ასევე გაქვთ სუსტი კუნთები მხრებსა და თეძოებში? მოდით ვისაუბროთ კიდურების სარტყლის კუნთოვან დისტროფიაზე (LGMD)!

ხანდახან გრძნობთ, რომ მხრები, ხელები ან თეძოები ოდნავ სუსტი გაქვთ? გიჭირთ სკამიდან ადგომა ან კიბეებზე ასვლა? ხანდახან გრძნობთ, რომ ხელები სუსტი გაქვთ რაიმე მძიმე ნივთის აწევისას? ეს შეიძლება მხოლოდ ფიზიკური დაღლილობა არ იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე. მას კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია , ანუ LGMD ეწოდება.

რა არის კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია (LGMD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, კიდურების სარტყლისებრი კუნთოვანი დისტროფია არის ზოგადი ტერმინი, რომელიც აღნიშნავს მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფს, რომლებიც თანდათანობით ასუსტებენ ჩვენს სხეულში არსებულ გარკვეულ კუნთებს. ეს არის ქრონიკული მდგომარეობა, რაც იმას ნიშნავს, რომ შეიძლება გაგრძელდეს მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნებისმიერი ასაკის ადამიანზე.

„კიდურების სარტყლები“ ​​ჩვენი მხრებისა და თეძოების გარშემო არსებული ძვლებია. ისევე, როგორც სახსრები, რომლებიც ჩვენს ხელებსა და ფეხებს ტორსთან აკავშირებს. ამგვარად, ამ „(LGMD)“ მდგომარეობის დროს ძირითადად მხრებისა და თეძოების ამ უბნებთან დაკავშირებული კუნთები ზიანდება.

შესაძლოა, ასევე გსმენიათ ტერმინი „კუნთოვანი დისტროფია“. ის ეხება გენეტიკური მდგომარეობების ჯგუფს, რომლებიც გავლენას ახდენენ კუნთების ფუნქციაზე. „კუნთოვანი დისტროფიის“ უმეტესი ტიპის დროს სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც LGMD ეწოდება?

სინამდვილეში, „(კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია)“ ძალიან იშვიათი დაავადებაა . წარმოიდგინეთ, ამერიკის მსგავს ქვეყანაში, როდესაც ამ ყველა „(LGMD)“ ტიპს აერთიანებთ, ის ასი ათასიდან მხოლოდ ორ ადამიანზე გვხვდება. თუ მას შევადარებთ „(დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას)“, რომელიც ჩვენთვის ცნობილია და რომელზეც ცოტა მეტი ვსაუბრობთ (ესეც „კუნთოვანი დისტროფიის“ ერთ-ერთი სახეობაა), ის ამერიკაში ბიჭების დაახლოებით 3600-დან ერთს აწუხებს. ამიტომ „(LGMD)“ გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე ეს.

ამ ტიპის „(LGMD)“-ს შორის, შეერთებულ შტატებში ყველაზე გავრცელებული ტიპია „(LGMD R1 calpain3-თან დაკავშირებული)“. მას ასევე „(კალპაინოპათია)“ ეწოდება. „(LGMD)“-ით დაავადებული ყველა პაციენტის 12%-დან 30%-მდე ამ ტიპს მიეკუთვნება.

რა სიმპტომებს ვხედავთ?

კიდურების სარტყლისებრი კუნთოვანი დისტროფიის ძირითადი სიმპტომებია კუნთების სისუსტე და კუნთების ატროფია . ეს განსაკუთრებით ვლინდება:

• მხრებამდე
• ზედა კიდურებისთვის (ჩვენი ხელის ნაწილი მხრიდან იდაყვამდე)
• თეძოს არეში
• ბარძაყებისთვის (ფეხების ნაწილი თეძოდან მუხლამდე)

სიმპტომების დაწყების ასაკი, ასევე ამ სიმპტომების პროგრესირების სიჩქარე, შეიძლება განსხვავდებოდეს LGMD-ის ერთი ტიპიდან მეორეზე.

