თქვენს პატარას აქვს ეს იშვიათი დაავადება? (არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემია - NKH) მოდით, ამაზე ვისაუბროთ.

თქვენი ახალშობილი ბავშვი ყოველთვის სძინავს, არ აინტერესებს ძუძუთი კვება? ან სუნთქვა უჭირს? თქვენთვის, როგორც მშობლისთვის, ნორმალურია, რომ ამ ყველაფრის დანახვაზე ძალიან შეშინდეთ. ზოგჯერ, ამ სიმპტომების უკან შეიძლება სერიოზული და იშვიათი მდგომარეობა იმალებოდეს. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა „(არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემია)“ ან „(NKH)“. მოდით, დღეს ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

იცით, რას ნიშნავს `(NKH)`?

მარტივად რომ ვთქვათ, „არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემია“ ანუ „NKH“ ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . რაც ხდება, არის ის, რომ ჩვენი ბავშვის სხეულს არ შეუძლია სათანადოდ გააკონტროლოს ან დაშალოს მოლეკულა, რომელსაც „გლიცინი“ ეწოდება.

ახლა შეიძლება იკითხოთ, რა არის „(გლიცინი)“. „(გლიცინი)“ არის ამინომჟავა „(ამინომჟავა)“. ისევე, როგორც აგურია საჭირო შენობის ასაშენებლად, ეს ამინომჟავები აუცილებელია ჩვენს ორგანიზმში ცილების ასაგებად. ამიტომ, როდესაც ბავშვის სხეულს არ შეუძლია ამ „(გლიცინის)“ სათანადოდ კონტროლი, ის იწყებს დაგროვებას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ტვინში . ამას ეწოდება „(ჰიპერგლიცინემია)“, როდესაც „(გლიცინის)“ დონე ზედმეტად იზრდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე ნევროლოგიური პრობლემები, კომა და ზოგჯერ სიკვდილიც კი ბავშვში.

სახელწოდების „არაკეტოზური“ ნაწილი მიუთითებს იმ ფაქტზე, რომ ის განსხვავდება სხვა დაავადებებისგან, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს გლიცინის დონის მატება ორგანიზმში. NKH-ს ასევე უწოდებენ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ დარღვევას. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას ვლინდება და გავლენას ახდენს ორგანიზმში გარკვეული ქიმიური რეაქციების სწორად არ მიმდინარეობაზე. ამის კიდევ ერთი სახელია გლიცინის ენცეფალოპათია.

არსებობს თუ არა `(NKH)`-ის რაიმე ვარიანტი?

დიახ, მკვლევარები NKH-ს ორ ძირითად ტიპად ყოფენ: კლასიკურ და ვარიანტულ NKH- ად. ეს გამოწვეულია გენებში ორი ტიპის ცვლილებით. სახელწოდებები „კლასიკური“ და „ვარიანტული NKH“ მიუთითებს იმაზე, თუ რომელ გენს აქვს მუტაცია.

კლასიკური „(NKH)“ ასევე იყოფა ორ ტიპად - მძიმე და შესუსტებული . ისინი კლასიფიცირდება სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. მათგან ყველაზე გავრცელებულია მძიმე „(NKH)“ .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

„(NKH)“ ძალიან იშვიათი დაავადებაა . მსოფლიო მასშტაბით, ყოველი 76 000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთი დაავადებულია ამ დაავადებით. ამიტომ, ნუ შეშინდებით, როდესაც ამის შესახებ გაიგებთ. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ.

რა სიმპტომები აქვს „(NKH)“ დაავადებას?

„ნკჰ“-ის როგორც მძიმე, ასევე მსუბუქი ფორმების სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებისთანავე იწყება . ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში გამოვლინდეს.

მძიმე „(NKH)“ მდგომარეობის სიმპტომები:

პირველი, რაც შეიძლება შეამჩნიონ მძიმე „(NKH)“-ის მქონე ჩვილებმა, არის:

• ჭარბი ძილიანობა (ლეთარგია): ეს შეიძლება თანდათან გაიზარდოს და კომაში გადაიზარდოს.
• კუნთების სისუსტეჰიპოტონია: ბავშვმა შეიძლება თავი უსიცოცხლოდ იგრძნოს.
• სიცოცხლისთვის საშიში სუნთქვის გაძნელება : ეს შეიძლება შეინიშნოს სიცოცხლის ადრეულ დღეებში.

თუ ამ ადრეულ სიმპტომებს თავიდან აიცილებთ, როგორც წესი, შემდეგს შეამჩნევთ:

• რძის დალევის სირთულე.
• სუნთქვის პერიოდული შეწყვეტა (აპნოე).
• მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა .
• კუნთების პათოლოგიური შებოჭილობა (სპასტიურობა).
• კრუნჩხვები , რომელთა კონტროლიც რთულია .

ხშირად, ამ ბავშვებს არ შეუძლიათ ნორმალური განვითარების ეტაპების შესრულება, როგორიცაა ხოხვა, სათამაშოს დაჭერა, წამოჯდომა და ბოთლიდან სმა. მაშინაც კი, თუ რამეს ისწავლიან, ეს უნარები შეიძლება დროთა განმავლობაში „უკან დაიხიონ“. წარმოიდგინეთ, რამდენად სამწუხაროა ეს მშობლებისთვის.

შესუსტებული NKH-ის მახასიათებლები:

მსუბუქი NKH-ის სიმპტომები ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე მძიმე NKH-ის, მაგრამ ხშირად მსგავსია. მსუბუქი NKH-ის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, განვითარების ეტაპებს აღწევენ, თუმცა მათი შესაძლებლობები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს . განვითარება შეიძლება შეფერხდეს, მაგრამ ბავშვების უმეტესობა საბოლოოდ სწავლობს სიარულს და სხვებთან საუბარს. ზოგიერთ ბავშვს აქვს კრუნჩხვები, მაგრამ ისინი, როგორც წესი, მსუბუქი და მკურნალობადია. გარდა ამისა, შეიძლება ასევე აღინიშნებოდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა უნებლიე მოძრაობები (ქორეა), კუნთების შებოჭილობა (სპასტიურობა) და ჰიპერაქტიურობა (ჰიპერაქტიურობა).

რა იწვევს ჩვილებში „(NKH)“-ის განვითარებას?

ამის მთავარი მიზეზი გენებში ცვლილებები, ანუ მუტაციებია . კერძოდ, პაციენტების დაახლოებით 80%-ში დაავადება გამოწვეულია „(GLDC)“ გენის ცვლილებებით. დანარჩენი კი გამოწვეულია „(AMT)“ გენის ცვლილებებით.

ეს „(GLDC)“ და „(AMT)“ გენები ჩვენს ორგანიზმს გარკვეული „(ფერმენტების)“ გამომუშავების მითითებას აძლევენ. ეს „(ფერმენტები)“ ერთად მუშაობენ, როგორც ჯგუფი. ამ ჯგუფს „(გლიცინის დაშლის სისტემა )“ ეწოდება. ეს სისტემა, როდესაც „(გლიცინი)“ არ გვჭირდება, მას უფრო პატარა ნაწილებად შლის. როდესაც „(გლიცინის)“ რაოდენობა იზრდება, ეს ხელს უშლის ტვინის ფუნქციონირებას.

ამგვარად, თუ ამ ორი გენიდან რომელიმეში მუტაციაა, ჩვენი ორგანიზმისთვის გლიცინის დაშლა რთული ხდება. ზოგიერთი მუტაცია ამცირებს გლიცინის ამ დაშლის სისტემის ფუნქციას, ზოგი კი მთლიანად აქრობს მას. როდესაც ეს სისტემა სათანადოდ არ მუშაობს, ბავშვის ორგანოებში, განსაკუთრებით ტვინში, გროვდება დამატებითი გლიცინი. მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ როგორ უწყობს ხელს ეს ანომალიები NKH სიმპტომებს.

დაავადება „(NKH)“ მემკვიდრეობით მიიღება „აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით“. ეს ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში გენის ორივე ასლს უნდა ჰქონდეს მუტაცია. როგორც წესი, „(NKH)“-ით დაავადებული ადამიანის ორივე ბიოლოგიურ მშობელს აქვს ამ მუტირებული გენის ერთი ასლი, მაგრამ მათ სიმპტომები არ უვითარდებათ.

