გსმენიათ ოდესმე მელას სინდრომის შესახებ? ალბათ არა. რადგან ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის არც ისე ხშირად გვხვდება. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ. რადგან მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ჩვენს ნერვულ სისტემაზე, კუნთებსა და სხეულის სხვა მნიშვნელოვან ნაწილებზე. დღეს ჩვენ ამაზე დეტალურად, ძალიან მარტივად და თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
რა არის MELAS სინდრომი? მოდით, მარტივად გავიგოთ!
მარტივად რომ ვთქვათ, MELAS სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ჩვენს უჯრედებში არსებული პაწაწინა ნაწილები,
მიტოქონდრიები, არ ფუნქციონირებენ სწორად. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ეს პატარა ელექტროსადგურები, რომლებიც ენერგიას გამოიმუშავებენ ჩვენი უჯრედებისთვის. როდესაც ეს ელექტროსადგურები არ ფუნქციონირებენ სწორად, ამას მთელი სხეული გრძნობს. სიტყვა MELAS წარმოიქმნება ამ დაავადების რამდენიმე ძირითადი მახასიათებლის გაერთიანებით:
- მიტოქონდრიული ენცეფალომიოპათია: ეს ეხება დაავადებას, რომელიც აზიანებს ტვინსა და კუნთებს, რომლებიც დაკავშირებულია მიტოქონდრიასთან .
- ლაქტოაციდოზი : ეს არის, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში გროვდება ქიმიური ნივთიერება, რომელსაც რძემჟავა ეწოდება. ჩვეულებრივ, რძემჟავა წარმოიქმნება, როგორც თანმდევი პროდუქტი, როდესაც ენერგიის მისაღებად ნახშირწყლებს ვიყენებთ, მაგრამ ამ დაავადების დროს ის ჭარბად გროვდება.
- ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები: ეს ყველაზე გავრცელებულია. როგორც ჩანს, მათ ინსულტის მსგავსი სიმპტომები აქვთ , მაგრამ სინამდვილეში ინსულტი არ არის. ეს შეიძლება განმეორებით განმეორდეს.
ეს
გენეტიკური მდგომარეობაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს არის ის, რითაც ჩვენ ვიბადებით. თუმცა, სიმპტომები, როგორც წესი, ცოტა მოგვიანებით იწყება. ადამიანების უმეტესობაში სიმპტომების გამოვლენა 20 წლის ან უფრო ადრე იწყება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანში ეს სიმპტომები შეიძლება კიდევ უფრო ადრე გამოვლინდეს, მაგალითად, ორი წლის შემდეგ, ზოგისთვის კი 40 წლის შემდეგაც კი.
რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?
მელასის სინდრომი არც თუ ისე გავრცელებული მდგომარეობაა. დადგენილია, რომ
4000 ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება ეს მდგომარეობა. მიუხედავად იმისა, რომ მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს, მისი თავისებურება ის არის, რომ
ეს დაავადება მხოლოდ დედისგან გადაეცემა. ის მამიდან შვილზე არ გადაეცემა.
რა არის MELAS სინდრომის სიმპტომები?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, რადგან მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის თითქმის ყველა უჯრედშია, MELAS სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ ორგანოზე ან ქსოვილზე. შედეგად, სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, ბევრი ადამიანისთვის სიმპტომები არ არის საკმარისად მძიმე, რომ ნევროლოგიური სიმპტომები გამოიწვიოს.
შეიძლება შეინიშნოს შაქრიანი დიაბეტი და სმენის დაქვეითება. ეს ასევე მცირე მინიშნებაა ამ დაავადებაზე დასაფიქრებლად. ტვინთან დაკავშირებული (ნევროლოგიური) პრობლემები და სიმპტომები
ეს ძირითადად გამოწვეულია ინსულტის მსგავსი ეპიზოდებით. აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რაც შეიძლება მოხდეს:- ქცევაში უეცარი ცვლილებებია .
- გონება იბნევა , ვერ ხვდება, რა ხდება.
- თავბრუსხვევის ან წონასწორობის დაკარგვის შეგრძნება .
- სხეულის ერთი ნაწილი, მაგალითად, ხელი ან ფეხი, პარალიზდება (დამბლა) .
- სხეულის ერთ მხარეს დაბუჟების ან ჩხვლეტის შეგრძნებაა.
- თავის ტკივილი მოდის და მიდის, ზოგჯერ შეიძლება მხედველობის ან მეტყველების ცვლილებები იყოს.
- კრუნჩხვები მოდის ( კრუნჩხვები ) .
- გაურკვეველი სიტყვები , საუბრის გაძნელება.
- მხედველობის პრობლემები ჩნდება - ორმაგი ხედვა ან მხედველობის სრული დაკარგვა.