ამ მდგომარეობის პირველი ნიშნები სიარულის გაძნელებაა . მაგალითად:

• შეიძლება განვითარდეს რხევითი სიარული, იხვის მსგავსი .
• დასაჯდომი ადგილიდან, მაგალითად, სკამიდან ან უნიტაზის სავარძლიდანადგომა ძნელია .
• კიბეებზე ასვლის სირთულე .

ასევე, როდესაც მხრებისა და ზედა კიდურების კუნთები სუსტდება, შეიძლება შემდეგი რამ მოხდეს:

• თავის ზემოთ ხელის აწევის სირთულე . წარმოიდგინეთ, რომ ეს თაროდან რაღაცის აღებას ჰგავს.
• ხელების წინ გაშლა ძნელია .
• მძიმე საგნების აწევის შეუძლებლობა .
• ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება უჭირდეს ხელების გამოყენება ჭამის დროსაც კი .

LGMD-ის ზოგიერთ ტიპს შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი მახასიათებლები, მათ შორის:

• გულის პრობლემები : მაგალითად, გულის კუნთის სისუსტე (კარდიომიოპათია), გამტარობის დარღვევები ან არითმიები.
• სუნთქვის გაძნელება .
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია) .
• კონტრაქტურები , რაც სახსრების მოხრისა და გაშლის სირთულეს გულისხმობს.
• კუნთების კრუნჩხვები .
• კუნთების ჰიპერტროფია : ზოგჯერ, მიუხედავად იმისა, რომ კუნთები სუსტია, გარედან ისინი შეიძლება უფრო დიდი ჩანდეს.
• სისუსტე დისტალურ კუნთებში, როგორიცაა ხელები და ფეხები .

შეიძლება ამან სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს?

დიახ, ზოგჯერ LGMD-მ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები. თუმცა, ეს ყველასთვის ერთნაირი არ არის. არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელსაც შეუძლია მასზე გავლენის მოხდენა:

• რა ტიპის `(LGMD)` გაქვთ?
• რა ასაკში დაიწყო სიმპტომები და რამდენად სწრაფად პროგრესირებს დაავადება.
• რამდენად კარგი სამედიცინო მომსახურება და სიმპტომების მართვის საშუალებები გაქვთ.

შესაძლო გართულებებიდან ზოგიერთია:

• თუ LGMD ბავშვობაში იწყება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს უხეში მოტორული უნარების, მაგალითად, სიარულის შეფერხება .
• ზოგიერთმა ტიპმა შეიძლება გამოიწვიოს ინტელექტუალური შეზღუდვა და სწავლის სირთულეები .
• კიფოზი და/ან სქოლიოზი შეიძლება შეგვხვდეს, განსაკუთრებით ბავშვობაში დაწყებული LGMD-ის დროს.
• ფილტვების ფუნქცია შეიძლება დაქვეითდეს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფილტვების შემზღუდველი დაავადება , შესაძლოა სუნთქვის უკმარისობა ან სუნთქვის უკმარისობა .
• არასწორი კვება შეიძლება გამოწვეული იყოს ჭამისა და ყლაპვის გაძნელებით.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიის ძირითადი მიზეზი გენებში მუტაციებია.ეს გენები პასუხისმგებელნი არიან კუნთების ჯანსაღი სტრუქტურისა და ფუნქციის შენარჩუნებაზე. ამიტომ, როდესაც ამ გენებში ცვლილება ხდება, უჯრედები, რომლებიც კუნთების შენარჩუნებაზე არიან პასუხისმგებელი, ამ სამუშაოს სათანადოდ ვერ ასრულებენ. შედეგად, კუნთები დროთა განმავლობაში თანდათან სუსტდება. „(LGMD)“-ის თითოეულ ტიპს თან ახლავს სპეციფიკური გენეტიკური ცვლილებები.

ეს გენეტიკური ცვლილებები მშობლებისგან გვეძლევა მემკვიდრეობით. LGMD იყოფა ორ ძირითად კატეგორიად, გენების მემკვიდრეობის მიხედვით:

• LGMD ჯგუფი D : ესენი გვხვდება „აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითობის“ სახელით ცნობილი ნიმუშით. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ მას მხოლოდ ერთი მშობელი იღებს მემკვიდრეობით.
• LGMD R ჯგუფი : ესენი გვხვდება „აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითობის“ სახელით ცნობილი ნიმუშით. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია ორივე მშობლისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული.

არსებობს თუ არა LGMD-ის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, „(კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიის)“ რამდენიმე ქვეტიპი არსებობს. მკვლევარები და ექიმები ამ ქვეტიპების კლასიფიკაციისთვის სპეციალურ სახელწოდების სტრუქტურას იყენებენ. ის შედგება ასოებისგან „LGMD“ და კიდევ რამდენიმე რამისგან:

• როგორ მემკვიდრეობით მიიღება გენები : ასო „D“ აღნიშნავს `(აუტოსომურ-დომინანტურ მემკვიდრეობას)`. ასო „R“ აღნიშნავს `(აუტოსომურ-რეცესიულ მემკვიდრეობას)`.
• აღმოჩენის თანმიმდევრობა : მკვლევარები ამ ქვეტიპებს ნომრებს მათი აღმოჩენის თანმიმდევრობით ანიჭებენ.
• დაზარალებული ცილა ან გენი : ეს მითითებულია, როგორც „[გენის ან ცილის სახელი]-სთან დაკავშირებული“. მაგალითად, `(calpain3-თან დაკავშირებული)`.

ამის რამდენიმე ტიპი არსებობს. თითოეულის აღწერა ცოტა რთულია, ამიტომ დეტალებში არ შევალთ. თუმცა, თქვენს ექიმს შეუძლია მეტი გითხრათ ამის შესახებ.

როგორ ახერხებენ ექიმები ამის აღმოჩენას?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომების ეჭვი გაქვთ, ექიმი, სავარაუდოდ, ჩაატარებს ფიზიკურ , ნევროლოგიურ და კუნთების გამოკვლევას . ისინი გკითხავენ თქვენი სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, ჰქონდა თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადებები.

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ LGMD, შეიძლება რეკომენდებული იყოს შემდეგი ტესტებიდან ერთი ან მეტი:

• კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი : კუნთების დაზიანებისას სისხლში გამოიყოფა ფერმენტი, რომელსაც „კრეატინკინაზა“ ეწოდება. ამიტომ, თუ მისი დონე მომატებულია, ეს შეიძლება იყოს „კუნთოვანი დისტროფიის“ ნიშანი.
• გენეტიკური ტესტები : ამ ტესტებით შესაძლებელია LGMD-ის ზოგიერთ ქვეტიპთან დაკავშირებული გენეტიკური ცვლილებების იდენტიფიცირება. ეს ერთადერთი გზაა იმის ზუსტად დასადასტურებლად, თუ LGMD-ის რომელი ქვეტიპი გაქვთ .
• კუნთების ბიოფსიაეს გულისხმობს თქვენი კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებას და სპეციალისტის მიერ მის მიკროსკოპით დათვალიერებას. ეს დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, გაქვთ თუ არა კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG) : ეს ტესტი ზომავს კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს LGMD დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმი ხშირად დაგინიშნავთ გულისა და ფილტვების ფუნქციურ ტესტებს, რათა შეამოწმოს, რამდენად კარგად ფუნქციონირებს თქვენი გული და ფილტვები. მნიშვნელოვანია იცოდეთ, იმოქმედა თუ არა მდგომარეობამ ამ ორგანოებზეც.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, ამჟამად კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიის განკურნების საშუალება არ არსებობს , თუმცა მკვლევარები აგრძელებენ მასზე მუშაობას.

