ფიქრობთ, რომ თქვენი ქალიშვილი სხვა ბავშვებთან შედარებით დაბალია? გაწუხებთ, რომ მისი სხეული არ იცვლება მისი ასაკის სხვა ბავშვების მსგავსად, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გვიან იწყებს სქესობრივი მომწიფებას? ზოგჯერ ამ ყველაფრის მიზეზი შეიძლება იყოს მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ბევრს არ გვსმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ტერნერის სინდრომზე. ამის შესახებ ინფორმირებულობა დაგეხმარებათ თქვენს შვილზე საუკეთესო მზრუნველობის გაწევაში.
რა არის ტერნერის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეული პაწაწინა უჯრედებისგან შედგება. თითოეულ ამ უჯრედს აქვს გეგმა, რომელიც განსაზღვრავს ყველაფერს, ჩვენი ფორმის, სიმაღლისა და კანის ფერიდან დაწყებული. ჩვენ ამ გეგმას ქრომოსომებს ვუწოდებთ.
ჩვეულებრივ, გოგონას უჯრედს ამ ქრომოსომების 23 წყვილი აქვს. სქესის განმსაზღვრელი ქრომოსომების 23-ე წყვილია „X“ და „X“ (XX). ეს ნიშნავს, რომ გოგონას ორი X ქრომოსომა აქვს. თუმცა, ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონას ამ ორი X ქრომოსომიდან ერთ-ერთი მთლიანად ან ნაწილობრივ აკლია .
ეს თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებს ემართებათ. ამ მდგომარეობით დაავადებული ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. თუმცა, არსებობს ორი ძირითადი ნიშანი, რომლებიც ხშირად გვხვდება:
1. მოკლე სიმაღლე
2. საკვერცხეები სწორად არ ფუნქციონირებენ
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, 2000 ან 2500 გოგონადან დაახლოებით ერთში გვხვდება.
რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?
პირველ რიგში, უნდა ითქვას , რომ ეს არ არის დედის ან მამის ბრალი . ეს სრულიად შემთხვევით ხდება. ანუ, როდესაც ბავშვი ჩასახვავდება, შესაძლოა, დედის კვერცხუჯრედი ან მამის სპერმატოზოიდი განსხვავდებოდეს, ან შესაძლოა, საშვილოსნოში ბავშვის განვითარების ადრეულ ეტაპზე X ქრომოსომაში ცვლილება მოხდეს. მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, რა იწვევს ამას.
ამ მდგომარეობის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.
- მონოსომია X: ეს არის ერთი X ქრომოსომის სრული არარსებობა. ეს უფრო მძიმე და სიმპტომური ტიპია.
- მოზაიკური ტერნერის სინდრომი: ამ მდგომარეობის დროს, სხეულის ზოგიერთ უჯრედს ორივე X ქრომოსომა აქვს, ზოგს კი მხოლოდ ერთი. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მსუბუქი სიმპტომები. ზოგჯერ, მდგომარეობა შეიძლება არ გამოვლინდეს.
რა სიმპტომები აქვს ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვს?
ზოგიერთ ბავშვს სიმპტომები ადრეულ ასაკში ავლენს, ზოგი კი მხოლოდ ცოტა ხნის შემდეგ ამჩნევს სიმპტომებს. ზოგჯერ სიმპტომები ძალიან შეუმჩნეველია. ამიტომ, არის შემთხვევები, როდესაც მდგომარეობა ზრდასრულ ასაკშიც კი ვლინდება. მოდით, ეს სიმპტომები რამდენიმე კატეგორიად დავყოთ.
შესაძლებელია თუ არა ამის გაგება ბავშვის დაბადებამდე?
დიახ, ზოგჯერ ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტები ამის შესახებ მინიშნებას იძლევა.
- ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ექიმმა შეიძლება რაიმე ეჭვი შეიტანოს: ბავშვის გულის პრობლემა, თირკმლის პრობლემები ან კისრის უკან სითხის დაგროვება.
- გენეტიკური ტესტირება: ამ მდგომარეობის აღმოჩენა შესაძლებელია ორსულობის დროს ჩატარებული ზოგიერთი გენეტიკური ტესტის მეშვეობით.
