აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ პფაიფერის სინდრომის შესახებ!

აღუწერელია ის სიხარული, რომელსაც მშობლები განიცდიან ახალშობილი ბავშვის ყურებისას, არა? ამავდროულად, ისინი დიდ ყურადღებას აქცევენ ბავშვის ყველა წვრილმანს. ზოგჯერ შეიძლება იფიქროთ, რომ ბავშვის თავის ფორმა ცოტა უცნაურია, ან რომ თვალები დიდი ჩანს. ნორმალურია, რომ ასეთი რაღაცეების დანახვაზე ცოტა შეშინებული და ეჭვის გრძნობა შეგეპაროთ. თუმცა, ყველა უჩვეულო გარეგნობა სერიოზული დაავადების ნიშანი არ არის. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ იშვიათი მდგომარეობის, პფაიფერის სინდრომის შესახებ, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ.

რა არის პფაიფერის სინდრომი? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, პფაიფერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. რაც ხდება, არის ის, რომ ბავშვის ტვინის სრულად განვითარებამდე, თავის ქალას ძვლების შეერთების ადგილები, რომლებსაც ნაკერები ეწოდება, ნაადრევად იხურება. სამედიცინო ტერმინოლოგიით ამას კრანიოსინოსტოზი ეწოდება. წარმოიდგინეთ, ჩვენს ტვინს ზრდის ადგილი აქვს. ასე რომ, როდესაც თავის ქალა ნაადრევად იხურება, ტვინი შიგნით იზრდება და თავის ქალა მას უბიძგებს. სწორედ ამიტომ ხდება თავის ქალას ფორმის დამახინჯება.

არსებობს რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი, რომლითაც შესაძლებელია ამ დაავადების მქონე ბავშვის იდენტიფიცირება.

• სახის შუა ნაწილი სათანადოდ არ არის განვითარებული ან ჩაღრმავებული ჩანს.
• თვალები დიდი და ამობურცული ჩანს . ზოგჯერ თვალები შეიძლება ერთმანეთისგან ძალიან შორს იყოს განლაგებული.
• თავის ქალას ფორმა უჩვეულოა.
• კიდევ ერთი განსაკუთრებული რამ არის ის, რომ ცერა თითი და ფეხის დიდი თითები სხვა თითებისგან გარეთაა მოხრილი.

ნუ ჩავარდებით პანიკაში, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთს ან მეტს შეამჩნევთ. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

არსებობს თუ არა პფაიფერის სინდრომის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ექიმებმა ამ მდგომარეობის სამი ძირითადი ტიპი გამოყვეს, სიმძიმის მიხედვით. ვნახოთ, რა არის ისინი.

ტიპი 1

ეს არის ტიპი, რომელსაც შედარებით მცირე ან მსუბუქი სიმპტომები აქვს. მას ასევე „კლასიკურ პფაიფერის სინდრომს“ უწოდებენ. ამ ბავშვებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ სახის გარკვეული დეფორმაციები და, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ცვლილებები ფეხის დიდ თითებში. თუმცა, სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ და ისწავლონ ნორმალური ინტელექტით. ასე რომ, ეს გარკვეულწილად შვებაა.

ტიპი 2

ეს უფრო სერიოზულია, ვიდრე პირველი ტიპი. ამ ტიპს ახასიათებს კიდურებში ძვლის ზრდის რთული პრობლემები. სიმპტომები მოიცავს:

• იდაყვის და მუხლის სახსრების სწორად მოხრისა და გაშლის შეუძლებლობა.
• ნევროლოგიური პრობლემები.
• ინტელექტუალური შეზღუდვები.

ამ ტიპის დროს თავის კანი იღებს „სამწკრივიან“ ან „სამყურას“ ფორმას. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მხარეს და თავის წინ შეშუპებული, ამობურცული იერი აქვს. თუ ამ ტიპის დაავადებას სწრაფად არ ვუმკურნალებთ, შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიში აღმოჩნდეს.

ტიპი 3

ეს ისეთივე სერიოზულია, როგორც მეორე ტიპი. თუმცა, ამ შემთხვევაში თავის კანის „მიხაკის“ ფორმას ვერ ნახავთ. სამაგიეროდ:

• თავის ქალას ფუძე მოკლეა.
• კბილები შეიძლება დაბადებისას იყოს (ნატურალური კბილები).
• თვალები თითქოს ბუდიდან ამოწეულია (თვალის პროპტოზი).
• შესაძლოა, ვისცერული ანომალიები იყოს.

მე-3 ტიპის დიაბეტის პროგნოზი ასევე არც ისე კარგია. მკურნალობის გარეშე დარჩენის შემთხვევაში, სიკვდილის მაღალი ალბათობაა.

როგორც ხედავთ, ამ სამი ტიპის თითოეულის სიმძიმე განსხვავებულია. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა.

რამდენად გავრცელებულია პფაიფერის სინდრომი?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. სტატისტიკის მიხედვით, ასი ათასი დაბადებიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნება ეს მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ ის ძალიან იშვიათია.

რა არის პფაიფერის სინდრომის სიმპტომები?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ძირითადი მიზეზი არის ბავშვის თავის ქალის ძვლებს შორის ნაკერების ნაადრევი დახურვა ნაყოფის სტადიაზე. ამის შემდეგ, ბავშვის ტვინი აგრძელებს ზრდას. ეს ზრდის თავის ქალაში წნევას, რაც იწვევს რამდენიმე ფიზიკურ მახასიათებელს, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის გარეგნობაზე. ესენია:

• თავი ჩვეულებრივზე დიდი ჩანს, ხშირად მაღალი შუბლით.
• თვალების გამოწევა ან თვალებს შორის მანძილის გაზრდა.
• ცხვირი ხდება წვეტიანი და ნისკარტის მსგავსი.
• ყბის მცირე ზომის გამო , კბილები ერთმანეთზეა შეკრული და შეკუმშული.

გარდა ამისა, არსებობს სხვა ფიზიკური მახასიათებლები:

• ფეხის დიდი თითები და დიდი თითები განიერია და სხვა თითებისგან განსხვავებულადაა განლაგებული.
• თითები შეიძლება ერთმანეთზე იყოს მიწებებული ან ბადისებრი.

ყველა ეს სიმპტომი ყველა ბავშვისთვის ერთნაირი არ იქნება. ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით.

როგორ მოქმედებს პფაიფერის სინდრომი ბავშვის ორგანიზმზე?

რადგან ბავშვის თავის ქალა ნაყოფის სტადიაზე სწრაფად ვითარდება, მას შეიძლება სხვადასხვა გართულება განუვითარდეს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• ჰიდროცეფალია: ეს არის, როდესაც ტვინის გარშემო წყლის მსგავსი სითხე გროვდება, რაც თავის ქალაში წნევას ზრდის.
• სტომატოლოგიური პრობლემები: როგორიცაა კბილების კრაჭუნი და კრაჭუნი.
• სმენის დაქვეითება.
• სახსრების არასწორად ფუნქციონირების გამო მოძრაობის გაძნელება.
• ძილის აპნოე.
• ცხვირით სუნთქვის გაძნელება (სასუნთქი გზების ობსტრუქცია).
• მხედველობის პრობლემები.

ეს გართულებები მოითხოვს სწრაფ მკურნალობას და ხანგრძლივ მართვას.

რა იწვევს პფაიფერის სინდრომს?

ამ მდგომარეობის ძირითადი მიზეზი გენის ცვლილება ან მუტაციაა.ეს იწვევს შესაბამისი გენის სათანადოდ მუშაობის შეწყვეტას. ყველაზე ხშირად, ეს ცვლილება ხდება გენში, რომელსაც „FGFR2“ (ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი) ეწოდება. თუმცა, ეს ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს გენის ცვლილებით, რომელსაც „FGFR1“ ეწოდება. ერთ შემთხვევაში, მსგავსი ცვლილება ასევე აღმოჩენილია „FGFR3“ გენში.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური ცვლილება არღვევს უჯრედების ზრდაში დამხმარე ცილებსა (ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორები) და მათ რეცეპტორებს შორის კომუნიკაციას. შედეგად, ემბრიონულ სტადიაზე, სანამ ბავშვის ტვინი სრულად განვითარდება, თავის ქალას ძვლებს შორის ნაკერები იხურება. შემდეგ, ტვინის ზრდასთან ერთად, დახურული თავის ქალას ძვლები ერთმანეთს უბიძგებენ, იცვლებიან მათ ფორმას და იწვევს ანომალიურ წარმონაქმნებს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში.

ეს გენეტიკური მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთ-ერთ მშობელს (აუტოსომურ-დომინანტური). ან, ეს შეიძლება იყოს ბავშვის დნმ-ის ახალი, შემთხვევითი ცვლილება (de novo მუტაცია). დაფიქსირდა, რომ ეს შემთხვევითი ცვლილებები ოდნავ უფრო ხშირია, თუ ბავშვის დაბადების დროს მამა 40-45 წელზე უფროსია.

ვისზე ახდენს გავლენას ეს სიტუაცია?

პფაიფერის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, მაგრამ ის ნებისმიერს შეიძლება დაემართოს. ეს არ არის ისეთი რამ, რისი განზრახ გამოწვევაც ნებისმიერს შეუძლია და არც ის არის ისეთი რამ, რისი პრევენციაც შესაძლებელია. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

როგორ დიაგნოზირებულია პფაიფერის სინდრომი?

ამ მდგომარეობის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდეც კია შესაძლებელი. არის შემთხვევები, როდესაც ბავშვის ჩონჩხის სისტემაში არსებული ანომალიების აღმოჩენა ნაყოფის სტადიაზე შესაძლებელია პრენატალური ულტრაბგერითი სკანირების ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) ტესტების მეშვეობით.

თუმცა, დიაგნოზი ხშირად ბავშვის დაბადების შემდეგ დასტურდება. ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს ბავშვის ფიზიკური გამოკვლევა და კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია თავის ქალასა და სხვა ძვლებში არსებული ანომალიების გამოსავლენად. გენეტიკური ტესტირება, რომელიც FGFR1 და FGFR2 გენებში ცვლილებებს იკვლევს, ასევე ადასტურებს დიაგნოზს.

რა არის პფაიფერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ამ მდგომარეობის მკურნალობა სიმპტომებზეა დაფუძნებული. თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ოპერაცია ძვლის ზრდის ანომალიების გამოსასწორებლად.

ბავშვის ტვინის განვითარებისას თავის ქალაზე ზეწოლის შესამსუბუქებლად დაუყოვნებლივი მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა (კრანიოსინოსტოზი). ან, თუ თავის ქალაში სითხე გროვდება (ჰიდროცეფალია), სითხის დრენაჟისთვის თავის ქალაში პატარა მილი (შუნტი) შეჰყავთ. ეს ოპერაცია, როგორც წესი, ბავშვის 4 თვის ასაკამდე ტარდება.

ბავშვის პირველი წლის განმავლობაში ექიმებმა შეიძლება ასევე გირჩიონ ოპერაცია თავის ქალის გასახსნელად, რათა ტვინმა განვითარება შეძლოს.

ამის შემდეგ,რეკონსტრუქციული და კოსმეტიკური ქირურგია ტარდება სახის ასიმეტრიის გამოსასწორებლად, სასუნთქი გზების გასახსნელად და თავის ქალის ფორმის აღსადგენად.

მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვის ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ, პფაიფერის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას დაეხმაროს საკუთარი პოტენციალის სრულად გამოვლენაში.

რა მკურნალობის მეთოდები არსებობს პფაიფერის სინდრომის გართულებების შესამსუბუქებლად?

ქირურგიული ჩარევის გარდა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები ამ მდგომარეობის გართულებების შესამსუბუქებლად.

• სტომატოლოგიური მკურნალობა და ორთოდონტია კბილების შეგუბებისა და მაღალი სასის დროს.
• თვალის მკურნალობა მხედველობის დაქვეითებისთვის.
• სმენის აპარატების გამოყენება სმენის დაქვეითების დროს.

ეს ყველაფერი კეთდება იმისთვის, რომ ბავშვმა რაც შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

სამწუხაროდ, ამჟამად პფაიფერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. ქირურგიული ჩარევა და სხვა მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის სიმპტომების შემცირებას და მის სწორად განვითარებას.

რას უნდა ელოდოთ, როგორც პფაიფერის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობელი?

პფაიფერის სინდრომი არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობა, რომლის განკურნებაც შეუძლებელია. თქვენი ბავშვის ექიმი შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას სიმპტომების მართვისთვის. ეს შეიძლება მოიცავდეს რამდენიმე ოპერაციას.

• თუ თქვენს შვილს აქვს 1 ტიპის პფაიფერის სინდრომი, მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობა, სავარაუდოდ, ნორმალური იქნება.
• თუმცა, მე-2 ან მე-3 ტიპის პფაიფერის სინდრომის მქონე ბავშვებს, მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, უფრო მეტი გართულება და სიცოცხლის ხანგრძლივობა აღენიშნებათ .

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილი რეგულარულად მიიყვანოთ ჯანმრთელობის შემოწმებებზე, რათა იცოდეთ ნებისმიერი ჯანმრთელობის ან განვითარების პრობლემა, რომელიც შეიძლება ჰქონდეს მას ზრდის პროცესში.

