თქვენი ბავშვის ტვინი „გლუვია“? მოდით, ლისენცეფალიაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე „გლუვი ტვინით“ ბავშვის დაბადების შესახებ? შესაძლოა, ცოტა შეგეშინდათ ამ სიტყვების გაგონებისას. დღეს მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის სინამდვილეში ეს მდგომარეობა, რომელსაც „ლისენცეფალია“ ეწოდება, რატომ ხდება ის და როგორ მოქმედებს ბავშვზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა რთული თემაა, მე მას თქვენთვის გასაგებად აგიხსნით.

რა არის „ლისენცეფალია“?

მარტივად რომ ვთქვათ, „ლისენცეფალია“ „გლუვ ტვინს“ ნიშნავს. ეს ტვინის ძალიან იშვიათი და სერიოზული მანკია. ის ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს ვითარდება.

დაფიქრდით, ჩვენი ტვინი კაკლის ხის მსგავსია, არა? მას ბევრი ნაკეცი (gyri) და ღარი (sulci) აქვს. ეს ნაკეცები და ღარები ძალიან მნიშვნელოვანია. ისინი ტვინის სხვადასხვა ნაწილს ჰყოფენ და ზრდიან ტვინის ზედაპირს, რაც გვეხმარება ინტელექტისა და აზროვნების უნარის განვითარებაში.

ახლა, „ლიზენცეფალიის“ მქონე ჩვილში ეს „გირუსები“ და „ღარები“ ტვინში სათანადოდ არ ვითარდება. ამ შემთხვევაში ტვინი ძალიან გლუვ გამოიყურება. გლუვი დაფის მსგავსად. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „გლუვი ტვინი“ .

ლისენცეფალია შეიძლება მრავალი ფორმით გამოვლინდეს. 20-ზე მეტი ძირითადი ტიპი არსებობს. თუმცა, ყველაზე ხშირად ისინი ორ ძირითად კატეგორიად იყოფა:

• კლასიკური ლისენცეფალია (ტიპი 1)
• ქვაფენილის ლისენცეფალია (ტიპი 2 )

მიუხედავად იმისა, რომ ორივე ჯგუფის სიმპტომები გარკვეულწილად მსგავსია, მათი გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები შეიძლება განსხვავდებოდეს.

ზოგჯერ „ლისენცეფალია“ იზოლირებულად, ანუ სხვა სიმპტომების გარეშე ვლინდება. ჩვენ ამას „იზოლირებულ ლისენცეფალიას“ ვუწოდებთ. სხვა შემთხვევებში, ის შეიძლება სხვა მდგომარეობებთან („სინდრომებთან“) ერთად განვითარდეს, როგორიცაა „მილერ-დიკერის სინდრომი“ ან „უოკერ-ვარბურგის სინდრომი“.

ლისენცეფალიის მქონე ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ განვითარების მნიშვნელოვანი შეფერხებები და გონებრივი შეზღუდვები . თუმცა, ეს განსხვავდება ბავშვის მიხედვით, მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით.

ვის ემართება ლისენცეფალია? რამდენად ხშირია ის?

ლისენცეფალია განვითარებად ნაყოფზე მოქმედებს. ის, როგორც წესი, ორსულობის მე-12 და 24 კვირას შორის პერიოდში ვითარდება. ყველაზე ხშირად გენეტიკური მუტაციებით არის გამოწვეული. თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, შეიძლება არაგენეტიკური მიზეზებითაც იყოს გამოწვეული.

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მკვლევარების აზრით, 100 000 ჩვილიდან მხოლოდ ერთი იბადება ლისენცეფალიით. ასე რომ, ნუ შეშინდებით, თუმცა ღირს ამის გათვალისწინება.

რა სიმპტომები აქვს ლისენცეფალიის მქონე ბავშვს?

ლისენცეფალიის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ეს მთლიანად დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმძიმეზე და იმაზე, ასოცირდება თუ არა ის სხვა სამედიცინო მდგომარეობებთან. ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება ნორმალურად განვითარდეს მხოლოდ მცირე სწავლის უნარის დარღვევით. ზოგიერთს კი შეიძლება ძალიან მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს. ამ სიმპტომების სიმძიმეც მნიშვნელოვნად განსხვავდება.