სიმპტომები, რომლებიც ვლინდება დაბადებისას ან ბავშვობაში
ეს სიმპტომები ყველაში ერთნაირად არ ვლინდება, მაგრამ რამდენიმე მათგანის შემჩნევა შეგიძლიათ.
| დამახასიათებელი | უბრალოდ აღწერა |
|---|---|
| ყურებში ცვლილებები | ისეთი რამ, როგორიცაა ყურების ნორმალურზე დაბლა განთავსება, ყურის ბიბილოების სისქე და ა.შ. |
| თმა კისრის უკანა მხარეს | საშუალოზე დაბალი დონით იწყება. |
| კისრის ფორმა | მოკლე, ფართო კისერი. ზოგჯერ კისრის ორივე მხარეს ბადისებრი კისერი ჩანს. |
| ნიკაპი და მკერდი | ქვედა ყბა უფრო პატარა და ჩაძირული ჩანს. გულმკერდი ფართოვდება და ძუძუსთავებს შორის უფსკრული იზრდება. |
| ხელები და ფეხები | იდაყვში ოდნავ მოხრილი ხელები გარეთ, ერთი თითი ან ფეხის თითი მეორეზე მოკლეა, ბრტყელტერფიანობა. |
| ფრჩხილები | ფრჩხილების შევიწროება ხელებსა და ფეხებზე. |
სიმპტომები, რომლებიც ბავშვობაში, მოზარდობაში და ზრდასრულ ასაკში ვლინდება
ეს არის ის მახასიათებლები, რომლებსაც მშობლებმა ყველაზე მეტი ყურადღება უნდა მიაქციონ.
- ზრდის შეფერხება: ასაკთან შედარებით სიმაღლეში ზრდის შეუძლებლობა. ეს, როგორც წესი, 5 წლის ასაკში ვლინდება.
- სწრაფი ზრდის არარსებობა: როგორც წესი, ბავშვებს ზრდის პარალელურად სიმაღლეში უეცარი მატების პერიოდები აქვთ. ამ ბავშვებს ასეთი პერიოდები არ აქვთ.
- დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება ან მისი არარსებობა: ეს ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია. შესაძლოა გამოვლინდეს მკერდის განვითარება და მენსტრუაცია.
- ჰორმონების დაბალი დონე: სქესობრივი ჰორმონების, მაგალითად ესტროგენის, დაბალი დონე.
- პირველადი საკვერცხეების უკმარისობა: საკვერცხეები ძალიან პატარაა. მათ შეიძლება რამდენიმე წლის შემდეგ შეწყვიტონ ფუნქციონირება, ან დაბადებიდანვე არ ფუნქციონირებენ.
- უშვილობა: საკვერცხეების ფუნქციონირების შეფერხების გამო, ბუნებრივი გზით ბავშვის გაჩენა შეუძლებელია.
გახსოვდეთ, რომ ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მრავალი სიმპტომი, ზოგს კი ძალიან ცოტა. ამიტომ, თუ თქვენს შვილთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ .
რა სხვა ჯანმრთელობის გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ამ მდგომარეობას?
ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვებს გარკვეული სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების მომატებული რისკი აქვთ, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო შემოწმების ჩატარება და ამ მხრივ სიფრთხილის გამოჩენა.
| პრობლემური სისტემა | შესაძლო სამედიცინო მდგომარეობები |
|---|---|
| გული და სისხლძარღვები | შეიძლება განვითარდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება, განსაკუთრებით პრობლემები მთავარ სისხლძარღვთან (აორტასთან), რომელიც სისხლს ორგანიზმში ამარაგებს. |
| ჩონჩხის სისტემა | ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ოსტეოპოროზი, ძვლების ადვილად მოტეხილობები და სქოლიოზი. |
| იმუნური სისტემა | აუტოიმუნური დაავადებები შეიძლება განვითარდეს, როდესაც ორგანიზმის საკუთარი იმუნური სისტემა თავს ესხმის. მაგალითები: ცელიაკია, ჰაშიმოტოს დაავადება (ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემა). |
| ყურები და თვალები | სმენის დაქვეითება, შუა ყურის ხშირი ინფექციები, მხედველობის დაბინდვა და თვალების დაბინდვა. |
| თირკმელები | შესაძლოა, თირკმელებთან დაკავშირებული გარკვეული პრობლემები იყოს, რამაც შეიძლება ხშირი საშარდე გზების ინფექციები (UTI) გამოიწვიოს. |
| სწავლის უნარი | მიუხედავად იმისა, რომ ინტელექტი ზოგადად კარგია, შესაძლოა სწავლის პროცესში გარკვეული სირთულეები წარმოიშვას. კერძოდ, შეიძლება რთული იყოს ისეთი რამ, როგორიცაა მეხსიერება და სივრცითი ურთიერთობების გაგება (მაგ., მანქანის მართვა). |
| ფსიქიკური ჯანმრთელობა | ამ მდგომარეობასთან ცხოვრებამ შეიძლება გამოიწვიოს ფსიქოლოგიური პრობლემები, როგორიცაა დაბალი თვითშეფასება, შფოთვა და დეპრესია. |
როგორ აღმოაჩენს ექიმი ამას?
ტერნერის სინდრომის დიაგნოზირება შესაძლებელია დაბადებამდე ან მის შემდეგ.
- დაბადებამდე:
- არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT): ტესტი, რომელიც ორსულობის დროს დედის სისხლის გამოკვლევით ბავშვში გენეტიკურ პრობლემებს იკვლევს.
- სკანირება: როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ეჭვი შეიძლება გაჩნდეს სკანირებაზე დაფიქსირებული მახასიათებლების საფუძველზე.
- ამნიოცენტეზი და გულ-სისხლძარღვთა ტომოგრაფია: ეს არის დამადასტურებელი ტესტები. ისინი მოიცავს ამნიონური სითხის ან პლაცენტის ნაწილის ნიმუშის აღებას და გენეტიკური ტესტის ჩატარებას. ეს ტესტები 100%-ით ზუსტია.
- დაბადების შემდეგ:
- კარიოტიპის ტესტი: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტია. გენეტიკური ტესტი, რომელიც გულისხმობს სისხლის მცირე რაოდენობის აღებას. ამით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, აკლია თუ არა X ქრომოსომა.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
ტერნერის სინდრომი სრულად განკურნებადი დაავადება არ არის. თუმცა,არსებობს მრავალი კარგი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის ნორმალური ცხოვრების წარმართვაში დახმარება.
მკურნალობა ძირითადად ჰორმონალურია.
- ადამიანის ზრდის ჰორმონის თერაპია: ეს არის ყოველდღიური ინექციები. ეს შეიძლება მნიშვნელოვნად დაეხმაროს ბავშვის სიმაღლეში გაზრდას. თუ ადრეულ ასაკში დაიწყება, მას შეუძლია ბავშვის საბოლოო სიმაღლე სულ რაღაც რამდენიმე სანტიმეტრით გაზარდოს.
- ესტროგენის თერაპია: ეს აუცილებელია ტერნერის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვისთვის სქესობრივი მომწიფების მისაღწევად. ის ხელს უწყობს მკერდის განვითარებას და მენსტრუალურ ციკლებს. ის ასევე ხელს უწყობს ძვლების გაძლიერებას და გულის ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას. ეს მკურნალობა, როგორც წესი, მენოპაუზამდე გრძელდება.
- პროგესტინის თერაპია: ეს იწყება ესტროგენის მიღების დაწყებიდან რამდენიმე წლის შემდეგ. ეს ხელს უწყობს ბუნებრივი მენსტრუალური ციკლის შენარჩუნებას.
ამ მკურნალობის გარდა, თუ თქვენ გაქვთ ზემოთ ხსენებული ჯანმრთელობის პრობლემებიდან რომელიმე (გული, თირკმელები), ასევე უნდა მიმართოთ სპეციალისტს.
როგორ უნდა ვიზრუნო ჩემს შვილზე?
ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოზირება და მკურნალობის დაწყება.
დააკვირდით თქვენი ქალიშვილის ზრდას და განვითარების ეტაპებს. თუ ფიქრობთ, რომ ის ისე სწრაფად არ იზრდება, როგორც გსურთ, ან თუ რაიმე უჩვეულო ფიზიკურ ნიშნებს ავლენს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ოჯახის ექიმს .
რაც უფრო ადრე დაიწყება ისეთი რამ, როგორიცაა ჰორმონოთერაპია, მით უკეთესი იქნება შედეგები. ასევე, ამ ბავშვებს რეგულარული სამედიცინო შემოწმება სჭირდებათ.
გარდა ამისა, ექიმები გვირჩევენ:
- სწავლის უნარის დარღვევის სკრინინგი: როდესაც ეს ადრეულ ასაკში გამოვლინდება, შესაძლებელია მასწავლებლებთან კონსულტაციის გავლა და ბავშვის საჭიროებებზე მორგებული სწავლების მეთოდების დანერგვა.
- ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტის დახმარების ძიება: ძალიან მნიშვნელოვანია დახმარებისთვის მიმართოთ ისეთ ადამიანს, როგორიცაა ბავშვთა ფსიქოლოგი. ამან შეიძლება დიდი ძალა მოგცეთ, გაუმკლავდეთ ისეთ საკითხებს, როგორიცაა სოციალური პრობლემები, დაბალი თვითშეფასება, შფოთვა და დეპრესია.
ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შესაძლოა საშუალო ადამიანზე ოდნავ ნაკლები სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეს. თუმცა, სათანადო სამედიცინო მკურნალობისა და ტესტირების შემთხვევაში, ბევრს შეუძლია ნორმალური, სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს .
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ტერნერის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებში გვხვდება.
- ეს არავის ბრალი არ არის, ეს შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებაა.
- ძირითადი სიმპტომებია სიმაღლეში კლება და საკვერცხეების უკმარისობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სქესობრივი მომწიფების დაგვიანება.
- მიუხედავად იმისა, რომ მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია, ჰორმონოთერაპია და სხვა მკურნალობა დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრების წარმართვაში.
- თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეშფოთება თქვენი ბავშვის განვითარებასთან ან სხვა სიმპტომებთან დაკავშირებით, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია წარმატებული მკურნალობისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი