სხეულზე ყავისფერი ლაქები და კვანძები გაქვთ? მოდით, გავიგოთ NF1-ის (ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1) შესახებ.

შეგიმჩნევიათ თუ არა ბევრი ღია ყავისფერი ლაქა თქვენს კანზე ან თქვენი ბავშვის სხეულზე? შესაძლოა, კანის ქვეშ პატარა წარმონაქმნებსაც ხედავთ? მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ადამიანი ფიქრობს, რომ ეს ნორმალურია, ზოგჯერ ისინი შეიძლება იყოს გენეტიკური მდგომარეობის ნიშნები, რომელსაც „ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1“ ან შემოკლებით NF1 ეწოდება. არ ინერვიულოთ, მიუხედავად იმისა, რომ სახელი საშინლად ჟღერს, ეს მართვადი მდგომარეობაა. დღეს ჩვენ ამ ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის NF1?

NF1 გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ძირითადად აზიანებს ჩვენს კანსა და ნერვულ სისტემას (ანუ ტვინს, ზურგის ტვინს და მთელ სხეულში არსებულ ნერვებს). ის იწვევს მცირე ცვლილებას იმ პროცესში, რომელიც აკონტროლებს უჯრედების ზრდას ჩვენს ორგანიზმში. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც „გადამრთველი“ ჩვენს სხეულში, რომელიც აკონტროლებს უჯრედების დაყოფას. NF1-ით დაავადებულ ადამიანს აქვს ამ გადამრთველის მცირე დეფექტი. შედეგად, ზოგიერთი უჯრედი ძალიან სწრაფად იყოფა და სიმსივნეებს წარმოქმნის.

ეს სიმსივნეები, როგორც წესი, ნერვებზე ვითარდება. სწორედ ამიტომ ვუწოდებთ მათ ნეიროფიბრომებს . მნიშვნელოვანია, რომ ამ სიმსივნეების უმეტესობა კეთილთვისებიანია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი არ არიან კიბო. ეს სიმსივნეები შეიძლება განვითარდეს ტვინის, ზურგის ტვინისა და კანის ნერვებზე. შეიძლება გსმენიათ, როგორ უწოდებდა თქვენი ექიმი ამ მდგომარეობას „ფონ რეკლინგჰაუზენის დაავადებას“. ეს მისი კიდევ ერთი სახელია.

რამდენად გავრცელებულია NF1?

NF1 ნეიროფიბრომატოზის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ცნობების თანახმად, პაციენტების 96% ამ ტიპს მიეკუთვნება. მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ 3000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონდეს NF1. ეს ნიშნავს, რომ ეს არც ისე იშვიათი მდგომარეობაა.

რა არის NF1-ის ძირითადი სიმპტომები?

NF1-ის სიმპტომები გამოწვეულია ზემოთ ნახსენები სიმსივნეებით, რომლებიც ნერვებზე ზეწოლას ახდენენ. თუმცა, ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან ცოტა სიმპტომი აღენიშნება, ზოგი კი შესაძლოა ცოტა უფრო მეტად დაზარალდეს. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები.

რა იწვევს NF1-ს?

ეს გამოწვეულია ჩვენს გენებში ძალიან მცირე ცვლილებით. უფრო ზუსტად, ეს არის მუტაცია გენში, რომელსაც „ნეიროფიბრომინი 1“ ეწოდება. ეს გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც „ნეიროფიბრომინი“ ეწოდება. ეს ცილა „მუხრუჭის“ მსგავსია, რომელიც აკონტროლებს ჩვენი სხეულის უჯრედების დაყოფის სიჩქარეს. ჩვენ ამას ასევე „(სიმსივნის სუპრესორს)“ ვუწოდებთ.

NF1-ის შემთხვევაში, ამ გენის ინსტრუქციებში არსებული შეცდომის გამო, ნეიროფიბრომინის ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება. ეს ნიშნავს, რომ „მუხრუჭე“ სათანადოდ არ მუშაობს. შედეგად, ზოგიერთი უჯრედი უკონტროლოდ იყოფა და სიმსივნეებს წარმოქმნის.

ამ გენეტიკური ცვლილების ორი გზა არსებობს:

1. მშობლებისგან მემკვიდრეობა: თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს NF1, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.

2. შემთხვევითი შემთხვევა: NF1 პაციენტების დაახლოებით ნახევარს არ აქვს ოჯახური ისტორია. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მშობლებს არ აქვთ ეს მდგომარეობა, ცვლილება შეიძლება შემთხვევით მოხდეს ბავშვის ორგანიზმში გენების გენერაციის დროს.

რა არის NF1-ის შესაძლო გართულებები?

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანების უმეტესობას სერიოზული გართულებები არ უვითარდება, ზოგჯერ შეიძლება შემდეგი გამოვლინდეს:

• მხედველობის დაკარგვა (ოპტიკური ნერვის გლიომის სიმსივნის გამო)
• მოტეხილობები ან ძვლის დეფორმაციები
• ნერვის დაზიანება
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია)
• სიმსივნის რეციდივი მკურნალობის შემდეგაც კი
• დაბალი თვითშეფასება საკუთარი გარეგნობის შესახებ შეშფოთების გამო

როგორ ხდება NF1-ის დიაგნოზირება?

ექიმი თავდაპირველად გამოგიკვლევთ დაავადების შესახებ ინფორმაციის მისაღებად. ექიმი ყურადღებით შეისწავლის თქვენს კანს ლაქების, სიმსივნეების და ა.შ. აღმოსაჩენად. გარდა ამისა, მათ შეიძლება ჩაატარონ ტესტები დიაგნოზის დასადასტურებლად.

• ვიზუალიზაციის ტესტები: ტესტები, როგორიცაა „(მრტ)“, „(რენტგენი)“ ან „(კომპიუტერული ტომოგრაფია)“, რათა დადგინდეს, არის თუ არა სიმსივნეები სხეულში.
• გენეტიკური ტესტირება: სისხლის ანალიზი, რომელიც ადასტურებს, არის თუ არა „NF1“ გენში მუტაცია.
• თვალის გამოკვლევა: სპეციალისტის მიერ თვალების გამოკვლევა ლიშის კვანძების დასადგენად.

ეს დაავადება ხშირად ზრდასრულ ასაკში დიაგნოზირდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ზოგიერთი სიმპტომი (მაგალითად, კანქვეშა წარმონაქმნები) ასაკთან ერთად ვლინდება.

რა არის NF1-ის მკურნალობის მეთოდები?

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც პირველ რიგში უნდა ითქვას, არის ის,NF1-ის სამკურნალო საშუალება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ნუ შეშინდებით. არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და უფრო წარმატებული და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროთ. მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენი სიმპტომების ტიპზე.

• ქირურგიული ჩარევა: მტკივნეული, ნერვების შეკუმშვის ან გარეგნული ცვლილებების გამომწვევი სიმსივნეების მოცილება შესაძლებელია ქირურგიული გზით.
• კიბოს მკურნალობა: თუ სიმსივნე ავთვისებიანად გადაიქცევა, ტარდება ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა „ქიმიოთერაპია“.
• ძვლის მკურნალობა: ქირურგიული ჩარევა ან ბრეკეტები გამოიყენება ისეთი შემთხვევებისთვის, როგორიცაა ხერხემლის შერწყმა.
• მედიკამენტები: ამჟამად არსებობს სპეციფიკური მედიკამენტები, როგორიცაა სელუმეტინიბი, სიმსივნის ზრდის კონტროლისთვის. მედიკამენტები ასევე გამოიყენება ისეთი დაავადებების სამკურნალოდ, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი.

რეგულარული სამედიცინო შემოწმების მნიშვნელობა

NF1-ის მქონე ადამიანებისთვის მნიშვნელოვანია, რომ წელიწადში ერთხელ მაინც მიმართონ ექიმს სრული შემოწმებისთვის. მათ ასევე ყოველწლიურად უნდა შეამოწმონ თვალები და არტერიული წნევა. ეს დაეხმარება მათ ნებისმიერი ახალი პრობლემის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენასა და მკურნალობის დაწყებაში.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ეჭვი გაქვთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ NF1-ის სიმპტომები, განსაკუთრებით თუ შეამჩნევთ შემდეგს, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

• ექვსზე მეტი „კაფე-ო-ლე“ (ყავის ფერის) ლაქის ქონა.
• კანის ცვლილებები ან გამონაზარდები უმიზეზოდ.
• მხედველობის ცვლილებები.

თუ უკვე იცით, რომ გაქვთ NF1, თუ განიცდით ტკივილის მომატებას, სიმსივნის სწრაფ ზრდას ან ახალ სიმპტომებს, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.