თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, პრადერ-ვილის სინდრომზე ვისაუბროთ

შესაძლოა, გარკვეული შეშფოთება გქონდეთ თქვენი ბავშვის ზრდა-განვითარებასთან ან მის კვებასთან და სმასთან დაკავშირებით. ზოგიერთ ბავშვს განსაკუთრებული მოვლა სჭირდება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ.

რა არის პრადერ-ვილის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის მეტაბოლიზმზე. მას შეუძლია გამოიწვიოს ცვლილებები ბავშვის განვითარებასა და ქცევაში.

ამ მდგომარეობის მქონე პატარა ბავშვს კუნთების ძალიან სუსტი ტონუსი (ჰიპოტონია) აქვს . ეს ნიშნავს, რომ ორგანიზმს შეიძლება ძალიან სისუსტე ჰქონდეს. თავიდან შეიძლება გაუჭირდეს წოვა და საკვების მიღება. თუმცა, ორიდან ექვს წლამდე ასაკში იწყება მადის დარღვევა, ანუ მუდმივი შიმშილი (ჰიპერფაგია). თუ საკვების კონტროლი სათანადოდ არ ხდება, ჭარბი რაოდენობით მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ძალიან დიდი ზომა ან მძიმე სიმსუქნე.

გარდა ამისა, ძილის აპნოეს სინდრომი შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ნორმალური განვითარების ეტაპების გამოტოვება და სქესობრივი მომწიფების დაგვიანება. იშვიათად შეიძლება განვითარდეს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები, როგორიცაა სუნთქვის პრობლემები, სიმსუქნით გამოწვეული გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები, ძილის აპნოე და დიაბეტი.

ვის აწუხებს ეს სიტუაცია ყველაზე მეტად?

სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა, რომელსაც პრადერ-ვილის სინდრომი ეწოდება, შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს. რადგან ის გენეტიკურია, ის ხშირად შემთხვევით ხდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ უმიზეზოდ ხდება ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირების დროს. ძალიან იშვიათად, ის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე ჰქონია ეს მდგომარეობა.

რამდენად გავრცელებულია პრადერ-ვილის სინდრომი?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუ მთელ მსოფლიოში მიმოიხედავთ, ეს დაახლოებით 10 000-დან 30 000-დან ერთ ახალშობილამდეა. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა არის პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები?

PWS-ის ზემოქმედება თითოეულ ადამიანზე შეიძლება განსხვავდებოდეს, თუმცა არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი.

ჩვილობის პერიოდში გამოვლენილი სიმპტომები:

ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის დაბადებისთანავე:

• სუსტი ტირილი .
• მუდმივი დაღლილობა და ლეთარგია.
• წოვისა და ჭამის გაძნელება (კვების უნარის დაქვეითება).
• მოდუნებული სხეული ან კუნთების ტონუსის ნაკლებობა („ჰიპოტონია“). შეიძლება ისეთი შეგრძნება გქონდეთ, თითქოს თქვენი სხეული თოჯინავით არის ჩამოშვებული.

ფიზიკური მახასიათებლები, რომლებიც ბავშვის ზრდასთან ერთად ვლინდება:

ეს მახასიათებლები ზოგჯერ დაბადებისას არსებობს, მაგრამ უფრო აშკარა ხდება ბავშვის ზრდასთან ერთად:

• ნუშის ფორმის თვალები .
• გრძელი, ვიწრო თავი.
• სამკუთხა პირი.
• სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა დაბალია (დაბალი სიმაღლე).
• პატარა ხელები და ფეხები.
• განუვითარებელი სასქესო ორგანოები.

ბავშვის განვითარებასა და ქცევაზე გავლენის მქონე მახასიათებლები:

ეს ის მახასიათებლებია, რომლებსაც მშობლები ზოგჯერ ყველაზე მეტად გრძნობენ და რომლებიც შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს:

• გაღიზიანების აფეთქებები , ემოციური აფეთქებები ან სიჯიუტე.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა: ეს ნიშნავს, რომ ახალი ნივთების შესწავლასა და გაგებას გარკვეული დრო სჭირდება.
• ობსესიური ან კომპულსიური ქცევები, როგორიცაა კანის ჩხვლეტა .
• ძილის დარღვევები. ზოგჯერ დღის განმავლობაში ძლიერი ძილიანობაა, ხოლო ღამით - ძილის უკმარისობა.
• კვების პრობლემები. ეს ყველაზე თვალსაჩინო სიმპტომია. რამდენსაც არ უნდა ჭამდეთ, დანაყრების შეგრძნება არ გაქვთ. ეს ჭარბ კვებას (ჰიპერფაგია) იწვევს.

წარმოიდგინეთ, რა რთული იქნებოდა, თუ თქვენი შვილი, რამდენსაც არ უნდა ჭამდეს, გამუდმებით იტყოდა: „კიდევ მინდა, მშია“. ამ ჭარბმა კვებამ შეიძლება გამოიწვიოს მესამე კლასის სიმსუქნე, რამაც შეიძლება გაზარდოს სხვა გართულებების, როგორიცაა დიაბეტი და გულის დაავადებები, განვითარების რისკი.

რა არის ამის მიზეზი? რატომ ხდება ეს?

პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია ჩვენი გენების ცვლილებით. კერძოდ, ჩვენს ორგანიზმში მე-15 ქრომოსომაზე არსებული ზოგიერთი გენი სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.

ჩასახვისას ყველანი დედისგან ვიღებთ მე-15 ქრომოსომის ერთ ასლს, ხოლო მამისგან - ერთს. ჩვეულებრივ, მამის მე-15 ქრომოსომის ასლზე არსებული გენები გააქტიურებულია, ანუ „ჩართულია“. დედის მე-15 ქრომოსომის ასლზე არსებული გენები „გამორთულია“, ანუ ჩუმია. ჩვენ ამას „გენომიურ იმპრინტინგს“ ვუწოდებთ. თუმცა, ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენების სათანადო ფუნქციონირებისთვის ორივე ასლია საჭირო.

ახლა, მდგომარეობა „PWS“ შეიძლება გამოწვეული იყოს ამ მე-15 ქრომოსომაში არსებული რამდენიმე ცვლილებით:

• ქრომოსომული დელეცია : პრევერტერალური ვულვის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 70%-ში მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული 15 ქრომოსომიდან ნაწილი თითოეულ უჯრედში აკლია. ამგვარად, სიმპტომები იმიტომ ვლინდება, რომ მამისგან მიღებული გენები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, ხოლო დედისგან მიღებული გენები - ჩუმად.
• დედის უნიპარენტალური დისომია: შემთხვევათა დაახლოებით 25%-ში ბავშვი დედისგან მემკვიდრეობით იღებს მე-15 ქრომოსომის ორ ასლს და მამისგან არცერთს. ამ შემთხვევაში, მე-15 ქრომოსომის ორივე ასლი ჩუმია, ამიტომ გენები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.
• ტრანსლოკაცია: შემთხვევათა 1%-ზე ნაკლებ შემთხვევაში, მე-15 ქრომოსომის ნაწილი წყდება და სხვა ქრომოსომას ემაგრება. ამგვარად, გენები არ არიან იქ, სადაც უნდა იყვნენ, ამიტომ ისინი ვერ ასრულებენ იმ ფუნქციას, რაც მათ ევალებათ.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მე-15 ქრომოსომა იძლევა ინსტრუქციებს ისეთი რაღაცეების წარმოსაქმნელად, როგორიცაა „მცირე ბირთვული რნმ“ (snoRNA), რომლებიც ჩვენს უჯრედებს სხვადასხვა ფუნქციის შესრულებაში ეხმარებიან. ეს „snoRNA“-ები აკონტროლებენ სხვა „რნმ“-ის მოლეკულებს. „რნმ“-ის მოლეკულები ქმნიან ცილებს და ეს ცილები უჯრედებში დიდ სამუშაოს ასრულებენ. ამიტომ, როდესაც მე-15 ქრომოსომასთან დაკავშირებით პრობლემაა, მთელი ეს პროცესი არეულობაში მიდის.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

ექიმი პრადერ-ვილის სინდრომს დიაგნოზს ბავშვის გულდასმით გამოკვლევითა და გენეტიკური ტესტების ჩატარებით სვამს. ექიმი შეისწავლის ბავშვის ფიზიკურ მახასიათებლებს და დაგისვამთ კითხვებს მისი სიმპტომების, კვების ჩვევებისა და ქცევის შესახებ.

თუ არსებობს პრევერენული ვულვის სინდრომის რაიმე ეჭვი, დაინიშნება გენეტიკური ტესტი . ეს, როგორც წესი, სისხლის ანალიზია. ამ ანალიზით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა ბავშვის დნმ-ში რაიმე ანომალია, ანუ გენების ცვლილებები.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობისას ძირითადი აქცენტი სიმპტომების კონტროლსა და გართულებების პრევენციაზე კეთდება. ამისთვის ერთიანი მკურნალობა არ არსებობს, არამედ გამოიყენება მკურნალობის კომბინაცია.

მკურნალობის მეთოდები:

• პატარა ჩვილებისთვის შეგიძლიათ გამოიყენოთ სპეციალური მოწყობილობები, როგორიცაა სპეციალური ბოთლის საწოვრები, რათა დაეხმაროთ მათ რძის დალევაში . რადგან მათ წოვა უჭირთ, მათ საჭირო საკვები ნივთიერებები უნდა მიიღონ.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დაეხმაროთ თქვენს შვილს სწორად კვებაში . ეს ნიშნავს, რომ მას დაბალკალორიული საკვები უნდა მისცეთ და მისი რაოდენობის კონტროლი მისცეთ. ეს შეიძლება ცოტა რთული იყოს, რადგან თქვენს შვილს ხშირად შიმშილის გრძნობა ექნება.
• გარკვეული ჰორმონების გასაზრდელად გამოიყენება მედიკამენტები . მაგალითად, ზრდის ჰორმონი. ბიჭებს შეიძლება დაენიშნოთ ტესტოსტერონი ან ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (HCG), ხოლო გოგონებს - ესტროგენი.
• დამხმარე თერაპიები ძალიან მნიშვნელოვანია. ფიზიკური თერაპია ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას, ლოგოპედიური თერაპია - მეტყველების გაუმჯობესებას, ხოლო სპეციალური განათლება - ბავშვის სწავლის უნარების გაუმჯობესებას.

რა გვერდითი მოვლენები აქვს პრადერ-ვილის სინდრომს?

ხშირად, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები ჭარბი კვების გამო სიმსუქნით იზრდებიან. ამ სიმსუქნემ შეიძლება სხვა გართულებებიც გამოიწვიოს:

• გულის პრობლემები.
• დიაბეტი (ტიპი 2 დიაბეტი).
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია).
• სასუნთქი გზების პრობლემები.
• ძილის აპნოე.

მიუხედავად იმისა, რომ სიმსუქნე რთული მდგომარეობაა, მისი მართვა შესაძლებელია. თქვენი ბავშვის ექიმი შეძლებს ამ საკითხთან დაკავშირებით კარგ კონსულტაციას გაგიწიოთ.

შეგვიძლია ამის პრევენცია?

სამწუხაროდ, პრადერ-ვილის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია . ის გენეტიკურია. უმეტეს შემთხვევაში, ის გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით. ის არაპროგნოზირებადია. ის არ არის გამოწვეული მშობლების მიერ ორსულობამდე ან ორსულობამდე გაკეთებული რაიმეთი.

თუ კიდევ ერთი შვილის გაჩენას გეგმავთ, ან გსურთ ამის შესახებ მეტი გაიგოთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით. ამის შემდეგ შეგიძლიათ ისაუბროთ ამ გენეტიკური დაავადებით ბავშვის გაჩენის რისკზე.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს პრადერ-ვილის სინდრომი აქვს?

ამან შეიძლება ძალიან მოწყენილი და შოკირებული გრძნობა გამოიწვიოს. ეს ნორმალურია. თუმცა, თავიდანვე სათანადო მკურნალობითა და კარგი მოვლის გაგრძელებით , პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება შეუძლია.

სკოლის დავალებებში დამატებითი დახმარების საჭიროება ნორმალურია. პედიატრიული სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდება მხარდაჭერა, რათა მაქსიმალურად დამოუკიდებლად იცხოვროს. ექიმმა შეიძლება დიეტოლოგთან გაგგზავნოთ. მას შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენი შვილის დიეტის მართვასა და კვების გეგმის შედგენაში. ასევე, მშობლებისა და ოჯახებისთვის სასარგებლოა ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან კონსულტაცია ან დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება იმ ოჯახებისთვის, რომლებსაც ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვები ჰყავთ. ეს დაგეხმარებათ ბავშვის გამკლავებისა და მხარდაჭერის ახალი გზების შესწავლაში.

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

არა, პრადერ-ვილის სინდრომის განკურნება ამჟამად არ არსებობს . თუმცა, მიმდინარეობს კვლევები მდგომარეობის უკეთ გასაგებად.

რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . არ უგულებელყოთ ჩვილობის პერიოდში განვითარების რაიმე შეფერხება (განვითარების ეტაპების გამოტოვება). თუ მდგომარეობა ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, ექიმს შეუძლია დაეხმაროს თქვენი ბავშვის მდგომარეობის მართვაში, განვითარების ეტაპების მიღწევაში და გართულებების შემცირებაში დიეტის კონტროლით.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას კარგი იქნება, თუ დასვამთ შემდეგ კითხვებს:

• როგორ დავიცვა ჩემი შვილი სიმსუქნისგან?
• რას მოიცავს ჩემი შვილის მკურნალობა?
• რა ქცევითი პრობლემები შეიძლება ჰქონდეს ჩემს შვილს?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგვეხმარებიან პრევერენული ვულვის (PWS) შესახებ ინფორმაციის მიღებასა და მასთან გამკლავებაში?
• კარგი იდეაა თუ არა ოჯახის დანარჩენი წევრებისთვის გენეტიკური ტესტირების ჩატარება?

ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობდეთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი, განუკურნებელი გენეტიკური დაავადება აქვს. თუმცა, თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით საჭირო მხარდაჭერასა და ხელმძღვანელობას. თქვენს შვილს შეიძლება უფრო მეტი დრო დასჭირდეს განვითარების ეტაპების მისაღწევად, ვიდრე მისი ასაკის სხვა ბავშვებს. მას ასევე დასჭირდება მთელი ცხოვრების მანძილზე დამხმარე მზრუნველობა გართულებების თავიდან ასაცილებლად. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვები თქვენი შვილის დიაგნოზთან ან იმაზე, თუ როგორ უნდა იზრუნოთ მასზე საუკეთესოდ, ნუ მოგერიდებათ თქვენი შვილის ექიმთან საუბარი.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაზეც დღეს პრადერ-ვილის სინდრომის შესახებ ვისაუბრეთ:

• ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლების ბრალი არ არის.
• ზოგიერთი სიმპტომი, როგორიცაა ლეთარგია და ძუძუთი კვების გაძნელება, შეიძლება ჩვილობის ასაკშიც კი გამოვლინდეს .
• მუდმივი შიმშილი და ჭარბწონიანობა ამ მდგომარეობის ძირითადი სიმპტომებია, რამაც შეიძლება სიმსუქნე გამოიწვიოს.
• ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის განვითარებაზე, ქცევასა და სწავლაზე.
• მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და უკეთესი ცხოვრების წარმართვას. ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და მკურნალობის დაწყება.
• მშობლებისა და ოჯახის მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია. დახმარების მიღება შეგიძლიათ ექიმებისგან, ნუტრიციოლოგებისგან, თერაპევტებისგან და დამხმარე ჯგუფებისგან.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ თქვენს შვილთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

პრადერ -ვილის სინდრომი, პროლიფერალური სინდრომები, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა ჯანმრთელობა, ჭარბი წონა, დიეტა, განვითარების შეფერხება