გრძნობთ, რომ თქვენი სხეული კონტროლიდან გამოდის? შესაძლოა, ეს მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება იყოს?

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ უკონტროლოდ დადიოდით, კიდურები გქონდათ დაბუჟებული ან საუბრისას სიტყვები გეზარებოდათ? მიუხედავად იმისა, რომ ეს ყველაფერი შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ შეიძლება სამედიცინო მდგომარეობის ნიშნები იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გარკვეულწილად რთულ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ეს არის მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება (MJD) .

რა არის მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება (MJD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება (MJD) მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს ნერვულ სისტემაზე . ის მიეკუთვნება ატაქსიის კატეგორიას. „ატაქსია“ შესაძლოა თქვენთვის ახალი სიტყვა იყოს. ეს ნიშნავს, რომ ჩვენი სხეულის კუნთების კონტროლის უნარი თანდათან მცირდება. წარმოიდგინეთ ეს კოორდინაციის დაკარგვად. ამან შეიძლება გამოიწვიოს წონასწორობის დაკარგვა და კიდურების კონტროლის დაკარგვა.

კერძოდ, მიელოიდური ჟოლოს დაავადების დროს, ხელებსა და ფეხებში კოორდინაციის თანდათანობითი დაკარგვა ხდება. ეს პაციენტებს გამორჩეულად, მერყევად სიარულს აიძულებს. ზოგიერთ ადამიანს ასევე შეიძლება უჭირდეს ყლაპვა და ლაპარაკი.

ამ MJD დაავადებას კიდევ ერთი სახელი აქვს, რომელიც მე-3 ტიპის სპინოცერებელარული ატაქსიაა . სინამდვილეში, ეს MJD დაავადება სპინოცერებელარული ატაქსიის სახელით ცნობილი დაავადებების ამ ჯგუფის ყველაზე გავრცელებული ტიპია.

არსებობს თუ არა მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ტიპად. ეს კლასიფიკაციები ეფუძნება დაწყების ასაკს და სიმპტომების სიმძიმეს.

• ტიპი I (MJD-I): ეს ტიპი, როგორც წესი, 10-დან 30 წლამდე ასაკში იწყება. სიმპტომები შეიძლება ძალიან მძიმე იყოს და სწრაფად პროგრესირებდეს .
• II ტიპი (MJD-II): ეს ჩვეულებრივ იწყება 20-დან 50 წლამდე ასაკში. სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება .
• III ტიპი (MJD-III): ეს ტიპი იწყება 40-დან 70 წლამდე ასაკში. სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება .

ახლა ალბათ გესმით, რომ სიმპტომების დაწყება და მათი ბუნება განსხვავებულია ამ სამი ტიპიდან თითოეულისთვის.

რა სიმპტომები ახასიათებს მაჩადო-ჯოზეფის დაავადებას (MJD)?

თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი ტიპის MJD გაქვთ.

I ტიპის (MJD-I) სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები მძიმეა და სწრაფად ვითარდება. მათ შორის შეიძლება იყოს:

• უკონტროლო კუნთების შეკუმშვა ხელებსა და ფეხებში (დისტონია) .
• კუნთების შებოჭილობა (რიგიდობა) .
• კუნთების ტონუსის სიჭარბე (ჰიპერტონია) .
• სხეულის პათოლოგიური, უკონტროლო მოძრაობები (ატაქსია) .
• შემაძრწუნებელი, ქაოტური სიარული.
• გაურკვეველი მეტყველება, გაურკვეველი მეტყველება.
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია) .
• გამოწეული თვალები (პროპტოზი) .

II ტიპის (MJD-II) სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება. მათ შორის შეიძლება იყოს:

• უკონტროლო, უწყვეტი კუნთების შეკუმშვა (სპასტიურობა) .
• კუნთების შეკუმშვის გამო სიარულის გაძნელება (სპასტიური სიარული).
• რეფლექსების შესუსტება.
• ხელებისა და ფეხების მოძრაობების კოორდინაციის გაძნელება (ატაქსია) .

III ტიპის (MJD-III) სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. მათ შორის შეიძლება იყოს:

• კუნთების კრუნჩხვა.
• ხელებში, ტერფებში, წვივებსა და ტერფებში დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება, ტკივილი და დაბუჟება (ნეიროპათია) .
• კუნთების ატროფია (კუნთების დაკარგვა - კუნთების ატროფია ).
• არასტაბილური სიარული.

სხვა გავრცელებული სიმპტომები

ამ ტიპების გარდა, MJD პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ კიდევ რამდენიმე სიმპტომი:

• ორმაგი ხედვა (დიპლოპია) .
• თვალის მოძრაობების კონტროლის შეუძლებლობა (ნისტაგმი) .
• ხელის კანკალი.
• პრობლემები წონასწორობასა და კოორდინაციასთან.
• ენის ან სახის კანკალი.
• ძილის დარღვევები.
• ქრონიკული წელის ტკივილი.

მნიშვნელოვანია: როდესაც ეს სიმპტომები ერთად ვლინდება, შეიძლება იფიქროთ, ხომ არ არის ისინი სხვა ნევროლოგიური დაავადების, მაგალითად, გაფანტული სკლეროზის ან პარკინსონის დაავადების ნიშნები. ამიტომ, თუ ახალი სიმპტომები განგივითარდებათ ან არსებული სიმპტომი გაუარესდება, განსაკუთრებით თუ ისინი გავლენას ახდენენ თქვენს მოძრაობასა და სხეულის გამოყენებაზე, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა იწვევს მაჩადო-ჯოზეფის დაავადებას (MJD)?

ამ დაავადების მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში მუტაციაა. ეს ჰგავს კომპიუტერულ კოდში დაშვებულ პატარა შეცდომას, რომელსაც შეუძლია მთელი პროგრამის აშლილობა.

კერძოდ, ეს მუტაცია ხდება ჩვენს მე-14 ქრომოსომაზე მდებარე ATXN3 გენში. ამ გენის დნმ-ის მონაკვეთში არის ტრინუკლეოტიდური გამეორებები, რომლებსაც „CAG“ ეწოდება.რაღაც, რაც უჩვეულოდ რამდენჯერმე მეორდება. CAG ნიშნავს სამ ქიმიურ ნაერთს: ციტოზინ-ადენინ-გუანინს.

MJD-ის არმქონე ადამიანის დნმ-ში ეს CAG გამეორება 12-დან 43-ჯერ მეორდება. თუმცა, MJD-ის მქონე ადამიანის დნმ-ში ეს CAG გამეორება 56-დან 86-ჯერ მეორდება. ასაკი, როდესაც თქვენ იწყებთ სიმპტომების განვითარებას და დაავადების სიმძიმე პირდაპირ კავშირშია CAG გამეორებების რაოდენობასთან.

ეს მდგომარეობა აუტოსომურ-დომინანტური გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს მხოლოდ ერთ მშობელს უნდა ჰქონდეს დაავადების განვითარების გენი. თუ თქვენ გაქვთ MJD, თქვენს შვილს დაავადების მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

ვის აქვს მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

მიოკარდიუმის დაავადება ყველაზე ხშირად აზორის ან პორტუგალიური წარმოშობის ადამიანებში გვხვდება. აზორის კუნძულ ფლორესზე, 140-დან ერთ ადამიანს ეს დაავადება აქვს. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ სხვა ეთნიკური ჯგუფები არ არიან დაინფიცირებულნი. მას შეუძლია ნებისმიერი ეთნიკური ჯგუფის ადამიანი დააავადოს.

როგორ ხდება მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) დიაგნოზირება?

როდესაც ექიმთან მიხვალთ, ის გკითხავთ თქვენს სიმპტომებზე და ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას. რადგან ეს მდგომარეობა ოჯახებში ვრცელდება, მნიშვნელოვანია თქვენი ბიოლოგიური ოჯახის ისტორიის შესახებ საუბარი. თუ თქვენი ოჯახის სხვა წევრსაც აღენიშნება ეს სიმპტომები, ასევე მნიშვნელოვანია იკითხოთ, როდის დაეწყო მათი სიმპტომები და რამდენად სწრაფად პროგრესირებდნენ ისინი.

დიაგნოზის დასადასტურებლად, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების გენეტიკური ტესტირება . ამ გენეტიკური ტესტით შეგიძლიათ განსაზღვროთ თქვენს მე-14 ქრომოსომაზე CAG ტრიპლეტის საეჭვო გამეორებების რაოდენობა.

როგორ მკურნალობენ მაჩადო-ჯოზეფის დაავადებას (MJD)?

სამწუხაროდ, მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების განკურნება შეუძლებელია. მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების მკურნალობა მიზნად ისახავს თქვენი სიმპტომების მართვას. მედიკამენტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ბაკლოფენი (ლიორესალი®) ან ბოტულინის ტოქსინი (ბოტოქსი®), ხელს უწყობს ზემოხსენებული დისტონიისა და კუნთების სპაზმების შემცირებას.
• ლევოდოპას თერაპია ხელს უწყობს სხეულის მოძრაობებში შენელებისა და დაჭიმულობის შემცირებას.

გარდა ამისა, ფიზიოთერაპია და დამხმარე აღჭურვილობა პაციენტებს ყოველდღიური აქტივობების შესრულებასა და გადაადგილებაში დაეხმარება. მხედველობის პრობლემების შემთხვევაში, პრიზმული სათვალე ხელს შეუწყობს მხედველობის გაორების ან დაბინდვის შემცირებას.

ჰკითხეთ ექიმს ამ დაავადების სამკურნალოდ ჩატარებული კლინიკური კვლევების შესახებ.

რა არის მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) მქონე ადამიანის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა?

MJD-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე. I ტიპის მქონე ადამიანებს შეიძლება უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეთ, შესაძლოა 30 წლის შუა პერიოდში. თუმცა, II ან III ტიპის მქონე ადამიანები, როგორც წესი, ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით ცხოვრობენ.

შესაძლებელია მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) პრევენცია?

რადგან მიოკარდიუმის ჯირკვალი გენეტიკური დაავადებაა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუ შეშფოთებული ხართ, რომ თქვენს შვილებს შეიძლება ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს, მნიშვნელოვანია ორსულობის დაგეგმვამდე გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია. შესაძლოა, არსებობდეს გზები, რათა თავიდან აიცილოთ მიოკარდიუმის ჯირკვლის თქვენს შვილებზე გადაცემა ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გენეტიკური ტესტირების გზით.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების რაიმე სიმპტომი შენიშნეთ, მიმართეთ ექიმს. თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს, კარგი იქნება, თუ ექიმს დაავადების განვითარების რისკის შესახებ გაესაუბრებით.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ თქვენ დაგისვეს MJD-ის დიაგნოზი, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა სახის დაავადება მაქვს?
• დროთა განმავლობაში გაუარესდება თუ არა ჩემი სიმპტომები?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• დაიმკვიდრებენ თუ არა ჩემი შვილები ჩემგან MJD-ს?

მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების (MJD) მსგავსი დიაგნოზის მიღებისას, ნორმალურია, ბევრი კითხვა და გრძნობა გაგიჩნდეთ. დახმარება სთხოვეთ თქვენთან ყველაზე ახლობლებს. ასევე, აქტიურად ჩაერთეთ მკურნალობაში - დაესწარით დანიშნულ ვიზიტებს, მიჰყევით ექიმის მითითებებს და დასვით კითხვები. ასევე შეგიძლიათ ესაუბროთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს, რათა გაიგოთ, თუ როგორ გაუმკლავდეთ ამ მდგომარეობას. ნუ ჩაახშობთ თქვენს გრძნობებს. ესაუბრეთ მეგობრებს, კონსულტანტს ან დამხმარე ჯგუფს. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება (MJD) მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ისეთ რამეებზე, როგორიცაა წონასწორობა და კუნთების კონტროლი. სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც სიმპტომების მართვაში დაგეხმარებათ. ისეთი საშუალებები, როგორიცაა ფიზიოთერაპია და დამხმარე მოწყობილობები, ცხოვრებას გაგიადვილებთ. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს, უმჯობესია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს. გახსოვდეთ, რომ სწორი ინფორმაციითა და მხარდაჭერით, ამ მდგომარეობასთან გამკლავება შეგიძლიათ.

მაჩადო -ჯოზეფის დაავადება, მიოკარდიუმის დაავადების სინდრომი, სპინოცერებელარული ატაქსია, ატაქსია, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, მემკვიდრეობითი დაავადებები