თქვენს პატარას სხეულზე დიდი წითელი ლაქები აქვს? მოდით, გავიგოთ PHACE სინდრომის შესახებ.

დედებო და მამებო, შესაძლოა, შეშფოთდეთ და შეშინდეთ, როდესაც თქვენი პატარას სხეულზე, ზოგჯერ სახესა და კისერზე, დიდ წითელ ლაქებს ან პატარა ამობურცულობებს შეამჩნევთ. ზოგჯერ ეს უბრალოდ შეხორცებადი პრობლემებია, მაგრამ იშვიათად, ისინი შეიძლება იყოს იშვიათი და გარკვეულწილად რთული მდგომარეობის, როგორიცაა PHACE სინდრომი, ნიშანი. ასე რომ, ზედმეტი ლაპარაკის გარეშე, მოდით დეტალურად ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის PHACE სინდრომი, რას იწვევს ის და რა უნდა გავაკეთოთ, თუ ეს მსგავსი რამ არის.

რა არის PHACE სინდრომი?

კარგი, ჯერ ვნახოთ, რა არის PHACE სინდრომი. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის ყველას არ ემართება. ეს არის თანდაყოლილი მდგომარეობა , რომელიც დაბადებისას არსებობს. ეს ნიშნავს, რომ ის ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს ვითარდება. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ის ძირითადად აზიანებს კანს, ტვინს, გულს, მთავარ არტერიებსა და თვალებს .

უმეტეს შემთხვევაში, თითოეულ ამ უბანში მხოლოდ რამდენიმე დეფექტია. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომი აღენიშნებოდეს. PHACE სინდრომის მქონე ბავშვებში ყველაზე გავრცელებული მდგომარეობებია ჰემანგიომები , ცერებროვასკულური დეფექტები და გულის დეფექტები . ეს შეიძლება შეამჩნიოთ ორსულობის, დაბადების ან ჩვილობის პერიოდში.

PHACE სინამდვილეში რამდენიმე სხვადასხვა დარღვევის აბრევიატურაა. იგი აღწერს ამ სინდრომთან დაკავშირებულ ძირითად განვითარების ანომალიებს. ზოგჯერ მას PHACES სინდრომს უწოდებენ. დამატებითი „S“ აღნიშნავს მკერდის ნაპრალს . ეს ნიშნავს, რომ გულმკერდის შუაში მდებარე ძვალი, მკერდის ძვალი, სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული, ან მასში რაიმე დეფექტია.

რა არის PHACE სინდრომის სიმპტომები?

მაშ ასე, რა სიმპტომები აქვს PHACE სინდრომის მქონე ბავშვს? ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. ზოგიერთ ბავშვს ნაკლები სიმპტომი აქვს, ზოგს - მეტი. სიმპტომების სიმძიმეც განსხვავდება ერთი ბავშვიდან მეორემდე. ვნახოთ, რა არის ძირითადი სიმპტომები:

• ჰემანგიომები: ეს არის კანზე ხილული, გაუფერულებული წარმონაქმნები. ისინი სინამდვილეში წარმოიქმნება ზედმეტი სისხლძარღვების ზრდით . ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება თავის კანზე, სახეზე, კისერზე, ტანსა და ხელებზე. ისინი, როგორც წესი, საკმაოდ დიდია და შეიძლება გავრცელდეს. თუმცა, ზოგჯერ ამ ჰემანგიომებმა შეიძლება ბავშვის შინაგანი ორგანოებიც დააზიანოს. თუ ეს მოხდება, შეიძლება მხედველობისა და სმენის პრობლემები წარმოიშვას.

• ტვინის დარღვევები:უკანა ფოსო ტვინის ის უბანია, რომელიც აკონტროლებს სასიცოცხლო ფუნქციებს, როგორიცაა წონასწორობა, კოორდინაცია და სუნთქვა. თუ ამ არეში რაიმე დარღვევაა, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს უნებლიე მოძრაობები და ინტელექტუალური შეზღუდვა . ასევე შეიძლება ცვლილებები იყოს თავად ტვინის სტრუქტურაში.

• გულის ანომალიები: გულის ზოგიერთმა დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ქოშინი , კუნთების სისუსტე , მაღალი არტერიული წნევა , ხშირი შფოთვა და ოფლიანობა. ზოგჯერ, ბავშვის გული ბოლომდე არ არის განვითარებული და შესაძლოა გულის საკნებს შორის ხვრელი იყოს (პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი) . ან შეიძლება აორტის შევიწროება (აორტის კოარქტაცია).

• არტერიული ანომალიები: თუ არტერიები, რომლებიც სისხლს ტვინსა და კისერში მიჰყავს, შევიწროებულია ან სხვა ანომალიები აქვს, ტვინს შესაძლოა საკმარისი სისხლი არ მიეწოდოს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი საშიში მდგომარეობები, როგორიცაა ანევრიზმები , კრუნჩხვები , ინსულტი ან მგრძნობელობის დაკარგვა სხეულის ერთ მხარეს.

• თვალის ანომალიები: ბავშვის თვალები, მხედველობის ნერვები ან თვალში არსებული სისხლძარღვები შესაძლოა სათანადოდ არ იყოს განვითარებული. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაქვეითება, მხედველობის დაკარგვა , ანომალიურად პატარა თვალები, თვალის უკონტროლო მოძრაობა ან თვალების დაწევა .

• მკერდის ძვლის ანომალიები: როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ბავშვის მკერდის შუა ნაწილში მდებარე მკერდის ძვალი (მკერდის ძვალი) შესაძლოა არ არსებობდეს ან სათანადოდ არ განვითარდეს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბზარების, ამობურცულობების და ორმოების გაჩენა ამ ადგილას.

PHACE სინდრომის შესაძლო გართულებები

PHACE სინდრომის მქონე ბავშვებს უფრო მეტად აქვთ გარკვეული გართულებების განვითარების რისკი სხეულის სტრუქტურისა და სისხლძარღვების ამ ანომალიების გამო. აი, რა არის ეს გართულებები:

• ბალანსის პრობლემები
• სტომატოლოგიური პრობლემები, მაგალითად , მინანქრის ჰიპოპლაზია და კბილის ფესვის ანომალიები.
• ყლაპვის გაძნელება
• ენდოკრინული სისტემის დარღვევები. მაგალითად, ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება და ჰორმონების გამომუშავების შემცირება.
• ხშირი თავის ტკივილი, ზოგჯერ შაკიკი .
• ცუდი ზრდა
• მეტყველებისა და ენის შეფერხებები
• ინსულტის გაზრდილი რისკი.
• განუვითარებელი რეპროდუქციული ორგანოები

რა იწვევს PHACE სინდრომს?

მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რატომ უვითარდებათ ზოგიერთ ბავშვს PHACE სინდრომი. კვლევები ვარაუდობენ, რომ ის შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც გენეტიკური, ასევე გარემო ფაქტორებით. თუმცა, ზუსტი გენეტიკური ვარიაცია , რომელიც მას იწვევს, ჯერ კიდევ არ არის ნათელი. ზოგიერთი ექსპერტი მიიჩნევს, რომ ის გამოწვეულია შემთხვევითი (de novo) გენის ცვლილებით , რომელიც ხდება ჩასახვის დროს. ეს ნიშნავს, რომ ის, როგორც წესი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.

როგორ დიაგნოზირებულია PHACE სინდრომი?

კარგი, როგორ სვამენ ექიმები PHACE სინდრომს? როგორც წესი, ექიმი ატარებს საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას და გარკვეულ ტესტებს . მათ აქვთ კონკრეტული დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები , რომლებიც წარმოადგენს სახელმძღვანელო პრინციპების ერთობლიობას. ასე წყვეტენ ისინი, აქვს თუ არა ბავშვს PHACE სინდრომი.

ზოგჯერ ექიმებს შეუძლიათ მდგომარეობის შესახებ წარმოდგენა ორსულობის დროს ჩატარებული სკანირების შედეგებიდან მიიღონ. თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება აშკარა არ იყოს ბავშვის დაბადების შემდეგ ან გვიან ჩვილობის პერიოდში.

ხშირად, ექიმი თავდაპირველად ბავშვის სხეულზე, განსაკუთრებით სახეზე, კისერზე ან თავის კანზე, დიდ ჰემანგიომას ეძებს. დიაგნოზისთვის შესაძლოა საკმარისი იყოს ერთი ჰემანგიომის და PHACE-თან დაკავშირებული სულ მცირე ერთი სხვა ძირითადი ნიშნის არსებობა.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე ტესტი ბავშვის ტვინის, გულის, არტერიების და თვალების უფრო დეტალურად შესასწავლად. ეს არის ტესტები, რომლებიც ჩვეულებრივ ტარდება:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• ექოკარდიოგრამა - ეს არის გულის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესასწავლი მეთოდი.
• თვალის გამოკვლევა - ოფთალმოლოგის მიერ.
• სმენის ტესტები
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - გადაიღეთ დეტალური სურათები, განსაკუთრებით ტვინისა და სისხლძარღვების.
• ულტრაბგერითი სკანირება

როგორ მკურნალობენ PHACE სინდრომს?

PHACE სინდრომის მკურნალობისას მთავარი აქცენტი კეთდება შესაძლო გართულებების პრევენციასა და ბავშვის სიმპტომებისადმი ნორმალურად ცხოვრების ხელშეწყობაზე. მკურნალობის მეთოდები განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ რომელ ორგანოებს ან სხეულის ნაწილებს აზიანებს მდგომარეობა.ეს ნიშნავს, რომ ყველა ბავშვი ერთნაირ მკურნალობას არ იღებს.

ამ ტიპის მკურნალობა ჩვეულებრივ ხორციელდება:

• კანზე არსებული ჰემანგიომების ლაზერული თერაპია ან მედიკამენტების (მაგ., ბეტა-ბლოკატორების, როგორიცაა პროპრანოლოლი) მიცემა მათი შესამცირებლად.
• სკოლაში სწავლის დასახმარებლად სპეციალური განათლების , მეტყველების თერაპიისა და ფიზიოთერაპიის უზრუნველყოფა.
• ზოგჯერ ქირურგიული ჩარევაა საჭირო გულის, სისხლძარღვების ან ტვინის დეფექტების გამოსასწორებლად.
• სხვადასხვა მედიკამენტების მიღება ეპილეფსიის, თავის ტკივილის და ჰორმონალური დისბალანსის კონტროლისთვის.
• სმენის დაქვეითების შემთხვევაში დამხმარე მოწყობილობების და მხედველობის დაქვეითების შემთხვევაში სათვალეების უზრუნველყოფა.

ბევრი ოჯახი გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავს, რათა მეტი გაიგოს შვილისთვის მკურნალობის ვარიანტების შესახებ, ასევე იმის შესახებ, თუ როგორ დაეხმარონ მას ზრდასრულ ასაკში. ეს შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს.

შეიძლება ამის პრევენცია?

სამწუხაროდ, PHACE სინდრომის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. რადგან ზუსტი გამომწვევი მიზეზი უცნობია, ამ მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკის შესამცირებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ.

თუმცა, თუ გსურთ მეტი გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის შანსების შესახებ, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ჩატარების შესახებ.

რა მოხდება, თუ ჩემს შვილს PHACE სინდრომი აქვს? რას უნდა ველოდოთ?

თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, მას რეგულარული შემოწმებები დასჭირდება ოჯახის ექიმთან და სხვადასხვა დარგის სპეციალისტებთან (მაგ., კარდიოლოგთან, ნევროლოგთან, ოფთალმოლოგთან), რათა დარწმუნდეს, რომ მისი სიმპტომები გავლენას არ ახდენს მისი ცხოვრების ხარისხზე . ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ხანგრძლივ მართვას მოითხოვს.

ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ ბავშვზე, არამედ თქვენზე და ოჯახის დანარჩენ წევრებზეც. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, იფიქროთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. ზოგიერთი ადამიანი დიდ შვებას და ძალას პოულობს ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბრისას.

მაშ, რა არის ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ? ეს ნამდვილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმეა ბავშვის სიმპტომები და რომელ ორგანოებზეა დაავადება დაზარალებული.

ტვინისა და გულის მძიმე დაზიანების მქონე ბავშვებს უფრო მეტად აქვთ სიცოცხლის ხანმოკლე ხანგრძლივობა. თუმცა, თუ ბავშვს აქვს მსუბუქი სიმპტომები და ის კარგად არის კონტროლირებადი, მას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე შემდეგი სიმპტომი, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს:

• თუ გიჭირთ ჭამა ან დალევა
• თუ ბავშვი არ აღწევს მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს , ანუ თუ ის გვიან ვითარდება (მაგ., კისერი დროულად არ აწეული აქვს, არ დადის, არ ლაპარაკობს).
• თუ ვიზუალურად არ რეაგირებთ საგნებზე, ანუ თუ თქვენს თვალებში უცნაურ რამეს ხედავთ.
• თუ სხეულზე შეამჩნევთ დიდ, ბრტყელ, წითელ ლაქას (ჰემანგიომის მსგავსად).

როდის უნდა წაიყვანოთ ბავშვი სასწრაფოდ საავადმყოფოში?

თუ მსგავს რამეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ წაიყვანეთ თქვენი შვილი უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში ან დარეკეთ 1990-ზე:

• თუ თქვენ აღგენიშნებათ ინსულტის ნიშნები (მაგ. სახის ერთი მხარის უეცარი დაწევა, ხელის ფუნქციის დაკარგვა, მეტყველების შეუძლებლობა).
• თუ კრუნჩხვა გაქვთ.
• თუ სუნთქვა გიჭირთ, თუ გრძნობთ, რომ იხრჩობით.
• თუ გულისცემა არარეგულარულია, ან თუ ბავშვი ცისფერი ხდება.

კითხვები ექიმისთვის/ქალბატონისთვის.

შეგიძლიათ თქვენი ბავშვის ექიმს ან ექთანს შემდეგი კითხვები დაუსვათ. ეს დაგეხმარებათ სიტუაციის გაგებაში:

• მართლა აქვს ჩემს შვილს PHACE სინდრომი? საჭიროა თუ არა დამატებითი ტესტების ჩატარება მის დასადასტურებლად?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია ? თუ კი, რატომ და როდის?
• არსებობს თუ არა მკურნალობა ჩემი შვილის ჰემანგიომის მოსაშორებლად? სრულად განიკურნება?
• აქვს თუ არა ამ მკურნალობას რაიმე გვერდითი მოვლენები ? რა არის ისინი?
• რა არის ის, რასაც განსაკუთრებით უნდა მივაქციოთ ყურადღება ბავშვის მიმართ?
• როგორი იქნება ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ?
• შეძლებს თუ არა ბავშვი ამ მდგომარეობით ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებას?

და ბოლოს, რაღაც უნდა გახსოვდეთ

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი დაავადება აქვს და მის შესახებ ბევრი არაფერი იცით, შეიძლება ძალიან შოკირებული, მოწყენილი და შეშინებული იყოთ. ძნელი დასაჯერებელია. ამან შეიძლება უდიდესი ემოციური გავლენა მოახდინოს თქვენზე და თქვენს ოჯახზე.

ზოგიერთი ბავშვი ამ მდგომარეობით ზრდასრულ ასაკამდეც კი კარგად ცოცხლობს. თუმცა, სხვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს მძიმე სიმპტომების გამო. დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება, გენეტიკურ კონსულტანტთან ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბარი ამ დროს შეიძლება თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის ნუგეშისა და ძალის დიდ წყაროდ იქცეს. ამიტომ, ნუ მოგერიდებათ დახმარების მიღება.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, ექთნები და მრავალი სხვა, რომლებიც დაგეხმარებიან ამ გამოწვევების გადალახვაში, მოუსმენენ თქვენს კითხვებს და მოგაწვდიან საჭირო ინფორმაციას. ასე რომ, იყავით ძლიერები და ეცადეთ, თქვენს შვილს მისცეთ საუკეთესო, რაც მას სჭირდება.

PHACE სინდრომი, ჰემანგიომა, თანდაყოლილი დაავადებები, ტვინის ანომალიები, გულის დეფექტები, არტერიული დეფექტები, თვალის ანომალიები, გენეტიკური დაავადებები, იშვიათი დაავადებები, ბავშვთა ჯანმრთელობა