მოდით, მარტივად გავიგოთ ყველაფერი ორსულობის დროს NIPT ტესტის შესახებ.

თუ თქვენ ხართ დედა, რომელიც ბავშვის გაჩენას აპირებს, შესაძლოა, ექიმმა სხვადასხვა ტესტის შესახებ გითხრათ. მათ შორის, შესაძლოა, გსმენიათ ტესტის შესახებ, რომელსაც „NIPT“ ჰქვია. ბევრი დედა ამ სახელის გაგონებისას ცოტათი შეშინებულია. მახსენდებათ ისეთი კითხვები, როგორიცაა „რა არის ეს?“, „აზიანებს თუ არა ეს ბავშვს?“. ასე რომ, დღეს მოდით ვიპოვოთ მარტივი პასუხები ყველა იმ კითხვაზე, რომელიც გაქვთ ამ NIPT ტესტთან დაკავშირებით.

რა არის ეს NIPT ტესტი?

მარტივად რომ ვთქვათ, NIPT არის სკრინინგული ტესტი , რომელიც ორსულობის დროს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევის რისკს ამოწმებს. ის ძალიან მარტივია. ის ტარდება ისევე, როგორც ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზი, დედის ხელიდან სისხლის ნიმუშის აღებით.

წარმოიდგინეთ, როდესაც ორსულად ხართ, თქვენი სისხლი შეიცავს თქვენი ბავშვის დნმ-ის მცირე ფრაგმენტებს თქვენს საკუთარ დნმ-თან ერთად. ჩვენ ამას „უჯრედგარე დნმ-ს (cfDNA)“ ვუწოდებთ. ასე რომ, NIPT ტესტი იკვლევს თქვენი ბავშვის დნმ-ის ამ ფრაგმენტებს სისხლის ნიმუშში და იღებს გარკვეულ წარმოდგენას ბავშვის გენეტიკური ინფორმაციის შესახებ.

რას ეძებს NIPT ტესტი?

ამ ტესტს არ შეუძლია ყველა გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა, მაგრამ მას შეუძლია დაგეხმაროთ რამდენიმე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიის რისკის დადგენაში.

ყველა NIPT ტესტი არ ითვალისწინებს ამ ყველაფერს, ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, რათა ზუსტად გაარკვიოთ, თუ რას შეისწავლის თქვენი NIPT ტესტი.

რატომ ტარდება ეს NIPT ტესტი? ვისთვის არის ის საუკეთესო?

ამ ტესტის მთავარი მიზანია წინასწარ განსაზღვროს, არის თუ არა ნაყოფს გარკვეული გენეტიკური დაავადების რისკი. ადრე ეს ტესტი მხოლოდ მაღალი რისკის მქონე ორსული დედებისთვის იყო რეკომენდებული. ეს არის:

• დედა, რომელსაც ადრე ჰყავდა ქრომოსომული ანომალიის მქონე ბავშვი.
• თუ სკანირების დროს ბავშვში რაიმე დარღვევა შეინიშნება.
• თუ სხვა წინა ტესტმა აჩვენა რაიმე რისკი.

თუმცა, უახლესი რეკომენდაციაა, რომ ნებისმიერ ორსულ ქალს, რომელსაც სურს ამ ტესტის ჩატარება, უნდა მიეცეს ამის შესაძლებლობა, რისკის მიუხედავად. ეს სრულიად თქვენს შეხედულებისამებრ არის.

რომელია ამ ტესტის ჩასაბარებლად საუკეთესო დრო?

NIPT-ის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის 10 კვირის შემდეგ ნებისმიერ დროს. როგორც წესი, მისი ჩატარება შესაძლებელია მშობიარობამდე.

ამის მიზეზი ის არის, რომ თქვენს სისხლში 10 კვირამდე საკმარისი ნაყოფის დნმ არ არის. ამიტომ, ზუსტი შედეგის მიღება რთულია, თუ ამას 10 კვირამდე გააკეთებთ.

რამდენად ზუსტი და უსაფრთხოა NIPT ტესტი?

სიზუსტე

ამის სიზუსტე ძალიან მაღალია. ის განსაკუთრებით ზუსტია დაუნის სინდრომის გამოვლენისას, თითქმის 99%-იანი სიზუსტით . სხვა მდგომარეობების შემთხვევაში, სიზუსტე შეიძლება ოდნავ დაბალი იყოს. თუმცა, სხვა პრენატალურ ტესტებთან შედარებით (მაგ., კვად-სკრინინგი), NIPT ტესტიდან ცრუ დადებითი შედეგების მიღების შანსი ძალიან დაბალია.

უსაფრთხოება

ეს არის ყველაზე დიდი პრობლემა, რომელიც ბევრ დედას აწუხებს.

რას ამბობს შედეგები?

შედეგების მიღებას, როგორც წესი, დაახლოებით ორი კვირა სჭირდება. როდესაც შედეგებს მიიღებთ, ისინი დაახლოებით ასეთ რამეს გეტყვიან:

• დაბალი რისკი / უარყოფითი: ეს ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას ძალიან დაბალი შანსი აქვს განუვითარდეს გამოკვლეული მდგომარეობები.
• მაღალი რისკი / დადებითი: ეს ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული შანსი, განუვითარდეს ერთი ან მეტი გამოკვლეული მდგომარეობა.

„მაღალი რისკის“ შედეგი არ ნიშნავს, რომ ბავშვს ნამდვილად აქვს დაავადება. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ არსებობს რისკი და საჭიროა დამატებითი ტესტირება იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა დაავადება.

თუ რისკი მაღალია, რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ?

თუ ასეა, ექიმი გირჩევთ დიაგნოსტიკურ ტესტებს, რომლებიც ცალსახა „დიახ“ ან „არა“ პასუხს მოგცემთ.

• ამნიოცენტეზი: ტესტი, რომლის დროსაც იღებენ ბავშვის გარშემო არსებული სითხის (ამნიონური სითხის) მცირე რაოდენობას. ეს, როგორც წესი, შეიძლება გაკეთდეს 15 კვირის შემდეგ.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ტესტი, რომელიც ბავშვის პლაცენტიდან უჯრედების ძალიან მცირე ნიმუშს იღებს. ეს, როგორც წესი, მე-10 და მე-13 კვირას შორის პერიოდში ტარდება.

ექიმი ამ ტესტების შესახებ მეტს გეტყვით.

როგორ გადაწყვიტეთ, ჩააბაროთ თუ არა ეს ტესტი?

ამ ტესტის ჩატარების ვალდებულება არ არსებობს. ეს თქვენი და თქვენი ოჯახის სრულიად პირადი გადაწყვეტილებაა. გადაწყვეტილების მიღებაში დასახმარებლად, დაუსვით საკუთარ თავს შემდეგი კითხვები:

• როგორ ვიგრძნობდი თავს, თუ ასეთი ტესტის შედეგი „რისკის“ ტოლი იქნებოდა?
• თუ ასეა, მსურს თუ არა დამადასტურებელი ტესტის, მაგალითად, „ამნიოცენტეზის“ ან „CVS“-ის ჩატარება?
• თუ ადრეულ ეტაპზე გავიგებ, რომ ჩემს პატარას გენეტიკური დაავადება აქვს, ეს გავლენას მოახდენს ჩემს გადაწყვეტილებებზე?
• ამ ინფორმაციის ცოდნა გამამწარებს ან შფოთავს? ან დამეხმარება თუ არა ეს ბავშვის მოვლისთვის გონებრივად და ფიზიკურად მომზადებაში?
• დაეხმარება თუ არა ამ ყველაფრის წინასწარ ცოდნა ექიმებს მშობიარობის შემდეგ ბავშვის კარგად მოვლაში?

ამ კითხვებზე პასუხების გათვალისწინებით, ღიად ესაუბრეთ ექიმს და მიიღეთ საუკეთესო გადაწყვეტილება.

NIPT, NIPT ტესტი, ორსულობა, პრენატალური ტესტირება, დაუნის სინდრომი, ქრომოსომული დარღვევები, cfDNA, სკრინინგ ტესტი, ორსულობა, ჩვილი, ბავშვი, ქრომოსომა, გენეტიკური დაავადებები