რა არის მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (NF2)? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

სხეულის ზოგიერთ ნაწილში პატარა კვანძები ხომ არ გიჩნდებათ? ან სმენა ოდნავ დაგიქვეითდათ და თავბრუსხვევა გაწუხებთ? მიუხედავად იმისა, რომ ვფიქრობთ, რომ ეს ნორმალურია, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია. დღეს ერთ-ერთ ასეთ დაავადებაზე ვისაუბრებთ. ეს დაავადებაა მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი, ანუ ყველასთვის ცნობილი შემოკლებული სახელი NF2 . მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა რთულია, მოდით, ძალიან მარტივად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის NF2?

NF2 არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს ნერვულ სისტემაზე. ჩვენს ორგანიზმში გენის ცვლილების გამო, ჩვენი სხეული იღებს არასწორ სიგნალს ძალიან ბევრი უჯრედის წარმოსაქმნელად. ეს ჭარბი უჯრედები გროვდება და სიმსივნეებს წარმოქმნის.

ყველაზე კარგი ის არის, რომ ამ წარმონაქმნების უმეტესობა კეთილთვისებიანი/არასიმსივნურია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი სხეულის სხვა ნაწილებში არ ვრცელდება. თუმცა, იმისდა მიხედვით, თუ სად წარმოიქმნება ეს წარმონაქმნები, შეიძლება სხვადასხვა პრობლემა შეგვექმნას.

ყველაზე გავრცელებული ადგილები, სადაც ეს წარმონაქმნები შეიძლება ჩამოყალიბდეს, არის:

• ნერვები მთელ ჩვენს სხეულში (პერიფერიული ნერვები).
• ტვინსა და თავის ქალას შორის არსებული მემბრანა (მენინგეები).
• ხერხემალი.
• ნერვები, რომლებიც აკავშირებენ ტვინსა და შიდა ყურს, რაც ხელს უწყობს სმენასა და წონასწორობას.

NF2 არის მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „ნეიროფიბრომატოზი“ ეწოდება. დაავადებათა ეს ჯგუფი ძირითადად აზიანებს ჩვენს კანს და ნერვულ სისტემას.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ეს არც ისე გავრცელებული დაავადებაა. სტატისტიკის მიხედვით, NF2 მსოფლიოში დაბადებული 33 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. დიაგნოზირებული ნეიროფიბრომატოზის მქონე პაციენტების დაახლოებით 3% NF2-ით დაავადებულია.

რა არის NF2-ის სიმპტომები?

NF2-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად არის სიმსივნეები განლაგებული თქვენს სხეულში და რა ზომისაა ისინი. ბევრი ადამიანისთვის პირველი სიმპტომები გამოწვეულია სიმსივნეებით სმენის მაკონტროლებელ ნერვებში.

ქვემოთ მოცემული ცხრილი დაგეხმარებათ ამ სიმპტომების უფრო ნათლად გაგებაში.

სიმპტომები ხშირად გვიან ბავშვობიდან 30 წლამდე იჩენს თავს. თუმცა, დაავადებამ შეიძლება ნებისმიერი ასაკის ადამიანი დააზიანოს. მოზრდილებში სმენის პრობლემები უფრო ხშირად ეწყებათ. თუმცა, ბავშვებს უფრო ხშირად უვითარდებათ სიმსივნეები ტვინში ან ზურგის ტვინში. სიმპტომების ბავშვობაში გამოვლენა ნიშნავს, რომ დაავადება შეიძლება უფრო მძიმე იყოს.

რა ტიპის კვანძები ვითარდება NF2-ის დროს?

NF2-ში კვანძების რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს. მოდით, მარტივად განვიხილოთ ისინი.

რატომ ვითარდება NF2? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენ „NF2“-ის გენეტიკური ცვლილებაა . ეს გენი ხელს უწყობს ცილის, „მერლინის“, წარმოქმნას. ამ ცილის მთავარი ფუნქცია სიმსივნეების წარმოქმნის შეჩერებაა (სიმსივნის დამთრგუნველი).

ამგვარად, როდესაც „NF2“ გენში ცვლილება ხდება, „მერლინის“ ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება. შემდეგ ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი უჯრედი უკონტროლოდ იწყებს დაყოფას და გამრავლებას. ასე გროვდება ზედმეტი უჯრედები და წარმოიქმნება სიმსივნეები.

ამ გენეტიკური ვარიაციის მიღება ორი გზით შეგვიძლია:

1. მემკვიდრეობითობა: თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენის მუტაცია, დაახლოებით 50%-იანი შანსია, რომ ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს („აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპი).

2. შემთხვევითი: ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს დაავადება, ჩასახვის დროს შეიძლება შემთხვევით მოხდეს ახალი გენეტიკური მუტაცია. ასე უვითარდება დაავადება NF2 პაციენტების უმეტესობას.

ვის ემუქრება რისკი? რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს, განსაკუთრებით თქვენს მშობლებს, აქვს NF2, თქვენც ხართ დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ.

NF2-ს შეიძლება რამდენიმე გართულება მოჰყვეს.

• სმენის სრული დაკარგვა.
• მხედველობის სრული დაკარგვა.
• ნერვის დაზიანება.
• სითხის დაგროვება ტვინში.

ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი NF2 კვანძი შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცეს, ამიტომ რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები ძალიან მნიშვნელოვანია.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

ექიმი გასინჯავს და ჩაგიტარებთ სხვადასხვა ტესტს, რათა დაადასტუროს, გაქვთ თუ არა ეს დაავადება. პირველ რიგში, ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას. ისინი შეისწავლიან ისეთ ცვლილებებს, როგორიცაა თქვენი კანისა და თქვენი სხეულის ბალანსი. შემდეგ გკითხავენ თქვენს სიმპტომებსა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიაზე.

გარდა ამისა, შესაძლებელია შემდეგი ტესტების ჩატარება:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ამ მეთოდით ნათლად ჩანს, არის თუ არა რაიმე სიმსივნე ნერვულ სისტემასა და კანში.
• სმენის ტესტი: შეამოწმეთ თქვენი სმენის დონე.
• თვალის გამოკვლევა: შეამოწმეთ კატარაქტის ან თვალის სხვა პრობლემების არსებობა.
• გენეტიკური ტესტირება: შეამოწმეთ `NF2` გენში მუტაცია.

რა არის NF2-ის მკურნალობის მეთოდები?

სინამდვილეში, NF2-ის სამკურნალო საშუალება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, დაავადების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა. ეს მკურნალობა ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და დაგეხმარებათ მაქსიმალურად ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ. მკურნალობა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავებულია. ექიმი გადაწყვეტს, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის საუკეთესო.

ზოგჯერ, თუ თქვენი სიმსივნეები დიდ დისკომფორტს არ იწვევს, ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს მათი მონიტორინგი მკურნალობის გარეშე. თუმცა, დაავადების პროგრესირების მონიტორინგისთვის აუცილებელია წელიწადში ერთხელ მაინც ჩაიტაროთ ფიზიკური გამოკვლევა, სკანირება, სმენისა და მხედველობის ტესტები.

სამედიცინო გუნდი, რომელიც ამ საკითხს მკურნალობს,

რადგან NF2 არის დაავადება, რომელიც აზიანებს სხეულის მრავალ სისტემას, მას მკურნალობს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების გუნდი. ეს გუნდი, როგორც წესი, მოიცავს:

• ნეიროონკოლოგები: ექიმები, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ნერვული სისტემის კიბოსა და სიმსივნეების მკურნალობაში.
• ნეიროქირურგები: ქირურგები, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ნერვულ სისტემაში.
• ყელ-ყურ-ცხვირის ქირურგები: ყურის, ცხვირის და ყელის ქირურგები.
• აუდიოლოგები: სმენის სპეციალისტები.
• გენეტიკური კონსულტანტები: სპეციალისტები, რომლებიც კონსულტაციას უწევენ გენეტიკურ დაავადებებს.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

დიახ, ნებისმიერი მკურნალობის მსგავსად, ამ მკურნალობას შეიძლება ჰქონდეს გვერდითი მოვლენები. ეს განსხვავდება მკურნალობის ტიპის მიხედვით.

სიმსივნეების ამოკვეთის ოპერაციას გარკვეული რისკები ახლავს თან. რადგან ეს სიმსივნეები ძალიან მგრძნობიარე ადგილებშია განლაგებული, როგორიცაა ტვინი და ზურგის ტვინი, არსებობს რისკები, როგორიცაა სისხლდენა, ინფექცია და ნერვების დაზიანება. თუმცა, თქვენი ქირურგიული გუნდი ყველაფერს გააკეთებს ამ რისკების მინიმუმამდე დასაყვანად.

ქიმიოთერაპიისა და სხივური თერაპიის დროს,

• ყაბზობა
• დიარეა
• დაღლილობა
• თმის ცვენა
• მადა
• გულისრევა და ღებინება

გვერდითი მოვლენები, როგორიცაა: მკურნალობის დაწყებამდე, შესაძლო გვერდითი მოვლენების შესახებ გაესაუბრეთ ექიმს.

რა შეგიძლიათ თქვათ ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

NF2-ის გავლენა ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული. დაზიანებების ზომა, მათი მდებარეობა და ასაკი პირველი დიაგნოზის დროს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ზოგჯერ დაზიანებებმა შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოიწვიოს. სხვა დროს კი სიმპტომები შეიძლება ძალიან მძიმე იყოს.

საუკეთესოა დაავადების ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დაწყება გართულებების განვითარებამდე . ამ შემთხვევაში პროგნოზი გაცილებით უკეთესია. იმის მიხედვით, თუ როგორ მოქმედებს თქვენი სიმპტომები თქვენზე, ექიმი შეძლებს უფრო ზუსტი პროგნოზის გაკეთებას.

შესაძლებელია NF2-ის პრევენცია?

არა. რადგან NF2 გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, თუ ოჯახში არსებობს ამ მდგომარეობის ისტორია და ოჯახის შექმნას გეგმავთ, ბავშვის გაჩენამდე რეკომენდებულია გენეტიკური კონსულტაცია.ძალიან მნიშვნელოვანია შემდეგი ინფორმაციის გათვალისწინება: რათა უკეთ გაიგოთ თქვენს შვილში ამ დაავადების განვითარების რისკი.