფსია, მეტყველების სირთულეები, ენის პრობლემები, პედიატრიული დაავადებები, ტვინის ელექტრული აქტივობა, ელექტროენცეფალოგრამა