თქვენს შვილს აქვს ტვინის განვითარების იშვიათი პრობლემა? (მილერ-დიკერის სინდრომი)

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მშობლებისთვის ძალიან იშვიათ და მგრძნობიარე თემაზე. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც მილერ-დიკერის სინდრომი ეწოდება. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის ტვინის განვითარებაზე. შესაძლოა, ეს სახელი აქამდე არ გსმენიათ, მაგრამ ამ მდგომარეობების შესახებ ინფორმირებულობა შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს, განსაკუთრებით ახალი მშობლებისთვის.

რა არის მილერ-დიკერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, მილერ-დეკერის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ბავშვის ტვინის გარეთა ნაწილი, რომელსაც თავის ტვინის ქერქი ეწოდება, გლუვია. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ტვინში ამ ნაწილს ბევრი რთული ნაკეცი, ნაოჭი და ღარი აქვს. ის კაკლის ხის მსგავსია. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში ეს ნაკეცები და ღარები სწორად არ ყალიბდება.

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს დაბადებისას შესაძლოა გარკვეული ფიზიკური სიმპტომები გამოუვლინდეს. წინააღმდეგ შემთხვევაში, დაახლოებით 6 თვის ასაკში სერიოზული განვითარებისა და ნევროლოგიური პრობლემები იწყება. ყველაზე ხშირად, ეს გამოწვეულია ქრომოსომების შემთხვევითი ცვლილებით. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის მუტაციით.

სამწუხაროდ, მილერ-დეკერის სინდრომის განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს. ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ბავშვების უმეტესობა 2 წლამდე იღუპება.

ეს მდგომარეობა პირველად 1960-იან წლებში ორმა ექიმმა, ჯეიმს კ. მილერმა და ჰ. დიკერმა აღწერა. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „მილერ-დიკერის სინდრომი“.

რა სხვა სახელები აქვს ამას?

ექიმმა შეიძლება მილერ-დეკერის სინდრომისთვის გამოიყენოს სამედიცინო სახელი „ლისენცეფალია“ . ლისენცეფალია „გლუვ ტვინს“ ნიშნავს. შეიძლება ასევე გსმენიათ შემდეგი სახელწოდებები:

• კლასიკური ლისენცეფალიის სინდრომი
• MDS
• მილერ-დიკერის ლისენცეფალიის სინდრომი

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

მილერ-დეკერის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის 100 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს ემართება. ეს ნიშნავს, რომ შრი-ლანკაშიც კი ძალიან იშვიათია ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის პოვნა.

რა არის ამის მიზეზი?

მილერ-დეკერის სინდრომის მქონე ბავშვებს მე-17 ქრომოსომის ერთი ნაწილი აკლია.არსებობს. ეს ნიშნავს, რომ მათ დაკარგეს ერთი ან მეტი გენი. წარმოიდგინეთ, თითქოს ჩვენს სხეულში გვაქვს პატარა ინსტრუქციის წიგნები, რომლებსაც ქრომოსომებს ვუწოდებთ. ამ ქრომოსომებში არის გენები, რომლებიც წარმოადგენენ კოდებს, რომლებიც აკონტროლებენ ყველაფერს ჩვენს სხეულში. ამრიგად, გენების ეს დაკარგვა ხშირად ხდება შემთხვევით, ანუ უმიზეზოდ. გენების ეს დაკარგვა შეიძლება მოხდეს სპერმატოზოიდში, კვერცხუჯრედში ან ბავშვის განვითარების დროს საშვილოსნოში ჩასახვის შემდეგ.

ბევრ ოჯახში, როდესაც ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვი იბადება, ოჯახის არცერთ წევრს ადრე არ ჰქონია ეს დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახურ ანამნეზს არ აქვს.

თუმცა, ზოგჯერ, დაახლოებით 10 ოჯახიდან ერთში , მშობელთაგან ერთ-ერთს მე-17 ქრომოსომაზე ოდნავ შეცვლილი გენი აქვს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის არასწორი თანმიმდევრობითაა განლაგებული. ექიმები ამას დაბალანსებულ ტრანსლოკაციას უწოდებენ. რადგან ამ ქრომოსომაზე ყველა გენი არსებობს, რაც იმას ნიშნავს, რომ არცერთი გენი არ აკლია, არც დედას და არც მამას არ აღენიშნებათ მილერ-დეკერის სინდრომის სიმპტომები. თუმცა, როდესაც ამ ტიპის „ტრანსლოკაციის“ მქონე მშობელს შვილი ჰყავს, ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს გენის ნაწილები არასტაბილური განლაგების გამო.

ეს გენის დეფიციტი გავლენას ახდენს ტვინის განვითარებაზე, სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ტვინის გარეთა ნაწილს (ცერებრალური ქერქი) არ აქვს სათანადო ნაკეცები და ღარები და ეს ნაწილი გლუვი ხდება.

