შესაძლოა, თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია მსხვილი ნაწლავის კიბო. ან ექიმმა ცოტა ხნის წინ გითხრათ, რომ მსხვილ ნაწლავში პოლიპები გაქვთ? ნორმალურია, რომ შეგეშინდეთ და შეშფოთდეთ, როდესაც ასეთ რამეს გაიგებთ. თუმცა, როდესაც ზუსტად ვიცით, რა იწვევს მას, შეგვიძლია გავიგოთ, როგორ გავუმკლავდეთ მას. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობები, მაგრამ საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ეს არის MAP.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის MAP (MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზი)?
MAP, ანუ „(MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზი)“ ძალიან იშვიათი, მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს არის, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში, განსაკუთრებით საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში, ვითარდება მცირე, პათოლოგიური წარმონაქმნები ან კვანძები. სამედიცინო ტერმინოლოგიით, ჩვენ მათ „(პოლიპებს)“ ვუწოდებთ.
ახლა შეიძლება იფიქროთ: „ღმერთო ჩემო, პოლიპების ქონა კიბოს ნიშნავს?“ არა, ეს პოლიპები კიბო არ არის. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ მათგანს, თუ მათ სათანადოდ არ ვუმკურნალებთ, თუ არ ამოვიღებთ, დროთა განმავლობაში კიბოდ გადაქცევის მაღალი შანსი აქვს.
ეს „პოლიპები“ ყველაზე ხშირად წარმოიქმნება MAP-ის მქონე ადამიანის სხეულში:
- მსხვილი ნაწლავი
- სწორი ნაწლავი
- წვრილი ნაწლავი
- კუჭი
ზრდის თუ არა MAP-ის არსებობა კიბოს რისკს?
დიახ, ამ კითხვაზე გულწრფელი პასუხია „დიახ“. მეტეოროლოგიური ასთმის მქონე ადამიანს მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების მნიშვნელოვნად მაღალი რისკი აქვს, ვიდრე საშუალო ადამიანს. სინამდვილეში, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ იმ ადამიანების დაახლოებით ნახევარს, რომლებსაც პირველად დაუსვეს მეტეოროლოგიური ასთმის დიაგნოზი, უკვე აღენიშნებათ მსხვილი ნაწლავის კიბო.
ეს სიმსივნეები, როგორც წესი, 40-დან 60 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ შეიძლება უფრო ადრეც განვითარდეს. ასევე, მსხვილი ნაწლავის კიბოს გარდა, არსებობს თორმეტგოჯა ნაწლავის კიბოს და საჭმლის მომნელებელი სისტემის გარეთ არსებული სხვა სახის კიბოს განვითარების გარკვეული რისკი.
მაგრამ ნუ შეგეშინდებათ ამის. ყველაზე მნიშვნელოვანია რისკის გაცნობიერება და მისი თავიდან ასაცილებლად საჭირო ზომების მიღება.
შესაძლებელია თუ არა ამ მდგომარეობით ნორმალურად ცხოვრება?
ეს ნამდვილად ასეა. ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია, რაც უნდა გახსოვდეთ. MAP-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური, ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს. თუმცა, ამას ერთი საიდუმლო აქვს. ეს არის სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და კიბოს სკრინინგის რეგულარული ტესტების ჩატარება.
ეს ტესტები ადრე ნახსენებ პოლიპებს კიბოდ გადაქცევამდე ავლენს და აშორებს. ამან შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს კიბოს განვითარების რისკი.
რა არის MAP მდგომარეობის სიმპტომები?
სწორედ აქ იბნევა ბევრი ადამიანი. არ არსებობს სიმპტომები, რომელთა დანახვა ან შეგრძნებაც შესაძლებელია გარეგნულად, რაც მხოლოდ MAP-ისთვისაა დამახასიათებელი. მაშინაც კი, თუ კუჭში ბევრი პოლიპი გაქვთ, შესაძლოა მათგან ტკივილი ან დისკომფორტი არ იგრძნოთ.
ამიტომ, მხოლოდ „(პოლიპების)“ არსებობა არ არის MAP-ის არსებობის კარგი მაჩვენებელი. ამის რამდენიმე მიზეზი არსებობს:
- ბევრ ადამიანს აქვს პოლიპები, მაგრამ არ აქვთ MAP. პოლიპები ასევე შეიძლება განვითარდეს სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების გამო.
- არსებობს სხვა გენეტიკური დაავადებებიც, რომლებიც იწვევენ „(პოლიპებს)“, მაგალითად, MAP-ს. მაგალითად, ეს არის „(ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი - FAP)“.
- ზოგჯერ, როდესაც ადამიანს MAP-ის დიაგნოზი დაუსვეს, მას შეიძლება სხეულში ერთი „პოლიპიც“ კი არ ჰქონდეს.
მარტივად რომ ვთქვათ, მხოლოდ გენეტიკური ტესტებით შეიძლება დანამდვილებით ითქვას, გაქვთ თუ არა MAP, FAP თუ სხვა მდგომარეობა.
რატომ ყალიბდება ეს MAP? როგორ გადაეცემა ის თაობიდან თაობას?
MAP გამოწვეულია ცვლილებით ან მუტაციით გენში, სახელწოდებით `MUTYH` (ასევე ცნობილი როგორც MYH). წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი რეცეპტების წიგნი, ხოლო გენები მასში არსებული რეცეპტებია. თუ `MUTYH` რეცეპტში ერთი ასო არასწორია, მის მიერ წარმოებული პროდუქტი სწორად არ იმუშავებს. MAP ასეთია.
ამ მდგომარეობას მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიულს“ ვუწოდებთ. ეს ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის ეს დეფექტური გენი ორივე მშობლისგან, დედისგანაც და მამისგანაც უნდა მიიღოთ მემკვიდრეობით.
წარმოიდგინეთ, რომ ეს დეფექტური გენი მხოლოდ ერთი ადამიანისგან მიიღეთ. მაგალითად, მხოლოდ დედისგან. ამ შემთხვევაში თქვენ MAP დაავადება არ განვითარდება. თუმცა, თქვენ MAP-ის „მატარებელს“ უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ დეფექტური გენი, მაგრამ დაავადება არ გაქვთ. თუ მატარებელი ხართ, შეგიძლიათ ეს გენი თქვენს ერთ-ერთ შვილს გადასცეთ.
დადგენილია, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1%-დან 2%-მდე არის მარილმჟავას მატარებლები. მატარებლებს ასევე აქვთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი, ვიდრე ზოგად მოსახლეობას, მაგრამ არა ისეთი მაღალი, როგორც მარილმჟავას მქონე პირებს.
რა მოხდება ბავშვებს, თუ ორივე მშობელი MAP-ის მატარებელია?
ეს ძალიან ადვილი გასაგებია. თუ ორივე მშობელი მატარებელია, მათ თითოეულ შვილს სამი შესაძლებლობა აქვს.
| შანსი | შედეგი |
|---|---|
| შანსი 4-დან 1 (25%) | ბავშვი არ იღებს მემკვიდრეობით რაიმე დეფექტურ გენს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს არ აქვს MAP დაავადება და არც მატარებელია. |
| 4-დან 2 შანსი (50%) | ბავშვი მატარებელია . ეს ნიშნავს, რომ მას დაავადება არ აქვს, მაგრამ მომავალში აქვს პოტენციალი, რომ ეს გენი შვილებს გადასცეს. |
| შანსი 4-დან 1 (25%) | ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს. ამ ბავშვს განუვითარდება MAP დაავადება . |
როგორ გავიგო ზუსტად, მაქვს თუ არა MAP?
MAP-ის დიაგნოზი, როგორც წესი, რამდენიმე ეტაპად ისმება.
1. ოჯახის სამედიცინო ისტორია: პირველ რიგში, ექიმი გკითხავთ თქვენი ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ. ეს მოიცავს თქვენს მშობლებს, ბებია-ბაბუებს და და-ძმებს კიბოს ან სხვა სამედიცინო მდგომარეობების ისტორიას.
2. გენეტიკური ტესტები: თუ თქვენი ექიმი თქვენი ოჯახის ისტორიის საფუძველზე გენეტიკურ დაავადებაზე ეჭვობს, მან შეიძლება გენეტიკურ ტესტირებაზე გაგგზავნოთ. ამ ტესტით შეგიძლიათ დაადგინოთ, გაქვთ თუ არა `MUTYH` გენის მუტაცია ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობები, რომლებიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
ექიმი, როგორც წესი, გენეტიკურ ტესტირებას შემდეგ შემთხვევებში გირჩევთ:
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გენეტიკური დაავადებები, როგორიცაა MAP ან FAP.
- თუ თქვენი ოჯახის რამდენიმე წევრს ჰქონდა მსხვილი ნაწლავის კიბო.
- თქვენს ერთ-ერთ ძმას ან დას მსხვილ ნაწლავში ბევრი პოლიპი აქვს, მშობლებს კი არა (ეს ეჭვს ბადებს, რომ მშობლები შესაძლოა მატარებლები იყვნენ).
თუ გენეტიკური ტესტი დაადასტურებს, რომ თქვენ გაქვთ MAP ან ხართ მატარებელი, ექიმი დეტალურად გესაუბრებათ შემდეგ ნაბიჯებსა და კიბოსგან თავის დასაცავად საჭირო ტესტებზე. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ამ ინფორმაციის გაზიარება თქვენი ოჯახის დანარჩენ წევრებთან, რადგან ეს დაეხმარება მათ ტესტირების ჩატარებაში, თუ ამის სურვილი ექნებათ.
MAP-ის მკურნალობა და მართვა
ამჟამად არ არსებობს MAP-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის „განკურნების“ მეთოდი. თუმცა, არსებობს მრავალი ტესტი და მკურნალობა, რომელიც დაგვეხმარება კიბოს პრევენციაში, ან კიბოს ადრეულ სტადიაზე გამოვლენასა და მკურნალობაში.
თუ თქვენ გაქვთ MAP, შესაძლოა დაგჭირდეთ კიბოს სკრინინგის ტესტების ჩაბარება უფრო ადრე და უფრო ხშირად, ვიდრე საშუალო ადამიანს.
| სკრინინგის ტესტი | აღწერა და რეკომენდაციები |
|---|---|
| კოლონოსკოპია | ეს გულისხმობს მსხვილი და სწორი ნაწლავის შიდა ნაწილის გამოკვლევას კამერით მიმაგრებული თხელი მილის გამოყენებით. ეს საუკეთესო გზაა მსხვილ ნაწლავში პოლიპების აღმოსაჩენად და მოსაშორებლად . როგორც წესი, რეკომენდებულია ამ ტესტის დაწყება 20 წლის ასაკში ან 10 წლით ადრე, ვიდრე ყველაზე ახალგაზრდა ასაკი, როდესაც თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს მსხვილი ნაწლავის კიბო განუვითარდა, რომელიც პირველი დადგება. |
| ზედა ენდოსკოპია | ეს ტესტი იკვლევს თქვენს კუჭსა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილს პოლიპების აღმოსაჩენად და მოსაშორებლად. როგორც წესი, რეკომენდებულია ამ ტესტის დაწყება დაახლოებით 25 წლის ასაკში. |
სხვა რამ, რაც უნდა იცოდეთ ამ მდგომარეობის დროს
შემიძლია თავიდან ავიცილო ეს ჩემს შვილებს?
MUTYH გენის მუტაციის პრევენციის გზა არ არსებობს. თუმცა, არსებობს დამხმარე რეპროდუქციული ტექნიკები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ მომავალი ბავშვის მიერ MAP-ის მემკვიდრეობით მიღების რისკი. მაგალითად, პროცედურა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) ეწოდება, რომელიც ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გამოყენებით ტარდება. ეს გულისხმობს ემბრიონის გენეტიკურ დაავადებებზე ტესტირებას დედის საშვილოსნოში მისი იმპლანტაციამდე. თუმცა, ეს ძალიან რთული გადაწყვეტილებაა, როგორც ფინანსურად, ასევე ემოციურად. თუ ამ საკითხით ხართ დაინტერესებული, უმჯობესია მიმართოთ კვალიფიციურ რეპროდუქციულ ენდოკრინოლოგს.
როგორ შევინარჩუნოთ ფსიქოლოგიური სიძლიერე?
როდესაც გაიგებთ, რომ კიბოს განვითარების მაღალი რისკი გაქვთ, შეიძლება იგრძნოთ შფოთვა, შიში და დეპრესიაც კი. ეს ნორმალურია. თუმცა, ნუ ეცდებით ამ გრძნობებთან მარტო გამკლავებას. ამის შესახებ ესაუბრეთ ექიმს. ხელმისაწვდომია სასაუბრო თერაპია და, საჭიროების შემთხვევაში, მედიკამენტები.
ასევე, დიდი დახმარება იქნებოდა, თუ დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანებას შეძლებდით, სადაც შეძლებდით იმ ადამიანებს ესაუბრათ, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება ჰქონდათ. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.
შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს იმის გაგება, რომ გაქვთ გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. თუმცა, თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენი ჯანდაცვის გუნდი, მათ შორის ექიმები, მზად არიან დაგეხმარონ თქვენს ჯანმრთელობაზე პასუხისმგებლობის აღებაში. დღევანდელი მოწინავე ტესტირების მეთოდებით, კიბოს განვითარების შემთხვევაში, მისი შემთხვევების მნიშვნელოვნად შემცირება და ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა შესაძლებელია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- MAP გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის მნიშვნელოვნად ზრდის მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკს.
- ამ მდგომარეობისთვის სპეციფიკური სიმპტომები არ არსებობს. ერთადერთი გზა იმის გასაგებად, გაქვთ თუ არა MAP, გენეტიკური ტესტირებაა.
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მსხვილი ნაწლავის კიბო ან პოლიპები, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს ამის შესახებ.
- თუ თქვენ MAP-ის დიაგნოზი დაგისვეს, კიბოს პრევენციის საუკეთესო გზაა ექიმის რეკომენდაციის შესაბამისად რეგულარული გამოკვლევების, როგორიცაა კოლონოსკოპია და ენდოსკოპია, ჩატარება.
- სათანადო სამედიცინო მონიტორინგისა და ტესტირების შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულფასოვანი, ჯანსაღი ცხოვრებით.
- ნუ შეეხებით ამ დიაგნოზთან დაკავშირებულ სტრესს მარტო. საჭიროების შემთხვევაში მიმართეთ სამედიცინო და ფსიქოლოგიურ დახმარებას.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი