თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ნუნანის სინდრომზე ვისაუბროთ.

როგორც დედა ან მამა, თქვენ ალბათ ყოველთვის ღელავთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობასა და განვითარებაზე. ზოგჯერ ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც ხედავთ თქვენი შვილის გარეგნობაში მცირე ცვლილებებს ან განვითარების პრობლემებს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ასეთმა მშობლებმა უნდა იცოდნენ. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც ნუნანის სინდრომი ეწოდება.

რა არის ნუნანის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნუნანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში გენების ცვლილებით. ამ მდგომარეობამ შეიძლება თქვენს შვილზე სხვადასხვაგვარად იმოქმედოს. ზოგიერთი ბავშვი ამ მდგომარეობით იბადება, მაგრამ სიმპტომები შეიძლება ძალიან მსუბუქი იყოს. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ რაიმე მნიშვნელოვანი პრობლემების გარეშე. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მეტი პრობლემა ჰქონდეს.

ამ მდგომარეობაში ბავშვის სახეს შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმე გამორჩეული ნიშან-თვისება . მაგალითად, მაღალი შუბლი, თვალების გაფართოება, ყურის ბიბილოების დაბლა დაწევა და მოკლე კისერი. ასევე, ნუნანის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი თავის ასაკთან შედარებით დაბალია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება დაბლები ჩანდნენ . ასევე ხშირია თვალის პრობლემები, კუნთების დაბალი ტონუსი და თანდაყოლილი გულის დაავადება.

მაგრამ საქმე იმაშია, რომ ნუნანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არ ინერვიულოთ! თქვენს ექიმს შეუძლია მოგცეთ საჭირო რჩევები, რათა თქვენი შვილი მაქსიმალურად ჯანმრთელი იყოს. მათ ასევე შეუძლიათ თქვენთან ერთად იმუშაონ ამ მდგომარეობით გამოწვეული გართულებების თავიდან ასაცილებლად ან გამოსავლენად. ამ შემთხვევაში თქვენს შვილს შეეძლება სრულფასოვანი, აქტიური ცხოვრებით ცხოვრება.

ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

ნუნანის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება დაბადებისთანავე განვითარდეს ნებისმიერ ადამიანში . ჩვენ არ შეგვიძლია ვიწინასწარმეტყველოთ, ვის განუვითარდება ის და ვის არა. თუმცა, სტატისტიკურად, ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 50% მემკვიდრეობით იღებს ამ მდგომარეობას ერთ-ერთი მშობლისგან. შემთხვევათა უმეტესობაში, ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ ის შვილს გადასცეს.

ნუნანის სინდრომი შედარებით გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა . ანუ ის ოდნავ უფრო ხშირია, ვიდრე ზოგიერთი სხვა იშვიათი გენეტიკური დაავადება. უხეშად რომ ვთქვათ, ცნობების თანახმად, ეს მდგომარეობა შეიძლება განუვითარდეს 1000-დან 2500 ადამიანამდე .

რა იწვევს ნუნანის სინდრომს?

ეს მდგომარეობა ძირითადად გამოწვეულია ფერმენტების ნაკლებობით, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი სხეულის ქსოვილების ზრდას და განვითარებას.ეს გამოწვეულია გარკვეული გენების ცვლილებებით (მუტაციებით). კერძოდ, ამ შეცვლილი გენების მიერ წარმოებული ცილები აქტიური რჩება საჭიროზე დიდხანს . ეს ხელს უშლის უჯრედების სწორ ზრდას და დაყოფას.

ნუნანის სინდრომის განვითარების ორი გზა არსებობს:

• მემკვიდრეობითი: ბავშვი ამ მდგომარეობას მემკვიდრეობით იღებს ერთ-ერთი მშობლისგან.
• სპონტანური მუტაცია: მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება ახალი გენეტიკური ცვლილების გამო, ოჯახის რომელიმე წევრს აქამდე ეს მდგომარეობა არ ჰქონია.

ამჟამინდელი გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 80% -ში გენეტიკური ანომალიის აღმოჩენა. თუმცა, მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან ამ მდგომარეობის ზუსტი მიზეზი დარჩენილ ადამიანებში.

არსებობს თუ არა ნუნანის სინდრომის მსგავსი სხვა მდგომარეობები?

დიახ, ნუნანის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება RASopathies-ის სახელით ცნობილი დაკავშირებული დაავადებების ჯგუფს. ყველა ეს დაავადება გამოწვეულია უჯრედების ზრდისა და განვითარების იმავე გზით მიმდინარე ანომალიებით. ამიტომ, მათი სიმპტომები ძალიან ჰგავს ერთმანეთს.

სხვა დაავადებები, რომლებიც „RASopathies“ კატეგორიას მიეკუთვნება, არის:

• კარდიოფაციო-კანის სინდრომი
• კოსტელოს სინდრომი
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1)
• ლეგიუსის სინდრომი
• ნუნანის სინდრომი მრავლობითი ლენტიგინით (ადრე ცნობილი როგორც ლეოპარდის სინდრომი)
• ტერნერის სინდრომი

რა არის ნუნანის სინდრომის სიმპტომები?

ნუნანის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგს კი - მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ ბავშვის სხეულის რომელი ნაწილია დაზიანებული. სიმპტომების უმეტესობა იწყება საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარების დროს ან ვლინდება ბავშვის 11 წლის ასაკამდე .

ხილული სახის ნაკვთები

ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვებში სახის ნაკვთები შესაძლოა თანდათან გაქრეს ზრდასრულ ასაკთან ერთად . ანუ, ისინი შეიძლება ნაკლებად გამოკვეთილი გახდეს, ვიდრე თავდაპირველად იყო. ეს მახასიათებლები შეიძლება მოიცავდეს:

• მაღალი შუბლის ქონა.
• ზედა ტუჩის შუაში ღრმა ღარის არსებობა.
• ქუთუთოს დაწევა (პტოზი).
• ბრტყელი ცხვირისა და ბოლქვიანი წვერის ქონა.
• ყურის ბიბილოები ჩვეულებრივზე დაბლაა განლაგებული .
• ღია ცისფერი ან მწვანე თვალები.
• სტრაბიზმი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თვალებს შორის მანძილი იზრდება და თვალები ქვევით არის დახრილი, ზოგჯერ ერთმანეთისკენ ბრუნდება.

სხვა ფიზიკური მახასიათებლები

სახის ნაკვთების გარდა, არსებობს სხვა საერთო ფიზიკური მახასიათებლებიც:

• თითის წვერების ან ფეხის ტერფების შეშუპება.
• უჩვეულო ფორმის ან ფერის ფრჩხილები.
• მოკლე კისერი და კისრის უკანა მხარეს დაბალი თმის ხაზი, შესაძლოა, კისრის გვერდებზე ბადისებრი ზოლებით.
• სიმაღლის სიმცირე (ასაკისთვის სიმაღლის სიმცირე).
• ჩაძირული გულმკერდი (pectus excavatum) ან ამობურცული გულმკერდის ძვალი (pectus carinatum).

გულის დაავადება

ნუნანის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება . ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ამ გულის დაავადების დაუყოვნებელი მკურნალობა . ზოგს შეიძლება სიმპტომები არ განუვითარდეს სიცოცხლის გვიან პერიოდში. გულის ყველაზე გავრცელებული დაავადებებია:

• წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი.
• ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია.
• ფილტვის არტერიის სტენოზი.

სხვა შესაძლო პრობლემები

ამას გარდა, ნუნანის სინდრომმა შეიძლება სხვა პრობლემებიც გამოიწვიოს:

• სუნთქვის გაძნელება, მაგალითად, ხორხის რბილობის გამო (ლარინგომალაცია).
• ლიმფედემა (ლიმფური სითხის დაგროვება ხელებში ან ფეხებში).
• განვითარების შეფერხებები .
• ჩვეულებრივზე მეტი სისხლდენა ან ადვილად დალურჯება.
• კვების სირთულეები ჩვილობის ასაკში.
• ბიჭებში სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება. მკურნალობის გარეშე ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფიერების პრობლემებზე.
• სქოლიოზი.
• მხედველობის პრობლემები ან სმენის დაქვეითება (სმენის დაქვეითება).
• თირკმელებთან დაკავშირებული თანდაყოლილი დეფექტები.

კიდევ რა გართულებებია დაკავშირებული ნუნანის სინდრომთან?

ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა მოზარდობის ასაკში უფრო ნელა ვითარდება, ვიდრე ნორმალურია . თუმცა, შესაძლოა, ისინი ნორმალური სიგრძით დაიბადონ. დაახლოებით 25%-ს სწავლის უნარის დარღვევა აქვს. მათგან მცირე რაოდენობას შესაძლოა ინტელექტუალური შეზღუდვაც ჰქონდეს. ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების 10%-დან 15%-მდე შეიძლება სპეციალური განათლება დასჭირდეს. ამ მდგომარეობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხებები, ქცევითი პრობლემები ან მეტყველების დარღვევები.

ნუნანის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს უვითარდება არასრულწლოვანთა მიელომონოციტური ლეიკემია (JMML) , ლეიკემიის იშვიათი სახეობა, რომელიც ბავშვობაში გვხვდება.შესაძლოა, ძუძუს კიბოს ან ბავშვებში სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკი ოდნავ გაიზარდოს. თუმცა, 20 წლის ასაკში საერთო რისკი დაახლოებით 4%-ია. ამიტომ, გახსოვდეთ, რომ ეს ძალიან დაბალი რისკია .

როგორ დიაგნოზირდება ნუნანის სინდრომი?

ექიმმა შეიძლება ნუნანის სინდრომი იეჭვოს ფიზიკური გასინჯვისა და თქვენი შვილის სიმპტომების განხილვის შემდეგ. დიაგნოზის დასადასტურებლად და სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტები .

ამისათვის შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სხვა ტესტი:

• სისხლის სრული დათვლის ტესტი (CBC).
• გულმკერდის რენტგენი.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია.
• ექოკარდიოგრამა არის ტესტი, რომელიც ამოწმებს გულის ფუნქციას.
• ელექტროკარდიოგრაფიის (ეკგ) ტესტი.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა.

არსებობს ნუნანის სინდრომის განკურნების საშუალება?

არა, ნუნანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არ ინერვიულოთ! არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში.

როგორ მკურნალობენ ნუნანის სინდრომს?

თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი შეიმუშავებს ნუნანის სინდრომის მკურნალობის გეგმას თქვენი შვილის სიმპტომებისა და მათი სიმძიმის საფუძველზე. თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს შემდეგი მკურნალობა:

• დამხმარე მოწყობილობები: როგორიცაა სათვალე ან სმენის აპარატები.
• ქცევითი ან მეტყველების თერაპია .
• სწავლის უნარის დარღვევის მქონე პირთა საგანმანათლებლო მხარდაჭერა .
• ბავშვის გულის დაავადების , სისხლდენის პრობლემების ან ნელი ზრდის სამკურნალო მედიკამენტები.
• ზრდის ჰორმონის თერაპია.
• დამატებითი მკურნალობა , როგორიცაა კომპრესიული თერაპია, რომელიც ამსუბუქებს ლიმფედემას მსგავსი მდგომარეობების დროს.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა . გახსოვდეთ, რომ ადრეული გამოვლენა გადამწყვეტია ეფექტური მკურნალობისა და შემდგომი მოვლისთვის.

ვინ შეიძლება ჩაერთოს ჩემი შვილის ნუნანის სინდრომის სამკურნალო გუნდში?

პედიატრის გარდა, თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობაზე ზრუნვის მქონე სამედიცინო ჯგუფში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა:

• სისხლძარღვთა მედიცინის სპეციალისტი.
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ნერვულ სისტემაში (ტვინი, ზურგის ტვინი და ნერვები) (ნევროლოგი).
• ონკოლოგი.
• ოფთალმოლოგი.
• გენეტიკოსი.
• კარდიოლოგი.
• ენდოკრინოლოგი.
• ნეფროლოგი.
• დერმატოლოგი (კანის, თმისა და ფრჩხილების სპეციალისტი).

თქვენი მზრუნველი გუნდი გირჩევთ თქვენი ბავშვისთვის ყველაზე შესაფერის მკურნალობას. ისინი ასევე გააკონტროლებენ თქვენი ბავშვის მდგომარეობას და შეიტანენ ყველა საჭირო ცვლილებას მედიკამენტებში ან მკურნალობის რეჟიმში, ბავშვის მდგომარეობისა და გვერდითი მოვლენების გათვალისწინებით.

შემიძლია თუ არა რამე გავაკეთო, რომ ჩემს შვილში ნუნანის სინდრომის განვითარების რისკი შევამცირო?

არა. თქვენს შვილზე ნუნანის სინდრომის განვითარების რისკის შესამცირებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. ის გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული . თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ნუნანის სინდრომი აქვს, შეგიძლიათ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რომელიც ორსულობის დროსაც შეიძლება ჩატარდეს .

რა მომავალი ელით ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანებს?

ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა ჯანმრთელ, დამოუკიდებელ ცხოვრებას ეწევა.

თქვენი ბავშვის მომვლელთა გუნდი თქვენთან ერთად იმუშავებს თქვენი შვილის სიმპტომების სამართავად და გართულებების თავიდან ასაცილებლად. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, იმედი შეინარჩუნოთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს ნუნანის სინდრომის დროს?

თუ ნუნანის სინდრომი იწვევს გულის მძიმე თანდაყოლილ დაავადებას , თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობისა და უსაფრთხოების შესანარჩუნებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა და მუდმივი მონიტორინგი. ექიმს შეუძლია თქვენთან განიხილოს მკურნალობის დაუყოვნებელი და გრძელვადიანი ვარიანტები.

ახალშობილის ან მზარდი ბავშვის სამედიცინო დიაგნოზის დასმისას შიშის განცდა ნორმალურია. თუმცა, ნუნანის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბევრ ბავშვს მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება . ისინი სრულფასოვან, აქტიურ ცხოვრებას აგრძელებენ. ესაუბრეთ ექიმს ეფექტური მკურნალობის ან თქვენი შვილის საჭიროებებზე მორგებული მიმდინარე მოვლის ვარიანტების შესახებ. ადრეული მკურნალობა დაგეხმარებათ შფოთვის შემცირებაში და თქვენს შვილს ჯანმრთელობის საუკეთესო შედეგების მიღწევაში.

გავიხსენოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი პუნქტები იმისგან, რაზეც ვისაუბრეთ:

• ნუნანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა .
• ამ დაავადების სიმპტომები განსხვავებულია , ზოგი მსუბუქია, ზოგი კი ოდნავ უფრო მძიმე.
• შეგიძლიათ შეამჩნიოთ ისეთი რამ, როგორიცაა სახის განსაკუთრებული ნაკვთები, დაბალი სიმაღლე და გულის დაავადებები.
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს ეფექტური მკურნალობა , რომელსაც შეუძლია სიმპტომების მართვა .
• ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირება და მკურნალობის დაწყება .
• თქვენს შვილს სპეციალიზებული ექიმების გუნდი დაეხმარება.
• ნუნანის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი ბედნიერ და აქტიურ ცხოვრებას ეწევა .

ასე რომ, თუ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, რაც შეიძლება მალე მიმართეთ ექიმს და მიიღეთ რჩევა. ისინი გაგიწევენ ყველა საჭირო დახმარებას.

ნუნანის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, გულის თანდაყოლილი დაავადება, განვითარების შეფერხება, სახის ნაკვთები, ბავშვთა ჯანმრთელობა, გენეტიკური ტესტირება