ხშირად გაქვთ ცხვირიდან სისხლდენა? ან გაქვთ პატარა წითელი ლაქები კანზე, განსაკუთრებით სახეზე, ტუჩებსა და თითის წვერებზე? შესაძლოა, თქვენს დედას, მამას ან თქვენი ოჯახის სხვა წევრს ჰქონია ეს პრობლემები. შეიძლება დიდ ყურადღებას არ ვაქცევდეთ ამ ყველაფერს და ვიტყვით: „ოჰ, ეს უბრალოდ ჩვენი თაობაა“. თუმცა, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება იყოს სამედიცინო მიზეზი, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. ეს არის მემკვიდრეობითი ჰემორაგიული ტელანგიექტაზია, ანუ ჰემორაგიული ტელანგიექტაზია .
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის HHT?
ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის ძირითადად გავლენას ახდენს ჩვენი სისხლძარღვების, ანუ სისხლძარღვების ფორმირების წესზე. წარმოიდგინეთ ჩვენს ორგანიზმში არსებული სისხლძარღვთა სისტემა, როგორც გზების ქსელი. არსებობს არტერიები, როგორიცაა დიდი მაგისტრალები, და ვენები, როგორიცაა დიდი გზები. პაწაწინა გვერდით გზებს, რომლებიც ამ ორ დიდ გზას აკავშირებენ, კაპილარები ეწოდება.
ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანებში ეს ნაზი კავშირები, რომლებსაც კაპილარები ეწოდება, სათანადოდ არ ყალიბდება. ამის ნაცვლად, არტერიებსა და ვენებს შორის არსებობს პირდაპირი, არარეგულარული, სუსტი კავშირები. მედიცინაში ამ არასწორად ფორმირებულ კავშირებს არტერიოვენურ მალფორმაციებს (ავმ) ვუწოდებთ.
ეს AVM-ები შეიძლება განვითარდეს ჩვენი სხეულის ნებისმიერ ორგანოში, მაგალითად, ცხვირში, ფილტვებში, ნაწლავებში ან თუნდაც ტვინში. კანის ზედაპირზე განვითარებულ ძალიან მცირე AVM-ს ტელანგიექტაზია ეწოდება. ეს არის პატარა წითელი ლაქები, რომლებიც ჩნდება კანის შიდა ნაწილზე, მაგალითად, ტუჩებზე. ეს სუსტი სისხლძარღვები ძალიან ადვილად შეიძლება გასკდეს. როდესაც ისინი გასკდება და სისხლდენა ხდება, ამან შეიძლება სერიოზული დაავადებებიც კი გამოიწვიოს, მათი ადგილმდებარეობის მიხედვით.
მნიშვნელოვანია, რომ ჰიპერტენზიული სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი წლების განმავლობაში ცხოვრობს ამის შესახებ ცოდნის გარეშე. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, დღესდღეობით არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და სერიოზული დაავადებების პრევენციისთვის.
ეს დაავადება მსოფლიოში დაახლოებით 5000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. თუმცა, რადგან ბევრ ადამიანს დიაგნოზი არ დაუსვეს, ითვლება, რომ შესაძლოა მეტი პაციენტი იყოს. ის შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერი ასაკისა და რასის ადამიანებში. მას ასევე ოსლერ-ვებერ-რენდუს სინდრომს უწოდებენ.
რა არის HHT დაავადების ძირითადი სიმპტომები?
ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეულის რომელ ნაწილშია განლაგებული ზემოთ ნახსენები პათოლოგიური სისხლძარღვები (AVM). ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს შესამჩნევი სიმპტომები. თუმცა, ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან სერიოზული სიმპტომები.
მოდით, ეს სიმპტომები ქვემოთ მოცემულ ცხრილში დავაჯგუფოთ.
| სიმპტომის ტიპი | განმარტება და მაგალითები |
|---|---|
| ბევრი ადამიანისთვის საერთო მახასიათებლები |
|
| შინაგანი სისხლდენის სიმპტომები | |
| ძირითადი ორგანოების, როგორიცაა ფილტვები და ტვინი, AVM-ებით გამოწვეული სიმპტომები | |
| იშვიათი, მაგრამ სერიოზული გართულებები |
რატომ ხდება HHT?
ეს სრულიად გენეტიკურია.ის რაღაცით არის გამოწვეული. ანუ, ეს არ არის გადამდები დაავადება. ეს არის ის, რაც მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია დომინანტური გენით (დომინანტური დარღვევა). ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს რომელიმე მშობელს ჰქონდა ეს დაავადება, თქვენც გაქვთ 50%-იანი შანსი, რომ განუვითარდეთ ეს დაავადება.
ჰიპერტენზიის სინდრომი გამოწვეულია ორ გენში (ENG გენი და ACVRL1 გენი) მუტაციებით და მეცნიერები კვლავ აგრძელებენ ამ საკითხის შესწავლას.
თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს ესაუბროთ თქვენი შვილების მიერ მისი მემკვიდრეობით გადაცემის შესაძლებლობაზე.
როგორ ხდება HHT-ის დიაგნოზირება?
ექიმმა შესაძლოა ეს თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახური ისტორიის შესახებ მოსმენის შემდეგ იეჭვოს. მიუხედავად იმისა, რომ დიაგნოზის დასადასტურებლად გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს, დიაგნოზი ხშირად სიმპტომების საფუძველზე ისმება.
ექიმი ეჭვობს, რომ გაქვთ ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია, თუ გაქვთ შემდეგი სიმპტომებიდან სულ მცირე სამი :
- განმეორებითი ცხვირიდან სისხლდენა.
- კანის იმ ადგილებში, სადაც ლაქები ჩვეულებრივ ჩნდება (სახე, ტუჩები, თითები), მრავლობითი ტელანგიექტაზიების არსებობა.
- სხეულის შიგნით არსებულ ორგანოში (მაგალითად, ფილტვებში, ტვინში, ღვიძლში) AVM-ის ან ტელანგიექტაზიის არსებობა.
- ოჯახის ახლო წევრის (დედა, მამა, და-ძმა) ყოლა, რომელსაც აქვს ჰიპერტენზიული სინდრომი.
დაავადების დასადასტურებლად ტესტები
ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ტესტის ჩატარება, მაგალითად:
- ულტრაბგერითი სკანირება: ეს ხელს უწყობს ღვიძლში ატროფიული მალფორმაციების არსებობის დადგენას.
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ძალიან სასარგებლოა, განსაკუთრებით ტვინში ატრიუმის მალფორმაციების შესამოწმებლად.
- კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT): საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ შინაგანი ორგანოების უფრო მკაფიო სურათები.
- ბუშტუკების ტესტი (ექოკარდიოგრამა): ეს არის სპეციალური ტესტი. ის გამოიყენება ფილტვებში ატრიოვენტრიკულური მალფორმაციების არსებობის დასადგენად.
რა არის HHT-ის მკურნალობის მეთოდები?
პირველი, რაც უნდა გახსოვდეთ, არის ის, რომ ჰიპერტენზიის სამკურნალო საშუალება არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, სერიოზული გართულებების რისკის შემცირებაში და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.
მიმდინარე სიმპტომების მკურნალობის პარალელურად, ექიმი ასევე შეამოწმებს ნებისმიერ ფარულ AVM-ს, რომელსაც შესაძლოა ჯერ არ ჰქონდეს სიმპტომები.
აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი:
- ხშირი ცხვირიდან სისხლდენის დროს: ცხვირის ტენიანობის შესანარჩუნებლად გამოიყენეთ მალამოები და ფიზიოლოგიური ხსნარი.
- ანემიის დროს: მიეცით რკინის შემცვლელი აბები ან, საჭიროების შემთხვევაში, სისხლის გადასხმა.
- სისხლდენის შესაჩერებლად: ლაზერული მკურნალობა (აბლაცია) ანადგურებს სისხლდენის დროს გამოწვეულ პაწაწინა სისხლძარღვებს.
- ემბოლიზაცია: ეს გულისხმობს სისხლძარღვის ბლოკირებას, რაც იწვევს ავთვისებიანი არტერიების მალფორმაციას, რომელსაც სისხლდენის ან სპეციალური ნივთიერებით გასკდომის რისკი აქვს.
- ქირურგიული ჩარევა ან სხივური თერაპია: ეს მეთოდები გამოიყენება ზოგიერთი ავთვისებიანი მალფორმაციების მოსაშორებლად ან შესამცირებლად.
- გარკვეული მედიკამენტების მიღების შეწყვეტა: სისხლის შედედების დამწევი მედიკამენტების, მაგალითად ასპირინის, მიღების შეწყვეტა შესაძლოა საჭირო გახდეს ექიმის რჩევით.
ძალიან მნიშვნელოვანია: თუ გაქვთ ჰემატოპოეტური ჰიპერტენზია, განსაკუთრებით თუ იცით, რომ ფილტვებში გაქვთ AVM, შესაძლოა საჭირო გახდეს ანტიბიოტიკების მიღება სტომატოლოგიურ ოპერაციამდე, მაგალითად, კბილის ამოღებამდე. ეს კეთდება ინფექციების, მაგალითად, ტვინის აბსცესის, თავიდან ასაცილებლად. აუცილებლად მიმართეთ ექიმს ამის შესახებ.
გასათვალისწინებელი ფაქტორები HHT-ით ცხოვრებისას
ჰიპერტენზიული სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეს სამედიცინო მონიტორინგი და მკურნალობა, თუმცა სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ჰიპერტენზიული სინდრომის მქონე პაციენტებს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ.
რა შეიძლება გაკეთდეს ცხვირიდან სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად?
- მიმართეთ ექიმს და მოერიდეთ სისხლდენის გამაძლიერებელ მედიკამენტებს (მაგ. ასპირინი, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები).
- ცხვირი ყოველთვის ტენიანი შეინარჩუნეთ. ძალიან მნიშვნელოვანია სახლში ჰაერის დამატენიანებელი მოწყობილობის, მარილიანი ცხვირის სპრეის და ექიმის მიერ დანიშნული მალამოების გამოყენება.
- აწარმოეთ დღიური, რათა ნახოთ, ზრდის თუ არა გარკვეული საკვები ან აქტივობები ცხვირიდან სისხლდენის რისკს.
თუ თქვენ დაგისვეს ჰიპერტროფიული სინდრომის დიაგნოზი, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი ოჯახის დანარჩენ წევრებსაც ურჩიოთ გამოკვლევის ჩატარება, რადგან რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადება, მით უფრო სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება იქნება შესაძლებელი.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- HHT არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სისხლძარღვების სისუსტეს.
- ძირითადი სიმპტომებია ხშირი სისხლდენა ცხვირიდან და წითელი ლაქები (ტელანგიექტაზიები) კანზე, ტუჩებსა და თითებზე.
- თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ სიმპტომების კონტროლი და სერიოზული გართულებების (მაგალითად, ინსულტისა და ჭარბი სისხლდენის) თავიდან აცილება.
- ადრეული დიაგნოზითა და სათანადო მკურნალობით, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი