უჩვეულოდ მაღალი, გრძელი კიდურები... შესაძლოა ეს მარფანის სინდრომია!

თქვენც ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენს მეგობრებთან შედარებით გაცილებით მაღალი ხართ და უფრო გრძელი ხელები და ფეხები გაქვთ? ან სახსრები ადვილად გიმტვრევათ? ბავშვობიდან სათვალის ტარება გიწევდათ? თუ ამ ფაქტორებიდან ერთი ან მეტი თქვენ გეხებათ, შესაძლოა ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს იცოდეთ იმ მდგომარეობის შესახებ, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ, რომელსაც მარფანის სინდრომი ჰქვია. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა უცნობია, მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის მარფანის სინდრომი?

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც ლამაზად აგებული შენობა. ამ შენობის აგურები, კედლები და სახურავი ერთმანეთთან დამაგრებული და მტკიცეა ცემენტის ნაღმტყორცნებით. ანალოგიურად, არსებობს ქსოვილის განსაკუთრებული ტიპი, რომელიც აკავშირებს ჩვენს სხეულში ყველაფერს, როგორიცაა ორგანოები, ძვლები, კუნთები და სისხლძარღვები, და აძლევს მათ საჭირო სიმტკიცესა და მოქნილობას. მედიცინაში ამას „შემაერთებელ ქსოვილს“ ვუწოდებთ. ესენი ჩვენს სხეულში „ღრძილებს“ ჰგავს.

მარფანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს აქვს სუსტი შემაერთებელი ქსოვილი, უფრო ზუსტად, ძალიან ფხვიერი. ეს ნიშნავს, რომ შემაერთებელი ქსოვილი ნაკლებად ძლიერი და ელასტიურია. რადგან ეს შემაერთებელი ქსოვილი მთელ სხეულშია გავრცელებული, მარფანის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის რამდენიმე ნაწილზე. მას ძირითადად შეუძლია გავლენა მოახდინოს გულზე, სისხლძარღვებზე, თვალებზე, ძვლებსა და სახსრებზე .

მიუხედავად იმისა, რომ ეს თანდაყოლილი მდგომარეობაა, ზოგჯერ სიმპტომები ადრეულ ასაკში ვლინდება და დიაგნოზი ისმება.

რა შეიძლება იყოს ამის სიმპტომები?

აქ მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანს არ აღენიშნება ერთნაირი სიმპტომები. ეს სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მრავალი სიმპტომი, ზოგს კი მხოლოდ რამდენიმე. სწორედ ამიტომ უწოდებენ ექიმები ამ მდგომარეობას „ცვალებადი ექსპრესიის“ მქონე მდგომარეობას.

თუმცა, არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი, რომელთა დანახვაც შესაძლებელია. მოდით, ისინი ორ ნაწილად დავყოთ.

ამ ორი ძირითადი მახასიათებლის გარდა, ხშირად შეინიშნება სხეულის გარეგნობასთან დაკავშირებული სხვა მახასიათებლებიც.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს მარფანის სინდრომს?

თუ ეს მდგომარეობა სათანადოდ არ არის მართული, დროთა განმავლობაში შეიძლება სერიოზული გართულებები განვითარდეს.

შესაძლო ეფექტები გულსა და სისხლძარღვებზე

ეს არის გართულებები, რომლებიც მარფანის სინდრომის დროს ყველაზე მეტ ყურადღებას საჭიროებს.

• აორტის დისექცია: ეს ყველაზე საშიში მდგომარეობაა. აორტის კედელი რამდენიმე შრისგან შედგება. ამ კედლის შიდა შრის უეცარმა გახევამ შეიძლება ფენებს შორის სისხლის გაჟონვა გამოიწვიოს. ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომელიც სასწრაფო ქირურგიულ ჩარევას საჭიროებს.
• გულის სარქვლის დაავადება: გულის სარქველები სუსტდება და შესაძლოა სათანადოდ არ დაიხუროს, რაც სისხლს უკუდინების საშუალებას აძლევს.
• გადიდებული გული: გულის კუნთი შეიძლება გადიდებული და სუსტი გახდეს, რადგან გულს დროთა განმავლობაში უფრო ინტენსიურად მუშაობა უწევს.
• გულისცემის დარღვევები (არითმია): გულისცემა შეიძლება არარეგულარული გახდეს.
• ტვინის ანევრიზმები: ტვინის შიგნით ან მის გარშემო არსებულ სისხლძარღვში სუსტი წერტილი შეიძლება ბუშტივით გამობეროს.

ეფექტები თვალებზე

• კატარაქტა
• გლაუკომა
• ბადურის ჩამოცლა

ფილტვებზე ზემოქმედება

შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფილტვებზე.

• ასთმა
• ფილტვების ინფექციები (ბრონქიტი, პნევმონია)
• კოლაფსირებული ფილტვი (პნევმოთორაქსი)

რატომ ვლინდება მარფანის სინდრომი? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. ფიბრილინ-1, რომელიც ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებში გვხვდება.არსებობს გენი, რომელიც აკონტროლებს ცილის, სახელწოდებით „ფიბრილინის“, გამომუშავებას. მას „FBN1“ გენი ეწოდება. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს ამ „FBN1“ გენში გარკვეული ცვლილება, ანუ დეფექტი (ვარიანტი) აქვთ. ეს იწვევს ორგანიზმში სუსტი ფიბრილინის ცილის გამომუშავებას.

• ყველაზე ხშირად (დაახლოებით 75%) დეფექტური გენი მემკვიდრეობით ერთ-ერთი მშობლისგან გადაეცემა. თუ რომელიმე მშობელს ეს მდგომარეობა აქვს, მის თითოეულ შვილს 50%-იანი შანსი აქვს, რომ ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღოს.
• შემთხვევათა დარჩენილ 25%-ში ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს გენეტიკური მუტაცია მაშინაც კი, თუ მშობლებს ეს მდგომარეობა არ აქვთ. ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი.

როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?

რადგან მარფანის სინდრომი სხეულის ამდენ ნაწილს აზიანებს, ზუსტი დიაგნოზის დასმას შეიძლება სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების გუნდი დასჭირდეს. ექიმი, როგორც წესი, შემდეგ ნაბიჯებს მიჰყვება:

• თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და სიმპტომების შესახებ კითხვების დასმა: ნებისმიერი დისკომფორტის, მხედველობის პრობლემების ან სახსრების ტკივილის შესახებ კითხვების დასმა.
• სრული ფიზიკური გამოკვლევა: იზომება სიმაღლე, წონა, კიდურის სიგრძე, ზურგის ტკივილი და გულმკერდის ფორმა.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ კითხვების დასმა: კითხვები იმის შესახებ, ჰქონდა თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს ეს სიმპტომები ან გარდაიცვალა თუ არა ვინმე უეცარი გულის გაჩერებით.
• სპეციალური ტესტებისთვის მიმართვა:
• ექოკარდიოგრაფია (ექოკარდიოგრამა): ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტია. მისი საშუალებით შესაძლებელია გულისა და აორტის მდგომარეობის, ასევე სარქვლების ფუნქციის შემოწმება.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): გულის რიტმის დარღვევების შემოწმება.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: დეტალურად ათვალიერებთ აორტის მთელ სიგრძეს და სხვა სისხლძარღვებს.
• თვალის გამოკვლევა: თვალის ბროლის მდებარეობისა და სხვა პრობლემების დადგენა.
• გენეტიკური ტესტი: სისხლის ნიმუშის აღება შესაძლებელია იმის დასადგენად, არის თუ არა `FBN1` გენში დეფექტი.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

პირველ რიგში, მარფანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ნუ ღელავთ. მისი კარგად მართვა, გართულებების პრევენცია და ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრება შესაძლებელია. მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და საშიში გართულებების პრევენციაა.

მედიკამენტები

• ბეტა-ბლოკატორები: ეს პრეპარატები ოდნავ ანელებენ გულისცემას, აქვეითებენ არტერიულ წნევას და აორტაზე წნევას. ამან შეიძლება შეანელოს აორტის გაფართოების სიჩქარე.
• ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორები (ARB): ეს პრეპარატები ასევე ხელს უწყობენ აორტის დაცვას.

რუტინული მონიტორინგი

ეს მართვის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია. თქვენ რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს და ჩაიტაროთ გამოკვლევები.

• გული და სისხლძარღვები: აორტის ზომის ცვლილებების შესამოწმებლად ექოკარდიოგრაფიული კვლევა წელიწადში ერთხელ მაინც ტარდება.
• თვალები: თვალები რეგულარულად უნდა შემოწმდეს ოფთალმოლოგის მიერ.
• ჩონჩხის სისტემა: ასევე ყურადღება უნდა მიაქციოთ ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა ხერხემალი.

რჩევები ფიზიკურ აქტივობასთან დაკავშირებით

ვარჯიში კარგია მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანისთვის, მაგრამ ყველა ვარჯიში არ არის კარგი. ზოგიერთმა ინტენსიურმა ვარჯიშმა შეიძლება აორტაზე ზეწოლა მოახდინოს. ამიტომ, აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია, რათა გაარკვიოთ, რომელი ვარჯიშებია თქვენთვის შესაფერისი.

გულის ქირურგია

თუ აორტა სახიფათოდ გაფართოვდება, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ოპერაცია სუსტი ნაწილის ამოსაღებად და ტრანსპლანტატის ჩასმა მის გასკდომამდე. თუ გულის სარქველები დაზიანებულია, შეიძლება ჩატარდეს ოპერაცია მათი აღსადგენად ან შესაცვლელად.

ცხოვრება და ფსიქიკური ჯანმრთელობა მარფანის სინდრომით

მარფანის სინდრომით ცხოვრება ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს. ექიმთან მუდმივი ვიზიტები, მედიკამენტების მიღება და ცხოვრების წესის შეცვლა შეიძლება დამღლელი იყოს.

და ასევე,

• საკუთარი სხეულის გარეგნობაზე ფიქრი შეიძლება შფოთვას იწვევდეს.
• ხშირი დაღლილობა და სხეულის ტკივილი.
• როდესაც არ შეგიძლია სპორტით დაკავება, სირბილი და თამაში სხვების მსგავსად, შეიძლება სოციალურად იზოლირებულად იგრძნო თავი.
• ისეთმა რაღაცეებმა, როგორიცაა მომავალი და ოჯახის შექმნა, შეიძლება შიში გამოიწვიოს.

ამ მიზეზების გამო, არსებობს ფსიქიკური პრობლემების, როგორიცაა შფოთვა და დეპრესია, განვითარების რისკი.

მარფანის სინდრომის შესახებ არსებული ცოდნისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების წყალობით, ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამჟამად გაცილებით მეტად უტოლდება საშუალო ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და მისი სწორად მართვა.