რა უნდა იცოდეთ პომპეს დაავადების მკურნალობის შესახებ

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შოკირებული იყოთ, როდესაც ექიმი გეუბნებათ, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, განსაკუთრებით პატარა ბავშვს, პომპეს დაავადება აქვს. ეს იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, ამიტომ ბუნებრივია, რომ შეშფოთდეთ. თუმცა, მინდა გითხრათ, ნუ ღელავთ. მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა, რომელიც პაციენტებს უფრო დიდხანს და ნაკლები გართულებებით ცხოვრებაში დაეხმარება.

პომპეს დაავადების ძირითადი მკურნალობა არის ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT).

მარტივად რომ ვთქვათ, პომპეს დაავადება გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში კუნთოვანი უჯრედებისთვის აუცილებელი ფერმენტის დეფიციტით. როდესაც ეს ფერმენტი არ არის, უჯრედებში გროვდება შაქრის სახეობა, რომელსაც გლიკოგენი ეწოდება, რაც კუნთებს აზიანებს. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში პატარა „მუშაკები“ მუშაობენ და ჩვენ მათ ფერმენტებს ვუწოდებთ. პომპეს დაავადების დროს ეს „მუშაკები“ სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ.

ამგვარად, ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია) გულისხმობს დაკარგული ფერმენტის, ანუ მუშა ფერმენტის, გარედან შეყვანას ორგანიზმიდან. ამისათვის, ვენის საშუალებით (IV ინფუზია) ორგანიზმში შეჰყავთ სინთეზური ფერმენტის შემცველი პრეპარატი, რომელსაც „ალგლუკოზიდაზა ალფა“ ეწოდება. ეს მკურნალობა პომპეს დაავადების სამკურნალოდ ამჟამად დამტკიცებული ერთადერთი მკურნალობაა.

პომპეს დაავადების მქონე ბავშვებში გულის კუნთი თანდათან სქელდება, სუსტდება სხეულის სხვა კუნთები და სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში იღუპებიან. ისინი ასევე კარგავენ სუნთქვისთვის საჭირო კუნთებს. ეროზიული თერაპიის დაწყების შემდეგ ეს სიტუაცია სრულიად შეიცვალა. ეროზიული თერაპიის პირველად ჩატარების შემდეგ ბავშვები ამჟამად 20 წლის არიან.

რატომ არის ასე მნიშვნელოვანი მკურნალობის ადრეულ ეტაპზე დაწყება?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ეროზიული თერაპიის თერაპიას შეუძლია დაავადების გაუარესების შეჩერება, მაგრამ მას არ შეუძლია კუნთებისთვის უკვე მიყენებული ზიანის აღმოფხვრა. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობის დაგვიანების შემთხვევაში, შესაძლოა სუნთქვის ან სიარულის უნარი დაკარგოთ.

ექიმები ცდილობენ, ეროზიული თერაპიის დაწყებას, განსაკუთრებით ჩვილების შემთხვევაში, მდგომარეობის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, სიცოცხლის პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში . მცირე შეფერხებამაც კი შეიძლება სამუდამოდ შეუშალოს ხელი ბავშვს სიარულში.

პომპეს დაავადების გვიანი დაწყების მქონე ადამიანებისთვის ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს და გააკონტროლებს სიმპტომებს, რათა განსაზღვროს ეროზიული თერაპიის დაწყების საუკეთესო დრო.

ეს არ არის სოლო მოგზაურობა - ექსპერტების გუნდის მხარდაჭერა

მიუხედავად იმისა, რომ ეროზიული თერაპიის თერაპია შეიძლება სიცოცხლის გადარჩენის მიზეზი იყოს, ეს საკმარისი არ არის. პომპეს დაავადების მქონე ადამიანისთვის საუკეთესო ცხოვრების ხარისხის უზრუნველსაყოფად, საჭიროა სპეციალისტების მულტიდისციპლინური გუნდი. კლინიკური გენეტიკოსი, როგორც წესი, მკურნალობის მართვაზე პასუხისმგებელი მთავარი პირია.

ქვემოთ მოცემულ ცხრილში იხილეთ სპეციალისტების ტიპები, რომლებიც შეიძლება საჭირო გახდეს ამისათვის და რა სახის მხარდაჭერას გაუწევენ ისინი.

სხვა მკურნალობა ეროზიული თერაპიის გარდა

იმუნურ სისტემაზე მოქმედი მედიკამენტები

ზოგიერთი ჩვილის ორგანიზმი ამ გარეგანად შეყვანილ ფერმენტულ თერაპიას (ერგოთერაპია) „უცხო“ ნივთიერებად აღიქვამს და მის საწინააღმდეგო ანტისხეულების გამომუშავებას იწყებს. ამას „CRIM-უარყოფითი“ მდგომარეობა ეწოდება. თუ ეს მოხდება, ერგოთერაპია სათანადოდ არ იმუშავებს.

ამის თავიდან ასაცილებლად, ექიმები იწყებენ იმუნური ტოლერანტობის ინდუქციის (ITI) მკურნალობას . ამ შემთხვევაში, ეროზიული თერაპიის (ERT) პარალელურად, ინიშნება იმუნური სისტემის მაკონტროლებელი რამდენიმე პრეპარატი.

• რიტუქსიმაბი
• მეთოტრექსატი
• ინტრავენური იმუნოგლობულინი (IVIG)

ეს პრეპარატები იმუნურ სისტემას „ატყუებენ“, თითქოს ენზიტელ-რეზისტენტობა ორგანიზმის საკუთრებაა. ამ შემთხვევაში ორგანიზმი ენზიტელ-რეზისტენტობას აღარ ებრძვის.

ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია

რადგან კუნთების სისუსტე პომპეს დაავადების ძირითადი მახასიათებელია, ფიზიოთერაპია აუცილებელია. მას შეუძლია ხელი შეუწყოს კუნთების გაძლიერებას და ორგანიზმის ფუნქციის შენარჩუნებას. ოკუპაციური თერაპია ასევე ხელს შეუწყობს ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესასრულებლად საჭირო უნარების განვითარებას.

მეტყველებისა და კვების თერაპია

რადგან საკვების ღეჭვისა და გადაყლაპვისთვის საჭირო კუნთები შეიძლება სუსტი იყოს, ლოგოპედს შეუძლია დაეხმაროს ყლაპვის ვარჯიშებში. ასევე, ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს კვების მილი, რათა ჩვილმა მიიღოს საჭირო საკვები ნივთიერებები. ამ საკითხთან დაკავშირებით საჭირო რჩევებს ნუტრიციოლოგი მოგცემთ.

თქვენი როლიც ძალიან მნიშვნელოვანია.

პომპეს დაავადების დროს თქვენი, როგორც პაციენტის ან მშობლის, წვლილი ძალიან მნიშვნელოვანია.

ამიტომ, თქვენ უნდა ითანამშრომლოთ ექიმთან, რათა გაიგოთ თქვენი საჭიროებები და აიღოთ ინიციატივა საუკეთესო მკურნალობის მიღებაში. არასოდეს შეგეშინდეთ ექიმისთვის ამ დაავადებასთან ან მკურნალობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვის დასმის.