რა სიმპტომები ახასიათებს?

მილერ-დეკერის სინდრომი გავლენას ახდენს ბავშვის როგორც ფიზიკურ, ასევე გონებრივ განვითარებაზე . სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია ბავშვის ტვინის მოუმწიფებლობაზე.

ბავშვმა შეიძლება განიცადოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• სუნთქვის გაძნელება
• განვითარების შეფერხება - ეს ნიშნავს ასაკისთვის შესაფერისი საქმეების კეთების დაგვიანებას.
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია)
• კვების პრობლემები
• კუნთების დაბალი ტონუსი (ჰიპოტონია) - ეს ნიშნავს, რომ სხეულის კუნთები სუსტი და მოდუნებულია.
• კუნთების შებოჭილობა ან სპასტიურობა
• კრუნჩხვები - მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ხშირ კრუნჩხვებს.
• ნელი ფიზიკური განვითარება

ბავშვის გარეგნობაში შესამჩნევი ნიშნები

მილერ-დეკერის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად ჩვეულებრივზე პატარა თავი აქვთ. ამას მიკროცეფალია ეწოდება. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ სახის რამდენიმე გამორჩეული ნაკვთიც:

• ყურები ჩვეულებრივზე დაბლაა და შეიძლება უჩვეულო ფორმა ჰქონდეს.
• შუბლი წინ არის გამოწეული.
• ცხვირი პატარაა და შესაძლოა მაღლა იყოს აწეული.
• სახის შუა ნაწილი, როგორც ჩანს, შიგნით არის ჩაძირული (სახის შუა ნაწილის ჰიპოპლაზია) .
• ზედა ტუჩი შეიძლება გაფართოვდეს, ხოლო ქვედა ყბა - დაპატარავდეს.

რა არის შესაძლო გართულებები?

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დაბადებისას სხვა გართულებებიც ჰქონდეს. მაგალითად:

• თანდაყოლილი გულის დეფექტები - გულის დეფექტები, რომლებიც დაბადებისას არსებობს.
• თითები შეიძლება იყოს მოხრილი ან მოხრილი (კლინოდაქტილია) .
• თირკმლის პრობლემები.
• მუცლის ღრუს ზოგიერთი ორგანო შეიძლება მუცლის გარეთ იყოს განლაგებული (ომფალოცელე) .

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

ორსულობის დროს ჩატარებული ზოგიერთი ტესტი, მაგალითად ულტრაბგერითი სკანირება , ექიმს დაეხმარება იმის გარკვევაში, აქვს თუ არა თქვენს პატარას ტვინის განვითარების დარღვევა ან სინდრომის სხვა ნიშნები. თუ ეს ეჭვია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) . ამ ტესტებით შეიძლება დადასტურდეს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მილერ-დეკერის სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური ცვლილებები.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, თქვენ ან თქვენმა ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოთ ზემოთ ნახსენები სახის ზოგიერთი სპეციფიკური ნაკვთები. ან, შესაძლოა, ბავშვს კრუნჩხვები დაეწყოს. ხშირად, ასეთი ბავშვები ვერ აღწევენ სამიდან ხუთ თვემდე ასაკის ბავშვის განვითარების ეტაპებს, როგორიცაა წამოჯდომა და გადაბრუნება.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, სამწუხაროდ, მილერ-დეკერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა. მკურნალობა ძირითადად მიზნად ისახავს ისეთი სიმპტომების კონტროლს, როგორიცაა კრუნჩხვები , და ბავშვის მაქსიმალურად კომფორტულად გრძნობას. ყლაპვის გაძნელების გამო, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს მილის მეშვეობით კვება (მილის კვება / ენტერალური კვება) .

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს?

ასეთი სიცოცხლისთვის საშიში, სერიოზული დაავადებით დაავადებული ბავშვის მოვლა და აღზრდა ნამდვილად ურთულესი ამოცანაა . შესაძლოა, დიდი რაოდენობით შფოთვა, სტრესი და დეპრესიაც კი განიცადოთ. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია , ბავშვზე ზრუნვისას იზრუნოთ თქვენს ფიზიკურ და ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე.

დახმარების მიღება შეგიძლიათ ისეთი რამისგან, როგორიცაა:

• იპოვეთ თქვენს შვილს საჭირო დამხმარე სერვისები , როგორიცაა რეაბილიტაციის სერვისები, სახლში ჯანდაცვა და დამხმარე მოწყობილობები.
• შემოუერთდით დამხმარე ჯგუფს შვილების მშობლებთან ერთად, მაგალითად. ეს დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ და სხვების გამოცდილებიდანაც ისწავლოთ.
• გაეცანით თქვენი ბავშვის მდგომარეობას და მისთვის დამახასიათებელ ნებისმიერ სიმპტომს.
• გამონახეთ დრო საკუთარი თავისთვის . დაისვენეთ, გააკეთეთ ის, რაც გსიამოვნებთ.
• იპოვეთ სტრესის შესამცირებლად ჯანსაღი გზები. ეს შეიძლება იყოს მეგობართან ერთად გასეირნება ან ახალი ჰობის დაწყება.
• მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტს . ეს დიდ შვებას მოგანიჭებთ.
• საჭიროების შემთხვევაში, გამოიყენეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული მედიკამენტები, როგორიცაა ანტიდეპრესანტები.

შესაძლებელია თუ არა მილერ-დეკერის სინდრომის პრევენცია?

სხვათა შორის, ეს ნიშნავს, რომ მილერ-დეკერის სინდრომის, რომელიც მოულოდნელად და უმიზეზოდ ვლინდება, პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს.

თუმცა, თუ თქვენ გყავთ ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვი, შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ზემოთ ნახსენები „ბალანსირებული ტრანსლოკაცია“ მე-17 ქრომოსომაზე. როდესაც ასეთი „ტრანსლოკაციის“ მქონე მშობელს კიდევ ერთი შვილი ჰყავს, როგორც წესი, დაახლოებით ერთი/სამი შანსია , რომ ამ ბავშვსაც ჰქონდეს მილერ-დეკერის სინდრომი.

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ და თქვენი პარტნიორი შეხვდეთ გენეტიკურ კონსულტანტს, რათა განიხილოთ ეს რისკი და თქვენი ვარიანტები.

როგორია ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის მომავალი?

ეს ნამდვილად სამწუხაროა. მილერ-დეკერის სინდრომის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, ძალიან მოკლეა . ბევრ ბავშვს აღენიშნება მძიმე კრუნჩხვები , რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ან, ყელის კუნთების სისუსტის გამო, შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა „ასპირაციული პნევმონია“ , რომლის დროსაც საკვები და სასმელი ხვდება ფილტვებში. ეს ძალიან საშიშია.

ბავშვების უმეტესობა 2 წლის ასაკში იღუპება. ზოგიერთმა ბავშვმა შეიძლება 10 წლამდე იცოცხლოს. თუმცა, მოზარდობის ასაკში გადარჩენა ძალიან იშვიათია.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე ეს სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• განვითარების შეფერხება - თუ არ აკეთებთ იმას, რაც თქვენი ასაკისთვის შესაფერისია.
• თუ გიჭირთ სუნთქვა, ჭამა ან ყლაპვა.
• თუ ხშირი კრუნჩხვები გაქვთ.
• თუ ფიზიკური განვითარება შენელებული ჩანს.
• თუ შეამჩნევთ სახის უჩვეულო ნაკვთებს ან ფიზიკურ მახასიათებლებს .

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

როგორც კი გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს მილერ-დიკერის სინდრომი აქვს, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა იწვევს ჩემს შვილს მილერ-დეკერის სინდრომის განვითარებას?
• რა მკურნალობას შეუძლია დაეხმაროს ჩემს შვილს?
• რით შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს სახლში?
• უნდა გავიკეთოთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება მე და ჩემმა პარტნიორმა?
• კიდევ რა გართულებებზე უნდა ვიზრუნო?

და ბოლოს, გახსოვდეთ

როდესაც თქვენს შვილს აქვს სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში დაავადება, როგორიცაა ეს, მნიშვნელოვანია დახმარებისთვის მიმართოთ სპეციალისტებსა და ჯანდაცვის პროფესიონალებს, რომლებიც კარგად იცნობენ ამ დაავადებას. თქვენს ექიმს შეუძლია დაეხმაროს თქვენი შვილის სიმპტომების მართვაში და დაეხმაროს მას მაქსიმალურად კომფორტულად იგრძნოს თავი. მას ასევე შეუძლია დაგაკავშიროთ რესურსებთან და დამხმარე სერვისებთან, რომლებიც დაეხმარება თქვენს ოჯახს ამ რთულ პერიოდში.

რაც შეიძლება მეტად ისიამოვნეთ ოჯახის ერთად გატარებული დროით. იყავით ერთმანეთის მოსიყვარულე და მხარდამჭერი. ეცადეთ, შეაგროვოთ ლამაზი მოგონებები, რომლებსაც არასდროს დაივიწყებთ. ნუ ეცდებით ამ გზის მარტო გავლას, ბევრი ადამიანია, ვისაც შეუძლია თქვენი დახმარება.

მილერ -დიკერის სინდრომი, ლისენცეფალია, ტვინის განვითარება, გენეტიკური დაავადებები, მე-17 ქრომოსომა, ბავშვთა ჯანმრთელობა, განვითარების შეფერხებები