რა არის პრიონის დაავადება? მოდით გავარკვიოთ ზუსტად რა არის ეს!

გსმენიათ ოდესმე ამ „პრიონული დაავადების“ შესახებ? შესაძლოა, ეს სახელი თქვენთვის ცოტა ახალია. მიზეზი ის არის, რომ ეს დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც მსოფლიოში ძალიან იშვიათია. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია ამ დაავადების შესახებ ინფორმირებულობა, რადგან ის პირდაპირ გავლენას ახდენს ჩვენს ტვინზე და სიმპტომები ძალიან სწრაფად მძიმდება. ის შეიძლება განვითარდეს როგორც ადამიანებში, ასევე ცხოველებში.

რა არის პრიონის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, პრიონული დაავადებები დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ტვინში არსებული ნორმალური ცილით, რომელიც პათოლოგიურად მუტაციას განიცდის მავნე ცილებად, რომლებსაც „პრიონები“ ეწოდება. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში არსებული კარგი უჯრედი მოულოდნელად ცუდ, მუტირებულ უჯრედად გარდაიქმნება.

როდესაც ეს პათოლოგიური პრიონული ცილები ტვინში გროვდება, ისინი იწყებენ ტვინის უჯრედების დაზიანებას. უფრო ზუსტად, ეს ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა . დროთა განმავლობაში, ამ დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის ფუნქციის თანდათანობითი დაქვეითება, რაც იწვევს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა დემენცია . ეს ნიშნავს, რომ თქვენ კარგავთ მეხსიერებას, გიჭირთ აზროვნება და ვერ ასრულებთ თქვენს სამუშაოს. ამ დაავადების ყველაზე საშიში ის არის, რომ ეს სიმპტომები მოულოდნელად იწყება და ძალიან სწრაფად პროგრესირებს. ეს დაავადება მსოფლიოში დაახლოებით მილიონიდან ერთ ადამიანს აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ ის ძალიან იშვიათია.

სამწუხაროდ, პრიონული დაავადებები ფატალურია . ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარების შემდეგ მისი განკურნება რთულია. ექიმები ცდილობენ სიმპტომების კონტროლს და პაციენტის კომფორტის მაქსიმალურად გაზრდას. ისინი ასევე ეხმარებიან პაციენტს გაუმკლავდეს დაავადების გავლენას მის ცხოვრებაზე, ოჯახსა და მასზე მზრუნველ ადამიანებზე.

როგორ ვითარდება ეს პრიონული დაავადებები?

ადამიანს პრიონული დაავადების განვითარების სამი ძირითადი გზა არსებობს.

1. გენეტიკური მუტაციის მემკვიდრეობით მიღებით (ამას ოჯახური პრიონული დაავადება ეწოდება).

2. ინფექციით (ამას შეძენილი პრიონული დაავადება ეწოდება).

3. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს დაავადება რაიმე გენეტიკური მიზეზის ან გარეგანი ინფექციის გარეშე ვითარდება. მკვლევარები და ექიმები ამას „სპორადულ პრიონულ დაავადებას“ უწოდებენ.

ახლა მოდით განვიხილოთ თითოეული ეს მეთოდი ცოტა უფრო დეტალურად.

სპორადული პრიონული დაავადებები

ეს პრიონული დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. აქ ხდება ის, რომ, გაურკვეველი მიზეზის გამო, ტვინში არსებული ნორმალური ცილები მოულოდნელად გარდაიქმნება ზემოხსენებულ ცუდ „პრიონებად“. ამის ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია.

ამ კატეგორიაში შემავალი ძირითადი დაავადებებია:

• კრეიცფელდტ-იაკობის დაავადება (CJD) : ეს სპორადული პრიონული დაავადებების 85%-ს შეადგენს. ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია.
• სპორადული ფატალური უძილობაეს ძალიან იშვიათია. მემკვიდრეობით ფატალურ უძილობაზე უფრო იშვიათიც კი.
• ცვლადი პროტეაზას მიმართ მგრძნობიარე პრიონოპათია : ეს ასევე უკიდურესად იშვიათი სპორადული პრიონული დაავადებაა.

ოჯახური პრიონული დაავადებები

პრიონული დაავადების ამ ტიპს იწვევს ჩვენს გენებში „PRNP“ გენის მუტაცია. დაავადება შეიძლება განვითარდეს მიუხედავად იმისა, მუტაცია დედისგან თუ მამისგან მემკვიდრეობით მიიღება (ამას „აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა“ ეწოდება). „PRNP“ გენში 50-ზე მეტი სხვადასხვა მუტაციაა გამოვლენილი და თითოეულ მუტაციას შეუძლია გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი პრიონული დაავადების სხვადასხვა ტიპი.

ამ კატეგორიაში შედის რამდენიმე დაავადება:

• ოჯახური კროიცფელდტ-იაკობის დაავადება (CJD)
• გერსტმან-შტრაუსლერ-შაინკერის (GSS) სინდრომი : ეს ძალიან, ძალიან იშვიათია. ის მსოფლიოში 100 მილიონი ადამიანიდან ერთიდან ათამდე ადამიანს აღენიშნება.
• ფატალური ოჯახური უძილობა : ეს დაავადება GSS სინდრომზე კიდევ უფრო იშვიათია. მსოფლიოში მხოლოდ 50-დან 70-მდე ოჯახია ამ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის მატარებელი.
• ასევე აღწერილია PRNP გენის მუტაციებით გამოწვეული სხვა პრიონული დაავადებები. მაგალითად, ბრიტანული ოჯახის 11 წევრს განუვითარდა ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა დიარეა, სენსორული ავტონომიური ნეიროპათია, კრუნჩხვები და დემენცია. ეს მდგომარეობა, რომელსაც ავტონომიური ნეიროპათია ეწოდება, გავლენას ახდენს ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა არტერიული წნევა, გულისცემა, ნაწლავებისა და შარდის შეუკავებლობა.

შეძენილი პრიონის დაავადება

ეს პრიონული დაავადებებით დაინფიცირების ყველაზე იშვიათი გზაა. ამ შემთხვევაში, ადამიანს შეიძლება დაავადდეს პრიონებით დაბინძურებული საკვების მიღებით (მაგალითად, „გიჟური ძროხის დაავადებით“ დაავადებული ძროხის ხორცი) ან დაბინძურებული სამედიცინო აღჭურვილობის გამოყენებით (მაგალითად, ოპერაციის დროს).

• კურუ ამ ტიპის ინფექციური ნეიროდეგენერაციული დაავადების პირველი შემთხვევაა, რომელიც იდენტიფიცირებული და შესწავლილია. ის პაპუა-ახალი გვინეის ფორეს ხალხში აღმოაჩინეს. ითვლება, რომ ის მათი ზოგიერთი რიტუალის (მაგალითად, ადამიანის ხორცის ჭამის) მეშვეობით გავრცელდა.

საბედნიეროდ, სამედიცინო აღჭურვილობის დღევანდელი მკაცრი გაწმენდის მეთოდებმა და საკვების უვნებლობისადმი ყურადღებამ ამ გზით მნიშვნელოვნად შეამცირა პრიონული დაავადებების გავრცელება.

პრიონული დაავადებებიდან რომელია ყველაზე საშიში?

სინამდვილეში, ყველა პრიონული დაავადება ფატალურია . ანუ, თუ დაავადებას დაემართებით, აუცილებლად მოკვდებით. როგორც წესი, პაციენტი იღუპება პრიონული დაავადების სიმპტომების დაწყებიდან რამდენიმე თვიდან სამ წლამდე პერიოდში.

რა არის პრიონული დაავადებების სიმპტომები?

პრიონული დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს, რაც დამოკიდებულია პრიონული დაავადების ტიპსა და ტვინის დაზარალებულ ნაწილზე. თუმცა, ზოგადად, პრიონული დაავადებების მქონე ადამიანებს ნერვული სისტემის პრობლემები უვითარდებათ, რომლებიც თანდათან უარესდება.

ეს არის რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი:

• სიარულის გაძნელება, ბარბაცის შეგრძნება (ატაქსია)
• მეტყველების გაძნელება, სიტყვების გაურკვევლობა (აფაზია)
• დაბნეულობა, დეზორიენტაცია
• უძილობა
• მეხსიერების დაქვეითება, აზროვნებისა და გადაწყვეტილებების მიღების სირთულე
• ნელი მოძრაობები ან კუნთების შებოჭილობა (ჰიპოკინეტიკური მოძრაობის დარღვევები)
• უეცარი კანკალი, კანკალი (მიოკლონუსი)
• პიროვნების ცვლილებები (მაგ., გაღიზიანება, აღგზნებადობა)
• ფსიქიკური პრობლემები (მაგ., შფოთვა, დეპრესია და ზოგჯერ ვიზუალური ჰალუცინაციებიც კი)

წარმოიდგინეთ, თქვენთვის ძალიან ახლობელი ადამიანი მოულოდნელად იწყებს ცვლილებას. ის ივიწყებს ყველაფერს, ვეღარ ლაპარაკობს ისე, როგორც ადრე, უჭირს სიარული. რამდენად შემაშფოთებელია ამ სიმპტომების დანახვა?

რა გართულებები მოჰყვება პრიონულ დაავადებებს?

პრიონული დაავადებების გართულებები შეიძლება ერთმანეთთან იყოს დაკავშირებული, რაც ქმნის გართულებების კასკადს, რომელსაც შეუძლია ღრმა გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ პაციენტზე, არამედ მის ოჯახსა და მეგობრებზეც, რომლებიც მასზე ზრუნავენ.

ეს გართულებები შეიძლება გამოვლინდეს სიმპტომების დაწყებიდან რამდენიმე თვეში ან ერთი წლის განმავლობაში:

• საკუთარი საქმის კეთების უუნარობა
• დემენცია ( მეხსიერების თითქმის სრული დაკარგვა)
• მეტყველების შეუძლებლობა (მუტიზმი)
• კომა (ეს არის საბოლოო ეტაპი)

როდესაც ადამიანს პრიონული დაავადება აქვს, ის სწრაფად ხდება სხვებზე დამოკიდებული. ოჯახის წევრები და სხვები მზად არიან მასზე ზრუნვისა და დახმარებისთვის. ამასობაში, საყვარელი ადამიანის მეხსიერების დაკარგვის, მეტყველების უნარის დაკარგვისა და პიროვნების ცვლილების ყურება უდიდეს სტრესორს წარმოადგენს მომვლელებისთვის.

რატომ ხდება ეს პრიონული დაავადებები?

ეს გარკვეულწილად სამეცნიერო საკითხია, მაგრამ მარტივად ვიტყვი. პრიონული დაავადებები იწყება მაშინ, როდესაც ჩვენს ტვინში არსებული ნორმალური პრიონული ცილა (სახელწოდებით `PrPc`) გარდაიქმნება პათოლოგიურ, არასწორად დაკეცილ ცილად (სახელწოდებით `PrPSc` - ეს არის პრიონი).

ეს ანომალიური პრიონები (`PrPSc`) იწყებენ ნორმალურ პრიონულ ცილებთან (`PrPc`) აგრეგაციას, ანუ შეკავშირებას, რაც მათ ანომალიურ პრიონებად გარდაქმნის. ეს იგივეა, რომ კარგი ვაშლების გროვაში გაფუჭებული ვაშლი ჩააგდო და დანარჩენიც გაფუჭდება. დროთა განმავლობაში, ეს ანომალიური პრიონული ცილები აზიანებს ან ანადგურებს ტვინის ნერვულ უჯრედებს. სწორედ ამ დროს არ შეგიძლიათ სწორად სიარული, აზროვნება ან საუბარი.

როგორ ხდება პრიონის დაავადების დიაგნოზირება?

პრიონული დაავადების დიაგნოზის დასასმელად ექიმებმა შეიძლება გამოიყენონ შემდეგი ტესტები:

• სისხლის ანალიზები და წელის პუნქცია : მემკვიდრეობით მიღებული პრიონული დაავადებების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის მქონე ადამიანებს უტარდებათ სკრინინგი სისხლში ან ცერებროსპინალურ სითხეში (ტვინისა და ზურგის ტვინის გარშემო არსებული სითხე) დაავადების ან დაზიანების ბიომარკერებზე.
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია : ამ მეთოდით შესაძლებელია ტვინის ძალიან მკაფიო სურათების გადაღება, რათა ექიმებმა პრიონული დაავადების ნიშნები მოძებნონ.
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG) : ეს ზომავს ტვინის ელექტრულ აქტივობას.
• რეალურ დროში მიწისძვრით გამოწვეული კონვერსიის ანალიზი (RT-QuIC) : ამ ტესტის დროს პათოლოგები ეძებენ პრიონებს ზურგის ტვინის სითხეში. ეს შედარებით ახალი, ზუსტი ტესტია.

არსებობს თუ არა პრიონული დაავადებების განკურნების საშუალება?

სამწუხაროდ, ექიმებმა ჯერ ვერ იპოვეს პრიონული დაავადებების განკურნების საშუალება ან მკურნალობის ისეთი მეთოდი, რომელიც დაავადების პროგრესირებას გააკონტროლებს. პრიონული დაავადებები სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებებია . ადამიანების უმეტესობა პრიონული დაავადების დიაგნოზის დასმიდან რამდენიმე თვეში ან წელიწადში იღუპება.