როგორ სვამენ ექიმები „(NKH)“ დაავადების დიაგნოზს?

„(NKH)“-ის დიაგნოზის დასასმელად, თქვენი ბავშვის ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და ყურადღებით შეისწავლის სიმპტომებს. შემდეგ,

• (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) `(plasma)` `(glycine)` . `(enzyme)` ‍ , `(CSF)` `(glycine)` . `(CSF)` `(glycine)` , `(glycine)` .
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ასევე ძალიან სასარგებლოა, რადგან მას შეუძლია აჩვენოს NKH-ის მქონე ჩვილების ტვინში ცვლილებების კონკრეტული სურათი.
• გენეტიკური ტესტირებით ასევე შესაძლებელია NKH-ის გამომწვევი ორი გენიდან ერთ-ერთში მუტაციების შემოწმება.
• ძალიან იშვიათად, დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება ღვიძლის მცირე ნაწილის აღება გამოკვლევისთვის (ღვიძლის ბიოფსია) .

რა მკურნალობა არსებობს `(NKH)`-სთვის?

რადგან „(არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემიის)“ მქონე ჩვილები, როგორც წესი, ძალიან ავად არიან, მათ მკურნალობა ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) სჭირდებათ. „(NICU)“-ში თქვენი ბავშვი მაღალი დონის მოვლასა და მკურნალობას მიიღებს.

სამწუხაროდ, ამჟამად მძიმე „(NKH)“-ის სამკურნალო საშუალება არ არსებობს . თუმცა, „(NKH)“-ის უფრო მსუბუქი ფორმების მქონე ჩვილებისთვის, ზოგიერთი მკურნალობა შეიძლება სასარგებლო იყოს. ეს მკურნალობა ყველაზე ეფექტური რომ იყოს , ადრეულ ეტაპზე და აგრესიულად უნდა დაინიშნოს.

ეს მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს როგორც დამოუკიდებლად, ასევე კომბინაციაში:

• მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ გლიცინის დონეს ბავშვის ორგანიზმში (მაგ. , ნატრიუმის ბენზოატი) .
• მედიკამენტები, რომლებიც მოქმედებენ „(გლიცინის)“ მოქმედების საწინააღმდეგოდ გარკვეულ ნერვულ უჯრედებში (მაგ. „(კეტამინი)“ ან „(დექსტრომეტორფანი)“ ).

კრუნჩხვების კონტროლი ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია. კრუნჩხვების კონტროლი სტანდარტული მედიკამენტებით შეიძლება რთული იყოს. წარმატებული მკურნალობისთვის შეიძლება დაგჭირდეთ რამდენიმე მედიკამენტის გაერთიანება და ზოგიერთი მედიკამენტის, მაგალითად, ვალპროის მჟავას, თავიდან აცილება. კეტოგენური დიეტა ასევე დაგეხმარებათ კრუნჩხვების კონტროლში.

სხვა „(NKH)“ სიმპტომების მკურნალობა:

• მექანიკური ვენტილაცია.
• კუჭში საკვების მიწოდებისთვის შეყვანილი მილი (გასტროსტომიის მილი).
• ფიზიკური თერაპია.
• ადრეული ჩარევა და დამატებითი მხარდაჭერა.

თუ შესაძლებელია, მიმართეთ ექიმს კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობის შესაძლებლობის შესახებ.

რამდენ ხანს ცოცხლობს `(NKH)`-ის მქონე ადამიანი?

ძნელი სათქმელია, ზუსტად რამდენ ხანს შეიძლება იცოცხლოს NKH-ით დაავადებულმა ადამიანმა. ეს იმიტომ ხდება, რომ არსებობს მრავალი განსხვავებული გენეტიკური მუტაცია და დაავადების სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. თუმცა, არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემიის ფონდის შეფასებით, ამ დაავადებით დაავადებული ჩვილების 80% ვერ გადარჩება ახალშობილთა პერიოდს (სიცოცხლის პირველ თვეს) . მაშინაც კი, თუ ისინი გადარჩებიან ახალშობილთა პერიოდს, მძიმე NKH-ით დაავადებული ბევრი ბავშვი 5 წლამდე ვერ ცოცხლობს. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი უკეთეს წარმოდგენას შეგიქმნით ამის შესახებ. ენდეთ მათ ექსპერტიზასა და მხარდაჭერას. მესმის, რამდენად რთული უნდა იყოს ამის მოსმენა.

შეიძლება ამ დაავადების პრევენცია?

არა. (NKH) გენეტიკური მდგომარეობაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუ შეშფოთებული ხართ, რომ თქვენმა შვილმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა, ორსულობის დაგეგმვამდე კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს გაესაუბრებით.

როდის უნდა მივიყვანო ბავშვი ექიმთან?

თუ თქვენი ახალშობილი ზედმეტ ლეთარგიას ავლენს ან ძუძუთი კვება არ სურს , დაუყოვნებლივ უნდა მიიყვანოთ პედიატრთან. ექიმმა ასევე შეიძლება გადაგამისამართოთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში დაუყოვნებელი მკურნალობისთვის. ამ სიმპტომების გამომწვევი მიზეზის მიუხედავად, მნიშვნელოვანია, რომ დაუყოვნებლივ გაიაროთ გამოკვლევა.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი ბავშვის ექიმს?

თუ თქვენს პატარას აქვს „(NKH)“, შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა არის `(NKH)`-ის ჩამოყალიბების მიზეზი?
• `(NKH)`-ის რომელი ვარიანტი აქვს ჩემს პატარას?
• რა მკურნალობის ვარიანტებს გვირჩევთ?
• არსებობს თუ არა რაიმე ტესტი, რომელიც ამ დაავადების სიმძიმის პროგნოზირებას შეძლებს?
• რამდენად წინ წაიწევს ჩემი ბავშვი განვითარების თვალსაზრისით (სიარული, ლაპარაკი, ინტელექტი)?
• მოუწევს თუ არა ჩემს პატარას მედიკამენტების მიღება მთელი ცხოვრების განმავლობაში?
• შეიძლება ჩემს მომავალ შვილებსაც განუვითარდეთ „(NKH)“?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ დამხმარე ჯგუფი?

როდესაც თქვენს პატარას არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემიის (NKH) დიაგნოზი დაუსვეს, ეს ამბავი შეიძლება შოკისმომგვრელი და დაბნეულობის წყარო იყოს. შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას იშვიათი დაავადება აქვს, რომლის მკურნალობაც მცირეა. თუ შესაძლებელია, იპოვეთ დამხმარე ჯგუფი NKH-ით დაავადებული ბავშვების ოჯახებისთვის. სხვა ადამიანებთან საუბარი, რომლებმაც იგივე გადაიტანეს, რაც თქვენ, შეიძლება გარკვეულწილად ძალას მოგცეთ და გამკლავებაში დაგეხმაროთ. გახსოვდეთ, თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ ყოველ ნაბიჯზე.

## მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

• (NKH) ძალიან იშვიათი, სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა .
• ეს იწვევს ქიმიური ნივთიერების, „გლიცინის“, დაგროვებას ბავშვის ორგანიზმში, განსაკუთრებით ტვინში .
• სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებისთანავე იწყება და შეიძლება მოიცავდეს ჭარბ ძილიანობას, კვების გაძნელებას, სუნთქვის გაძნელებას და კრუნჩხვებს.
• მძიმე `(NKH)` მდგომარეობამიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს რამდენიმე მსუბუქი მკურნალობა.
• თუ თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები, აუცილებელია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს .
• თქვენ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. მიმართეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს და დამხმარე ჯგუფებს . თქვენი გონებრივი ძალაც ძალიან მნიშვნელოვანია.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. ამ რთულ დროს ყველაზე მნიშვნელოვანი სიმტკიცის შენარჩუნებაა.

` არაკეტოზური ჰიპერგლიცინემია, NKH, გლიცინი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, ნევროლოგიური დარღვევები, მეტაბოლური დეფექტები`