გსმენიათ ოდესმე „პორფირიის“ შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ დაავადებაზე!

თქვენს ორგანიზმში ძალიან რთული და საოცარი პროცესი მიმდინარეობს, რომელიც „ჰემის“ სახელით არის ცნობილი. ეს ჰემი აუცილებელია ჰემოგლობინის წარმოებისთვის, რომელიც პასუხისმგებელია ჩვენი სისხლის წითელ ფერზე და მთელ სხეულში ჟანგბადს ატარებს. გარდა ამისა, ეს ჰემი ხელს უწყობს ჩვენს უჯრედებში სხვა მრავალ მნიშვნელოვან ფუნქციას. თუმცა, ზოგჯერ ამ ჰემის გამომუშავების პროცესი შეიძლება არასწორად წარიმართოს. სწორედ ამ დროს ვლინდება იშვიათი დაავადებების ჯგუფი, რომელსაც „პორფირია“ ეწოდება. ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად პორფირია?

მარტივად რომ ვთქვათ, პორფირია იშვიათი დაავადებების ჯგუფის საერთო სახელწოდებაა, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩვენს ორგანიზმში ჰემის გამომუშავების პროცესზე. წარმოიდგინეთ, ჰემის გამომუშავება რვასაფეხურიანი რთული პროცესია. თითოეული ამ ეტაპის სწორად მუშაობისთვის რვა სპეციფიკური ფერმენტია საჭირო. ფერმენტები არის ცილები, რომლებიც აჩქარებენ ქიმიურ რეაქციებს ჩვენს ორგანიზმში. ამ პროცესში ასევე მონაწილეობენ ქიმიკატები, რომლებსაც „პორფირინები“ და „პორფირინის წინამორბედები“ ეწოდება.

ახლა დაფიქრდით, რა მოხდება, თუ ამ რვა ეტაპიდან ერთ-ერთში ფერმენტი სათანადოდ არ იმუშავებს? სწორედ აქედან იწყება პრობლემა. ჯაჭვური რეაქციის მსგავსად, როდესაც ეს ფერმენტი არ მუშაობს, პორფირინები და პორფირინის წინამორბედები, რომლებიც მას წინ უძღოდა, იწყებენ ორგანიზმის უჯრედებში დაგროვებას. სწორედ ქიმიკატების ეს დაგროვება იწვევს პორფირიის სიმპტომებს.

შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვა: „რატომ არ მუშაობს ეს ფერმენტი სწორად?“ ყველაზე ხშირად, მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. ანუ ცვლილება ხდება გენში, რომელიც აკოდირებს ჰემის წარმოქმნის პროცესში მონაწილე ფერმენტს. ეს დაავადება, რომელსაც პორფირია ეწოდება, ხშირად მემკვიდრეობითია. ანუ ეს გენეტიკური მუტაცია შეიძლება გადაეცეს ოჯახის სხვა წევრებს. თუ ეს მოხდება, მათაც შეიძლება ჰქონდეთ პორფირია ან იყვნენ დაავადების მატარებლები.

მაგრამ არ ინერვიულოთ. თუ აღმოაჩენთ, რომ ეს მდგომარეობა გაქვთ, ექიმებს შეუძლიათ დაგეხმარონ სიმპტომების მართვაში და შესაძლოა, მათი პრევენციაც კი. ამან შეიძლება შეამციროს ამ მდგომარეობების გავლენა თქვენს ცხოვრებაზე.

არსებობს პორფირიის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, პორფირიის დაახლოებით რვა სახეობა არსებობს. ექიმები მათ ყველას ერთად „პორფირიებს“ უწოდებენ. ექიმები პორფირიის რომელი ტიპი გაქვთ თქვენი სიმპტომების და ორგანიზმში ზემოთ ნახსენები ზედმეტი ქიმიკატების დაგროვების ადგილის მიხედვით განსაზღვრავენ.

ზოგადად, პორფირიის ეს ტიპები მათი სიმპტომების მიხედვით შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ჯგუფად:

• მწვავე პორფირიები (ზოგჯერ მას „მწვავე ღვიძლის პორფირიებს“ უწოდებენ)
• კანის პორფირიები

მწვავე პორფირიები

დაავადებათა ამ ჯგუფმა შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის ძლიერი ტკივილი და სხვა სიმპტომები. მწვავე პორფირიის ზოგიერთი ტიპი შეიძლება გახდეს კანის მგრძნობელობის მიზეზი მზის სხივების მიმართ და გამოიწვიოს კანზე ბუშტუკები.

აქ მოცემულია მწვავე პორფირიის რამდენიმე სახეობა:

• მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP): ეს მწვავე პორფირიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. მას შეუძლია გამოიწვიოს უეცარი, ძლიერი მუცლის ტკივილი, მაგრამ არ ახასიათებს მზის სხივების მიმართ მგრძნობელობა ან კანზე ბუშტუკების გაჩენა.
• მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია (HCP): კუჭის უეცარ სპაზმებთან ერთად, თქვენი კანი შეიძლება გახდეს მგრძნობიარე მზის სხივების მიმართ და გახდეს ბუშტუკოვანი.
• ვარიაგეტული პორფირია (VP): ამ მდგომარეობის დროს შეიძლება განვითარდეს უეცარი კუჭის სპაზმები და/ან კანზე ბუშტუკები. ეს სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს მზის სხივების ზემოქმედებისას.
• ALAD-დეფიციტური პორფირია: ALAD ნიშნავს ფერმენტ „დელტა-ამინოლევულინის მჟავას (ALA) დეჰიდრატაზას“. ეს პორფირიის ძალიან იშვიათი სახეობაა, რომელიც, როგორც წესი, სიმპტომებს ბავშვობაში ავლენს.

კანის პორფირიები

დაავადებათა ეს ჯგუფი მზის სხივების ზემოქმედებისას კანის სიმპტომებს იწვევს. ეს შეიძლება მოიცავდეს ტკივილს, კანის ფერის შეცვლას, შეშუპებას და/ან ბუშტუკების გაჩენას. გამომწვევი მიზეზიდან გამომდინარე, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს კანის ბუშტუკოვანი ფორმა, რომელსაც კანის პორფირია ეწოდება, ხოლო ზოგს შეიძლება ბუშტუკოვანი ფორმა არ განუვითარდეს.

კანის ბუშტუკოვანი პორფირიის სახეები:

• კანის პორფირია ტარდა (PCT): ეს პორფირიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა.
• თანდაყოლილი ერითროპოეტური პორფირია (CEP): „ერითროპოეტური“ გულისხმობს თქვენს ძვლის ტვინს. ეს არის მთავარი ადგილი, სადაც ამ დაავადების დროს გროვდება დამატებითი პორფირინები. ეს ასევე პორფირიის ძალიან იშვიათი სახეობაა.

კანის არაბუშტუკოვანი პორფირიის სახეები:

• ერითროპოეტური პროტოპორფირია (EPP) და X-შეკავშირებული პორფირია (XLP): მათ ასევე „პროტოპორფირიებს“ უწოდებენ, რადგან ამ დაავადებებში გროვდება ქიმიური ნივთიერება „პროტოპორფირინი“. „X-შეკავშირებული“ ნიშნავს, რომ X ქრომოსომაზე გენეტიკური მუტაციაა.
• ჰეპატოერითროპოეტური პორფირია:ეს ასევე პორფირიის უკიდურესად იშვიათი სახეობაა.

რა არის პორფირიის სიმპტომები?

სიმპტომები, რომლებსაც განიცდით და მათი ხანგრძლივობა, დამოკიდებული იქნება პორფირიის ტიპზე. სიმპტომები შეიძლება იყოს ძალიან მსუბუქი ან ძალიან მძიმე. პორფირიით დაავადებულ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს რაიმე სიმპტომი. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, სათანადო მკურნალობის გარეშე, ეს სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

მწვავე პორფირიის სიმპტომები

მწვავე პორფირიები გამოწვეულია ჰემის წინამორბედების - ამინოლევულინის მჟავის (ALA) და პორფობილინოგენის (PBG) მატებით. ეს ნივთიერებები გავლენას ახდენს თქვენი ნერვული სისტემის ფუნქციონირებაზე. დაფიქრდით, ყველაფერს, კუნთების მოძრაობიდან დაწყებული საკვების მონელებით დამთავრებული, ნერვული სისტემა აკონტროლებს. პორფირია იწვევს ნერვული სისტემის გაუმართაობას, რაც იწვევს სიმპტომებს „შეტევების“ სახით.

მწვავე პორფირიამ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები:

• ძლიერი კუჭის ტკივილი
• გულისრევა და ღებინება
• ყაბზობა
• ტკივილი გულმკერდის, ზურგის, ხელების და/ან ფეხების არეში
• შფოთვა
• უძილობა
• ფსიქიკური ცვლილებები, როგორიცაა დაბნეულობა, აგზნება და ჰალუცინაციები
• შრომისმოყვარეობა
• გახშირებული გულისცემა (ტაქიკარდია)
• მაღალი არტერიული წნევა
• დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება (პარესთეზია)
• კუნთების სისუსტე ან დამბლა (ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს კუნთებზე, რომლებიც სუნთქვაში გეხმარებიან)
• კრუნჩხვები
• მუქი ან წითელი შარდი (პორფირინებმა და სხვა ქიმიკატებმა შეიძლება შეცვალონ შარდის ფერი)

თუ თქვენ გაქვთ მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია „(HCP)“ ან ვარიაგეტული პორფირია „(VP)“, თქვენი კანი შეიძლება მგრძნობიარე იყოს მზის სხივების მიმართ. მზის სხივების ზემოქმედებამ შეიძლება გამოიწვიოს ბუშტუკები, კანის ფერის შეცვლა და/ან ნაწიბურების გაჩენა.

რამდენ ხანს შეიძლება გაგრძელდეს მწვავე პორფირია?

ასეთი შეტევა შეიძლება სამიდან შვიდ დღემდე გაგრძელდეს. თუმცა, განსაკუთრებით მკურნალობის გარეშე, შეიძლება გაცილებით დიდხანს გაგრძელდეს. სიმპტომების სრულად გაქრობას შეიძლება კვირები ან თვეები დასჭირდეს. შესაძლოა, სიცოცხლეში მხოლოდ ერთი ან რამდენიმე შეტევა გქონდეთ. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება წელიწადში რამდენიმე შეტევა ჰქონდეს.

მწვავე პორფირიამ შეიძლება გამოიწვიოს გრძელვადიანი გართულებები, როგორიცაა მაღალი არტერიული წნევა, თირკმლის უკმარისობა და იშვიათად, ღვიძლის კიბო.

კანის არაბუშტუკებიანი პორფირიის (EPP/XLP) სიმპტომები

კანის პორფირიები კანის სიმპტომებს მზის სხივების ზემოქმედებისას იწვევს. ეს მოიცავს გარეთ პირდაპირ მზის სხივებს, ასევე ფანჯრებიდან შემოსულ მზის სხივებს. ხელოვნური სინათლის ზოგიერთმა სახეობამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები. პორფირიის ეს ტიპი არ იწვევს უეცარ, ძლიერ კუჭის ტკივილს ან სხვა სიმპტომებს, რომლებიც დამახასიათებელია „შეტევისთვის“.

როდესაც მზის სხივებზე რეაქციას იწყებთ, თავიდან შეიძლება ჩხვლეტის შეგრძნება იგრძნოთ. თუ სწრაფად არ მოშორდებით მზეს, შეიძლება განვითარდეს ის, რასაც ექიმები „ფოტოტოქსიკურ რეაქციას“ უწოდებენ. შესაძლოა, კანის შემდეგი სიმპტომები გამოგივლინდეთ, განსაკუთრებით სახეზე, ხელებსა და ფეხებზე:

• ქავილი
• დაბუჟება
• შეშუპება
• ძლიერი ტკივილი დაზიანებულ ტერიტორიაზე
• კანზე პატარა იისფერი, წითელი ან ყავისფერი ლაქები (`(პეტექიები)`)

ეს რეაქციები ძალიან მტკივნეულია და, როგორც წესი, ორიდან ხუთ დღემდე გრძელდება. უნდა ეცადოთ, დარჩეთ შენობაში და გააგრილოთ დაზიანებული ადგილები (მაგალითად, კონდიციონერის ცივი ჰაერით).

ბუშტუკოვანი კანის პორფირიის სიმპტომები

კანის პორფირია ტარდა (PCT)

PCT-ის მქონე ადამიანებმა შეიძლება განიცადონ შემდეგი სიმპტომები:

• კანის ბუშტუკები (ხშირად ხელების უკანა მხარეს)
• ნაწიბურები
• კანის ფერის შეცვლა
• კანის გასქელება
• მყიფე კანი, რომელიც ადვილად სკდება უმცირესი დაზიანების ან ზეწოლის დროსაც კი
• თმის ჭარბი ზრდა (ხშირად სახეზე, შუბლის გვერდებზე ან ნიკაპის მსგავს ადგილებში)

თანდაყოლილი ერითროპოეტური პორფირია (CEP)

პორფირიის ეს მძიმე ფორმა სიმპტომების გამოვლენას დაბადებიდან მალევე ან სიცოცხლის ძალიან ადრეულ ეტაპზე იწყებს. პირველი ნიშანი წითელი შარდია. იმის გამო, რომ ბავშვის საფენები წითლად არის შეღებილი, ექიმები ხშირად ცდუნებას აწყდებიან, რომ თავდაპირველად საშარდე გზების ინფექცია შეამოწმონ.

CEP-ის სხვა ნიშნები და სიმპტომებია:

• კანის ძლიერი ბუშტუკები, თუნდაც მცირე რაოდენობით მზის ან ფლუორესცენტური ნათურის ზემოქმედების დროსაც კი
• ბუშტუკები ინფიცირდება, რაც იწვევს ძვლების ინფექციებს და ძვლის დაზიანებას
• სახის ზოგიერთი ნაწილის (ყურის და ცხვირის ხრტილის) დაკარგვა
• კბილები ნაცრისფერ-ყავისფერი ხდება
• ანემია - ეს ნიშნავს სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობას. ზოგჯერ სისხლის გადასხმაა საჭირო.
• ელენთის გადიდება
• თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა (`(თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა)`)

რა არის პორფირიის გამომწვევი მიზეზები?

მწვავე პორფირია გამოწვეულია გარკვეული გენების ცვლილებებით. თუმცა, მხოლოდ იმიტომ, რომ მემკვიდრეობით მიიღებთ გენეტიკურ ცვლილებას, არ ნიშნავს, რომ პორფირიის სიმპტომები განუვითარდებათ.პორფირიასთან ასოცირებული გენეტიკური ცვლილებების მქონე ბევრ ადამიანს სიმპტომები არ აღენიშნება. ეს ნიშნავს, რომ მხოლოდ გენეტიკური ტესტირებით დიაგნოზის დადასტურება შეუძლებელია. ერთადერთი გზა იმის გასაგებად, გამოწვეულია თუ არა თქვენი სიმპტომები მწვავე პორფირიით, არის შარდის ანალიზი ALA-სა და PBG-ს დონეზე.

ექსპერტები თვლიან, რომ სხვა ფაქტორებსაც, როგორიცაა ჰორმონები, გარკვეული მედიკამენტები და საკვები, შეუძლიათ როლი ითამაშონ მწვავე შეტევების დაწყებაში. თუ თქვენ დაიბადეთ მწვავე პორფირიასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციით, ამ სხვა ფაქტორებმა შეიძლება გაზარდოს შეტევების ალბათობა.

ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ამ ტიპის შეტევები, არის:

• ქალის სასქესო ჰორმონების მომატებული დონე (მაგალითად, ყოველთვიური მენსტრუალური ციკლის ლუთეინური ფაზის დროს)
• ზოგიერთი მედიკამენტი (მაგალითად, საძილე აბები, ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები)
• ჭარბი სმის
• მოწევა
• ნახშირწყლების დაბალი მიღება (მაგალითად, მარხვის დროს ან სპეციალური დიეტის დაცვისას)

კანის პორფირიის ტარდას (PCT) გამომწვევი მიზეზები

PCT პორფირიის ერთ-ერთი სახეობაა, რომელიც ძირითადად მოზრდილებში გვხვდება და ოდნავ განსხვავდება პორფირიის სხვა ტიპებისგან. ექიმები მას „შეძენილ მიზეზებს“ უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ შეგიძლიათ განუვითარდეთ ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ არ გაქვთ გენეტიკური მუტაცია.

როგორც წესი, ორი ან მეტი რისკ-ფაქტორის ერთად შერწყმა ხელს უშლის ჰემის ნორმალურ წარმოებას. ასეთ ფაქტორებს მიეკუთვნება:

• ესტროგენის გამოყენება (მაგალითად, ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები ან ჰორმონების ჩანაცვლებითი თერაპია)
• ჭარბი სმის
• ორგანიზმში რკინის დონის მომატება („(რკინის გადატვირთვა / ჰემოქრომატოზი)“)
• C ჰეპატიტის ინფექცია
• აივ ინფექცია
• მოწევა

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ექიმები პორფირიის დიაგნოზს ფიზიკური გამოკვლევითა და ლაბორატორიული ტესტების ჩატარებით სვამენ. შესაძლოა, თქვენ ჩაგიტარდეთ შემდეგი ტესტებიდან ერთი ან მეტი:

• სისხლის ანალიზები
• შარდის ანალიზები
• განავლის ტესტები

ექიმი აგიხსნით, თუ რა ანალიზები უნდა ჩაიტაროთ და რა შეიძლება გამოავლინოს თითოეულმა ანალიზმა. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება თქვენთვის და თქვენი ოჯახის სხვა წევრებისთვის. ამან შეიძლება გამოავლინოს კონკრეტული გენური ცვლილებები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს პორფირია.

როგორ მკურნალობენ პორფირიას?

მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია პორფირიის ტიპზე და იმაზე, თუ როგორ მოქმედებს ის თქვენზე. ექიმი აგიხსნით, რა არის საუკეთესო თქვენი კონკრეტული მდგომარეობისთვის. აქ მოცემულია რამდენიმე ზოგადი რჩევა.

მწვავე პორფირიის მკურნალობა

თუ მწვავე პორფირია გაქვთ, „შეტევის“ დროს შესაძლოა საჭირო გახდეს ჰოსპიტალიზაცია. საავადმყოფოში ექიმები შემდეგიდან ერთ ან რამდენიმეს ჩაატარებენ:

• ALA-ს და PBG-ს დონის შესამცირებელი მედიკამენტების მიღება (ჰემინის ინფუზია)
• ტკივილის, გულისრევის და/ან ეპილეფსიური სტატუსის მართვისთვის მედიკამენტების მიღება
• ინტრავენური (IV) სითხეების შეყვანა
• ელექტროლიტების დონის მონიტორინგი და საჭიროების შემთხვევაში მათი შევსება
• ყურადღება მიაქციეთ თქვენი ფსიქიკური მდგომარეობის ცვლილებებს

მომავალი შეტევების თავიდან ასაცილებლად, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ გივოსირანის სახელით ცნობილი მედიკამენტი. ეს არის ყოველთვიური ინექცია, რომელიც აჩერებს ALA-სა და PBG-ს ჭარბ წარმოებას.

ასევე აუცილებელია ისეთი პროვოცირების ფაქტორების თავიდან აცილება, როგორიცაა:

• ზოგიერთი მედიკამენტი
• მარხვა და კალორიების შეზღუდვის ზოგიერთი მეთოდი
• ალკოჰოლის მოხმარება
• თამბაქოს მოხმარება
• მზის ზემოქმედება (თუ გაქვთ VP ან HCP)

კანის პორფირიის მკურნალობა

კანის პორფირიის ტიპის მიუხედავად, სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად მნიშვნელოვანია კანის დაცვა. მხოლოდ მზისგან დამცავი კრემი, როგორც წესი, საკმარისი არ არის. საუკეთესო გამოსავალია, რაც შეიძლება მეტად მოერიდოთ მზეზე ყოფნას. თუ აუცილებლად უნდა იყოთ მზეზე, ატარეთ მზისგან დამცავი ტანსაცმელი. ექიმი გირჩევთ, რომელია თქვენთვის საუკეთესო. ასევე, შესაძლოა, დაგჭირდეთ ხელოვნური სინათლის ზოგიერთი სახეობის თავიდან აცილება.

EPP/XLP-ის მკურნალობა

ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტი, სახელწოდებით აფამელანოტიდი. ეს არის ძალიან პატარა იმპლანტი. ექიმი მას მუცლის ღრუში, კანქვეშ მოათავსებს. იმპლანტიდან გამოყოფილი მედიკამენტი ხელს შეუწყობს მზის ზემოქმედებით გამოწვეული მტკივნეული სიმპტომების შემცირებას. ექიმი ასევე რეგულარულად გააკონტროლებს თქვენი ღვიძლის ფუნქციას და დარწმუნდება, რომ თქვენი D ვიტამინის დონე დაბალი არ არის.

EPP/XLP-ის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ ნაღვლის ბუშტის კენჭების განვითარების რისკი. EPP/XLP-ის ზოგიერთ პაციენტს ასევე შეიძლება განუვითარდეს ღვიძლის ანომალიები. მძიმე შემთხვევებში შეიძლება განვითარდეს ღვიძლის უკმარისობა. ამან შეიძლება მოითხოვოს ღვიძლის გადანერგვა, ზოგჯერ კი ძვლის ტვინის გადანერგვა.

PCT-ის მკურნალობა

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ისეთი საშუალებები, როგორიცაა:

• ფლებოტომია : სისხლის მცირე რაოდენობით რეგულარული ინტერვალებით ამოღება ორგანიზმიდან ზედმეტ რკინას გამოდევნის. ეს შეიძლება დაეხმაროს, თუ რკინის ჭარბი რაოდენობა ჰემის გამომუშავებას ხელს უშლის.
• დაბალი დოზით ჰიდროქსიქლოროქინი: ეს მედიკამენტი ხელს უწყობს ორგანიზმიდან ჭარბი პორფირინების გამოდევნას. ისინი გამოიყოფა შარდში.

CEP-ის მკურნალობა

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ თავი მზის სხივებისა და ფლუორესცენტური ნათურებისგან, რათა თავიდან აიცილოთ ბუშტუკების გაჩენა და გართულებები. ბუშტუკების გაჩენის შემთხვევაში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ანტიბიოტიკური კრემები. თუ ინფექცია მძიმეა, შესაძლოა საჭირო გახდეს პერორალური ან ინტრავენური ანტიბიოტიკები.

ექიმი რეგულარულად გააკონტროლებს თქვენს ჰემოგლობინის დონეს, რათა დაადგინოს, საჭიროა თუ არა სისხლის გადასხმა. ყველაზე მძიმე შემთხვევების მქონე პაციენტებს შეიძლება ძვლის ტვინის გადანერგვა დასჭირდეთ. ეს დაავადების განკურნების ერთადერთი გზაა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

პორფირიის დროს, ექიმთან რეგულარული შემოწმებები („შემოწმება“) თქვენი ცხოვრების ნაწილი გახდება. ექიმი გეტყვით, როდის გჭირდებათ ვიზიტზე მისვლა. ეს ვიზიტები მნიშვნელოვანია იმის მონიტორინგისთვის, თუ როგორ მოქმედებს დაავადება თქვენს ორგანიზმზე და გართულებების ნებისმიერი ნიშნის გამოსავლენად. დაგჭირდებათ სისხლისა და შარდის რეგულარული ანალიზები, ასევე სხვა ორგანოების ფუნქციის შესამოწმებლად ტესტები.

