თქვენს პატარას სმენის პრობლემები და ხორხი აქვს? მოდით, გავიგოთ პენდრედის სინდრომის შესახებ!

თქვენი პატარა ხმამაღალ ხმაურზე არ შეკრთება? ან უკან არ იხედება, როცა მის სახელს ეძახიან? ზოგჯერ, ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს, რომელზეც ჩვენ არც კი ვფიქრობთ. სწორედ ეს არის პენდრედის სინდრომი . ნუ ღელავთ, დღეს ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის პენდრედის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პენდრედის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ამ შემთხვევაში, თქვენი ბავშვი შეიძლება დაიბადოს მუდმივი სმენის დაქვეითებით. სმენის ეს დაქვეითება ხშირად ორივე ყურზე მოქმედებს და დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს. გარდა ამისა, პენდრედის სინდრომის მქონე ბავშვებსა და ახალგაზრდებს შეიძლება განუვითარდეთ ჩიყვი , რაც კისერში ფარისებრი ჯირკვლის გადიდებას წარმოადგენს. ზოგჯერ, მაგრამ ძალიან იშვიათად, ამ ჩიყვს ასევე შეუძლია გამოიწვიოს ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება (ჰიპოთირეოზი).

წარმოიდგინეთ, რა რთული უნდა იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს. მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში . ექიმი დაგეხმარებათ მდგომარეობის მართვაში და თქვენი შვილის სიმპტომების მაქსიმალურად კონტროლში. ის ასევე გეტყვით თქვენი შვილისთვის შესაფერისი სმენის აპარატების შესახებ, ასევე კომუნიკაციის სტრატეგიების შესახებ. ამ შემთხვევაში სმენის დაქვეითება აღარ იქნება თქვენი შვილის ენობრივი უნარებისა და სწავლისთვის დიდი დაბრკოლება.

რა არის პენდრედის სინდრომის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის მთავარი და ყველაზე აშკარა სიმპტომი სმენის დაქვეითებაა . ამ დაკარგვის ხარისხი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქიდან მძიმემდე სმენის დაქვეითება (სიყრუე). მაგალითად, საშუალო სიმძიმის სმენის დაქვეითების მქონე ბავშვს შეიძლება შეეძლოს ადამიანების საუბრის მოსმენა, მაგრამ ვერ გაიგოს მათი ნათქვამი.

ყველაზე ხშირად, სმენის დაქვეითება დაბადებისთანავე ვლინდება, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება გამოვლინდეს ჩვილობის პერიოდში, ბავშვობაში ან უფრო გვიან პერიოდშიც კი.

პენდრედის სინდრომით გამოწვეული სმენის დაქვეითების სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• პატარა ბავშვი არ შეკრთება, მაშინაც კი, როდესაც ხმამაღალ ხმაურს ესმის.
• ბავშვი არ რეაგირებს, როდესაც მას სახელით ეძახიან.
• პატარას თითქმის ერთი წელია პირველი სიტყვა არ უთქვამს.
• ლაპარაკს უფრო გვიან იწყებს, ვიდრე იმავე ასაკის სხვა ბავშვები.
• ბავშვი გამუდმებით გთხოვთ, „ისევ გაიმეოროთ“.

სმენის ამ პრობლემების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს:

• წონასწორობის პრობლემები სიარულის დროს - მაგალითად, სიარულის დასაწყებად დროის დახარჯვა. თუმცა, ეს ყველას არ ემართება და საკმაოდ იშვიათია.
• ჩიყვი - ეს ყველაზე ხშირად შეინიშნება ბავშვის ზრდასრულ ასაკში, ანუ მოზარდობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში.
• ჰიპოთირეოზი - ეს ასევე ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.

რატომ ვლინდება პენდრედის სინდრომი?

პენდრედის სინდრომის მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური მუტაცია გენისა, სახელწოდებით „SLC26A4“ . ეს გენი ეხმარება ჩვენს ორგანიზმს ცილის, სახელწოდებით „პენდრინის“ , გამომუშავებაში. ეს პენდრინი დაკავშირებულია როგორც ჩვენს სმენასთან, ასევე ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციონირებასთან. იცოდით, რომ ფარისებრი ჯირკვალი გამოიმუშავებს ჰორმონებს, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენი ორგანიზმის მიერ ენერგიის გამოყენებას (მეტაბოლიზმს).

ამგვარად, როდესაც ამ პენდრინის ცილასთან დაკავშირებით პრობლემაა, ბავშვის შიდა ყურში სმენასთან დაკავშირებული სტრუქტურები შესაძლოა სათანადოდ არ განვითარდეს . სწორედ ეს იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც სენსორნევრული სმენის დაქვეითება ეწოდება. „სენსორნევრული“ ნიშნავს, რომ სმენის ეს დაქვეითება მუდმივია და გამოწვეულია თავად შიდა ყურის პრობლემით. ეს პრობლემები შეიძლება მოიცავდეს:

• გაფართოებული ვესტიბულური აკვედუკები (EVA) : თქვენი ვესტიბულური აკვედუკები არის პატარა ძვლოვანი მილები, რომლებიც აკავშირებენ თქვენს შიდა ყურს თავის ქალასთან. ბევრ ადამიანს, ვისაც აქვს გაფართოებული ვესტიბულური აკვედუკები, აღენიშნება სმენის დაქვეითება.
• კოხლეა ნორმალურთან შედარებით ნაკლები „მობრუნებით“ : კოხლეა ჩვენი სმენის სისტემის ყველაზე შიდა ნაწილია. ის სპირალური სტრუქტურაა, ლოკოკინას ღარის მსგავსად. ჩვეულებრივ, მას 2 და 3/4 მობრუნება აქვს. პენდრედის სინდრომის მქონე ბავშვს შესაძლოა ამ სპირალში ნაკლები მობრუნება ჰქონდეს, ვიდრე ნორმალურ ადამიანს. ეს ასევე სმენის დაქვეითებასთან ასოცირდება.

ასევე, როგორც ადრე აღვნიშნე, პენდრინი გავლენას ახდენს ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციონირებაზეც. ამგვარად, როდესაც ფარისებრ ჯირკვალთან დაკავშირებული პრობლემებია, მას შეუძლია შეშუპდეს (ჩიყვი) და არ გამოიმუშაოს საკმარისი ჰორმონები.

როგორ გადაეცემა პენდრედის სინდრომი ბავშვს?

შესაძლოა, ამის გაგება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ. პენდრედის სინდრომის მქონე ბავშვი ამ თვისებას აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით მემკვიდრეობით იღებს. კარგი, ცოტა რთულად ჟღერს, არა? მარტივად რომ ვთქვათ, ასეა:

იმისათვის, რომ ბავშვმა გამოავლინოს ეს სიმპტომები, მან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს ამ გენის მუტაციის ორი ასლი - ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.

ამ შემთხვევაში, ორივე მშობელი მუტირებული გენის მატარებელია . ანუ ორივეს აქვს ერთი მუტირებული გენი და ერთი ნორმალური გენი. ამ ნორმალური გენის გამო, მშობლებს პენდრედის სინდრომი არ უვითარდებათ. თუმცა, როდესაც მათ შვილი ჰყავთ, დაახლოებით 25%-იანი შანსია , რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა განუვითარდეს. წარმოიდგინეთ ეს ისე, თითქოს ორი მონეტის აგდება და ორივე თავდაყირა აღმოჩნდება.

როგორ დიაგნოზირდება პენდრედის სინდრომი?

რა უნდა გავაკეთოთ ახალშობილებში სმენის პრობლემების შესამოწმებლადსმენის სკრინინგი, როგორც წესი, საავადმყოფოებში ტარდება. თუ სმენის ტესტი სმენის დაქვეითებაზე მიუთითებს, დიაგნოზის დასადასტურებლად დამატებითი ტესტების ჩატარებაა საჭირო. მხოლოდ ამის შემდეგ ტარდება უფრო სპეციფიკური ტესტები პენდრედის სინდრომის შესამოწმებლად. ან, თუ ეჭვი გაქვთ, რომ თქვენს შვილს სმენის პრობლემა აქვს, შეგიძლიათ ექიმთან ვიზიტი. ამ ეტაპზე, სავარაუდოდ, ოტოლარინგოლოგს (ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტს) ან გენეტიკის სპეციალისტს მიმართავთ .

ექიმი დაგისვამთ კითხვებს თქვენი შვილის სმენის პრობლემის შესახებ. მაგალითად, როდის შენიშნეთ პირველად ეს პრობლემა და ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს სმენის პრობლემები. რადგან პენდრედის სინდრომი მემკვიდრეობითია, შესაძლებელია, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონოდა ეს პრობლემა.

პენდრედის სინდრომის დიაგნოზირებაში შემდეგი ტესტები დაგეხმარებათ:

• სმენის ტესტები : ესენია ისეთი ტესტები, როგორიცაა ოტოაკუსტიკური ემისია (OAE) და ტვინის ღეროს სმენითი რეაქცია (ABR) . ისინი იკვლევენ შიდა ყურისა და სმენითი გზების ფუნქციას. ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, შეიძლება ჩატარდეს დამატებითი ტესტები იმის დასადგენად, იცვლება თუ არა სმენის დაქვეითება.
• ვიზუალიზაციის სკანირება : კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ტარდება შიდა ყურის პათოლოგიური სტრუქტურების გამოსავლენად. მაგალითად, ამ სკანირებით შესაძლებელია გადიდებული ვესტიბულური აკვედუკების (EVA) ან პათოლოგიური კოხლეის აღმოჩენა.
• გენეტიკური ტესტირება : დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია სისხლის ანალიზებით, რათა შემოწმდეს SLC26A4 გენის მუტაციის არსებობა.

თუ თქვენს შვილს ჩიყვი აქვს, მას ასევე შეუძლია ენდოკრინოლოგთან ვიზიტი ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემების შესამოწმებლად.

როგორ მკურნალობენ პენდრედის სინდრომს?

სიმართლე გითხრათ, პენდრედის სინდრომის განკურნების საშუალება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, მდგომარეობის მართვის მრავალი ვარიანტი არსებობს . მკურნალობა ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული, მაგალითად, ბავშვის შიდა ყურში არსებული ანომალიები და სმენის დაქვეითების სიმძიმე.

პენდრედის სინდრომის მკურნალობის ვარიანტები:

• განათლება და კომუნიკაციის მეთოდები: ბავშვს დახმარება სჭირდება, რათა ისწავლოს სხვებთან კომუნიკაციისა და ურთიერთქმედების სხვა გზებიც, არა მხოლოდ სმენის მეშვეობით. მაგალითად, ისეთი რამ, როგორიცაა ჟესტების ენა.
• სმენის აპარატები : სმენის აპარატები ან კოხლეარული იმპლანტი , რათა თქვენს შვილს უკეთესად ესმოდეს.დიახ, შესაძლოა საჭირო იყოს. ეს მოწყობილობები მნიშვნელოვან დახმარებას უწევს ბავშვს, სულ მცირე, ის მაინც იწყებს ბგერების გაგონებას. აუდიოლოგი და ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტი ერთად მუშაობენ ბავშვისთვის ყველაზე შესაფერისი სმენის ტექნოლოგიის რეკომენდაციისთვის.
• ფარისებრი ჯირკვლის მკურნალობა : თუ თქვენს შვილს აქვს ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება (ჰიპოთირეოზი), შესაძლოა დასჭირდეს ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების აბების (ფარისებრი ჯირკვლის დანამატების) მიღება. თუ ჩიყვი ძალიან დიდია, შესაძლოა საჭირო გახდეს მისი ქირურგიული მოცილება (თირეოიდექტომია).

თუ ჩემს შვილს პენდრედის სინდრომი აქვს, რას უნდა ველოდო?

პენდრედის სინდრომის შემთხვევათა უმეტესობაში სმენის დაქვეითება თანდათან უარესდება (პროგრესირებადი სმენის დაქვეითება) . ზოგიერთმა ბავშვმა დროთა განმავლობაში შეიძლება სმენა მთლიანად დაკარგოს. თუმცა, ამის სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ბევრი ბავშვი იყენებს სმენის აპარატებს ან კოხლეარულ იმპლანტებს თითქმის ნორმალური სმენის მისაღწევად და კარგად ცხოვრებისთვის. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი გირჩევთ საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტებს თქვენი შვილის სმენის დასახმარებლად.

ყველაზე მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის რაც შეიძლება მალე იდენტიფიცირება და მკურნალობის დაწყება. ამ გზით, ბავშვს შეუძლია ისწავლოს სხვებთან კომუნიკაცია და განვითარდეს მისი ასაკის სხვა ბავშვებთან ერთად.

პენდრედის სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ბავშვს არ შეეძლება სხვების გაგება ან მათი იდეების გამოხატვა.

როგორ უნდა ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თუ თქვენს შვილს პენდრედის სინდრომი აქვს, მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ იგი თავის ტრავმებისგან, ისევე როგორც ნებისმიერი სხვა ბავშვის შემთხვევაში . მაგალითად, ველოსიპედით სეირნობისას ჩაფხუტის ტარება ხელს შეუწყობს ავარიის დროს თავის ტრავმით გამოწვეული უეცარი სმენის დაქვეითების რისკის შემცირებას. ასეთ პატარა დეტალებს დიდი ცვლილებების შეტანა შეუძლია.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

გვერდზე გადავდოთ კითხვა, არის თუ არა მიზეზი პენდრედის სინდრომი თუ სხვა რამ. თუ თქვენი შვილის სმენაში რაიმე ცვლილებას ან ხარვეზს შეამჩნევთ, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს. რადგან რაც უფრო მალე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო მალე შეძლებთ სმენის დაქვეითების მართვას და მკურნალობის დაწყებას. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის მომავლისთვის.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას მოემზადეთ შემდეგი კითხვებისთვის:

• ვინ იქნება ჩემი შვილის მკურნალობის სამედიცინო გუნდის წევრი? (მაგ., ყელ-ყურ-ცხვირის ექიმი, აუდიოლოგი, გენეტიკოსი)
• რა ნიშნები მიუთითებს, რომ ჩემი შვილის სმენა უარესდება?
• რა არის მკურნალობის ვარიანტები?
• როგორია თქვენთვის რეკომენდებული მკურნალობის გრაფიკი?
• კიდევ რა აქტივობებმა შეიძლება დააზიანოს ჩემი შვილის სმენა? (მაგ., ხმამაღალი ხმები, გარკვეული სპორტი)
• რა რესურსები არსებობს ბავშვებისა და მშობლების დასახმარებლად ბავშვობაში სმენის დაქვეითებასთან გამკლავებაში? (მაგ., კონსულტაციის სერვისები, დამხმარე ჯგუფები)

პენდრედის სინდრომის დროს ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს ბგერების მოსმენის უნარი, რაც მას გარემოსთან დაკავშირებაში ეხმარება. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ბავშვმა სამუდამოდ უნდა აიცილოს თავიდან ეს ურთიერთქმედება. სმენის აპარატები შეიძლება დიდი დახმარება იყოს ამ მდგომარეობის მქონე ბევრი ბავშვისთვის. ადრეულ ასაკში კომუნიკაციის უნარების შესწავლა დაეხმარება თქვენს შვილს იყოს უფრო კომუნიკაბელური, მიუხედავად იმისა, თუ რამდენად მძიმეა მისი სმენა. თქვენი შვილის ჯანდაცვის გუნდი შეძლებს თქვენთან საუბარს იმ ნაბიჯების შესახებ, რომელთა გადადგმაც შეგიძლიათ თქვენ და თქვენს ოჯახს თქვენი შვილის დასახმარებლად. გამხნევდით, თქვენ მარტო არ ხართ!

მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

• პენდრედის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც ძირითადად სმენის დაქვეითებას და ზოგჯერ შუა ოტიტს იწვევს.
• ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია. ამან შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი.
• მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, მისი მართვის გზები არსებობს. ესენია: სმენის აპარატები, მეტყველების თერაპია და, საჭიროების შემთხვევაში, ფარისებრი ჯირკვლის მკურნალობა.
• აუცილებელია ბავშვისთვის სიყვარულის, მხარდაჭერისა და წახალისების უზრუნველყოფა. სამედიცინო რჩევების დაცვის პარალელურად, დაეხმარეთ ბავშვს ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს.
• დაიცავით თქვენი შვილი თავის ტრავმებისგან. ეს შეამცირებს სმენის დაქვეითების გაუარესების შანსს.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან საუბარი. ისინი ყოველთვის მზად არიან დაგეხმარონ.

პენდრედის სინდრომი, სმენის დაქვეითება, ტონზილიტი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა ჯანმრთელობა, სმენის აპარატები, ფარისებრი ჯირკვალი