ამჟამინდელი მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების მართვა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაა . მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება განსხვავდებოდეს LGMD-ის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპიები : ისინი ძირითადად ხელს უწყობენ კუნთების გაძლიერებას და გაჭიმვის ვარჯიშების შესრულებას. ისინი გეხმარებათ ყოველდღიური დავალებების უფრო მარტივად შესრულებისა და მობილობის შენარჩუნების გზების პოვნაში.
• კორტიკოსტეროიდები : კორტიკოსტეროიდებმა, როგორიცაა პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი, შეიძლება შეანელონ კუნთების სისუსტის განვითარება, გააუმჯობესონ ფილტვების ფუნქცია, შეანელონ ზურგის ტკივილი და შეანელონ კარდიომიოპათიის პროგრესირება. თუმცა, ისინი არ მუშაობენ LGMD-ის ყველა ტიპის დროს. ისინი განსაკუთრებით სასარგებლოა ზოგიერთი ტიპისთვის, მაგალითად, LGMD R9 FKRP-თან დაკავშირებულისთვის.
• მობილობის დამხმარე საშუალებები : ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა ხელჯოხები, ბრეკეტები, სასიარულო საშუალებები და ინვალიდის ეტლები, აადვილებს სიარულს და გადაადგილებას, ხელს უწყობს დაცემის თავიდან აცილებას და დაღლილობის შემცირებას.
• ქირურგიული ჩარევა : LGMD-ის ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს ქირურგიული ჩარევა დაჭიმული კუნთების დაძაბულობის შესამსუბუქებლად და სქოლიოზის გამოსასწორებლად.
• სასუნთქი გზების მოვლა : ხველის დამხმარე მოწყობილობები და რესპირატორები ხელს უწყობენ სუნთქვის გაადვილებას. თუ სუნთქვის მწვავე უკმარისობა განვითარდა, შესაძლოა საჭირო გახდეს ტრაქეოსტომია (კისერში ხვრელის გაკეთება სუნთქვის გასაადვილებლად) და დამხმარე ვენტილაცია.
• გულის მოვლა : ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები და/ან ბეტა-ბლოკატორები, ადრეულ ეტაპზე დაწყების შემთხვევაში, შეუძლიათ კარდიომიოპათიის პროგრესირების შენელება და გულის უკმარისობის განვითარების პრევენცია. კარდიოსტიმულატორები ხელს უწყობენ გულის რიტმის პრობლემების და გულის უკმარისობის მკურნალობას.
• მეტყველების თერაპია: ეს თერაპია შეიძლება სასარგებლო იყოს მათთვის, ვისაც ყლაპვის სირთულე აქვს.
• კლინიკური კვლევები : თქვენი LGMD-ის ტიპისა და საცხოვრებელი ადგილის მიხედვით, შესაძლოა, ახალ კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის შესაძლებლობაც გქონდეთ. ამჟამად LGMD-ის სამკურნალოდ კლინიკური კვლევების რაოდენობა სულ უფრო იზრდება.

LGMD-ის მართვისთვის ხშირად საჭიროა სპეციალისტების გუნდი , როგორც თქვენთვის, ასევე თქვენი შვილისთვის. მათ შორის შეიძლება იყვნენ ნევროლოგები, ფიზიოთერაპევტები, გენეტიკოსები, ორთოპედისტები, ფიზიოთერაპევტები, ოკუპაციური თერაპევტები, კარდიოლოგები, პულმონოლოგები, ფსიქოლოგები და სოციალური მუშაკები.

რა პერსპექტივა აქვს LGMD-ს მქონე ადამიანს?

მკვლევარებისა და ექიმებისთვის რთულია ზუსტად თქვან, თუ რა პროგნოზი აქვს LGMD-ს მქონე ადამიანს. თუმცა, თქვენი სამედიცინო ჯგუფი მოგაწვდით რაც შეიძლება მეტ ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ.

როგორც წესი, თუ LGMD ბავშვობაში იწყება, დაავადება უფრო სწრაფად პროგრესირებს და გართულებების ალბათობა უფრო მაღალია . თუმცა, თუ LGMD ადრეულ ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში იწყება, ის, როგორც წესი, ნაკლებად მძიმეა და დაავადება უფრო ნელა პროგრესირებს .

რამდენ ხანს შეგიძლიათ ამით ცხოვრება?

LGMD-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დიდწილად დამოკიდებულია LGMD-ის ქვეტიპზე და მისი პროგრესირების სიჩქარეზე . ზოგადად, LGMD-ით დაავადებულ ადამიანებს, რომლებსაც განუვითარდებათ გართულებები, როგორიცაა გულის დაავადება და სუნთქვის გაძნელება, შეიძლება უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეთ, ვიდრე მათ, ვისაც ასეთი გართულებები არ აქვს.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

რადგან კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური მდგომარეობაა, ამჟამად მისი პრევენციის არაფრის გაკეთება არ შეიძლება .

თუ შვილების ყოლას გეგმავთ და შეშფოთებული ხართ, რომ შესაძლოა LGMD-ს ან სხვა გენეტიკური დაავადებების გადაცემა გადასცეთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით.

თუ თქვენ გაქვთ LGMD, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ გართულებების თავიდან ასაცილებლად ან შესაფერხებლად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად:

• არასრულფასოვანი კვების თავიდან ასაცილებლად, მიირთვით კარგი, მკვებავი საკვები .
• დალიეთ უამრავი წყალი დეჰიდრატაციისა და ყაბზობის თავიდან ასაცილებლად.
• შეასრულეთ მსუბუქი ან საშუალო ინტენსივობის ვარჯიში, როგორც ეს რეკომენდებულია თქვენი სამედიცინო ჯგუფის მიერ.
• შეინარჩუნეთ ჯანსაღი წონა .
• ფილტვებისა და გულის დასაცავად თავი შეიკავეთ მოწევისგან .
• დროულად მიიღეთ ვაქცინები .

როგორ მოვუარო LGMD-ს მქონე ადამიანს? ან რა ვქნა, თუ მეც მაქვს ეს დაავადება?

თუ თქვენ გაქვთ კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია, ან თუ ზრუნავთ ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანზე, მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ და მიმართოთ საუკეთესო სამედიცინო დახმარებისა და მკურნალობის მოთხოვნით . ეს დაგეხმარებათ ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის შენარჩუნებაში.

თქვენ და თქვენს ოჯახს ასევე შეგიძლიათ შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფებს . ეს მოგცემთ შესაძლებლობას, შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებმაც იგივე განიცადეს, რაც თქვენ, ესაუბროთ მათ და გაუზიაროთ იდეები. ეს ძალის დიდი წყარო იქნება.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს მკურნალობის მისაღებად და სიმპტომების მონიტორინგისთვის.

კიდურების სარტყლისებრი კუნთოვანი დისტროფიის (LGMD) დიაგნოზის გაგება შეიძლება დამღლელი იყოს. თუმცა, თქვენს სამედიცინო გუნდს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენს სიმპტომებზე მორგებული მართვის გეგმის შემუშავებაში. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დარწმუნდეთ, რომ იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ფოკუსირებული იყოთ თქვენს ჯანმრთელობაზე . გახსოვდეთ, თქვენი სამედიცინო გუნდი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს ოჯახს.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კიდურების სარტყლისებრი კუნთოვანი დისტროფია (LGMD) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც თანდათანობით ასუსტებს მხრისა და თეძოს კუნთებს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს იშვიათი მდგომარეობაა, მნიშვნელოვანია სიმპტომების შესახებ ინფორმაციის მიღება.

• ძირითადი სიმპტომები : მხრების, ხელების ზედა ნაწილის, თეძოების და ბარძაყების კუნთების სისუსტე, სიარულის გაძნელება და სიმძიმეების აწევის შეუძლებლობა.
• მიზეზი : გენეტიკური განსხვავებები.
• მკურნალობა : ამჟამად განკურნება არ არსებობს. მიზანია სიმპტომების მართვა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება. მნიშვნელოვანია ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და, საჭიროების შემთხვევაში, მედიკამენტები და მოწყობილობები.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი : ადრეული დიაგნოზი, სათანადო სამედიცინო კონსულტაცია და მკურნალობა. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახის მხარდაჭერა და დამხმარე ჯგუფები.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან საუბარი. ისინი დაგეხმარებიან.

კიდურების სარტყლისებრი კუნთოვანი დისტროფია, LGMD, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადებები, მხრის ტკივილი, თეძოს ტკივილი, მკურნალობა, კუნთოვანი დისტროფია სინჰალა, კუნთების ატროფია