როგორი მომავალი შეიძლება ელოდოს პორფირიით დაავადებულ ადამიანს?

თქვენი ხედვა დამოკიდებულია შემდეგ ფაქტორებზე:

• პორფირიის ტიპი, რომელიც გაქვთ
• რამდენად ცუდად იმოქმედა თქვენზე
• ნებისმიერი გართულება, რომელიც წარმოიქმნება

ექიმს შეუძლია მოგცეთ ყველაზე ზუსტი წარმოდგენა იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ მომავალში.

პორფირიას შეუძლია დიდი გავლენა მოახდინოს თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. მძიმე სიმპტომებმა შეიძლება ხელი შეუშალოს თქვენს ნორმალურ საქმიანობას, გაართულოს მუშაობა, ოჯახზე ზრუნვა და ჰობით ტკბობა. შეიძლება თავი ძალიან დაღლილად იგრძნოთ, როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად.

უთხარით ექიმს, როგორ გრძნობთ თავს. მას შეუძლია მოგაწოდოთ ინფორმაცია რესურსებისა და დამხმარე ჯგუფების შესახებ, რომლებსაც შეუძლიათ თქვენი დახმარება. პორფირიის მქონე საზოგადოებებთან დაკავშირება დაგეხმარებათ მეტი გაიგოთ თქვენი მდგომარეობის შესახებ და იპოვოთ მისი მართვის გზები.

პორფირიის მსგავს იშვიათ დაავადებასთან ცხოვრება შეიძლება იყოს მარტოსული, იმედგაცრუების მომგვრელი და უბრალოდ საშიში. შეიძლება გინდოდეს, რომ შენს ოჯახს და მეგობრებს ესმოდეთ თქვენი გრძნობები. შესაძლოა, მოგიწია სხვებისთვის პორფირიის ახსნა და მათთვის კითხვა, თუ რატომ არ შეგიძლია გარკვეული ქმედებების შესრულება.

სადაც არ უნდა იყო, იცოდე, რომ მარტო არ ხარ.მიუხედავად იმისა, რომ პორფირია სხვა მრავალ დაავადებასთან შედარებით იშვიათია, არსებობს დიდი საზოგადოება, რომელიც დახმარებას გელოდებათ. შემოგვიერთდით პორფირიის დახმარების ონლაინ ჯგუფებში ან სთხოვეთ ექიმს, რომ რომელიმე მათგანთან გაგგზავნოთ. ისეთი ადამიანების პოვნა, რომლებიც გაიგებენ თქვენს გრძნობებს, ცხოვრებისეული სირთულეების გადალახვას გაცილებით გაგიადვილებთ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც აქედან უნდა ვისწავლოთ (საშინაო შეტყობინება)

პორფირია რთული და იშვიათი დაავადებაა. თუმცა, თუ ამის შესახებ ინფორმირებული ხართ, მიჰყვებით ექიმის რჩევებს და მოერიდებით იმას, რაც თქვენს სიმპტომებს აუარესებს, შეგიძლიათ წარმატებით იცხოვროთ ამ მდგომარეობით. მნიშვნელოვანია, ყურადღება მიაქციოთ თქვენს სხეულს, თქვენს სიმპტომებს და დროულად მიმართოთ ექიმს. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ და არასოდეს მოგერიდოთ დახმარების თხოვნა.

პორფირია , ჰემი, პორფირინი, ფერმენტები, გენეტიკური დაავადებები, კანის დაავადებები, მუცლის ტკივილი