მკურნალობა პალიატიური მზრუნველობაზეა ორიენტირებული. ეს გულისხმობს სიმპტომების კონტროლს და პაციენტის მაქსიმალურად კომფორტისა და უმტკივნეულობის უზრუნველყოფას. მაგალითად, ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ მედიკამენტები შემდეგი მიზნებისთვის:

• მიოკლონუსის სამკურნალოდ გამოყენებული კრუნჩხვის საწინააღმდეგო პრეპარატები ან კუნთების რელაქსანტები.
• ოპიოიდები ტკივილისთვის.

როგორი მომავალი ელის პრიონის დაავადების მქონე ადამიანს?

ამ დროისთვის პრიონული დაავადებების განკურნება ან მკურნალობა არ არსებობს. თუმცა, მკვლევარები ამ საკითხს ორი მიმართულებით იკვლევენ, რამაც შეიძლება დაავადების ადრეული გამოვლენა და მომავალში მკურნალობის მეთოდების შემუშავება გამოიწვიოს.

ზემოხსენებულმა „RT-QuIC“ ტესტმა ხელი შეუწყო პრიონული დაავადების გამოვლენას ტვინის შეუქცევადი დაზიანების მიღწევამდე. მკვლევარები ასევე სწავლობენ პრიონებს, რათა იპოვონ გზები, რათა შეაჩერონ ამ პათოლოგიური ცილების წარმოქმნა და თავიდან აიცილონ ნორმალური ცილების პათოლოგიური განვითარება.

რა უნდა გავაკეთო, თუ პრიონის დაავადება მაქვს?

რადგან პრიონული დაავადება ძალიან სწრაფად პროგრესირებს, შესაძლოა, თქვენთვის რთული იყოს საკუთარი სამუშაოს შესრულება. თუ ეს დაავადება გაქვთ, კარგი იდეაა, შეავსოთ „წინასწარი დირექტივა“ .

წინასწარი დირექტივები იურიდიული დოკუმენტებია. მაგალითები:

• ცოცხალი ანდერძები : თუ თქვენ გაქვთ ტერმინალური დაავადება, როგორიცაა პრიონის დაავადება, ამ დოკუმენტში შეგიძლიათ მიუთითოთ, თუ რა გსურთ, რომ დაგემართოთ (მაგ., გსურთ თუ არა გარკვეული მკურნალობის ჩატარება).
• ჯანდაცვის სფეროში მდგრადი მინდობილობა (DPA): ამ დოკუმენტში შეგიძლიათ მიუთითოთ, თუ ვინ მიიღებს თქვენს ჯანდაცვის შესახებ გადაწყვეტილებებს, თუ თქვენ აღარ შეძლებთ საკუთარი სახელით საუბარი.

ასეთი რამის წინასწარ დაგეგმვით, შეგიძლიათ შეამციროთ სტრესი, რომელსაც თქვენ და თქვენი ოჯახი მოგვიანებით განიცდით.

რა მოხდება, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს მემკვიდრეობითი პრიონული დაავადება აქვს?

ზოგჯერ, ადამიანები მემკვიდრეობით იღებენ გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებიც ზრდის პრიონული დაავადების განვითარების რისკს. გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ დაადგინონ, გაქვთ თუ არა პრიონული დაავადების გამომწვევი ერთი ან მეტი გენური მუტაცია. ამ ტესტებს ასევე შეუძლიათ თქვენი კონკრეტული რისკის ჩვენება.

ფატალური დაავადების გენეტიკური ტესტის ჩატარება პირადი გადაწყვეტილებაა. ზოგიერთ ადამიანს არ სურს იცოდეს, არიან თუ არა რისკის ქვეშ. თუ გსურთ გენეტიკური ტესტის ჩატარება, მიმართეთ ექიმს რეფერალისთვის. მაგალითად, შეერთებულ შტატებში ამისთვის არსებობს ისეთი ინსტიტუტები, როგორიცაა „პრიონის დაავადების პათოლოგიის ეროვნული მეთვალყურეობის ცენტრი“. შრი-ლანკაში ასევე არიან სპეციალისტი ექიმები, რომლებსაც შეუძლიათ ამ საკითხთან დაკავშირებით კონსულტაციის გაწევა.

როგორ უვლით ოჯახის წევრს, რომელსაც პრიონის დაავადება აქვს?

ასეთმა დაავადებამ შეიძლება მთელი თქვენი ყოველდღიური ცხოვრება თავდაყირა დააყენოს. მიუხედავად იმისა, რომ თქვენ განიცდით შოკს და მწუხარებას, რომელიც გამოწვეულია თქვენი საყვარელი ადამიანის ტერმინალური დაავადებით, ასევე უნდა დაგეგმოთ, თუ როგორ იზრუნებთ თქვენი ოჯახის წევრზე. აქ მოცემულია რამდენიმე რჩევა:

• შეადგინეთ მოვლის გეგმა : თქვენი სიტუაციიდან გამომდინარე, თქვენი ოჯახის წევრს შეიძლება დასჭირდეს მოვლა საცხოვრებელ დაწესებულებაში ან სახლში, ოჯახის წევრების, მეგობრებისა და პირადი ჯანდაცვის თანაშემწეების დახმარებით. თქვენს ახლობელს შეიძლება დასჭირდეს დახმარება ყოველდღიურ საქმეებში, როგორიცაა ტუალეტში გასვლა და ჭამა.
• ჰოსპისის მოვლის ორგანიზება : პრიონის დაავადება ფატალური დაავადებაა, რომელიც შეიძლება მოულოდნელად განვითარდეს და ძალიან სწრაფად გაუარესდეს. თუ ჰოსპისის მოვლას წინასწარ მოაწყობთ, თქვენს ახლობელს მისი საჭიროების შემთხვევაში მიღება შეეძლება.
• შექმენით მშვიდი გარემო : პრიონული დაავადებების მქონე ადამიანები ხშირად უჩვეულოდ მგრძნობიარენი არიან უეცარი მოვლენების მიმართ (მაგ., ვინმესთან შეხება, ხმამაღალი ხმაურის გაგონება, ხალხმრავალ ადგილებში ყოფნა). შესაძლოა, ისინი აღელვდნენ ან გაბრაზდნენ. გარემოს მართვა მათ სიმშვიდისა და მოდუნების შენარჩუნებაში დაეხმარება.

ასეთ დროს მნიშვნელოვანია, რომ მომვლელმა საკუთარ თავზეც იფიქროს. თქვენც გჭირდებათ დასვენება და მხარდაჭერა. ნუ ეცდებით ამ ტვირთის მარტო ტარებას.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

პრიონული დაავადებების სიმპტომები, როგორც წესი, ძალიან სწრაფად უარესდება. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს პრიონული დაავადება, დაავადების შედეგების სამართავად უნდა ითანამშრომლოთ ექიმთან.

კერძოდ, თუ ზემოთ ხსენებული სიმპტომები (როგორიცაა მეხსიერების დაკარგვა, სიარულის გაძნელება, მეტყველების გაძნელება, პიროვნების ცვლილებები) მოულოდნელად იწყება და სწრაფად უარესდება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს პრიონის დაავადება აქვს, შეიძლება დიდი შოკი იყოს თქვენთვის. თქვენ და თქვენს ოჯახს ახლა ბევრი გამოწვევა გაქვთ და დაავადების პროგრესირებასთან ერთად კიდევ უფრო მეტი გამოწვევა წარმოიშობა. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც დაგეხმარებათ გაიგოთ, რას უნდა ელოდოთ:

• საიდან იცი, რომ პრიონის დაავადება მაქვს?
• რომელი პრიონის დაავადება მაქვს?
• როგორ მოქმედებს ეს ჩემზე?
• რა უნდა გავაკეთო შემდეგ?
• რა შემიძლია გავაკეთო ჩემი ოჯახის წევრის მოსავლელად?
• უნდა გაიაროს თუ არა ჩემმა ოჯახმა გენეტიკური კონსულტაცია და ტესტირება?

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

პრიონული დაავადებები იშვიათი, ფატალური დაავადებების ჯგუფია, რომლებიც აზიანებენ თქვენს ტვინს. პრიონის სიმპტომები შეიძლება მოულოდნელად გამოვლინდეს და სწრაფად გაუარესდეს. შეიძლება გულდასაწყვეტი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს საყვარელ ადამიანს გაქვთ დაავადება, რომლის კონტროლისთვისაც არ არსებობს განკურნება ან მკურნალობა.

თუმცა, არსებობს სიმპტომების მართვის სამკურნალო საშუალებები . ასევე არსებობს პროგრამები და სერვისები, რომლებიც ეხმარება პრიონული დაავადებებით დაავადებულებს და მათ მომვლელებს. თუ თქვენ ან თქვენს საყვარელ ადამიანს აქვს პრიონული დაავადება, ნუ შეგეშინდებათ კითხვების დასმის და დახმარების ძიების. თქვენ მარტო არ ხართ.

პრიონული დაავადება, ტვინის დაავადება, ნევროლოგიური დაავადება, დემენცია, კეჯ-ს დაავადება, გენეტიკური დაავადება