გსმენიათ ოდესმე ლინჩის სინდრომის შესახებ? ეს სახელი შეიძლება თქვენთვის ცოტა ახალი იყოს. თუმცა, ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. ეს ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, განსაკუთრებით 50 წლამდე. ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც გაიგებთ სიტყვებს „შეიძლება კიბო დაგემართოთ“. მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანია, კარგად იყოთ ინფორმირებული ასეთი მდგომარეობების შესახებ. ამიტომ, დღეს ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ლინჩის სინდრომი?
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული რთული მანქანაა, რომელიც დიდი ინსტრუქციის წიგნის (დნმ) მიხედვით მუშაობს. ჩვენი გენები ამ ინსტრუქციის წიგნში ასოებს ჰგავს. ზოგჯერ ამ ინსტრუქციის წიგნში შეცდომებია, ანუ „აკრეფის შეცდომები“. მედიცინაში ამას გენეტიკურ მუტაციას უწოდებენ.
ლინჩის სინდრომი გენეტიკური მუტაციით გამოწვეული მდგომარეობაა. ჩვენს სხეულს აქვს განსაკუთრებული ტიპის გენი, რომელიც აღმოაჩენს და ასწორებს ჩვენს დნმ-ში არსებულ შეცდომებს. ამას ეწოდება „შეუსაბამობის აღდგენის (MMR)“ გენი. ის ჩვენს ორგანიზმში „შეკეთების გუნდს“ ჰგავს. ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს დეფექტი ამ „შეკეთების ჯგუფის“ ერთ-ერთ გენში. ამიტომ, დნმ-ში არსებული შეცდომები სათანადოდ არ აღდგება. ამ შეცდომების მქონე უჯრედები გროვდება და დროთა განმავლობაში, ისინი უფრო მეტად მიდრეკილნი არიან კიბოდ გადაქცევისკენ.
ეს მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე გადავიდეს. რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ზოგჯერ ეს დეფექტური გენი შეიძლება დედისგან ან მამისგან მიიღოთ მემკვიდრეობით. ძალიან იშვიათად, ეს გენეტიკური მუტაცია შეიძლება მოხდეს ახალი ადამიანის ორგანიზმში ოჯახში არავინ იყოს. თუ ამერიკის მსგავს ქვეყანაში სტატისტიკას გადავხედავთ, დადგენილია, რომ დაახლოებით 279 ადამიანიდან ერთს აქვს ეს მდგომარეობა.
რა სიმპტომები შეიძლება ჰქონდეს ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს?
აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ ლინჩის სინდრომს რაიმე სპეციფიკური სიმპტომები არ ახასიათებს. ის ამ მდგომარეობით გამოწვეული კიბოს სიმპტომია. მათგან ყველაზე გავრცელებულია მსხვილი ნაწლავის კიბო.
ასე რომ, აქ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი, რომლებიც შეიძლება ასოცირდებოდეს მსხვილი ნაწლავის კიბოსთან:
| სიმპტომი | აღწერა |
|---|---|
| სისხლი განავალში | განავალი შეიძლება იყოს წითელი ან მუქი შავი, სისხლით შერეული. |
| კუჭის ტკივილი ან კრუნჩხვები | ხშირი მუცლის ტკივილი ან დისკომფორტი. |
| ნაწლავის ჩვევების ცვლილება | ყაბზობის ან დიარეის უეცარი დაწყება, ან განავლის ჩვეულებრივზე თხელი ფორმა. |
| ხშირი დაღლილობა | მუდმივი დაღლილობა კარგი დასვენების მიუხედავად. |
| შებერილობა ან შებერილობა | სისავსის ან შებერილობის შეგრძნება მცირე რაოდენობით ჭამის შემდეგაც კი. |
| გულისრევა ან ღებინება | გულისრევა ან ღებინება აშკარა მიზეზის გარეშე. |
მნიშვნელოვანია, რომ ეს სიმპტომები ყველას არ აღენიშნება. ზოგჯერ კიბომ შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოავლინოს მანამ, სანამ ძალიან შორს წასულ სტადიაზე არ იქნება. ამიტომ, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი კვლავ გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის.
რა სახის სიმსივნეები შეიძლება განვითარდეს ამ მდგომარეობის გამო?
ლინჩის სინდრომი არ არის მდგომარეობა, რომელიც მხოლოდ ერთი ტიპის კიბოს განვითარების კარს უხსნის. ის ზრდის კიბოს განვითარების რისკს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. რისკის ქვეშ მყოფი ორგანოები შეიძლება განსხვავდებოდეს დეფექტური გენის მიხედვით. ხუთი ძირითადი გენი, რომლებიც ამ პროცესში მონაწილეობენ, არის „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ და „EPCAM“.