შემიძლია შევამცირო პფაიფერის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი?

თუ ბავშვს ელოდებით, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციისა და გენეტიკური ტესტირების შესახებ. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ FGFR1 ან FGFR2 გენის მუტაცია, არსებობს 50%-იანი რისკი, რომ თქვენი შვილი მას მემკვიდრეობით მიიღებს. ეს ნიშნავს, რომ თუ ბავშვი გყავთ, არსებობს 50-50 შანსი, რომ მას ეს მდგომარეობა ექნება ან არ ექნება.

თუმცა, თუ ორივე მშობელს ეს მდგომარეობა არ აქვს, მეორე შვილშიც ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი ძალიან დაბალია. თუმცა, არ შეიძლება ითქვას, რომ ის სრულიად ნულის ტოლია, რადგან შეიძლება მოხდეს ზემოთ ნახსენები შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებები (de novo მუტაციები).

როდის უნდა მივმართო ჩემი შვილის ექიმს?

თუ თქვენს შვილს პფაიფერის სინდრომი აქვს, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• თუ ბავშვს სუნთქვა უჭირს.
• თუ ქირურგიული უბანი სათანადოდ არ შეხორცდება, ფერის შეცვლის შემდეგ გაუფერულდა, შეშუპებული იყო ან ჩირქი ჰქონდა (ეს შეიძლება ინფექციაზე მიუთითებდეს).
• თუ ბავშვი არ აღწევს მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს.
• თუ ისინი არ რეაგირებენ მარტივ, ზეპირ ბრძანებებზე ან თუ ხშირად უვითარდებათ ყურის ინფექციები.

თუ მსგავს რამეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

კარგია ასეთი კითხვების დასმა:

• რა არის ჩემი შვილისთვის ყველაზე შესაფერისი მკურნალობა?
• რა რისკებს შეიცავს ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ ქირურგიული ჩარევა?
• თუ კიდევ ერთი შვილი მეყოლება, არსებობს თუ არა რისკი, რომ მასაც განუვითარდეს ეს მდგომარეობა?

ამ კითხვების გარდა, ექიმს ჰკითხეთ ყველაფერი, რაც გაქვთ განზრახული.

პრინცის შვილსაც ჰქონდა პფაიფერის სინდრომი?

დიახ, ეს ცნობილი შემთხვევაა. 2017 წელს გამოცემულ წიგნში „ყველაზე ლამაზი: ჩემი ცხოვრება პრინსთან ერთად“, ცნობილი მუსიკოსის, პრინსის მეუღლემ, მაიტე გარსიამ აღწერა, თუ როგორ ჰქონდა 1996 წელს მათ შვილს მე-2 ტიპის პფაიფერის სინდრომი. სამწუხაროდ, ბავშვი ჩვილობის ასაკში გარდაიცვალა ამ მდგომარეობის მძიმე გართულებების გამო. გარსია განმარტავს, რომ არც მას და არც პრინსს არ ჰქონდათ ეს გენეტიკური მდგომარეობა და, სავარაუდოდ, ბავშვს ის ახალი გენეტიკური მუტაციის შედეგად განუვითარდა. ეს აჩვენებს, თუ რამდენად სერიოზულია ეს მდგომარეობა და რამდენად არაპროგნოზირებადი შეიძლება იყოს ის ზოგჯერ.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

პფაიფერის სინდრომი იშვიათი და რთული გენეტიკური მდგომარეობაა. სიმპტომების შესამსუბუქებლად შესაძლოა საჭირო გახდეს რამდენიმე ქირურგიული ჩარევა. თუმცა, სათანადო მკურნალობისა და კარგი სამედიცინო მეთვალყურეობის შემთხვევაში, თქვენს შვილს შეუძლია გაიზარდოს და ისწავლოს სხვა ბავშვების მსგავსად. თუმცა, არსებობს გარკვეული გართულებები, რომელთა შესახებაც უნდა იცოდეთ.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს პფაიფერის სინდრომი და თქვენ ბავშვს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. ეს დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, არის თუ არა თქვენს შვილს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ასეთ სიტუაციებში ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმებისა და ოჯახის წევრების მხარდაჭერა.

პფაიფერის სინდრომი, პფაიფერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, თავის ქალა, კრანიოსინოსტოზი, ბავშვის ჯანმრთელობა, FGFR გენი, ქირურგია