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ თქვენს შვილს ლისენცეფალიის ტიპის მიხედვით.

ლიზენცეფალიის ზოგიერთი სიმპტომია:

• კრუნჩხვები: ლისენცეფალიის მქონე ათიდან ცხრა ბავშვს ეპილეფსია სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში უვითარდება. ეს ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია.
• ყლაპვის (დისფაგია) და კვების გაძნელება: ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს საკვების წოვა და გადაყლაპვა.
• განვითარების შეფერხებები: შესაძლოა, ბავშვი მისი ასაკისთვის მოსალოდნელ დონეზე არ განვითარდეს. შესაძლოა, შეფერხდეს ისეთი რამ, როგორიცაა ღიმილი, თავის აწევა, გადაბრუნება და წამოჯდომა.
• ფსიქიკური შეზღუდვები და სწავლის განსხვავებები: ინტელექტუალურ განვითარებაზე შესაძლოა გავლენა იქონიოს.
• კუნთების სპაზმები: შეიძლება განვითარდეს კუნთების სპაზმები და კანკალი.
• ფსიქომოტორული ფუნქციების პრობლემები: შესაძლოა, სირთულეები იყოს ხელისა და თვალის კოორდინაციასთან, სიარულთან და ნივთების დაჭერასთან დაკავშირებით.
• განვითარებაში ჩავარდნა: ბავშვის ფიზიკური განვითარება შეიძლება ძალიან ნელი იყოს. შესაძლოა, წონაში არ მოიმატოს და გამხდარი დარჩეს.
• ნორმალურზე პატარა თავი (მიკროცეფალია): თავი შეიძლება ასაკისთვის ნორმალურზე პატარა იყოს.
• კიდურების თანდაყოლილი განსხვავებები: შესაძლოა, დაიბადოთ ხელების, თითების და ფეხის თითების გარკვეული განსხვავებებით.

რატომ ხდება „ლისენცეფალია“? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზები?

ლისენცეფალია შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც გენეტიკური, ასევე არაგენეტიკური ფაქტორებით. ის ყველაზე ხშირად საშვილოსნოში, ორსულობის 12-დან 24 კვირამდე პერიოდში ვითარდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მიზეზები გამოწვეულია ბავშვის ტვინის გარეთა ნაწილის (ნეირონული უჯრედების) ნეირონული მიგრაციის დარღვევით. დაფიქრდით, ჩვენი ტვინის იმ ნაწილს, რომელიც პასუხისმგებელია შეგნებულ მოძრაობასა და აზროვნებაზე, თავის ტვინის ქერქი ეწოდება. მას, როგორც წესი, ღრმა ნაკეცები (გირუსები) და ღარები (ღარები) აქვს, არა?

როდესაც ბავშვის ტვინი საშვილოსნოში ვითარდება, ახალი უჯრედები წარმოიქმნება, რომლებიც მოგვიანებით სპეციალიზებულ ნერვულ უჯრედებად იქცევიან და ბავშვის ტვინის ზედაპირზე გადადიან. ამას „ნეირონული მიგრაცია“ ეწოდება. ამ გზით უჯრედების რამდენიმე ფენა წარმოიქმნება. ეს ფენები „გირუსებს“ (ნაკეცებს) წარმოქმნიან.

თუმცა, „ლისენცეფალიის“ შემთხვევაში, ეს უჯრედები არ მიდიან იქ, სადაც საჭიროა. შემდეგ ბავშვის „ცერებრალური ქერქი“ ვერ წარმოქმნის უჯრედების საკმარის შრეებს. ამის გამო, ეს „გირუსები“ (ნაკეცები) ან აკლია, ან განუვითარებელია.

არაგენეტიკური მიზეზები

იშვიათია, მაგრამ არაგენეტიკური მიზეზებიც შეიძლება ხელს უწყობდეს ლისენცეფალიის განვითარებას.

• ორსული დედის ან ნაყოფში არსებული ვირუსული ინფექციები: ზოგიერთმა ვირუსულმა ინფექციამ, განსაკუთრებით ორსულობის პირველი სამი თვის განმავლობაში (პირველიდან მეთორმეტე კვირამდე), შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფზე.
• ბავშვის ტვინისთვის ჟანგბადით გამდიდრებული სისხლის მიწოდების შემცირება (იშემია): ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს, თუ ტვინის მიერ მიღებული ჟანგბადის რაოდენობა მცირდება ბავშვის საშვილოსნოში განვითარებისას.

გენეტიკური მიზეზები

ლისენცეფალია ყველაზე ხშირად გენეტიკური მუტაციებით არის გამოწვეული. გენეტიკური მუტაცია ჩვენი დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილებაა. მოგეხსენებათ, ჩვენი დნმ-ის თანმიმდევრობა არის ის, რაც ჩვენს უჯრედებს აძლევს ინფორმაციას, რომელიც მათ თავიანთი ფუნქციის შესასრულებლად სჭირდებათ. ამიტომ, თუ ამ დნმ-ის თანმიმდევრობის ნაწილი არასრულია ან დაზიანებულია, შეიძლება გენეტიკური დაავადების სიმპტომები გამოვლინდეს.

ბავშვს შეუძლია ეს გენეტიკური ცვლილება მემკვიდრეობით მიიღოს ერთი ან ორივე მშობლისგან. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ გადაეცემა გენეტიკური ცვლილება მემკვიდრეობით. თუმცა, ზოგჯერ ეს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება „შემთხვევით“ მოხდეს, ისე, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

მეცნიერებმა ლიზენცეფალიის გამომწვევი რამდენიმე გენი გამოავლინეს. ზოგიერთი მათგანია:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) გენი: ამ გენის ცვლილება (`მუტაცია`) ან ნაწილის დაკარგვა (`წელვა`) ასოცირდება `იზოლირებულ ლისენცეფალიასთან`, ასევე `მილერ-დიკერის სინდრომთან`.
• `DCX` გენი: ეს არის გენი `X` ქრომოსომაზე. როგორც იცით, მამრებს აქვთ ერთი `X` ქრომოსომა და ერთი `Y` ქრომოსომა. ამიტომ, მამრობითი სქესის ბავშვებს უფრო მეტად აქვთ `ლიზენცეფალიის` განვითარების რისკი ამ გენეტიკური მუტაციის გამო. ვინაიდან მდედრობითი სქესის ბავშვებს, როგორც წესი, აქვთ ორი `X` ქრომოსომა, მაშინაც კი, თუ მათ ეს მდგომარეობა განუვითარდებათ, სიმპტომები ხშირად ისეთი მძიმე არ არის.
• `ARX` გენი: ამ გენის მუტაციის მქონე ბავშვებს სხვა სიმპტომებთან ერთად აღენიშნებათ `ლისენცეფალია`. მაგალითად, ტვინის ნაწილების არარსებობა (`კორპუსის აგენეზია`), სასქესო ორგანოების ანომალიები და მძიმე ეპილეფსია. `ARX` გენი ასევე `X` ქრომოსომაზეა. ამიტომ, ყველაზე ხშირად მამრობითი სქესის ბავშვები ავადდებიან.
• `RELN` გენი: ამ გენის მუტაცია იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც `ნორმან-რობერტსის სინდრომი` ეწოდება, რომელიც ასევე მოიცავს `ლისენცეფალიას`.

როგორ დიაგნოზირებულია ლისენცეფალია?

ზოგჯერ, ექიმებმა შეიძლება ორსულობის დროს ლისენცეფალიაზე ეჭვი შეიტანონ, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრეც ჰქონია ეს მდგომარეობა, ან თუ ორსულობის დროს ჩატარებული ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეშფოთებას იწვევს. ამ შემთხვევაში, მისი დიაგნოზირება შესაძლებელია ორსულობის დროს სპეციალური ტესტებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი და ბავშვის ტვინის ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით (MRI).

სხვა შემთხვევაში, ექიმები, როგორც წესი, ლისენცეფალიის დიაგნოზს ბავშვის დაბადების შემდეგ სვამენ, ბავშვის ფიზიკური გამოკვლევისა და თავის „ვიზუალიზაციის ტესტების“ მეშვეობით.

ამ ვიზუალიზაციის ტესტებით ექიმები ამოწმებენ, არ არსებობს თუ არა ბავშვის ტვინის ზედაპირზე არსებული „ღარები“ და „გირუსები“ (ნაკეცები) და გასქელებულია თუ არა „ცერებრალური ქერქი“.

რა ტესტები გამოიყენება ლიზენცეფალიის დიაგნოზირებისთვის?

თუ ექიმი ლისენცეფალიაზე ეჭვობს, თქვენი ოჯახის ისტორიის ან ორსულობის დროს ჩატარებული ულტრაბგერითი გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე, მან შეიძლება ორსულობის დროს რამდენიმე სპეციალური ტესტის ჩატარება გირჩიოთ. ესენია:

• უჯრედგარე ნაყოფის დნმ-ის ტესტირება: ეს გულისხმობს დედისა და ნაყოფის დნმ-ის გამოყოფას დედის სისხლის ნიმუშიდან. შემდეგ ეს დნმ ლაბორატორიაში შემოწმდება იმის დასადგენად, არის თუ არა ქრომოსომული პრობლემების უფრო მაღალი შანსი.
• ამნიოცენტეზი: ეს არის ტესტი, რომელიც ჩვეულებრივ ორსულობის მეორე ან მესამე ტრიმესტრში ტარდება. ამ ტესტის დროს ექიმი თხელი ნემსის გამოყენებით იღებს მცირე რაოდენობით ამნიონურ სითხეს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური პარკიდან. სითხის ეს ნიმუში შემდეგ ლაბორატორიულად გამოკვლეულია. ამნიოცენტეზით შესაძლებელია გენეტიკური მდგომარეობებისა და მუტაციების აღმოჩენა, რომლებიც იწვევენ ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა ლისენცეფალია.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ამ ტესტის დროს ექიმი თქვენი პლაცენტიდან იღებს ქსოვილის ნიმუშს, რომელსაც ქორიონული ხაოები ეწოდება. ეს ნიმუშის აღება შესაძლებელია როგორც საშვილოსნოს ყელის (ტრანსცერვიკალური), ასევე მუცლის კედლის (ტრანსაბდომინალური) გავლით. ქორიონული ხაოები პლაცენტაზე არსებული პაწაწინა თითის მსგავსი გამონაზარდებია. ისინი შეიცავს ბავშვის საკუთარ გენეტიკურ მასალას. ამ CVS ტესტით შესაძლებელია იმის გარკვევა, აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა.

ექიმები ბავშვის დაბადების შემდეგ ლისენცეფალიის დიაგნოზის დასასტურებლად შემდეგ ვიზუალიზაციურ ტესტებს იყენებენ:

• თავის ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ულტრაბგერითი გამოკვლევა არის არაინვაზიური ვიზუალიზაციის ტესტი, რომელიც იყენებს მაღალი სიხშირის ბგერით ტალღებს შინაგანი ორგანოების, მაგალითად, ტვინის, რეალურ დროში სურათების ან ვიდეოების შესაქმნელად.
• თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT სკანირება):კომპიუტერული ტომოგრაფია არის ტესტი, რომელიც იყენებს კომპიუტერს და რენტგენის სხივებს სხეულის გამოკვლევის ნაწილის, ამ შემთხვევაში თქვენი ბავშვის თავისა და ტვინის, მრავალი სამგანზომილებიანი (3D) გამოსახულების შესაქმნელად.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ტვინის სკანირება: MRI სკანირება უმტკივნეულო ტესტია, რომელიც თქვენი ბავშვის ტვინის სტრუქტურებისა და ქსოვილების ძალიან მკაფიო სურათებს იძლევა. MRI იყენებს დიდ მაგნიტს, რადიოტალღებს და კომპიუტერს ამ დეტალური სურათების შესაქმნელად. ის არ იყენებს რენტგენის სხივებს.

ექიმმა შეიძლება ასევე დანიშნოს თქვენი ბავშვისთვის ელექტროენცეფალოგრამის (EEG) ტესტი. ელექტროენცეფალოგრამი ზომავს და იწერს თქვენი ბავშვის ტვინში არსებულ ელექტრულ სიგნალებს. ელექტროენცეფალოგრამის დროს ტექნიკოსი ბავშვის თავის კანზე ათავსებს პატარა ლითონის ფირფიტებს (ელექტროდებს). ეს ელექტროდები დაკავშირებულია აპარატთან, რომელიც ექიმს აწვდის ინფორმაციას თქვენი ბავშვის ტვინის აქტივობის შესახებ.