- სხეულის ერთ მხარეს სისუსტის შეგრძნება.
თუ ამ სიმპტომებიდან ერთ ან რამდენიმეს ერთდროულად შეამჩნევთ, ნუ უგულებელყოფთ მათ. უმჯობესია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.
სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს სხეულის სხვა ნაწილებზე
ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომების გარდა, ამ დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა ნაწილებზეც.- დაბალი სიმაღლე - ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება საშუალოზე დაბალი იყოს.
- ღებინების განმეორებითი ეპიზოდები .
- მუცლის ტკივილი .
- ძალიან დაღლილი ვარ, თითქოს არაფრის გაკეთების ენერგია არ მაქვს.
- კუნთების კრუნჩხვები , რაც კუნთების კანკალის შეგრძნებაა.
რატომ ვლინდება MELAS სინდრომი? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებებია (გენეტიკური ვარიაციები) . მოგეხსენებათ, ყველა ჩვენი უჯრედის ფუნქციონირებისთვის საჭირო ინსტრუქციები ჩვენს დნმ- შია. თუ ამ ინფორმაციის საცავში, რომელსაც დნმ ეწოდება, რაიმე ცვლილება ან მუტაციაა, უჯრედები ვერ ფუნქციონირებენ სწორად. იგივე ხდება MELAS სინდრომის დროსაც. მნიშვნელოვანია, რომ თუ თქვენ გაქვთ MELAS სინდრომი, ამ გენეტიკურ ვარიაციას დედისგან მემკვიდრეობით მიიღებთ.ეს გამოწვეულია მიტოქონდრიაში დნმ-ის ცვლილებით. ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ეს რისკი?
ამ დაავადების მთავარი რისკ-ფაქტორი ოჯახური ისტორიაა . ეს ნიშნავს, რომ თუ დედას ან დედის მხრიდან ნათესავს აქვს ეს დაავადება, არსებობს გარკვეული რისკი, რომ შვილებსაც განუვითარდეთ ის. რა არის MELAS სინდრომის შესაძლო გართულებები?
მელას სინდრომი არ არის ისეთი რამ, რაც მხოლოდ რამდენიმე სიმპტომს ავლენს და შემდეგ ჩერდება. მან შეიძლება გამოიწვიოს შემდგომი გართულებები , ანუ ჯანმრთელობის დამატებითი პრობლემები.- ამან შეიძლება გამოიწვიოს ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა და შესაძლოა დემენცია .
- დიაბეტი (შაქრიანი დიაბეტი) .
- სმენის პრობლემები , შესაძლოა სრული დაკარგვაც კი.
- კუნთების პრობლემები - ისეთი რამ, როგორიცაა კუნთების სპაზმები და კუნთების კონტროლის დაკარგვა.
- სიარულის და წონასწორობის პრობლემები .
- მხედველობის დაკარგვა .
- ღვიძლის პრობლემები .
ასეთი გართულებები ამ დაავადებასთან ერთად ცხოვრებას ართულებს. როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?
თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გკითხავთ, ჰქონდა თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადებები (სამედიცინო ისტორია). შემდეგ ისინი დაგინიშნავთ სხვადასხვა ტესტებს. დიაგნოსტიკური ტესტები:
- გენეტიკური ტესტები: სწორედ ეს განსაზღვრავს გენეტიკური ვარიაციის არსებობას.
- ვიზუალიზაციის ტესტები: მაგალითად , ტვინის მდგომარეობის შესაფასებლად შეიძლება ჩატარდეს მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) . ამით ასევე შესაძლებელია ინსულტის მსგავსი მდგომარეობებით გამოწვეული ტვინის დაზიანების შემოწმება.
- ცერებროსპინალური სითხის, შარდისა და სისხლის ანალიზები: ამ ანალიზებით შესაძლებელია ისეთი რამის შემოწმება, როგორიცაა რძემჟავას დონე.
- კუნთის ბიოფსია: ზოგჯერ, საჭიროების შემთხვევაში, კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ, რათა დადგინდეს, არის თუ არა რაიმე ცვლილება მიტოქონდრიაში.
რა არის MELAS სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?
სამწუხაროდ, ამჟამად MELAS სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. ეს ნიშნავს, რომ მუდმივი განკურნება არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას . ექიმები ცდილობენ შეამცირონ ამ სიმპტომების გავლენა. სიმპტომების სამკურნალო მედიკამენტები:
ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ასეთი მედიკამენტები:- კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები: თუმცა, კრუნჩხვის სამკურნალო პრეპარატი ვალპროატი არ არის შესაფერისი ამ პაციენტებისთვის, ამიტომ ექიმები დანიშნავენ სხვა შესაფერის მედიკამენტს.
- კოენზიმ Q10 ან L-კარნიტინი: ეს არის ვიტამინის მსგავსი ნივთიერებები, რომლებიც, სავარაუდოდ, ზრდის ენერგიის გამომუშავებას მიტოქონდრიაში და ანელებს დაავადების პროგრესირებას.
- L-არგინინი და L-ციტრულინი: ესენი არიან ამინომჟავები. კვლევებმა აჩვენა, რომ მათ შეუძლიათ შეამცირონ ინსულტის მსგავსი ეპიზოდების სიხშირე და შეამცირონ ტვინისთვის მიყენებული ზიანი.
- ინსულინი ან მეტფორმინი: თუ დიაბეტი გაქვთ, ამ მედიკამენტების მიღება შესაძლებელია მისი კონტროლისთვის.
- ვაქცინები: MELAS სინდრომის მქონე ადამიანებმა ბავშვობაში ვაქცინაცია რაც შეიძლება მალე უნდა ჩაიტარონ. ასევე მნიშვნელოვანია COVID-19-ის, გრიპის და პნევმონიის საწინააღმდეგო ვაქცინის ყოველწლიურად მიღება, რადგან ინფექციებმა შეიძლება მათი მდგომარეობა გააუარესოს.
არაწამლისმიერი მკურნალობა:
მედიკამენტების გარდა, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს შემდეგი პრეპარატები:- ვარჯიშის რუტინა კუნთების გასაძლიერებლად და ფუნქციის შესანარჩუნებლად.
- თუ სმენის დაქვეითება გაქვთ, დახმარებისთვის შეგიძლიათ მიმართოთ ისეთ მოწყობილობებს, როგორიცაა კოხლეარული იმპლანტები .
თუ მელას სინდრომი მაქვს, რას უნდა ველოდო?
რადგან ეს განუკურნებელი დაავადებაა, მისი მართვა მთელი ცხოვრება მოგიწევთ. ეს ადვილი არ არის, მაგრამ სათანადო სამედიცინო კონსულტაციითა და მხარდაჭერით შესაძლებელია. რადგან ამ დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის ნებისმიერ ორგანოზე ან ქსოვილზე, შეიძლება დაგჭირდეთ ჯანდაცვის პროვაიდერების გუნდის დახმარება. მაგალითად:- ნევროლოგები
- გენეტიკოსები
- კარდიოლოგები
- ფიზიკური თერაპევტები - კუნთებისა და სახსრების ფუნქციის შესანარჩუნებლად
- ოკუპაციური თერაპევტები - ადამიანები, რომლებიც ეხმარებიან ადამიანებს ყოველდღიური დავალებების უფრო მარტივად შესრულებაში
- ლოგოპედები - მეტყველების პრობლემებისთვის
- სოციალური მუშაკები - ფსიქოლოგიური და სოციალური მხარდაჭერისთვის
გარდა ამისა, დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება შეიძლება დიდი დახმარება იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის. ასეთ ჯგუფებში შეგიძლიათ გაუზიაროთ გამოცდილება, მიიღოთ ინფორმაცია და მიიღოთ ემოციური ძალა სხვა ადამიანებისგან, რომლებიც მსგავს სიტუაციებში არიან. რამდენ ხანს შეიძლება იცოცხლოთ MELAS სინდრომით?
ეს კითხვა ბევრ ადამიანს სვამს. რთულია ზუსტი პასუხის გაცემა კითხვაზე „რამდენ ხანს შეიძლება იცოცხლოს მელას სინდრომის მქონე ადამიანმა?“. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს მდგომარეობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგ ადამიანს ნაკლები სიმპტომი აქვს, ზოგს კი მეტი. მკურნალობაზე რეაქციაც განსხვავებულია. ერთსა და იმავე ოჯახშიც კი, სიმპტომების ბუნება და დაავადების პროგრესირების სიჩქარე შეიძლება განსხვავდებოდეს. თუმცა, ჩვენ უნდა გავიგოთ სიმართლე. მელას სინდრომი არის დაავადება, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება ფატალური იყოს. ეს ნიშნავს, რომ ის შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი, რომ კარგად ვიყოთ ინფორმირებულები ამ დაავადების შესახებ და ვმართოთ ის რაც შეიძლება უკეთ. შეიძლება ამის პრევენცია?
სამწუხაროდ, ამჟამად არ არსებობს MELAS სინდრომის პრევენციის საშუალება, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს მსგავსი მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ოჯახის წევრებმა გაიარონ კონსულტაცია გენეტიკურ კონსულტანტთან და მიიღონ რჩევა. მათ შეუძლიათ მიაწოდონ ინფორმაცია მომავალში ბავშვებისთვის ამ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკის და მისი პრევენციის მიზნით გადადგმული ნაბიჯების შესახებ. როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე, როგორც MELAS სინდრომის მქონე ადამიანმა?
თუ თქვენ გაქვთ MELAS სინდრომი, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ კარგად იზრუნოთ საკუთარ თავზე.- ზუსტად დაიცავით ექიმის მითითებები. დროულად მიდით კლინიკაში, ზუსტად მიიღეთ დანიშნული მედიკამენტები. ექიმი, სავარაუდოდ, გეტყვით, რომ წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა მიმართოთ.
- გარკვეული ტესტები ყოველწლიურად უნდა ჩატარდეს . მაგალითად:
- გულის მდგომარეობა
- სისხლში შაქრის დონე
- სმენა
- თვალები
- თქვენ სრულიად უნდა შეწყვიტოთ ალკოჰოლის დალევა და მოწევა, რადგან ამან შეიძლება კიდევ უფრო დააზიანოს მიტოქონდრია.
- დროულად ჩაიტარეთ ყოველწლიური გრიპის, პნევმონიის და ექიმის მიერ რეკომენდებული სხვა აცრები .
რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?
ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს მიტოქონდრიული დაავადება გაქვთ. შესაძლოა, აქამდე მიტოქონდრიების შესახებ არც კი გსმენიათ. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი, მიიღოთ მკაფიო ინფორმაცია MELAS სინდრომის და მისი ქონის შესახებ. ამ ყველაფრის შესახებ ჰკითხეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს. არასოდეს შეგეშინდეთ კითხვების დასმის. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ:- „რა სიმპტომები ან ნიშნები მიუთითებს სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევის მოახლოებაზე?“
- „თუ მსგავსი რამ მოხდება, ექიმს დავურეკო თუ პირდაპირ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წავიდე?“
- „არსებობს თუ არა რაიმე სპეციალური კვების გეგმა, რომელიც ამ მდგომარეობის დროს დაგეხმარებათ?“
- „რა მედიკამენტებს ან მკურნალობის მეთოდებს მირჩევთ? რა შესაძლო გვერდითი მოვლენები შეიძლება იყოს?“
- „სჭირდება თუ არა ჩემს ოჯახს გენეტიკური კონსულტაციის გავლა?“
- „მე მაქვს თუ არა კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის უფლება?“
- „შეგიძლიათ შემომთავაზოთ დამხმარე ჯგუფი, რომელშიც მე და ჩემი ოჯახი შეგვიძლია დავესწროთ?“
დასვით ყველა საჭირო კითხვა და მიიღეთ საჭირო პასუხები. მიიღეთ იმდენი მხარდაჭერა, რამდენიც გჭირდებათ თქვენი ექიმებისგან, ოჯახის წევრებისგან და მეგობრებისგან. მხარდაჭერის შეგრძნებას და მხარდაჭერის რეალურ მიღებას დიდი განსხვავება შეუძლია ამ გზაზე. რა უნდა გვახსოვდეს აქედან (მესიჯი სახლში წასაღებად)
კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი საკითხი, რომელიც დღეს განვიხილეთ:- MELAS სინდრომი იშვიათი, მაგრამ სერიოზული გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც გამოწვეულია მიტოქონდრიების, ჩვენს უჯრედებში ენერგიის გამომმუშავებელი უჯრედების, გაუმართაობით.
- ის ძირითადად ნერვულ სისტემასა და კუნთებს აზიანებს. ძირითადი სიმპტომებია ინსულტის მსგავსი მდგომარეობები და ორგანიზმში რძემჟავას დაგროვება.
- ეს დაავადება შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს დედიდან შვილზე.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების მართვისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- ამ დაავადებით ცხოვრებისას ძალიან მნიშვნელოვანია სპეციალიზებული სამედიცინო გუნდის, ოჯახის მხარდაჭერისა და დამხმარე ჯგუფების მხარდაჭერა .
- არასოდეს მოგერიდოთ კითხვების დასმა, ინფორმაციის მოძიება და საჭირო დახმარების მიღება.
MELAS სინდრომის სახელის გაგონებისას შეიძლება საშიში იყოს. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანია კარგად ინფორმირებული იყოთ, გაითვალისწინოთ სამედიცინო რჩევა და ამ მდგომარეობას პოზიტიური დამოკიდებულებით შეხვდეთ. ყოველთვის გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. MELAS სინდრომი, მიტოქონდრია, გენეტიკური დაავადებები, ლაქტოაციდოზი, ინსულტის მსგავსი სიმპტომები, ნერვული სისტემა, კუნთების დაავადებები
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი