აქვს თუ არა თქვენს პატარას ფენილკეტონურია (ფენილკეტონურია)? არ ინერვიულოთ, მოდით, მარტივად გავეცნოთ ამ საკითხს!

აღუწერელია ის სიხარული, რომელსაც ახალშობილის ყურებისას განიცდით, არა? მაგრამ შემდეგ, როდესაც ბავშვის დაბადების შემდეგ საავადმყოფოში ჩატარებული ზოგიერთი ტესტის შესახებ გესმით, ცოტათი შეშინებული და ცნობისმოყვარე ხართ. ერთ-ერთი ასეთი ტესტია ფენილკეტონური კუ-ს ტესტი. შეიძლება არ გსმენიათ ამ სახელის შესახებ. თუმცა, ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ტესტია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელსაც ფენილკეტონური კუ ეწოდება, მაგრამ თუ ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, მისი სრულად კონტროლი შესაძლებელია და ბავშვს შეუძლია ჯანსაღი ცხოვრება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ფენილკეტონურია (PKU)?

ფენილკეტონურია, ანუ ფენილკეტონურია, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ის მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაეცემა. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს არ შეუძლია ჩვენს მიერ მიღებულ ცილოვან საკვებში არსებული ამინომჟავა ფენილალანინის სათანადოდ მონელება ან დაშლა.

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ქარხანა. საკვები, რომელსაც მივირთმევთ, არის ნედლეული, რომელსაც მასში ვდებთ. ამ ნედლეულს იყენებენ პატარა მუშები, რომლებსაც ფერმენტები ეწოდებათ, რათა წარმოქმნან ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო ნივთიერებები. ფენილკეტონური უკუს მქონე ბავშვს ძალიან მცირე ან საერთოდ არ გამოუმუშავებს სპეციალური ფერმენტი, რომელსაც ფენილალანინ ჰიდროქსილაზა (PAH) ეწოდება და რომელიც შლის ფენილალანინს.

მაშ, რა ხდება? ფენილალანინი, რომელიც დედის რძიდან და მოგვიანებით ბავშვის მიერ მიღებული საკვებიდან მიიღება, ორგანიზმიდან გამოდევნის ნაცვლად, სისხლში დაგროვებას იწყებს. როდესაც ამ გზით დაგროვილი ფენილალანინის რაოდენობა იზრდება, ის ბავშვის ტვინისთვის ტოქსიკური ხდება . თუ მკურნალობა არ დარჩა, ამან შეიძლება დააზიანოს ტვინი და გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა და განვითარების შეფერხება.

რა არის ფენილკეტონური კუ-ს სიმპტომები?

ფენილკეტონური უკუმანურობის მქონე ბავშვი დაბადებისას სრულიად ჯანმრთელად გამოიყურება. ამიტომ, თავდაპირველად, შესაძლოა, შესამჩნევი ცვლილებები არ შეინიშნოს. თუ მკურნალობა არ ჩაუტარდება, სიმპტომები სამიდან ექვს თვემდე ასაკში გამოვლინდება. ამ პერიოდში შეიძლება შეამჩნიოთ ბავშვის განვითარებაში მცირე შეფერხებები.

თუ ბავშვი დაახლოებით ერთი წლის გახდება, მკურნალობის გარეშე, შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი სიმპტომები.

როგორ მოქმედებს ორსულობა ფენილკეტონური კუ-ს მქონე დედაზე?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანი საკითხია. თუ ფენილკეტონური უკუს მქონე ქალი დაორსულდება და ამ პერიოდში მისი მდგომარეობა არ კონტროლდება, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს საშვილოსნოში მყოფ ნაყოფზე. დედის სისხლში ფენილალანინის მომატებულმა დონემ შეიძლება ზიანი მიაყენოს ნაყოფს.

ეს ზრდის აბორტის რისკს და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები არ დაბადებულ ბავშვში.

• თანდაყოლილი გულის დაავადება
• სახის ფორმის ზოგიერთი ცვლილება
• დაბალი წონა დაბადებისას
• პატარა თავი (მიკროცეფალია)

რატომ ვითარდება ფენილკეტონური წყლული? რა არის მიზეზი?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ფენილკეტონური წყლულოვანი დაავადება გენეტიკური დაავადებაა. მას იწვევს ჩვენს ორგანიზმში არსებული „PAH“ გენის მუტაცია. ეს „PAH“ გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ფერმენტი, რომელიც შლის ფენილალანინს. როდესაც გენში მუტაციაა, ეს ფერმენტი არ წარმოიქმნება, ან მის წარმოებაში დეფექტია.

ეს დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ასე ხდება:

იმისათვის, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს, მან შეცვლილი გენის ერთი ასლი დედისა და მამისგან უნდა მიიღოს . თუ გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან იქნება მიღებული, ბავშვს დაავადება არ განუვითარდება. თუმცა, შესაძლოა, ეს მშობელი მატარებელი იყოს. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა, მას სიმპტომები არ ჰქონდეს, მაგრამ მომავალში გენი შვილებს გადასცენ.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები ფენილკეტონური კუ-ს დიაგნოზს?

ახალშობილთა სკრინინგის წყალობით, ფენილკეტონური კუ-ს იდენტიფიცირება ახლა ბევრად უფრო ადვილი გახდა.

ბავშვის დაბადებიდან 24-დან 72 საათამდე პერიოდში, საავადმყოფოში ექიმი ან ექთანი პატარა ნემსით ჩაუჩხვლეტს თქვენს პატარას ქუსლში და სპეციალურ ბარათზე შეაგროვებს სისხლის რამდენიმე წვეთს . ამას „ქუსლის ჩხვლეტის ტესტი“ ეწოდება. სისხლის ეს ნიმუში გამოიყენება ბავშვის სისხლში ფენილალანინის დონის შესამოწმებლად.

თუ სისხლში ფენილალანინის დონე მაღალია, დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება სისხლისა და შარდის დამატებითი ანალიზები. ზოგჯერ, დაავადების გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური ცვლილების დასადგენად შეიძლება გენეტიკური ტესტის ჩატარება.

რა არის ფენილკეტონევროზის (PKU) მკურნალობის მეთოდები?

ფენილკეტონური კუ-ს განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, მდგომარეობის მართვა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში ძალიან კარგად შეიძლება . მკურნალობის შეწყვეტის შემთხვევაში სიმპტომები შეიძლება განმეორდეს. ძირითადი მკურნალობა სპეციალური დიეტა და ზოგჯერ მედიკამენტებია.

1. ფენილალანინის დაბალი შემცველობის სპეციალური დიეტა

ეს არის ფენილკეტონური უკმარისობის მართვის ყველაზე მნიშვნელოვანი და მთავარი ნაწილი .ფენილკეტონური კუ-ს მქონე ადამიანმა მთელი ცხოვრების განმავლობაში უნდა დაიცვას ფენილალანინის დაბალი შემცველობის დიეტა.

ვინაიდან ფენილალანინი ცილის ნაწილია, ცილებით მდიდარი საკვების მიღება შეზღუდული უნდა იყოს .

• ხორცი, თევზი, ქათამი
• კვერცხი
• რძე და რძის პროდუქტები (იოგურტი, ყველი)
• მარცვლეული, როგორიცაა ოსპი და მუხუდო
• სოიოს პროდუქტები
• თხილი

თუმცა, რადგან ორგანიზმს ზრდისთვის გარკვეული რაოდენობის ცილა სჭირდება, დიეტოლოგთან უნდა გაიაროთ კონსულტაცია , რათა დადგინდეს, რამდენი ცილის მიღება შეგიძლიათ. ისინი შექმნიან მკვებავ კვების გეგმას, რომელიც შესაფერისი იქნება ფენილკეტონური წყლულის მქონე ბავშვისთვის/პირისთვის.

ფენილკეტონური კუ-ს მქონე ახალშობილებს დაუყოვნებლივ უნდა მიეცეთ სპეციალური ფორმულა, რომელიც არ შეიცავს ფენილალანინს.

2. მედიკამენტები

ზოგიერთი ფენილკეტონური უკმარისობის მქონე პაციენტისთვის, დიეტასთან ერთად, შესაძლოა სასარგებლო იყოს მედიკამენტებიც. მათი გამოყენება მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციით უნდა მოხდეს.

• საპროპტერინის დიჰიდროქლორიდი (კუვანი®): ეს მედიკამენტი ზოგიერთ პაციენტს ეხმარება ორგანიზმში ფენილალანინის დაშლაში. თუმცა, ამ მედიკამენტის მიღების პარალელურად დიეტის დაცვა უნდა გააგრძელოთ.
• პეგვალიაზა (პალინზიკი®): ეს არის ვაქცინა, რომელიც რეკომენდებულია ზრდასრული პაციენტებისთვის. ის ორგანიზმს ამარაგებს ფერმენტით, რომელიც შლის ფენილალანინს.

შესაძლებელია თუ არა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება ფენილკეტონური კუ-თი?

დიახ, ნამდვილად ასეა! მიუხედავად იმისა, რომ ფენილკეტონევროზული დაავადება მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა, ადრეული გამოვლენისა და სათანადო მართვის შემთხვევაში, მისი ჯანმრთელობაზე ზემოქმედების მინიმუმამდე დაყვანა შესაძლებელია.

ზოგჯერ, მთელი ცხოვრების განმავლობაში დაბალცილებიანი დიეტის დაცვა შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენი ექიმი და ნუტრიციოლოგი ყოველთვის მზად არიან დაგეხმარონ. ასევე, ფენილკეტონური უკუს მქონე სხვა ადამიანებთან ერთად დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება დაგეხმარებათ გამოცდილების გაზიარებასა და ძალების მოკრებაში.

შესაძლოა, გინახავთ „დიეტური“ სასმელის ბოთლები და საღეჭი რეზინის პაკეტები გაფრთხილებით წარწერით „ფენილკეტონურიით დაავადებულები: შეიცავს ფენილალანინს“. ეს გაფრთხილება განკუთვნილია ფენილკეტონურიით დაავადებული ადამიანებისთვის, რომ პროდუქტი შეიცავს ასპარტამს, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს.

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის წევრები სტრესს განიცდით ფენილკეტონური უკმარისობის გამო, ნუ მოგერიდებათ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან კონსულტაცია. ფსიქიკური ჯანმრთელობა ისეთივე მნიშვნელოვანია, როგორც ფიზიკური ჯანმრთელობა.