დიაგნოზის დასადასტურებლად, ექიმები იყენებენ დნმ-ის კვლევებს, როგორიცაა ქრომოსომული ანალიზი და სპეციფიკური გენის მუტაციური ანალიზი, რათა დაადგინონ ლისენცეფალიის გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება.

როგორ მკურნალობენ ლისენცეფალიას?

სინამდვილეში, ამჟამად ლისენცეფალიის განკურნება ან მკურნალობა არ არსებობს . ამის ნაცვლად, ექიმები ლისენცეფალიით დაავადებული თითოეული ბავშვის სპეციფიკურ სიმპტომებს მკურნალობენ.

ამ მკურნალობას შეიძლება დასჭირდეს სხვადასხვა სპეციალისტის გუნდის კოორდინირებული ძალისხმევა, მათ შორის:

• პედიატრები
• ნევროლოგები
• გასტროენტეროლოგები (საჭმლის მომნელებელი სისტემის სპეციალისტები)
• ნუტრიციოლოგები
• რესპირატორული თერაპევტები
• ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპევტები

ასეთი ადამიანების ჩართვა შესაძლებელია.

მკურნალობის საერთო მეთოდები:

• მეთოდები, რომლებიც კვებასთან დაკავშირებული პრობლემების მქონე ბავშვებისთვის საკვები ნივთიერებების მიღებას გაუადვილებს: მაგალითად, კუჭში მილის („გასტროსტომიის მილი“ - G-მილი) მეშვეობით კვება და/ან მეტყველებისა და ყლაპვის თერაპია („მეტყველებისა და ყლაპვის თერაპია“).
• კრუნჩხვების საწინააღმდეგო მედიკამენტები: მედიკამენტები, რომლებიც ინიშნება კრუნჩხვების კონტროლისთვის.
• ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპია მოტორული განვითარებისა და კუნთების გაძლიერების ხელშესაწყობად: ისეთი ვარჯიშები, რომლებიც ხელს უწყობს სხეულის გაძლიერებას და მოძრაობას.
• ჰიდროცეფალიის კონტროლის მიზნით ვენტრიკულოპერიტონეალური (VP) შუნტის განთავსება: მცირე ქირურგიული ჩარევა ტვინში ზედმეტი სითხის დაგროვების შესამცირებლად.

თუ თქვენს შვილს ლისენცეფალია აქვს, ექიმი, სავარაუდოდ , გენეტიკურ კონსულტაციას გირჩევს.ეხება.

რა არის პროგნოზი ლისენცეფალიით დაავადებული ბავშვისთვის?

ლისენცეფალიის მქონე ბავშვის პროგნოზი მნიშვნელოვნად განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმისა და სხვა სამედიცინო მდგომარეობებთან კავშირის მიხედვით . ლისენცეფალიის მქონე ბევრი ბავშვი შესაძლოა განვითარების ადრეულ სტადიაზე დარჩეს. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ბევრი რამის დამოუკიდებლად გაკეთება არ შეეძლოთ.

თუმცა, ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება ნორმალურად განვითარდეს მცირედი სწავლის განსხვავებებით, ამიტომ იმედი ნუ დაკარგავთ.

ადრეული, მიმდინარე თერაპიები შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს ზოგიერთი ბავშვისთვის. ეს თერაპიები მოიცავს:

• ფიზიკური თერაპია
• ოკუპაციური თერაპია
• მეტყველების თერაპია
• მხედველობის თერაპია

ასეთი რაღაცეები შეიძლება შედიოდეს.

ლისენცეფალიის მქონე ბევრ ბავშვს ყოველდღიურად უწევს მედიკამენტების მიღება ეპილეფსიის პრევენციისა და სხვა გართულებების სამკურნალოდ.

რა არის ლისენცეფალიით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ლისენცეფალიით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა შედარებით ხანმოკლეა. ბავშვების უმეტესობა 10 წლამდე იღუპება. ლისენცეფალიით დაავადებულებში სიკვდილის ძირითადი მიზეზებია ასპირაცია და სასუნთქი გზების დაავადება .

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს „ლისენცეფალია“ აქვს? / როგორ მოვუარო ჩემს პატარას?

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ლისენცეფალიით დაავადებული არც ერთი ბავშვი არ განიცდის ერთნაირად დაავადებას. ვერავინ იწინასწარმეტყველებს ზუსტად, თუ როგორ იმოქმედებს თქვენი შვილი ამ დაავადებაზე. საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ მომავლისთვის მოსამზადებლად, არის მიმართოთ ექიმებს, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ლისენცეფალიის კვლევასა და მკურნალობაში.

ლისენცეფალიით დაავადებული ბავშვის მოვლისთვის, ზუსტად დაიცავით ექიმის მითითებები:

• მიეცით ყველა მედიკამენტი დანიშნულებისამებრ.
• განვითარების შეფასებებისა და თერაპიების ზუსტად ჩატარება.
• აუცილებლად დაესწარით ყველა შემდგომ სამედიცინო ვიზიტს.

ლისენცეფალიამ შეიძლება გამოიწვიოს კოგნიტური, ნევროლოგიური და/ან ფსიქომოტორული პრობლემები. ლისენცეფალიით დაავადებულ ბევრ ბავშვს აღენიშნება განვითარების შეფერხება და შესაძლოა, მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეს დახმარება ყოველდღიურ აქტივობებში.

თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს შეუძლია უპასუხოს თქვენს კითხვებს და შემოგთავაზოთ მხარდაჭერა. მათ ასევე შეუძლიათ გითხრან თქვენს რაიონში ან ონლაინ რეჟიმში არსებული დამხმარე ჯგუფის შესახებ.

შესაძლებელია ლიზენცეფალიის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ლისენცეფალიის შემთხვევათა უმეტესობის პრევენცია შეუძლებელია. თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ,გენეტიკური ტესტირების შესახებ მიმართეთ ექიმს. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენს შვილს ისეთი გენეტიკური დაავადების, როგორიცაა ლისენცეფალია, ან მემკვიდრეობითი გენეტიკური მუტაციით გამოწვეული მდგომარეობის, განვითარების რისკი.

როდის უნდა მივმართო ექიმს ლიზენცეფალიის გამო?

თუ თქვენს შვილს ლისენცეფალიის დიაგნოზი დაუსვეს, მან რეგულარულად უნდა შეხვდეს სამედიცინო გუნდს, რათა გაარკვიოს, სწორად მუშაობს თუ არა მკურნალობა და როგორ მიმდინარეობს მისი განვითარება.

თქვენი შვილის ლისენცეფალიის დიაგნოზის გაგება შეიძლება რთული ამოცანა იყოს. თქვენი სამედიცინო გუნდი შემოგთავაზებთ მყარ მკურნალობის გეგმას, რომელიც თქვენი შვილის სიმპტომებზე იქნება ორიენტირებული. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დარწმუნდეთ, რომ თქვენი შვილი მთელი ცხოვრების განმავლობაში იღებს საჭირო სიყვარულსა და მხარდაჭერას და იცოდეთ ნებისმიერი ახალი სიმპტომის შესახებ, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას.

რა გზავნილის გამოტანა გვსურს ამ ისტორიიდან?

ლისენცეფალია იშვიათი და რთული მდგომარეობაა, რომელიც ბავშვის ტვინის განვითარების დროს ვლინდება. ამ მდგომარეობის დროს ტვინში ნორმალური ნაოჭები და ღარები (გირუსები და ღარები) სწორად არ ყალიბდება, რაც იწვევს „გლუვ“ იერსახეს.

• ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური ფაქტორებით, ასევე, იშვიათად, არაგენეტიკური ფაქტორებით .
• სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. ხშირია ეპილეფსია, განვითარების შეფერხებები და კვების სირთულეები.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა და თერაპიები სიმპტომების კონტროლისა და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად .
• ყველაზე მნიშვნელოვანია მისი ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა, ექიმის რჩევის შესაბამისად მოქმედება და ბავშვისთვის საჭირო სიყვარულისა და მხარდაჭერის მიცემა .
• თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან საუბარი. ასევე, დიდი დახმარება შეიძლება იყოს სხვა ბავშვების მშობლებთან ერთად დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანება და გამოცდილების გაზიარება.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, თერაპევტები და მრავალი სხვა, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ მოგზაურობაში.

ლისენცეფალია , რბილი ტვინი, ტვინის მანკები, ნაყოფის განვითარება, გენეტიკური მუტაციები, განვითარების შეფერხება, ეპილეფსია