ქვემოთ მოცემულია კიბოს რამდენიმე სახეობა, რომელთა განვითარების რისკს ლინჩის სინდრომი ზრდის.
| კიბოს ტიპი | შესაბამისი სხეულის ნაწილი |
|---|---|
| მსხვილი ნაწლავის და სწორი ნაწლავის კიბო | საჭმლის მომნელებელი სისტემა |
| საშვილოსნოს/ენდომეტრიული კიბო | ქალის რეპროდუქციული სისტემა |
| საკვერცხის კიბო | ქალის რეპროდუქციული სისტემა |
| კუჭის კიბო | საჭმლის მომნელებელი სისტემა |
| წვრილი ნაწლავის კიბო | საჭმლის მომნელებელი სისტემა |
| პანკრეასის კიბო | საჭმლის მომნელებელი სისტემა |
| ზედა საშარდე გზების კიბო | საშარდე სისტემა |
| ტვინის კიბო | ნერვული სისტემა |
| კანის კიბო | კანი |
ლინჩის სინდრომით გამოწვეული მსხვილი ნაწლავის კიბო ცოტა განსხვავებულია. ის გაცილებით სწრაფად იზრდება, ვიდრე ჩვეულებრივ განვითარებული კიბო.მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური ადამიანის პატარა პოლიპს კიბოდ გადაქცევას დაახლოებით 10 წელი სჭირდება, ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს ეს მხოლოდ ერთი ან ორი წელი სჭირდება.
ასევე, ამ მდგომარეობის გამო, ადამიანს, რომელსაც ერთხელ განუვითარდა მსხვილი ნაწლავის კიბო და გამოჯანმრთელდა , იმავე ტიპის კიბოს ხელახლა განვითარების მაღალი რისკი აქვს.
გაითვალისწინეთ, რომ პირველი სიმსივნის ქირურგიული გზით ამოკვეთიდან 10 წლის განმავლობაში კიბოს ხელახალი განვითარების დაახლოებით 15%-იანი რისკია. 20 წლის შემდეგ ეს რისკი შეიძლება 40%-მდე, ხოლო 30 წლის შემდეგ 60%-მდე გაიზარდოს. ეს აჩვენებს, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია რეგულარული სკრინინგი.
როგორ გადაეცემა ეს თაობიდან თაობას?
ლინჩის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც თაობიდან თაობას „აუტოსომურ-დომინანტური“ გზით გადაეცემა. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს , დედას ან მამას, აქვს დეფექტური გენი, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვი მას დაიმკვიდრებს. ეს ნიშნავს, რომ თითოეულ ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ დაიმკვიდროს იგი და 50%-იანი შანსი, რომ არ დაიმკვიდროს.
ამიტომ, თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს დაუდგინდა ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი, ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახის დანარჩენი წევრების ინფორმირება. განსაკუთრებით კი თქვენი და-ძმები, შვილები და მშობლები უნდა იყვნენ ინფორმირებულნი ამ რისკის შესახებ. მათი გენეტიკურ ტესტირებასა და კონსულტაციაზე გაგზავნამ შესაძლოა სიცოცხლეც კი გადაარჩინოს.
როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა ეს მდგომარეობა? რა ანალიზები უნდა ჩავიტარო?
ლინჩის სინდრომის არსებობის დასადასტურებლად საუკეთესო გზა გენეტიკური ტესტირებაა . ეს, როგორც წესი, გულისხმობს სისხლის ნიმუშის აღებას. ან პირის ღრუდან ნაცხის აღებას. ამ ტესტით ზუსტად შეიძლება დადგინდეს, გაქვთ თუ არა მუტაცია ზემოთ განხილულ გენებში, როგორიცაა MLHL და MSH2.
თუ ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, შემდეგი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯი კიბოს ადრეულ სტადიაზე გამოსავლენად რეგულარული სკრინინგის ჩატარებაა. ექიმი შეგიმუშავებთ თქვენთვის შესაფერის სკრინინგის გრაფიკს.
| ტესტი | როგორ გავაკეთოთ ეს და რეკომენდებული დრო |
|---|---|
| კოლონოსკოპია | კოლონოსკოპია არის პროცედურა, რომლის დროსაც მსხვილი ნაწლავის გამოსაკვლევად ანუსში შეჰყავთ კამერით აღჭურვილი თხელი მილი. როგორც წესი, რეკომენდებულია მისი ჩატარება წელიწადში ერთხელ ან ორ წელიწადში ერთხელ . |
| ტრანსვაგინალური ულტრაბგერა | ქალებისთვის რეკომენდებულია მენჯის ღრუს გამოკვლევა, რომელიც გულისხმობს სკანირების მოწყობილობის საშოში შეყვანას და საშვილოსნოსა და საკვერცხეების გამოკვლევას, წელიწადში ერთხელ ან ორ წელიწადში ერთხელ . |
| შარდის ანალიზი | თირკმელებთან დაკავშირებული კიბოს შესახებ საბაზისო ინფორმაციის მისაღებად შარდის ნიმუშის ანალიზი ჩაატარეთ. სასურველია, ეს ყოველწლიურად ჩატარდეს. |
| ზედა ენდოსკოპია | კუჭისა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილის გამოსაკვლევად პირიდან შეჰყავთ კამერიანი მილი. რეკომენდებულია ყოველ 3-5 წელიწადში ერთხელ . |
| ბიოფსია | თუ ზემოთ აღნიშნული ტესტის დროს საეჭვო ქსოვილი ან სიმსივნე აღმოჩნდება, აღებულია მცირე ნიმუში და შემოწმდება კიბოს უჯრედებზე. |
როგორ მკურნალობენ ლინჩის სინდრომს?
ამჟამად გენეტიკური მდგომარეობის, ლინჩის სინდრომის, განკურნება შეუძლებელია. ამიტომ, მკურნალობის მთავარი მიზანია ორგანიზმიდან კიბოს უჯრედების აღმოჩენა და ქირურგიული გზით ამოღება. თუ კიბოს აღმოჩენა და მოცილება შესაძლებელია სხეულის სხვა ნაწილებში გავრცელებამდე, შედეგები ძალიან წარმატებულია.
ეს მოითხოვს ექიმების მულტიდისციპლინურ გუნდს. მაგალითად, გასტროენტეროლოგები, ქირურგები, გინეკოლოგი ონკოლოგები და ონკოლოგები ერთად მუშაობენ ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ.
ზოგიერთი ადამიანი, განსაკუთრებით ქალები, რომლებმაც შექმნეს ოჯახი, ირჩევენ ჰისტერექტომიის ან ოოფორექტომიის ჩატარებას ნებისმიერი დაავადების განვითარებამდე, რათა შეამცირონ მომავალში საშვილოსნოს ან საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი. ანალოგიურად, მსხვილი ნაწლავის კიბოს მაღალი რისკის მქონე პირებმა შეიძლება აირჩიონ კოლექტომია. ეს ძალიან პირადი გადაწყვეტილებებია და უნდა იქნას მიღებული ექიმთან ვრცელი განხილვის შემდეგ.
ლინჩის სინდრომი და HNPCC ერთი და იგივეა?
შესაძლოა, ასევე გსმენიათ სახელი „HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო)“. ლინჩის სინდრომი და HNPCC ხშირად ერთმანეთის მაგივრად გამოიყენება, თუმცა მათ შორის მცირე ტექნიკური განსხვავებაა.
მარტივად რომ ვთქვათ, სახელი HNPCC გამოიყენება ოჯახური ისტორიის საფუძველზე. ანუ, თუ ოჯახის რამდენიმე წევრს განუვითარდა კიბოს ეს ტიპი, ამ ოჯახს ჰქვია HNPCC. თუმცა, ლინჩის სინდრომი არის სახელი, რომელიც მას გამომწვევი კონკრეტული გენური მუტაციის იდენტიფიცირების შემდეგ ეძლევა. ამგვარად, HNPCC-ით დაავადებულ ოჯახის ყველა წევრს შეიძლება ჰქონდეს ლინჩის სინდრომის გენის მუტაცია. ასევე, ადამიანს, რომელსაც ოჯახში სხვა არავინ მონაწილეობს, ახალი გენური მუტაცია უვითარდება, ასევე შეიძლება ეწოდოს ლინჩის სინდრომი.
არავის უყვარს სიტყვების მოსმენა: „შენ კიბო გაქვს“. ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება ეს სიტყვები ცხოვრების გარკვეულ ეტაპზე მოუწიოს გაგონება. თუმცა, ეს სამყაროს დასასრული არ არის. თუ თქვენი მდგომარეობის შესახებ იცით, ექიმთან ითანამშრომლებთ და რეგულარულად ჩაიტარებთ კიბოს სკრინინგს, ნებისმიერი კიბოს აღმოჩენა და განკურნება ადრეულ ეტაპზეა შესაძლებელი. ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრების საუკეთესო გზაა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ლინჩის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
- მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს ეს დეფექტური გენი, ბავშვს მისი მემკვიდრეობის 50%-იანი შანსი აქვს.
- თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დიაგნოზი დაუსვეს, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ სხვა ახლო ოჯახის წევრებსაც აცნობოთ.
- მიუხედავად იმისა, რომ ეს გენეტიკური მდგომარეობა არ იკურნება, კიბოს პრევენციის ან ადრეული გამოვლენის საუკეთესო გზა რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევების ჩატარებაა.
- კიბოს ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა შეიძლება ძალიან წარმატებული შედეგების მომტანი იყოს და ჯანსაღი ცხოვრების წესის წარმართვის საშუალებას მოგცემთ.
- ყოველთვის მიმართეთ ექიმს, რათა შეადგინოთ თქვენთვის შესაფერისი ტესტირების გრაფიკი და მოაგვაროთ ნებისმიერი პრობლემა.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი